Гаплогруппа что это такое
Что такое гаплогруппа?
Гаплогруппа — это группа характерных гаплотипов, которые имеют общий полиморфизм одного нуклеотида и характерны для определенной группы людей, имеющих одного предка по прямой мужской или прямой женской линии с доисторических времен.
Проще говоря, гаплогруппа – это большая общность людей, которые имеют одного предка. Подумайте о гаплогруппе как о родовом клане, большой семье, такой как Кельты или Викинги.
Существуют гаплогруппы по Y-хромосоме, которые следуют по отцовской линии вверх и вниз по генеалогическому древу. Y-хромосома передается от отца к сыну, она есть только у мужчин.
Существуют также гаплогруппы по митохондриальной ДНК, которая следует по прямой материнской линии вверх по вашему генеалогическому древу. Это означает линию: ваша мать, ее мать, ее мать. Женщина дает свою митохондриальную ДНК всем своим потомкам, мужчинам и женщинам, но только женщины передают ее своим детям.
Многие гаплогруппы на протяжении веков исчезли, но некоторые из них были очень успешными. Примерно половина европейских мужчин являются носителями Y-гаплогруппы R, а митохондриальная гаплогруппа H встречается почти у 50% всех европейцев. Обе гаплогруппы передаются по наследству, соответственно, от одного человека, жившего десятки тысяч лет назад.
Поскольку все человечество, как мужчины, так и женщины, первоначально происходило из Африки, там были найдены самые ранние гаплогруппы. Некоторые люди продвигались дальше и пересекались в Азии и Европе, они создали уникальные мутации, которые позже привели к появлению современных гаплогрупп европейских, азиатских и северо-американских индейцев. Таким образом, есть 4 основные группы гаплогрупп: африканские, европейские, азиатские и коренные американцы, но в большинстве этих основных групп есть несколько подгрупп, за исключением коренных американцев, у которых есть только две мужские гаплогруппы.
Таким образом, гаплогруппы представляют собой родословную карту кланов человечества. Они называются в алфавитном порядке без связи со словом. То есть гаплогруппа А не называется А, потому что она африканская, хотя это случается. N не является индейской. E не является европейской. Любое сходство является чисто случайным.
Генетика происхождения. Гаплогруппы
Происхождение — один из самых интересных разделов генетического теста Атлас. Из него можно узнать свою гаплогруппу, популяционный состав и насколько ты неандерталец. В серии статей мы решили рассказать о генетике происхождения подробнее: как эту область исследуют, какие данные мы можем получить и что они означают. В первой статье рассказываем про гаплогруппы.
Модель Земли с миграцией предков из личного кабинета Атласа
Что такое гаплогруппы
Перед тем как погружаться в определение гаплогрупп, давайте сначала вспомним, как дети наследуют генетический материал родителей.
Всего в нашем геноме 23 пары хромосом: по одной от каждого родителя. В случае девочек 23-я пара состоит из двух Х хромосом, а в случае мальчиков — из Х и Y хромосом. Ещё каждый ребенок наследует от матери митохондриальную ДНК — ту, что находится не в ядре, а в митохондриях.
Каждый человек имеет уникальный генетическую информацию, которая получается в том числе из-за рекомбинации генов родителей. При этом Y-хромосома и мт-ДНК остаются неизменными пока не произойдет какое-либо случайное изменение в гене, например однонуклеотидный полиморфизм.
Такое изменение будет передаваться по наследству, и мы сможем определить группу людей, которая произошла от одного предка. Такие группы называются гаплогруппами. А группа аллелей, которая наследуется в неизменном виде — гаплотипом.
Аллели — различные формы одного и того же гена, которые находятся в одном и том же участке парных хромосом. Когда на обеих хромосомах одинаковые аллели, тогда ген называют гомозиготным, а когда разные — гетерозиготным.
Разные аллели могут приводить к различиям в фенотипе — проявлениям признака. Комбинации аллелей называются генотипом, а те комбинации, которые передаются без изменений — гаплотипом.
Около 95% кофеина в организме метаболизирует в печени цитохром CYP1A2. Вариант гена CYP1A2 rs762551 изменяет активность цитохрома, в результате чего кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к неприятным эффектам. У людей с генотипом А/С медленный метаболизм кофеина. Медленный метаболизм — и есть фенотип, то есть проявление генетического признака.
Все мужчины и женщины на земле имеют общих предков — Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Они не были первыми и единственными людьми на Земле, просто мт-ДНК и Y-хромосомы других людей, живших 150-100 тысяч лет назад, не дошли до наших дней. Полиморфизмы Y-хромосомного Адама и митохондриальной Евы есть у каждого человека на планете.
Схема миграции Y-хромосомных гаплогрупп
Остальные изменения в Y-хромосоме и мт-ДНК не настолько распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может определяться у десятков тысяч людей, вторая — у тысяч, а третья лишь у сотни. Причина такой неравномерности — дрейф генов. Дело в том, что из-за случайных событий меняется частота аллелей в популяции. Группа людей, которая прошла через бутылочное горлышко, оставит после себя меньше определенных изменений, чем остальные группы.
Бутылочное горлышко — сокращение генетического разнообразия популяции и из-за какого-либо события. Это может привести либо к полному вымиранию популяции, либо к восстановлению, но с меньшим разнообразием аллелей.
Пример бутылочного горлышка — резкое снижение генетического разнообразия Y-хромосомы, которое произошло семь тысяч лет назад. Ученые Стенфордского Университета США объяснили, что причиной этого может быть борьба между патрилинейными кланами. Некоторые из них полностью уничтожались. Мужчины также отказывались переходить в другие кланы, что снижало генетическое разнообразие.
Все гаплогруппы, кроме корневой, имеют родительскую гаплогруппу и одну или несколько дочерних гаплогрупп. Например, R1b1 — «дочка» гаплогруппы R1b. Первая буква в названии означает основную группу, в то время как остальные буквы и цифры используются для более поздних изменений в ДНК.
Дерево гаплогрупп с вертикальной временной шкалой
В генетическом тесте «Атлас» мы исследуем все основные гаплогруппы и их субклады — ветви второго уровня. Если мы обнаружим полиморфизмы более специфичных субкладов — третьего, четвертого уровня и ниже — они тоже попадут в отчет. Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В России самые распространенные Y-хромосомные гаплогруппы — R1a, N, I2, а митохондриальные — H, U5, J.
Гаплогруппы могут быть связаны со здоровьем человека, что довольно логично, ведь некоторые популяции более подвержены определенным заболеваниям, чем остальные. Однако исследований на эту тему было немного.
Схема миграции митохондриальных гаплорупп
В одной работе выяснилось, что ишемическая кардиомиопатия чаще диагностируется у людей с материнской гаплогруппой H, чем у остальных. А гаплогруппа J, наоборот, чаще встречалась у здоровых людей. Стоит отметить, что группы в исследовании были небольшими, около 400 человек в каждой.
Британское исследование показало, что ишемическая болезнь сердца чаще встречалась у носителей отцовской гаплогруппы I. Это исследование было крупнее, в нем использовались данные 3200 британцев.
Как определяют гаплогруппы
Структура данных и алгоритм подсчета одинаковый и для материнской, и для отцовской гаплогруппы. Разница лишь в том, что для первой подсчет проводится по мт-ДНК, а для второй — по Y-хромосоме и мт-ДНК.
Существует много разных инструментов для определения гаплогрупп по полиморфизмам. Разные инструменты для вычисления отцовской гаплогруппы можно найти здесь, а для материнской — здесь. В некоторых случаях для определения отцовской гаплогруппы могут использоваться данные о коротких тандемных повторах (STR), а не о полиморфизмах.
Короткие тандемные повторы или микросателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 1 до 6 пар оснований. Чаще всего исследование микросателлитов используется в криминалистике. Найти человека по количеству повторов определенного участка намного легче, чем по однонуклеотидному полиморфизму. К тому же для определения микросателлитов не нужен анализ всей ДНК — достаточно посмотреть определенный участок одной хромосомы.
Чтобы определить гаплогруппу по микросателлитам, подбирается подходящая комбинация разных коротких тандемных повторов. Когда они совпадают со значениями, которые соответствуют той или иной гаплогруппе, пользователь получает конечный результат.
Анализ по полиморфизмам отличается. Каждый узел дерева гаплогрупп представляет собой набор определенных полиморфизмов. Из открытых источников мы берем соответствующее дерево в зависимости от того, вычисляется ли отцовская или материнская гаплогруппа, и присваиваем вес каждому полиморфизму. Чем реже вариант встречается в дереве, тем больше его вес.
Путь в дереве полиморфизмов от корня до каждой гаплогруппы должен соответствовать максимальному итоговому весу. Таким образом мы получаем дерево пользователя, где результатом является нижняя гаплогруппа в дереве. В личном кабинете пользователь также увидит родительские гаплогруппы, которые встречались ранее.
Как это выглядит в личном кабинете
В разделе География пользователь видит свои гаплогруппы и описание к ним. У мужчин отображается и материнская, и отцовская гаплогруппа, у женщин — только материнская.
Полиморфизмы в геноме накапливаются с относительно постоянной скоростью. Достаточно поделить количество изменений на скорость, чтобы узнать примерное время появления мутации. В открытом доступе также есть данные о миграции материнских и отцовских гаплогрупп.
Мы решили объединить всё это с результатами пользователя и визуализировать миграцию его предков на модели Земли. Посмотреть и покрутить ее можно здесь. В одной из следующих статей мы подробно расскажем, как собирали модель и с какими проблемами столкнулись.
Из открытых данных мы взяли информацию о гаплогруппах известных личностей. Например, если тест покажет, что у вас одна гаплогруппа с Томом Хэнксом или Николаем Коперником, значит, у вас с ним есть общий древний предок.
В следующей статье Атлас расскажет, почему генетики используют понятие популяция, чем оно отличается от национальности и как определяется популяционный состав человека по вариантам генов.
Что такое гаплогруппы и гаплотипы?
Благодаря ДНК-тесту сегодня вы можете узнать информацию о ваших предках и путях их миграции сквозь эпохи. Конечно, нам недоступна информациях об их именах и других деталях, но благодаря тесту можно узнать немало другой интересной информации, а именно: к каким глубоким родовым группам вы принадлежите, места жительства ваших предков и их пути миграции из Африки. Эти глубокие родовые группы носят названием гаплогрупп и гаплотипов. Попробуем разобраться, что такое гаплогруппа и какую информацию она в себе несет.
Как происходило образование гаплогрупп
Изначально существовала только одна гаплогруппа в Африке. По мере того, как африканские племена уходили с континента и отправлялись в разные другие места на планете, их ДНК мутировала, а число гаплогрупп увеличивалось.
Новые гаплогруппы формируются даже сегодня, когда происходит генная мутация (смена нуклеотида) у кого-то из определенного клана. Тем не менее, чтобы мутация считалась гаплогруппой, она должна переходить из поколения в поколение и быть достаточно распространенной.
Гаплогруппы, которые формируются сегодня, в конечном итоге позволяют проследить род до первого человека, получившего мутацию. И точно так же современные известные науке гаплогруппы могут проследить родословную вплоть до самого раннего человека из прошлого (хотя мы не знаем имена этих людей, мы знаем, что они существовали и знаем, где приблизительно и когда они жили).
Гаплогруппы формировались и вымирали, и сегодня продолжают формироваться вновь. Гаплогруппы, существующие сейчас, произошли от людей, чьи потомки очень успешно заводили большие семьи.
Структура гаплогрупп
Гаплогруппы сегодня делятся на четыре основных: европейские, африканские, индейские и азиатские. Внутри этих гаплогрупп много подгрупп гаплогрупп, которые дополнительно определяют, где и когда возникли самые ранние известные неафриканские предки человека по мужской и женской линиям семьи. Большинство подгрупп гаплогрупп многочисленны. Единственная группа с менее чем тремя подгруппами – это группа людей из числа коренных американцев, которая имеет только две подгруппы.
По сути, гаплогруппы составляют карту кланов, из которых произошла современная человеческая раса. Гаплогруппы именуются в алфавитном порядке в порядке обнаружения. Так что не думайте, что ваша гаплогруппа А означает, что вы африканец, или что вы европеец с буквой Е. Подгруппы гаплогрупп названы по буквенно-цифровым комбинациям, указывающим, где и когда они были обнаружены, из какой основной гаплогруппы они происходят. Иногда они даже обозначают очень специфические небольшие географические районы, где жили самые ранние предки этой линии.
Какая разница между гаплогруппами и гаплотипами? Гаплотип – более узкое понятие. Это группа генов в организме, которые наследуются вместе от одного родителя, а гаплогруппа – это группа похожих гаплотипов, которые имеют общего предка с мутацией однонуклеотидного полиморфизма. Если говорить точнее, то гаплогруппа представляет собой комбинацию аллелей в разных областях хромосом, которые тесно связаны и имеют тенденцию наследоваться вместе. Гаплогруппы относятся к одной линии происхождения, которая появилась, как правило, тысячи лет назад.
Как определить, к какой гаплогруппе себя отнести?
Так как же узнать, какая ваша личная гаплогруппа? Для этого нужно пройти тест ДНК. Но не каждый тест даст правильный ответ. Большинство ДНК-тестов на рынке сегодня тестируют аутосомную ДНК, которая является смесью генетических маркеров, полученных от ваших предков. Это может быть полезно для поиска живых родственников и определения этнической принадлежности, но это ничего не говорит о вашем давнем прошлом.
Для определения древней родословной вам нужен тест мтДНК или тест YDNA (или оба). Ваша материнская гаплогруппа основана на вашей митохондриальной ДНК, а ваша отцовская гаплогруппа основана на вашей YDNA.
Поскольку женщина не несет YDNA, то для определения ее гаплогруппы по отцовской линии, тестирование должен пройти ее родственник мужского пола – брат, отец или дядя по отцовской линии.
Как понять результаты теста? Ученые используют буквы и цифры для идентификации различных гаплогрупп. Первая буква обозначает основную группу, другие буквы и цифры используются для наиболее ранних изменений в ДНК. Например, ваша отцовская гаплогруппа Е. Гаплогруппы E исторически встречаются в Африке. Есть два главных подразделения E-гаплогруппы – E1 и E2. Они, в свою очередь, имеют свои классификации. Например, если вы являетесь частью гаплогруппы E1b1a1, ваш предок, вероятно, происходил из южной части Африки. Но если вы являетесь частью E1b1b1b1a, то ваши предки, скорее всего, были берберами, которые жили на северо-западе Африки.
Гаплогруппа и гаплотип по материнской линии строятся по похожей системе, что может сбить с толку. Очень важно отметить, что материнские и отцовские группы совершенно разные. Гаплогруппа YDNA J1 и гаплогруппа мтДНК J1 не имеют совпадений!
Одно из преимуществ идентификации вашей гаплогруппы в том, что она может дать представление о происхождении ваших предков. Возможно, вы уже знаете, где они жили 200 или даже 300 лет назад, но некоторые гаплогруппы уходят в прошлое на 10 000 и более лет!
Если вы принадлежите к гораздо более новой гаплогруппе, например, появившейся всего одна-две тысячи лет назад, это может сузить поле поиска носителей похожих с вами генов еще больше.
Также имейте в виду, что на ДНК повлияли миграции народов, ведь люди в поисках лучших условий для жизни постоянно перемещались из региона в регион и вступали в браки. Это означает, что любая конкретная страна или регион будут иметь наиболее распространенные материнские и отцовские гаплогруппы. Однако к ним часто привязываются и некоторые другие, более редкие для этого региона, гаплогруппы.
Как определить гаплогруппу по гаплотипу? Для определения группы по типу необходимо знать модальные значения для большого числа локусов, поэтому специалисты используют специальное программное обеспечение, предикторы. Для более глубокого поискать необходимо использовать базы данных с маркерами, которые помогают отличить одну группу от другой.
Когда и где возникли гаплогруппы?
ДНК-исследования позволили выделить гаплотипы, понять, где они образовались и как мигрировали по планете. Это список Y-ДНК гаплогрупп всех типов:
Гаплогруппы
Гаплогруппа (в популяционной генетике человека — науке, изучающей генетическую историю человечества) — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация — однонуклеотидный полиморфизм. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК.
Содержание
Популяционная генетика гаплогрупп
Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующейся от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более недавних популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.
Классификация
Существует чёткая номенклатура классификации гаплогрупп в научном мире.
Гаплогруппы Y-ДНК
Дерево гаплогрупп Y-ДНК выглядит следующим образом:
В 2002 году сообщество генетиков (Y Chromosome Consortium) выработало общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы. Выделено 18 основных мутационных кластеров в хромосоме, так называемые клады, обозначаемые латинскими буквами от A до R. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.
До 2002 года применялись более простые обозначения по номерам гаплогрупп: НG1, HG2 и т. д. Таблица позволяет перевести старые обозначения, используемые в научных статьях, в современную номенклатуру.
| Устаревшие | HG1 | HG2 | HG3 | HG8 | HG9 | HG12 | HG16 | HG21 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| YCC | R1b | I | R1a | E3a | J | K | N3 | E3b |
Гаплогруппы мтДНК
Дерево гаплогрупп мтДНК человека
Ссылки
См. также
 Генетика | |
|---|---|
| Введение • История • Связанные темы • Список организаций • Список генетических терминов | |
| Ключевые компоненты | Хромосома • ДНК • Нуклеотид • РНК • Геном |
| Поля генетики | Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика |
| Археогенетика | Северной и Южной Америки · Британских островов · Европы · Италии · Ближнего Востока · Южной Азии |
| Связанные темы | Генетик · Геномика · Генетический код • Медицинская генетика · Молекулярная эволюция · Обратная генетика • Генетическая инженерия • Генетическое разнообразие • Наследственность • Генетический мониторинг |
Полезное
Смотреть что такое «Гаплогруппы» в других словарях:
Y-хромосомные гаплогруппы в этнических группах — Перечисленные здесь для этнических групп гаплогруппы Y хромосомы основываются на соответствующих исследованиях. Данные для каждой гаплогруппы содержатся в двух столбцах количество проанализированных людей («n») и процент от общего числа.… … Википедия
Гаплогруппа E1b1b1 (Y-ДНК) — Гаплогруппа E1b1b1 Тип Y ДНК Время появления 11,000 22,400 лет назад[1] Место появления Восточная Африка (возможно, Северная Эфиопия) Предковая группа Гаплогруппа E1b1b Субклады Гаплогруппа E1b1b1*, Гаплогруппа E1b1b1a, Гаплогруппа E1b1b1b,… … Википедия
Генофонд славян — Распределение гаплогруппы R1a в Европе. Славянские популяции имеют относительно высокий процент R1a Генофонд славян (или генотип славян) термин, используемый для обозначения генетических особенностей славянского этноса по сравнению с… … Википедия
Гаплогруппа E1b1b1a1b (Y-ДНК) — Гаплогруппа E1b1b1a1b Тип Y ДНК Время появления VI тыс. до н.э.[1] Место появления Балканы или Западная Азия Предковая группа Гаплогруппа E1b1b1a1 Субклады Гаплогруппа E1b1b1a1b*, Гаплогруппа E1b1b1a1b1, Гаплогруппа E1b1b1a1b2, Гаплогруппа… … Википедия
Гаплогруппа E1b1b1a2 (Y-ДНК) — Гаплогруппа E1b1b1a2 Тип Y ДНК Предполагаемая дата появления 2115 1335 г.г. до н.э.[1][2] Предполагаемое место появления Балканы или Западная Азия … Википедия
Гаплогруппа H1 (мтДНК) — Гаплогруппа H1 Тип мтДНК Время появления 8,4 14,8 тыс. лет назад[1] Место появления Иберия или южная Франция Предковая группа H Субклады H1a, H1b, H1f, H1g, H1k, H1q, H1c, H1e, H1h, H1i, H1j, H1m, H1n, H1o, H1p, H1r, H1s, H1t, H1u, H1v, H1w, H1x… … Википедия
Гаплогруппа E (Y-ДНК) — Не следует путать с Гаплогруппа E (мтДНК). Гаплогруппа E Тип Y ДНК Время появления 50,000 до н.э.[1] Место появления Восточная Африка[2] или Азия[3] Предк … Википедия
Гаплогруппа L (Y-ДНК) — Не следует путать с Гаплогруппа L (мтДНК). Гаплогруппа L Тип Y ДНК Время появления 30 25 тыс. лет назад Место появления Индостан Предковая группа K Сестринские группы K(xLT) и T Субклады L1, L2 и L3 Мутации маркеры M20 Преобладающие носители… … Википедия
Гаплогруппа I2 (Y-ДНК) — Гаплогруппа I2 Тип Y ДНК Время появления 15 000 до н.э. Место появления юго восточная Европа Предковая группа I Сестринские группы I1 Субклады I2a, I2b Мутации маркеры M438/P215/S31 Преобладающие носители I2a2: боснийцы, хорваты; I2a1:… … Википедия
Гаплогруппа E1b1b1a1 (Y-ДНК) — Гаплогруппа E1b1b1a1 Тип Y ДНК Время появления 9500 6500 гг. до н.э.[1] Место появления Западный Египет (на востоке Ливийской пустыни) Предковая группа Гаплогруппа E1b1b1a Субклады Гаплогруппа E1b1b1a1*, Гаплогруппа E1b1b1a1a, Гаплогруппа… … Википедия