Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΠΌ

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация

ΠšΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ΅ описаниС

ΠΠΠ¦Π˜ΠžΠΠΠ›Π¬ΠΠžΠ• Π“Π•ΠœΠΠ’ΠžΠ›ΠžΠ“Π˜Π§Π•Π‘ΠšΠžΠ• ΠžΠ‘Π©Π•Π‘Π’Π’Πž

Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° IV ΠšΠΎΠ½Π³Ρ€Π΅ΡΡΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ² России (Π°ΠΏΡ€Π΅Π»ΡŒ 2018Π³)

ΠŸΠ•Π Π•Π“Π Π£Π—ΠšΠ Π–Π•Π›Π•Π—ΠžΠœ: Π”Π˜ΠΠ“ΠΠžΠ‘Π’Π˜ΠšΠ И Π›Π•Π§Π•ΠΠ˜Π•

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Автоматизация ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ: быстро ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ!

β€” ΠŸΠΎΠ΄ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΎ 300 ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊ ΠΈΠ· 4 стран

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Автоматизация ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ: быстро ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ!

МнС интСрСсно! Π‘Π²ΡΠΆΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ со ΠΌΠ½ΠΎΠΉ

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ

НаслСдствСнный Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· (НГ) – полисистСмноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π² основС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ гСнСтичСски обусловлСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, приводящиС ΠΊ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ накоплСнию Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈ токсичСскому ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ [4,10].

IV Ρ‚ΠΈΠΏ – Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ основу ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° SLC40A1, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ синтСз транспортного Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° [4,13].

Этиология ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

ЭпидСмиология

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

CΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹, Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Диагностика

РСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ осмотр, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ роста ΠΈ массы Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ состояния ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ² ΠΈ костно-суставной систСмы; выявлСниС гСпатосплСномСгалии, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² дисфункции сСрдца, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² эндокринной систСмы.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’ Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² настоящСС врСмя зарСгистрирован 1 лСкарствСнный ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ – Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΎΡ€ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°: дСфСрозирокс (ЭксидТад). ДСфСразирокс являСтся ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ полувывСдСния ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ составляСт 8-16 часов, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ 1 Ρ€Π°Π· Π² дСнь. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ исслСдования ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ дСфСразирокс способСн ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ токсичный ΠΏΡƒΠ» лабильного ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ ΠΈ ΡƒΠ΄Π°Π»ΡΡ‚ΡŒ отлоТСния ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ· Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСрдца.

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ

Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ обсуТдСны Π½Π° засСдании ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠΉ комиссии ΠΏΠΎ Π³Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (ΠΌΠ°Ρ€Ρ‚ 2018Π³).

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·?

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· β€” это прСимущСствСнно наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈ ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΅Π³ΠΎ Π² тканях. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π΅Ρ‰Π΅ называСтся Π±Ρ€ΠΎΠ½Π·ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΈΠ·-Π·Π° отлоТСния Π² ΠΊΠΎΠΆΠ΅ ТСлСзосодСрТащСго ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° гСмосидСрина.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ накапливаСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСрдцС, ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π΅, сСлСзСнкС, ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°Ρ… эндокринной систСмы, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΡ… постСпСнноС Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° встрСчаСтся Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· β€” Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с болСзнями ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°

ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ взрослых людСй, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 20-40 Π³ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ симптомы β€” это сильная ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, ослаблСниС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ влСчСния, потСря вСса. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

Π’ Ρ€Π°Π·Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡ‚ΠΎΠΉ стадии Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ:

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ смСрти больного ΠΈΠ·-Π·Π° развития ослоТнСний: кровотСчСния ΠΈΠ· Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π½ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° (ΠΏΡ€ΠΈ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ), диабСтичСской ΠΊΠΎΠΌΡ‹, острого ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ кровообращСния, сСпсиса, Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ появлСния Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°

НаслСдствСнноС гСнСтичСскоС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° HFE ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° 6-ΠΎΠΉ хромосомы. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ сигнала ΠΎ нСдостаткС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Если Π³Π΅Π½ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½, Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ сигнал ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, усиливаСтся всасываниС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ· ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π·Π° Π³ΠΎΠ΄ накапливаСтся ΠΎΡ‚ 0,5 Π΄ΠΎ 1 Π³ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. Π’Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ ΠΎΠ½ΠΎ откладываСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… комплСксов, Π½ΠΎ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π° ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ (ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ) Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. На мСстС Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ образуСтся ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ вмСсто Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ (Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· ΠΈ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·).

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ (ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹), Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· β€” это ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° гСнСтичСского Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°. Он Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ 4 Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ²:

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· всСгда Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ:

Π‘ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ усилСнноС Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈ низкобСлковая Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°, Π±Π΅ΡΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ/ΠΈ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠ°Ρ…, частыС пСрСливания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска ΠΏΡ€ΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅

Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Ρƒ людСй:

Диагностика

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ставят Π½Π° основании Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ:

Для подтвСрТдСния наслСдствСнного происхоТдСния Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° проводится молСкулярно-гСнСтичСская диагностика ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ПЦР Π² Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ состояниС ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹, Π£Π—Π˜, биопсия, МРВ), ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ ΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π°, измСнСния ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄Π° (Π­ΠšΠ“, Π­Ρ…ΠΎΠšΠ“).

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΡ‹ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ:

ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ проводится Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с распространСнным Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ вопрос ΠΎ пСрСсадкС ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· характСризуСтся ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ поглощаСтся ΠΈΠ· ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠ². Π˜Π·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° накапливаСтся Π² тканях ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, вызывая ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ заболСвания являСтся ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° ΠΊΠΎΠΆΠΈ, которая ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ Π±Ρ€ΠΎΠ½Π·ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ.

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ. Как ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ½ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ гСнСтичСских ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎ проявляСтся Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания.

Π˜Π·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° дСпонируСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСрдцС, ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π΅, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…. ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ являСтся ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ наслСдствСнного Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°. НакоплСниС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π΅, сопровоТдаСтся сниТСниСм экзо- ΠΈ эндокринной Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°. НаслСдствСнный Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ ΡΡ‚Π°Ρ€Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ Ρ€Π°ΠΊΡƒ.

Π£ людСй с Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° абсорбция ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π΄ΠΎ 30% Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π΅Π³ΠΎ содСрТании Π² ΠΏΠΈΡ‰Π΅. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ скорости всасывания, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π½Π΅ успСваСт ΠΎΡ‚Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ излишнСС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ, поэтому ΠΎΠ½ΠΎ накапливаСтся Π² тканях. ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ откладываСтся Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ водорастворимого Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π°, содСрТащСго 23% ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ β€” Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… однослойной ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ» Π±Π΅Π»ΠΊΠ° гСмосидСрина, содСрТащих 35% ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. Π˜Π·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ токсично для ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Оно прСдставляСт ΠΌΠΎΡ‰Π½Ρ‹ΠΉ проксидант, поэтому запускаСт свободно-Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, приводящиС ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… структур. ΠžΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Β«Ρ€ΠΆΠ°Π²Ρ‡ΠΈΠ½Π°Β».

НаслСдствСнный Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·: гСнСтичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

HFE β€” это Π³Π΅Π½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ количСство ΠΏΠΎΠ³Π»ΠΎΡ‰Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. БущСствуСт Π΄Π²Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅, отвСтствСнныС Π·Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ заболСвания: C282Y ΠΈ H63D. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивной схСмС наслСдования. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с наслСдствСнным Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ унаслСдовали Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ C282Y, ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Около 31% людСй с двумя копиями C282Y Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ симптомы ΠΊ 50 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ.

Π§Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ наслСдуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³Π΅Π½ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ C282Y, Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°Ρ‚ΡŒ синдромом ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΠΌ. Однако, всасываниС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Π΅Π΅, ΠΎΠ½ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ носитСлСм.

Если ΠΎΠ±Π° родитСля ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями, сущСствуСт Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ 25% ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π²Π° ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π°, ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ родитСля. Волько Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ людСй с двумя копиями ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ C282Y Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ симптомов.

НСкоторыС люди ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ C282Y ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ H63D. Π£ нСбольшой части этих людСй Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ проявлСны симптомы Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°.

НаслСдованиС Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ H63D происходит Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ. НаличиС Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ H63D ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ риск развития Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°, Π½ΠΎ эти Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· (синдром ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΠΌ, Π±Ρ€ΠΎΠ½Π·ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, HFE-Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, Π³Π΅ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΠ·, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сидСрофилия) β€” болСзнь накоплСния ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, обусловлСнная ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ всасываниСм Π΅Π³ΠΎ Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ способствуСт массивному накоплСнию ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… тканях (ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСрдца, ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, эндокринных ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·, сСлСзёнки, ΠΊΠΎΠΆΠ΅) ΠΈ ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ (Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ) с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ нСдостаточности.

Π–Π΅Π»Π΅Π·ΠΎ относится ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΈΠ· Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΡ… биохимичСских ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ участиС Π² мСтаболичСском ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π΅, Π½ΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ врСмя ΠΎΠ½ являСтся ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ токсичным микроэлСмСнтом, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поврСТдСния Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… кислот. БоотвСтствСнно процСсс гомСостаза Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ТСстко рСгулируСтся, ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°ΡΡΡŒ процСссу рСциркуляции ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ захватывания/Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΡ‚Π°Ρ€ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ эритроцитов ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ/сСлСзСнки, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ осущСствляСтся дСградация Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΈ, соотвСтствСнно, освобоТдСниС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ связываСтся с Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΌ/трансфСррином ΠΈ утилизируСтся.

ЀизиологичСскиС ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² сутки Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… 1-2 ΠΌΠ³ ΠΈ Π²ΠΎΡΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ СстСствСнным ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ (ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ТСлСзосодСрТащих ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ всасываниСм эквивалСнтного количСства Π² ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ΅). ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅ΡΡ всасывания ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° происходит Π² двСнадцатипСрстной кишкС/Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Ρ‚ΠΎΡ‰Π΅ΠΉ кишки ΠΈ контролируСтся Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ-рСгуляторами ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. Π’ Ρ‚ΠΎ врСмя, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ поступлСниС Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° (ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ/ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°) ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° контроля Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚.

Π’Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ Β«Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Β» Π² настоящСС врСмя ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ прСимущСствСнно Π² контСкстС ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-патологичСского синдрома, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ обусловлСн ΠΊΠ°ΠΊ гСнСтичСски-Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ.

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ HFE-Π³Π΅Π½Π° (C282Y/H63D) прСдставляСт собой ступСнчатый процСсс, Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ процСсса насыщСния трансфСррина, продолТаСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ сывороточного Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ стадиСй β€” Π΄Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° с Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π°/Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π°.

Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнного Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π‘ΠŸΠ– Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΎΡ‚ 1:1000 Π΄ΠΎ 1:5000 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ. Π£ Π»ΠΈΡ† муТского ΠΏΠΎΠ»Π° Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· встрСчаСтся Π² 5-7 Ρ€Π°Π· Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ тяТСлыС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ с ослоТнСниями. ΠœΠ°Π½ΠΈΡ„Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ прСимущСствСнно Π² возрастС 30-50 Π»Π΅Ρ‚. Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· встрСчаСтся Ρƒ Π»ΠΈΡ† с болСзнями ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ гСмоглобинопатиями. Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅ сразу, Π° лишь послС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ достигаСт ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ содСрТания ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° 20-40 Π³. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΌΠ°Π½ΠΈΡ„Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ классичСским симптомокомплСксом: Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ²/слизистых ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, сахарным Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ. Π‘Ρ€ΠΎΠ½Π·ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ сопровоТдаСтся высокой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ развития Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†Π΅Π»Π»ΡŽΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ‹ (ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ).

Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΊΠΎΠΆΠΈ (болСзнь Майокки, болСзнь Π¨Π°ΠΌΠ±Π΅Ρ€Π³Π°, Π“ΡƒΠΆΠ΅Ρ€ΠΎ-Π‘Π»ΡŽΠΌΠ°). Однако, эти заболСвания, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, болСзнь Π¨Π°ΠΌΠ±Π΅Ρ€Π³Π° (гСмосидСроз ΠΊΠΎΠΆΠΈ) ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ развития. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ прСимущСствСнно токсико-аллСргичСскоС пораТСния капилляров ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ эндокринной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Π·Π°, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ссли Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ имССтся ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹.

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ связано с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ стСнок капилляров ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… проницаСмости, Ρ‡Ρ‚ΠΎ способствуСт ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, Π²Ρ‹ΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠ΅Π³ΠΎ ΠΈΠ· Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° сосудистого русла Π² ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ гСмосидСрин, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ обуславливаСт появлСниС спСцифичСских ΠΊΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° пятСн Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Ρ‘Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΈΠ· этих Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ. Π’ основС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ отвСтствСнны Π·Π° синтСз Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… участиС Π² процСссС ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ разбалансировкС процСссов поступлСния ΠΈ вывСдСния ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, сопровоТдаСмой расстройством насыщСния трансфСррина, ростом сывороточного Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ появлСнию Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ свободного ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ процСсс Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² тканях ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ токсичСским ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Высокая Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎ-токсичСская ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ оксидативный стрСсс ΠΈ ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ процСссов пСрСкисного окислСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… структур (Π”ΠΠš, ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½Ρ‹, ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»). БоотвСтствСнно ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠΊΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ; Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² β€” Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· (разрастаниС ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½Π°); ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ β€” сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚; Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° β€” ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹ (Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½Ρ‹), Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ; ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эпидСрмиса β€” ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π°. НаиболСС часто ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌΠΈ-мишСнями ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, подТСлудочная ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, сСрдцС, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹, суставы, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·.
НиТС схСматичСски ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° структура ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ HFE-ассоциированный Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°.

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ

Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ классичСский (ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ), гСнСтичСски обусловлСнный Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ (Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ) Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·.

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π² соотвСтствии с Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ прСдставлСн нСсколькими Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ:

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· прСдставлСн нСсколькими Π²ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ:

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ наслСдствСнного Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ HFE-Π³Π΅Π½Π°, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² 6 хромосомС Π½Π° Π΅Π΅ Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅. Π’ΠΈΠΏ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ β€” аутосомно-рСцСссивный. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ процСсса Π·Π°Ρ…Π²Π°Ρ‚Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ 12-пСрстной кишки, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сигнала ΠΎ нСдостаточном содСрТании ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ способствуСт ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ процСсса синтСза энтСроцитами ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠΌΡƒ ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ абсорбции ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅ (Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ поступлСнии с ΠΏΠΈΡ‰Π΅ΠΉ). Π§Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ гСмосидСрина (ТСлСзосодСрТащСго ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°) происходящСС Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, ΠΈ мягких тканях, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ гибСль Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… элСмСнтов с постСпСнным Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π½ΠΎ-склСротичСских процСссов.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° являСтся, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ поступлСния экзогСнного ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ (частых гСмотрансфузиях, ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° с Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ/ΠΏΠΈΡ‰Π΅ΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ расстройства ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°, заболСвания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (талассСмии), злокачСствСнныС новообразования, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹, заболСвания ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ‹, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·).

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΠΎΡ‚ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° патологичСского накоплСния ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΌΠ°Π½ΠΈΡ„Π΅ΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ сразу, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ, клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСсколько Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π΅ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ сущСствСнно Π²Ρ‹ΡˆΠ΅. Π“Π΅ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΠ· развиваСтся Π² нСсколько стадий:

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ манифСстация приходится прСимущСствСнно Π½Π° Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹ΠΉ возраст, Ρ‡Ρ‚ΠΎ обусловлСно достиТСниСм критичСских Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ содСрТания Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° (ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ достигаСт Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ 20-40 Π³). Π’ клиничСской симптоматикС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Π΅ синдромы, Π² соотвСтствии с Ρ‡Π΅ΠΌ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ, ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания.

Для Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадии Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ нСспСцифичныС ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, сниТСниСм массы Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ Π»ΠΈΠ±ΠΈΠ΄ΠΎ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Π΅ΡΠΏΠΎΠΊΠΎΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ² ΠΈ слизистых, Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€ΡŒΠ΅, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€Π°Π»Π³ΠΈΠΈ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… суставов. По ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ развития формируСтся классичСский симптомокомплСкс, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ манифСстируСт:

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π² ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ кахСксиСй, асцитом, ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ΅ΠΉ, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ/сСлСзСнки. Π›Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход наступаСт прСимущСствСнно вслСдствиС острой сСрдСчной нСдостаточности, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности, диабСтичСской ΠΊΠΎΠΌΡ‹, кровотСчСния ΠΈΠ· Π²Π°Ρ€ΠΈΠΊΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π½ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, асСптичСского ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΡ‚Π° ΠΈ сСпсиса.

Анализы ΠΈ диагностика

ΠŸΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠ° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° осущСствляСтся Π½Π° основС сбора Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°, клиничСских проявлСний ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… исслСдований, Π² качСствС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ:

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ МРВ/КВ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π­ΠšΠ“, рСнтгСнография суставов.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ· ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ риска развития Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ пораТСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.

ΠšΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΏΡƒΡΠΊΠ°Π½ΠΈΡ

Π’Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ лСчСния ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ кровопускания, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проводится ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ. ΠΠ°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ курс составляСт ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ Π² нСдСлю Π² объСмС 500 ΠΌΠ». ПослС достиТСния сниТСния уровня Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° Π½Π° 15-20 Π³/Π», Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ сывороточного Ρ„Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π° Π΄ΠΎ 20-40 Π½Π³/ΠΌΠ» вводится этап ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ – ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΏΡƒΡΠΊΠ°Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠΎ 500 ΠΌΠ» ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² 2-4 мСсяца Ρƒ Π»ΠΈΡ† муТского ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Π΅ 3-6 мСсяцСв для Π»ΠΈΡ† ТСнского ΠΏΠΎΠ»Π°. ΠŸΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΊ кровопусканиям являСтся сСрдСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

Π₯Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ тСрапия. ΠŸΡ€ΠΈ нСвозмоТности повСдСния кровопусканий Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ…Π΅Π»Π°Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π² основС Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ лСкарствСнных срСдств ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ комплСксонов, ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ/тканях ΠΈ выводящиС ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ· ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ ΠΈ фСкалиями β€” дСфСроксамин (ДСсфСрал), дСфСразирокс (ЭксидТад).

Однако, с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° полураспада этих ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΈΡ… Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅: 3-4 часовыС ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ 12/24 часовыС ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΏΡ‹. ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ для симптоматичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости проводится Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдСчной нСдостаточности, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠ°, сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°.

Π’ основС опрСдСлСния эффСктивности лСчСния β€” Π΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠ° клиничСских /Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, состояниС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² послС курса кровопусканий Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ: ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, купируСтся симптоматика ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ ΠΈ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, исчСзаСт ΡΠΎΠ½Π»ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°.

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· это Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ симптомы Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

1. Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΈ Π΅Π³ΠΎ симптомы?

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ накапливаСтся слишком ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°. Π’ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ для Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ пСрСносит кислород ΠΊΠΎ всСм ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ. Но ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° становится ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌ с ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒΡŽ ΠΈ сСрдцСм, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° ΠΈ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚Π°.

Π‘Π΅Π· лСчСния Ρƒ людСй с Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ процСсс накоплСния ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° происходит постоянно, поэтому Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Π‘Π΅Π· этого опасно высокоС содСрТаниС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° становится ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ поврСТдСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.

Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· являСтся наслСдствСнной ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ. Но ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ большого количСства ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° большого количСства ТСлСзосодСрТащих лСкарств. Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· развиваСтся Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ – Π² ТСнском ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ излишСк ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈΠ· ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π°

Часто симптомы Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ людСй Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС 40 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ связано с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ лишнСС ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎ накапливаСтся ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΈ Π½Π° протяТСнии всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. И болСзнь проявляСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ содСрТания ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° достигаСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ³Π°.

Π Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ симптомы Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹. Π’Π°ΠΊ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ слоТно. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ:

2. Диагностика заболСвания

Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΉ осмотр. А Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΡ‹ ΡƒΠΆΠ΅ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠ»ΠΈ, Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· обусловлСн наслСдствСнным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ. Π­Ρ‚ΠΎ Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎ-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ дСтям. Π”Π°ΠΆΠ΅ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ссли Ρƒ вас Π΅ΡΡ‚ΡŒ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ дСтям. Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ – это гСнСтичСскоС тСстированиС. Но Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ гСнСтичСский скрининг Π½Π΅ рСкомСндуСтся Π² качСствС ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ для выявлСния риска Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° для всСх людСй. Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, ΠΈ ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ ΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ трСбуСтся для ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

3. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Для лСчСния Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС:

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° удаСтся быстро ΠΈ бСзопасно вывСсти ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ· ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΎΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ прогрСссированиС заболСвания ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ослоТнСний, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² – Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСрдца.

Если Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ наслСдствСнным Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ тСрапия ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° протяТСнии всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Но Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° становится ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠ° Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ². Π’ этом случаС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° являСтся Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ позволяСт Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

4. МоТно Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·?

Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Ρƒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ· Π²Π°ΡˆΠΈΡ… родствСнников Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вас Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Но Ссли Π²Ρ‹ унаслСдовали Π³Π΅Π½, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ эту болСзнь, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΡ‚ΠΎΠ»ΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒΡΡ с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π° своим самочувствиСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ появлСнии ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½ΡŒΡˆΠ΅. Π‘Π²ΠΎΠ΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π° позволяСт ΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ с Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ симптомов Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ.

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΈΠ·-Π·Π° употрСблСния ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ, Π±ΠΎΠ³Π°Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΎΠΌ, довольно слоТно. Но всСгда Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, сколько ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π²Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚Π΅ ΠΈΠ· ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈ ΠΈΠ· Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΈΠ½Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ. Π’ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ простыС ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² ваш ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π½Π΅ поступаСт слишком ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈΠ· ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈ Π½Π°ΠΏΠΈΡ‚ΠΊΠΎΠ².

ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ всС эти Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ для всСх. По статистикС, нСдостаток ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΡΡ‚Π°Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ всСми силами ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ, Ссли для этого Π½Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… прСдпосылок ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *