Гемофилия что это простыми словами
Общее описание заболевания
Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.
История гемофилии
В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.
Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.
Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.
Проявления гемофилии
Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.
В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.
При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.
Диагностика гемофилии
Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.
Наследование гемофилии
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.
Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.
нажмите, чтобы увеличить
Тяжесть гемофилии
Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.
Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.
Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.
Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.
Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.
Лечение гемофилии
Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.
Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.
В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.
Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?
Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свер-тывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекра-щающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена
Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.
Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физио-логии
Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью ко-торых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.
Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:
Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия про-должается 3 минуты, после чего начинается следующая.
Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.
Причины и механизм развития гемофилии
Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мута-ция гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.
В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развив-шееся кровотечение не останавливается в положенный срок.
Классификация гемофилии
Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с де-фицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носите-лями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемо-филии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носите-лем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопла-стина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
Клинические проявления гемофилии
Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии
Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, ге-мартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал ге-мофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.
При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:
Лечение гемофилии
Главное направление лечения гемофилии — заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания.
Терапия заболевания преследует следующие цели:
Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.
Особенности современного подхода:
В настоящее время больные гемофилией получают лечение заместительной терапией – факторами свертывания крови. Пациентам с тяжелыми формами гемофилии выдается на руки по 10-20 тыс. фактора для самостоятельной остановки кровотечения. Дети раннего возраста получают профилак-тическое лечение гемофилии (фактор вводится 1-2 раза в неделю), что позволяет предупредить появ-ление тяжелых гемартрозов.
Ноздрин-Плотницкая Т.И., детский внештатный гематолог управления здравоохранения Брест-ского облисполкома
Гемофилия
Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.
Общие сведения
Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.
Причины гемофилии
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.
Классификация гемофилии
В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.
Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
Симптомы гемофилии
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.
По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.
Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.
Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.
Диагностика гемофилии
Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.
Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.
После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.
При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.
Лечение гемофилии
При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.
В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.
При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Прогноз и профилактика гемофилии
Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.
Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.
Гемофилия
Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.
Причины развития патологии
Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.
Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.
Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.
Классификация заболевания
Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.
Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).
Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)
Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.
Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.
Симптомы гемофилии
Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.
Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.
С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.
Диагностика патологии
Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.
Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.
Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.
При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.
Лечение заболевания
Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.
Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.
Прогноз
Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.
Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.
Статистика
Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.
Вопросы и ответы
Можно ли полностью излечиться от гемофилии?
Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.
Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?
При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.
Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?
Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.
Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?
Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.