Гамартома сетчатки глаза что
Гамартома сетчатки глаза что
В случаях, когда астроцитарная гамартома сетчатки являлась компонентом комплекса туберозного склероза, были выявлены различные генетические аномалии 9 и 16 хромосом. У некоторых пациентов опухоль сетчатки не сопровождается другими проявлениями комплекса туберозного склероза.
Неясно, является ли это состояние отдельной патологией, представляет собой стертую форму (forme fruste) или результат частичной экспрессии комплекса туберозного склероза. Идентичные опухоли глазного дна иногда выявляются у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
а) Клиническая картина. Офтальмоскопические признаки астроцитарной гамартомы сетчатки варьируют от случая к случаю.
При кальцинированном варианте астроцитарной гамартомы может развиваться как минимальный, так и тотальный кальциноз опухоли.
Характерным признаком являются блестящие желтые шарики кальцинатов. Эти блестящие кальцинаты отличаются от более тусклых кальцинатов мелового белого цвета, характерных для ретинобластомы.
Многие новообразования имеют и кальцинированный, и некальцинированный компоненты. Иногда у пациентов с комплексом туберозного склероза и астроцитарной гамартомой на уровне пигментного эпителия сетчатки выявляются депигментированные пятна (4).
В отличие от ретинобластомы, у астроцитарной гамартомы обычно отсутствуют выраженные питающие и дренирующие ретинальные сосуды (7). Часто эта опухоль сопровождается легкой или умеренной тракцией сетчатки, чего обычно не наблюдается при нелеченной ретинобластоме сравнимых размеров.
Иногда опухоль развивается в глубоких слоях сетчатки, в таких случаях она обычно некальцинированная и может напоминать собой субретинальный фиброз. Хотя астроцитарная гамартома обычно протекает относительно стабильно, могут наблюдаться ее прогрессивный рост и местно-злокачественное поведение опухоли.
Мы наблюдали случаи прогрессивного роста этой опухоли, осложнявшиеся экссудативной отслойкой сетчатки и неоваскулярной глаукомой, в конечном итоге требовавших выполнения энуклеации (5). В этих случаях также наблюдалось экстраокулярное распространение опухли в глазницу и эпибульбарные ткани.
АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА СЕТЧАТКИ, НЕКАЛЬЦИНИРОВАННЫЙ ТИП: КЛИНИЧЕСКАЯ И ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Среди астроцитарных гамартом сетчатки некальцинированные опухоли встречаются часто. При отсутствии типичного кальциноза картина опухоли может напоминать и картину другой патологии, в том числе начальную ретинобластому, миелиновые нервные волокна, гранулему или другие состояния. Однако некоторые признаки помогают дифференцировать эти состояния. Также диагностике способствует выявление экстраокулярных проявлений комплекса туберозного склероза.
б) Диагностика. Обычно наблюдается аутофлюоресценция астроцитарной гамартомы сетчатки, особенно ее кальцинированного варианта (18). При флюоресцентной ангиографии, как правило, в венозную фазу визуализируется характерная сеть мелких кровеносных сосудов, а в поздние фазы исследования-довольно интенсивное прокрашивание образования.
При ультразвуковом исследовании кальцинированного новообразования определяется кальцинозная бляшка, как при остеоме хориоидеи или кальцинированной ретинобластоме. При ОКТ определяется поверхностная локализация новообразования и его высокая эхогенность (9-17).
В атипичных случаях возможно выполнение тонкоигольной аспирационной биопсии с последующим цитологическим исследованием биоптата (7).
в) Патологическая анатомия. Гистологически астроцитарная гамартома обычно образована удлиненными фиброзными астроцитами с однородными мелкими ядрами и переплетающимися цитоплазматическими отростками.
Могут наблюдаться зоны кальциноза, часто в форме калькосферитов. Некоторые более крупные опухоли могут содержать умеренно плеоморфные гемистоцитарные астроциты.
Более редкий местноинвазивный вариант опухоли обычно локализуется на диске зрительного нерва и образован крупными низкодифференцированными клетками, такие опухоли похожи на субэпендимальные астроцитомы, развивающиеся в головном мозге у некоторых больных с комплексом туберозного склероза (5).
Лечение показано при растущих новообразованиях или при подозрении на наличие у опухоли пролиферативного потенциала. В зависимости от ситуации может потребоваться проведение лазерокоагуляции, криотерапии, витрэктомии или оперативного лечения отслойки сетчатки.
Большинство случаев гигантоклеточного варианта опухоли завершались энуклеацией по поводу неоваскулярной глаукомы. Однако мы считаем, что при условии ранней диагностики с помощью лучевой терапии или других методов возможно достичь контроля такой опухоли и избежать энуклеации.
Клинические примеры астроцитарной гамартомы сетчатки:
д) Список использованной литературы:
1. Shields JА, Shields CL. Glial tumors of the retina. The 2009 King Khaled Memorial Lecture. Saudi J Ophthalmol 2009;23(3-4): 197-201.
2. Nyboer JH, Robertson DM, Gomez MR. Retinal lesions in tuberous sclerosis. Arch Ophthalmol 1976;94:1277-1280.
3. Zimmer-Galler IE, Robertson DM. Long-term observation of retinal lesions in tuberous sclerosis. Am J Ophthalmol 1995;119:318-324.
4. Shields CL, Reichstein DA, Bianciotto CG, et al. Retinal pigment epithelial depigmented lesions associated with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2012;130:387-390.
5. Shields JA, Eagle RC Jr, Shields C, et al. Aggressive retinal astrocytomas in 4 patients with tuberous sclerosis complex. Trans Am Ophthalmol Soc 2004;102:139-147.
6. Destro M, DAmico DJ, Gragoudas ES, et al. Retinal manifestations of neurofibromatosis. Diagnosis and management. Arch Ophthalmol 1991;109:662-666.
7. Shields CL, Schoenberg E, Kocher K, et al. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology 2013;120(2):311—316.
8. Shields JA, Bianciotto CG, Kivela T, et al. Solitary circumscribed retinal astrocytic proliferation. The 2010 Jonathan W. Wirtschafter lecture. Arch Ophthalmol 2011; 129(9): 1189-1194.
9. Shields CL, Mashayekhi A, Luo CK, et al. Optical coherence tomography in children: analysis of 44 eyes with intraocular tumors and simulating conditions. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2004;41:338-344.
10. Mennel S, Meyer CH, Eggarter F, et al. Autofluorescence and angiographic findings of retinal astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis. Ophthalmologica 2005;219:350-356.
11. Shields CL, Materin M A, Shields JA. Review of optical coherence tomography for intraocular tumors. Curr Opin Ophthalmol 2005;16(3):141-154.
12. Shields CL, Benevides R, Materin MA, et al. Optical coherence tomography of retinal astrocytic hamartoma in 15 cases. Ophthalmology 2006; 113(9): 1553-1557.
13. Chanana B, Kumar V. Imaging findings in tuberous sclerosis with multiple retinal astrocytic hamartomas. / Pediatr Ophthalmol Strabismus 2011 ;48(2): 127— 128.
14. Xu L, Burke TR, Greenberg JP, et al. Infrared imaging and optical coherence tomography reveal early-stage astrocytic hamartomas not detectable by fundoscopy. Am J Ophthalmol 2012; 153(5):883—889.
15. Goel N, Pangtey B, Bhushan G, et al. Spectral-domain optical coherence tomography of astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis. Int Ophthalmol 2012;32(5):491-493.
16. Shields CL, Pellegrini M, Ferenczy SR, et al. Enhanced depth imaging optical coherence tomography (EDI-OCT) of intraocular tumors. From placid to seasick to rock and rolling topography. The 2013 Francesco Orzalesi Lecture. Retina 2014;34:1495-512.
17. Pichi F, Serafino M, Giuliari GP, et al. Retinal astrocytic hamartoma: Spectral domain optical coherence tomography classification and correlation with tuberous sclerosis complex. JAAPOS 2013; 17(1): e27.
18. Almeida A, Kaliki S, Shields CL. Autofluorescence of intraocular tumors. Curr Opin Ophthalmol 2013;24(3):222-232.
19. Shields JA, Shields CL, Ehya H, et al. Atypical retinal astrocytic hamartoma diagnosed by fine-needle biopsy. Ophthalmology 1996;103:949-952.
20. Trincao R, Cunha-Vaz JG, Pires JM. Astrocytic hamartoma of the optic disc in localized ocular neurofibromatosis (von Recklinghausen’s disease). Ophthalmologica 1973;167:465-469.
21. Reeser FH, Aaberg TM, Van Horn DL. Astrocytic hamartoma of the retina not associated with tuberous sclerosis. Am J Ophthalmol 1978;86:688-698.
22. Kroll AJ, Ricker DP, Robb RM, et al. Vitreous hemorrhage complicating retinal astrocytic hamartoma. Surv Ophthalmol 1981;26:31-38.
23. Coppeto JR, Lubin JR, Albert DM. Astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis mimicking necrotizing retinochoroiditis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1982; 19: 306-313.
24. Вес P, Mathis A, Adam P, et al. Retinitis pigmentosa associated with astrocytic hamartomas of the optic disc. Ophthalmologica 1984;189:135-138.
25. Ulbright TM, Fulling KH, Helveston EM. Astrocytic tumors of the retina. Differentiation of sporadic tumors from phakomatosis-associated tumors. Arch Pathol Lab Med 1984;108:160-163.
26. Drewe RH, Hiscott P, Lee WR. Solitary astrocytic hamartoma simulating retinoblastoma. Ophthalmologica 1985;190:158-167.
27. Jost BF, Oik RJ. Atypical retinitis proliferans, retinal telangiectasis, and vitreous hemorrhage in a patient with tuberous sclerosis. Retina 1986;6:53-56.
28. Margo CE, Barletta JP, Staman JA. Giant cell astrocytoma of the retina in tuberous sclerosis. Retina 1993;13:155-159.
29. Ettl A, Philipp W, Mayer U. Retinal phakomata associated with cerebral astrocytoma. An incomplete form of Bourneville-Pringle disease? Ophthalmologica 1993;206: 209-213.
30. Mullaney PB, Jacquemin C, Abboud E, et al. Tuberous sclerosis in infancy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1997;34:372-375.
31. Gunduz K, Eagle RC Jr, Shields CL, et al. Invasive giant cell astrocytoma of the retina in a patient with tuberous sclerosis. Ophthalmology 1999;106:639-642; Erratum. Ophthalmology 2000; 107:413.
32. Eagle RC Jr, Shields JA, Shields CL, et al. Hamartomas of the iris and ciliary epithelium in tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2000;118:711-715.
33. Kiratli H, Turkcuoglu P, Bilgic S. Gyrate atrophy associated with astrocytic hamartoma of the optic disc. Retina 2004;24:976-977.
34. Inoue M, Hirakarta A, Iizuka N, et al. Tractional macular detachment associated with optic disc astrocytic hamartoma. Acta Ophthalmol 2009;87(2):239-240.
35. Veronese C, Pichi F, Guidelli SG et al. Cystoid changes within astrocytic hamartomas of the retina in tuberous sclerosis. Retinal Cases & Brief Reports 2011;5:113-116.
36. Lonngi M, Gold AS, Murray TG. Combined bevacizumab and triamcinolone acetonide injections for macular edema in a patient with astrocytic hamartomas and tuberous sclerosis. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2013;44(1):85-90.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.6.2020
Аномалии развития сетчатки глаза (колобома, дисплазия, гемангиома)
Аномалии сетчатки
К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.
Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.
Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.
До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.
Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.
Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.
Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.
Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.
Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.
При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.
При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.
Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.
Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.
К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.
Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.
При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.
Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.
Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.
Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.
Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.
Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.
Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.
Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.
Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.
Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.
При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.
В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склеро з, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.
Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.
В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.
Гамартома сетчатки глаза что
Комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) (КГСПЭС) редкие доброкачественные обычно изолированные односторонние, редко двусторонние, поражения сетчатки. Являются врожденной патологией, описаны у младенцев двухнедельного возраста. Чаще образование прогрессирует, но у в большинстве случаев развивается снижение зрения, метаморфопсии или косоглазие, особенно при вовлечении макулярной области.
Патологические изменения немного проминируют с различным содержанием пигмента. При наличии вышерасположенной эпиретинальной мембраны (ЭРМ) типична извитость сосудов сетчатки. Данные патологические изменения классифицируют в зависимости от наиболее выступающих внутри них элементов: меланоцитарные, сосудистые или глиальные. Хирургическое вмешательство чаще требуется при глиальных подтипах, связанных с ЭРМ.
При флюоресцентной ангиографии выявляется гипофлюоресценция в области хориоидеи во время артериальной фазы, извитость сосудов сетчатки и расширение капилляров в области поражения и пропотевание сосудов. При ОКТ выявляется гиперрефлективная ЭРМ с подлежащими складками сетчатки. На спектральной ОКТ можно выявить дезорганизацию и утолщение подлежащей сетчатки с затемнением наружных слоев сетчатки и слоя фоторецепторов из-за высокой рефлективности внутренних слоев.
а) Патогистология. Морфологически выявляется утолщенная дезорганизованная сетчатка и зрительный нерв с избыточным количеством гиперпластических и диспластических глиальных клеток, с удвоением слоев и ядер пролиферируемого ПЭС, врастающего в окружающие ткани.
б) Ассоциации. Наиболее значащие ассоциации с:
1. Нейрофиброматозом 1 типа.
2. Синдромом Горлина (синдром невоидной базальноклеточной карциномы).
3. Туберозным склерозом.
в) Лечение комбинированной гамартомы сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (ПЭС). За исключением лечения амблиопии, лечение консервативное. Прогрессирование тракций со стороны ЭРМ может потребовать вмешательства, но с тщательным отбором пациентов. Осложнения включают кровоизлияния в сетчатку, ретинальную и хориоидальную неоваскуляризацию, разрывы сетчатки, ретиношизис, отслойку сетчатки (обычно экссудативную) и макулярный отек.
Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС).
(А) Проминирующее, очень медленно прогрессирующее поражение зрительного нерва правого глаза у ребенка шести лет со снижением остроты зрения до 0,7 по шкале LogMAR к 11 летнему возрасту.
Отмечены пигментация, аневризматически расширенные сосуды и бледная «глиальная» ткань.
(Б) На флюоресцентной ангиографии видны распространенные телеангиоэктатические сосуды.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте
Гамартома сетчатки глаза что
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Опухолеподобные заболевания и гамартомы сетчатки в практике офтальмолога
Журнал: Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 367-372
Стоюхина А.С. Опухолеподобные заболевания и гамартомы сетчатки в практике офтальмолога. Вестник офтальмологии. 2020;136(4):367-372.
Stoyukhina AS. Tumor-like diseases and retinal hamartomas in ophthalmological practice. Vestnik Oftalmologii. 2020;136(4):367-372.
https://doi.org/10.17116/oftalma2020136042367
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
В статье представлен подробный обзор офтальмоскопической картины, а также данных оптической когерентной томографии сетчатки (ОКТ) и аутофлюоресценции глазного дна при таких редко встречающихся патологических процессах на глазном дне как макулопатия «torpedo», миелиновые волокна сетчатки, астроцитарная гамартома сетчатки и кавернозная гемангиома сетчатки.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Даты принятия в печать:
Опухолеподобными принято называть те заболевания, течение которых схоже с течением доброкачественных опухолей. К данной группе можно отнести и некоторые редкие врожденные состояния, симптоматика которых может проявиться не сразу.
Гамартома — врожденное узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития, состоящую из тех же тканевых компонентов, что и орган, в котором она расположена. При этом гамартома отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей.
С врожденными заболеваниями сетчатки в первую очередь сталкиваются детские офтальмологи. Однако в редких случаях, если врожденная патология не приводит к появлению зрительных нарушений, с ней приходится впервые сталкиваться и взрослым офтальмологам, что нередко требует проведения дифференциальной диагностики с другими новообразованиями глазного дна.
Одним из таких состояний, не приводящих к нарушению зрительных функций, является макулопатия «torpedo» — врожденная аномалия ретинального пигментного эпителия (РПЭ) и наружных слоев сетчатки [1]. Впервые эта патология описана R. Roseman и J. Gass (1992) как гипопигментированный невус макулярной области [2]. В дальнейшем использовали различные термины: солитарный гипопигментированный невус, солитарный амеланотический невус, парамакулярная колобома и солитарный гипопигментированный меланоз [3].
Офтальмоскопически эта аномалия РПЭ представляет собой плоский беспигментный очаг овальной формы с четкими границами, расположенный в темпоральной части макулярной зоны (в редких случаях медиальный край может располагаться субфовеолярно). Край очага, обращенный к центральной ямке сетчатки (fovea centralis), может быть заостренным и гиперпигментированным [2—5].
Зрительные функции, как правило, не страдают. Однако в ряде случаев выявляют амблиопию со снижением максимальной остроты зрения до 0,4—0,8 [2, 4, 6] и/или относительную скотому с назальной стороны в соответствии с локализацией очага при сохранении нормальной светочувствительности (по данным микропериметрии) [4, 7, 8].
Среди теорий патогенеза данного состояния наиболее вероятным, с учетом данных оптической когерентной томографии (ОКТ), является предположение о поражении РПЭ, развивающемся во время закрытия швов сетчатки [9]. Существует также теория об эмбриогенетических изменениях в хориоидее макулярной локализации [10].
На основании данных ОКТ E. Wong и соавторы описали 2 томографических типа этого заболевания: незначительное разрушение наружных слоев сетчатки в отсутствие кавитации наружных слоев сетчатки (тип 1) и повреждение и кавитация наружных слоев сетчатки с/или без дегенерации внутренних слоев хориоидеи (тип 2) [8]. Позднее K. Tripathy и соавторы выделили тип 3, который характеризуется западением внутренней поверхности сетчатки и РПЭ, дезорганизацией РПЭ, истончением сетчатки и интраретинальными гипорефлективными пространствами без субретинальной щели [11].
Картина очага в свете коротковолновой аутофлюоресценции (К-АФ) варьирует от изоаутофлюоресценции с точечными участками гипераутофлюоресценции в заостренном крае очага, обращенном к макуле, до гипоаутофлюоресценции с ободком гипераутофлюоресценции. При исследовании аутофлюоресценции в ближнем инфракрасном диапазоне (ИК-АФ) макулопатия «torpedo» представляет собой зону гипоаутофлюоресценции, обусловленной, по-видимому, дефицитом отложения меланина в пораженном РПЭ [5, 7, 12].
При наблюдении в динамике увеличение размеров патологического очага не зафиксировано [6, 7], однако описаны единичные случаи развития субретинальной неоваскулярной мембраны на фоне макулопатии «torpedo» в сочетании с наличием «сателлитных» очагов на глазном дне [13—15].
Миелиновые волокна сетчатки (МВС) — практически непроминирующий беспигментный очаг на глазном дне — выявляют у 0,3—0,6% офтальмологических пациентов и в 0,9—1% случаев при аутопсии [16, 17].
Впервые миелиновые волокна в сочетании с миопией описал F. Berg (1914). Появление миелиновых волокон связывают с продолжением миелинизации за пределы решетчатой пластинки [18], что может быть связано с гетеротопией олигодендроцитов или глиальных клеток в слой нервных волокон сетчатки [19, 20] или распространением миелина в сетчатку через врожденный дефект в решетчатой пластинке [17, 21]. Подтверждением этому может служить встречающееся сочетание миелиновых волокон с ямкой диска зрительного нерва (ДЗН) [22].
Известны наследуемые формы аномалии с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. В 17—20% случаев эта аномалия двусторонняя [17, 23]. Миелиновые волокна могут сочетаться с гиперметропией [20], миопией, амблиопией, косоглазием, нистагмом, витреомакулярным тракционным синдромом [21, 23—25], а также с системными наследственными заболеваниями, такими как нейрофиброматоз, синдром Дауна, синдром Горлина [17, 24].
В литературе описаны случаи развития миелиновых волокон у пациентов, которым ранее выполнена фоторегистрация глазного дна. Так, G. Baarsma описал развитие миелиновых волокон после тупой травмы глаза у пациента, которому за 7 лет до данного события выполнена фоторегистрация глазного дна при обследовании по поводу сахарного диабета [18]. R. Duval и соавторы представили случаи появления двусторонних миелиновых волокон у пациентов с друзами ДЗН [17]. Отмечено также прогрессирование данного состояния в процессе наблюдения [26, 27].
Офтальмоскопически МВС проявляется белыми очагами, расходящимися от ДЗН в виде «языков пламени» с радиальной исчерченностью, частично прикрывающими ретинальные сосуды [23, 25, 28], они могут встречаться и на удалении от ДЗН, что вызывает наибольшие сложности в дифференциальной диагностике с беспигментными внутриглазными новообразованиями [28], а при локализации МВС по краю ДЗН — с его друзами [29].
Зрительные функции обычно не страдают, но при большом распространении миелинизации на глазном дне может быть выявлена относительная скотома и/или отмечено снижение зрения [23, 30].
При ОКТ миелиновые волокна выглядят как высокорефлективные очаги на уровне слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при сохранной ее толщине [25, 28, 30]. При этом возможно отсутствие линии сочленения фоторецептров в макулярной зоне даже при экстрамакулярном расположении миелиновых волокон [19].
При проведении флюоресцентной ангиографии МВС блокируют флюоресценцию [25], а также аутофлюоресценцию, что связано с блокированием эндогенной флюоресценции от подлежащего липофусцина [25, 28].
Как правило, МВС остаются стабильными в течение всей жизни пациента. Однако в литературе описаны случаи регресса данного состояния после окклюзии центральной артерии сетчатки [16], при некомпенсированной глаукоме за счет антероградной дегенерации аксонов [31, 32] и на фоне постлучевой ретино- и нейропатии после брахитерапии меланомы хориоидеи как результат потери олигодендроцитов [33].
Описаны осложнения миелиновых волокон: телеангиоэктазии, окклюзии ветвей ретинальных артерий и вен, неоваскуляризация и кровоизлияния в стекловидное тело, что связывают с ишимизацией глубже расположенных слоев сетчатки как исходом сдавления их утолщенным СНВС [34, 35].
Астроцитарная гамартома сетчатки (АС) — еще одно патологическое состояние, проявляющееся утолщением внутренних слоев сетчатки. Это доброкачественная глиальная опухоль, развивающаяся из слоя нервных волокон сетчатки, которую чаще выявляют случайно у молодых пациентов. Наряду с этим описаны случаи выявления АС у лиц старшей возрастной группы [36].
Чаще встречаются синдром-ассоциированные случаи АС, спорадические случаи составляют 29% [37]. АС может сочетаться с пигментным ретинитом, нейрофиброматозом или миелиновыми волокнами [37, 38], но наиболее часто она является одним из проявлений туберозного склероза [37—39].
Описаны две формы этого образования — некальцифицированная и кальцифицированная [39—41], возможен и комбинированный вариант [39].
Некальфицированные АС встречаются преимущественно при туберозном склерозе, возможно билатеральное и мультифокальное поражение [42]. Некальфицированная АС представляет собой единичный относительно плоский полупрозрачный светло-серый очаг округлой или овальной формы, размерами около 0,5 диаметров ДЗН, расположенный в слое нервных волокон сетчатки. Вокруг очага может быть выявлен слабый круговой световой рефлекс [41].
Офтальмоскопически кальцифицированная астроцитома представляет собой отграниченный узел, чаще всего локализованный в центральных отделах глазного дна, белого или желтовато-белого цвета, который при наличии кист на поверхности может приобретать вид «тутовой ягоды» [39, 43], возможны точечные зоны кальцификации интенсивно белого цвета [43].
На ОКТ некальцифицированная АС проявляется значительным утолщением СНВС с сохранением подлежащих слоев сетчатки [42, 44]. При ОКТ в режиме ангиографии (ОКТ-ангиография) в ряде случаев удается выявить наличие центрального питающего сосуда [44].
Кальцифицированная АС проявляется утолщением внутренних слоев сетчатки с дистальным затенением и витреоретинальной тракцией [36, 45]. ОКТ-ангиография позволяет выявлять блокирование сигнала от глубоких структур с уменьшением плотности поверхностных ретинальных сосудов [45].
F. Pichi и соавторы выделили 4 типа ОКТ изменений АС на уровне слоя нервных волокон сетчатки [46]:
Тип 1 — плоский, умеренно гиперрефлективный очаг без признаков витрео-ретинальной тракции, структуры подлежащей нейросенсорной сетчатки и РПЭ сохранены.
Тип 2 — очаг умеренной толщины (до 500 мкм) с признаками витрео-ретинальной тракции на его поверхности и гиперрефлективностью передней поверхности.
Тип 3 — грибовидный очаг с элевацией более 500 мкм и оптическими пустотами типа «проеденными молью», что соответствует кальцификации внутри очага и феноменом дистальной тени за очагом.
Тип 4 — очаг куполообразной формы с элевацией более 500 мкм с оптически пустыми одиночными полостями и гиперрефлективной передней поверхностью.
При проведении ФАГ характерно блокирование флюоресценции в ранние фазы и гиперфлюоресценция в поздние, что более показательно в кальцифицированных АС. В ряде случаев возможно выявление капиллярной сети на поверхности опухоли [41].
При исследовании К-АФ некальцифицированные АС проявляются ослаблением фоновой аутофлюоресценции, в то время как кальцифицированные, напротив — яркой гипераутофлюоресценцией [41].
Течение АС, как правило, бессимптомное. Снижение зрения возможно при развитии вторичной экссудативной отслойки сетчатки, в том числе изолированно в макулярной зоне, гемофтальма или неоваскулярной глаукомы [38, 39, 47]. АС может также осложняться витриитом с появлением отсевов в стекловидном теле [48].
Описано сочетание астроцитарной гамартомы сетчатки с ее миелиновыми волокнами [49].
Кавернозная гемангиома сетчатки (КГС) — редко встречающаяся гамартома, которую выявляют преимущественно в молодом возрасте, может сочетаться с кавернозными гемангиомами кожи и центральной нервной системы [50—52]. Офтальмоскопически КГС характеризуется наличием гроздевидных кистоподобных выпячиваний, которые представляют собой аномально расширенные сосуды, заполненные темно-красной венозной кровью и окруженные желто-белыми фиброзными изменениями [50, 51, 53, 54]. Течение КГС, как правило, бессимптомное [55]. Снижение зрительных функций выявляют при локализации образования непосредственно в фовеолярной зоне [55] или в случае возникновения осложнений [52, 54, 55]. Описан случай сочетания кавернозной гемангиомы сетчатки с колбочковой дистрофией [53]. В основном встречаются спорадические случаи, однако описаны и семейные формы с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно билатеральное поражение. При монолатеральном поражении чаще страдает правый глаз [55].
По данным морфологических исследований, КГС развивается во внутренних слоях сетчатки, постепенно в процесс вовлекаются все ее слои [55]. КГС характеризуется формированием интраретинальных полостей в сочетании с гиперрефлективными изменениями на ОКТ. ОКТ позволяет визуализировать интраретинально расположенные, четко-очерченные гроздевидные каверны, прикрытые преретинальной тканью [56, 57], а ОКТ-ангиография выявляет резкое расширение ретинальных сосудов с локальными изменениями в виде узлов и «гроздей винограда» [51, 57].
ФАГ в ранней фазе у таких больных подтверждает наличие микроаневризм, представленных зонами гипофлюоресценции и замедленным заполнением извитых и расширенных ретинальных сосудов в зоне КГС в средней и поздней венозных фазах. В фазе рециркуляции сосуды опухоли заполняются красителем, при этом для каверн характерен «уровень» Флуоресцеина натрия и крови [51, 53, 54, 56, 58].
Для КГС характерны рецидивирующие гемофтальм и гифема [54, 56, 58, 59]. Гемофтальм возникает в результате формирования эпиретинальной мембраны, прилежащей к сосудистым полостям и образующей мосты между ними. Рецидивирующая гифема может осложняться вторичной глаукомой [60], а в детском возрасте — стать причиной амблиопии [50, 52, 60].
Заключение
Офтальмоскопическая картина перечисленных образований сетчатки редко, но достаточно подробно описана в «классической» офтальмологической литературе. Описаны и осложнения, которые могут возникать при этих, казалось бы, безобидных образованиях. Однако характер изменений в слоях сетчатки до появления оптической когерентной томографии оставался неизвестным. Понимание патологических изменений, которые возникают в сетчатке при этих образованиях и выявление их с помощью оптической когерентной томографии, возможно, станут базой для разработки методов предупреждения этих осложнений.
Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.
The author declares no conflicts of interest.