Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3года)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Фермент
Название гена
Локализация гена
Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ)
GALT
9p13.3
Галактокиназа (ГАЛК)
GALK1
17q25.1
УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза)
GALE
1р36.11
Эпидемиология
Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT.
Диагностика
Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации тотальной (общей) галактозы путем неонатального скрининга, при положительном результате – определении активности фермента ГАЛТ и мажорных мутаций в гене ГАЛТ.
Результат
Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл)
Отрицательный
Пограничный (требуется повторное исследование)
7,2-10
Положительный
> 10
Рисунок 1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа.
Дифференциальный диагноз
Лечение
Белки
Жиры
Углеводы
Беллакт Соя
1,7
3,4
7,0
65,4
Нутрилак Соя
1,8
3,6
6,7
67
Нутрилон Соя
1,6
3,5
7,0
66
Фрисосой
1,7
3,5
7,2
67
Хумана СЛ
1,6
3,3
7,9
67
В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (таблица 5).
В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1. Возможно применение казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (таблица 6).
Белки
жиры
углеводы
Нутрилак безлактозный плюс
1,4(50 : 50)*
3,45
7,4
66
Нутрилон безлактозный
1,3 (100 : 0)
3,5
7,3
66
*соотношение казеина и сывороточных белков (%).
Продукты и блюда
Возраст введения прикорма (мес)
Овощное пюре
4-6
Каши молочные
—
Каши безмолочные
4-6
Фруктовое пюре
5-6
Сок фруктовый
5-6
Творог
—
Мясное пюре
6
Яйцо (желток)*
после 12 месяцев
Рыба
8
Кефир и другие кисломолочные продукты
—
Сухари, печенье (обычные)
—
*- желток вводится после 1 года, не чаще 2-3 раз в неделю
При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г продукт применяется с осторожностью, под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови; при содержании галактозы более 20 мг в 100 г продукт не используется.
Прогноз
Профилактика
Профилактика и диспансерное наблюдение
Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению.
Перед планированием семьи родители должны понимать всю ответственность, которая возлагается на их плечи. Поэтому крайне важно максимально исключить развитие у малыша такого редкого врожденного заболевания, как галактоземия.
Описание
Галактоземия относится к ряду врожденных наследственных патологий. Встречается это заболевание в медицинской практике достаточно редко.
Связывают развитие патологии с недостаточной активностью необходимых для нормального процесса обмена веществ ферментов, «перерабатывающих» галактозы.
Впервые описали клинику галактоземии в 1908 г. (хотя некоторые относят к данному факту только 1917 г.). К сожалению, но подопытным ребенком стал тот, который страдал истощением, увеличением селезенки и печени. Утверждается, что вся эта симптоматика исчезла после того, как малышу отменили молочное питание.
Более подробное описание произвел Герман Келкер, в 1956 г. именно он указал на нарушение галактозного метаболизма новорожденных. Ведь первая симптоматика выявляется в первые три дня после рождения малыша.
Причины
Происходит развитие подобного заболевания только тогда, когда оба родителя являются носителями мутированного гена (то есть по аутосомно-рецессивному типу). Причем каждый из родителей все же будет иметь легкие проблемы в усвоении галактозы.
Как известно, галактоза поступает в человеческий организм вместе с потребляемой пищей, а сама глюкоза должна образовываться в кишечнике в результате гидролизного процесса дисахарида по метаболической системе Лелуара.
А вот при недостаточности (дефиците) важных ферментов (GALK, GALT и GALE) галактоза не преобразуется в глюкозу, а концентрируется в кровяном русле. Как следствие, промежуточные метаболиты галактозы становятся токсичными веществами.
Стоит отметить и тот фактор, что практически всегда поражается ген второй хромосомы, находящийся в околоцентромерной части и кодирующий синтез галактозы.
Признаки
Ввиду того, что заболевание считается генетическим, его симптоматика определяется исключительно по клинической степени тяжести протекания.
Первоначальная легкая степень проявляется и характеризуется:
Средняя форма тяжести имеет такие признаки:
Тяжелое протекание галактоземии фиксирует:
Кроме того, существует и так называемый асимптомный (безсимптомный) тип галактозесии Дюарте. Он никак не проявляется и может быть обнаружен исключительно по результатам биохимического исследования крови.
Диагностика
Для раннего выявления галактоземии медики рекомендуют будущим мамам произвести пренатальное исследование на факт развития этой болезни. С этой целью лучше брать образцы ворсинок и амниотической жидкости.
После рождения малыша ему в обязательном порядке сделают скрининг на галактоземию (совершается забор капиллярной крови) чаще всего скрининг-тестирование проводится несколько раз.
Более редкостным исследованием является анализ мочи ребенка.
В любом случае, результаты анализов будут направлены к педиатру. Только он примет решение о проведении:
Осложнения
Основными серьезными осложнениями при галактоземии считаются:
Лечение
Для лечения галактоземии у детей приписывается определенная диетическая система. Ее главной особенностью считается полное пожизненное исключение всех типов молока (они содержат гадактозу и лактозу).
Кроме того, придется убрать из рациона питания:
При установлении факта галактоземии государство должно обеспечивать таких деток специальными смесями.
Родители же должны следить за постоянным потреблением ребенком ягодных соков, фруктовых и овощных пюре, кроличьего, индюшиного, говяжьего и куриного мяса, рыбы, гречневой и кукурузной каш.
