Генетическая тромбофилия что это такое

12 факторов генетической тромбофилии

В медицинской практике встречаются случаи, когда лечение простого, на первый взгляд, заболевания не дает должного результата. В этом случае опытный врач может заподозрить наличие наследственных патологий. Примером подобного является генетическая тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин.

Прием врача-гемостазиолога, д.м.н. 2 600 руб.

Прием генетика, врач высшей категории 3 000 руб.

Если Вы столкнулись с подобной проблемой, то стоит незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Наша Международная клиника Гемостаза в Москве может предложить консультацию опытного генетика и гемостазиолога, а также необходимую диагностику на наличие наследственной тромбофилии.

Причины патологии

В результате различных патологических процессов в организме могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Чаще всего к подобному явлению приводит мутация в гене фактора свертываемости (или, как ее еще называют, Лейденская). Также привести к развитию патологии может мутация в гене протромбина.

Если у пациента имеется даже одна из данных мутаций, то риск появления тромбофилии возрастает в несколько раз. Ухудшить ситуацию могут и различные провоцирующие факторы:

Основные последствия тромбофилии

Последствия такого наследственного заболевания могут проявляться даже в раннем возрасте. Чаще всего наблюдаются следующие симптомы:

Диагностика и лечение

Определить риск развития тромбофилии помогает специализированный анализ крови. Он представляет собой исследование генов и особенностей свертываемости крови, а также сопутствующих факторов, которую напрямую влияют на предрасположенность к тромбообразованию. Например, к ним относится обмен фолиевой кислоты, фибринолиз и т.д.

Для диагностики пациенту потребуется сдать венозную кровь. Какая-либо специальная подготовка не потребуется. Назначается анализ при наличии следующих симптомов:

По результатам тестирования выдается заключение врача-генетика. Исследуется 10 значимых генетических маркеров, на основании полученных данных оценивается риск развития патологии или вероятность других осложнений, напрямую связанных с нарушением гемостаза.

Далее специалист назначает необходимую терапию и ряд профилактических мер, способных уменьшить риск образования тромбов. Обязательным является изменение образа жизни пациентам, в том числе отказ от вредных привычек, нормализация веса и пересмотр питания.

Тромбофилический синдром и беременность

Особенно опасными изменения в системе свертывания крови являются в период вынашивания ребенка. И именно во время беременности чаще всего выявляется наследственный характер патологии.

Заболевание может привести к спонтанным выкидышам и другим неблагоприятным исходам, поэтому беременным женщинам, особенно с невынашиванием, в обязательном порядке назначают генетический анализ на риск подобной патологии.

Обращение в нашу клинику

Если в Вашей семье были случаи тромбофилии или Вы хотите сдать анализ крови на наличие наследственных мутаций тромбофилиии, то советуем обратиться к специалисту в области гемостазиологии, гематологии, генетики. Врач назначат требуемые ДНК-тестирования, а при необходимости – подберет грамотную схему лечения и профилактики.

Вы всегда можете обратиться в нашу Международную клинику Гемостаза – мы гарантируем доступные цены на диагностику и прием профильных специалистов. Записывайтесь к нам при помощи онлайн-формы или по телефону: +7 (495) 106-96-48. Мы работаем каждый день, с 7:30 до 20:00.

Источник

Генетическая тромбофилия что это такое

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Первичная тромбофилия, наследственная тромбофилия, врождённая тромбофилия, вторичная тромбофилия, приобретенная тромбофилия.

Hypercoagulability, coagulability, hypercoagulable state, hereditary thrombophilia, familial thrombophilia, primary thrombophilia, acquired thrombophilia, secondary thrombophilia.

Тромбофилия – это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия не является заболеванием как таковым, а представляет собой состояние, которое в сочетании с факторами риска увеличивает вероятность возникновения тромбов в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов в венах и/или артериях, которые нарушают работу внутренних органов и представляют серьезную опасность для здоровья и жизни пациента. Однако многие люди с тромбофилией не испытывают в течение жизни никаких негативных последствий этого состояния.

Специфическое лечение тромбофилии отсутствует. Вопрос необходимости использования профилактической терапии, направленной на предотвращение формирования тромбов, решается индивидуально для каждого пациента. При высоком риске тромбоза профилактическое лечение позволяет предотвратить ряд тяжелых осложнений.

Прогноз тромбофилии зависит от ее типа, наличия и тяжести предшествующих случаев тромбоза, сопутствующих заболеваний.

Большинство пациентов не знают о наличии у них тромбофилии до тех пор, пока не возникнет тромбоз или другие нарушения свертывания крови. Чаще всего при появлении тромба появляются следующие симптомы:

Общая информация о заболевании

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором сгустки в крови образуются легче, чем в норме. Это происходит за счет изменения соотношения свертывающих и противосвертывающих факторов. ­­­­

Нормальный процесс свертывания крови необходим для предотвращения кровотечений и заключает­­­­­­­­­ся в формировании сгустков, которые закупоривают поврежденный сосуд. Процесс формирования сгустка происходит за счет взаимодействия ряда активных веществ – так называемых факторов свертывания. Существуют и противосвертывающие факторы, необходимые для предотвращения избыточного свертывания крови. При тромбофилии баланс этих веществ нарушен – либо повышается количество факторов свертывания, либо снижается количество противосвертывающих веществ. Это может привести к формированию тромбов – сгустков в просвете сосудов (вен или артерий), которые могут закупоривать просвет сосуда, нарушая таким образом кровоснабжение органов и тканей.

Тромбофилии делят на:

1. Врождённые (наследственные, первичные). Это тромбофилии, которые обусловлены наличием аномалий в генах, содержащих информацию о белках, участвующих в свертывании крови. Чаще всего встречается дефицит антитротромбина III, протеинов C и S, аномалия фактора V (мутация Лейден), аномалия протромбина G 202110А:

2. Приобретенные. К ним относятся тромбофилии, которые возникли в результате других заболеваний или приема лекарственных препаратов:

Тромбофилия может встречаться при заболеваниях, сопровождающихся повреждением сосудов, в частности при сахарном диабете, при котором, как известно, уровень инсулина снижен и, как следствие, повышена концентрация глюкозы в крови. Механизм повреждения сосудов при сахарном диабете до конца не выяснен, однако известно, что глюкоза токсически действует на клетки сосудов. Это приводит к выделению факторов свертывания, нарушению тока крови и избыточному тромбообразованию.

Чаще всего тромбофилия проявляется следующим образом.

Кто в группе риска?

Основой диагностики тромбофилий являются лабораторные исследования. Они должны проводиться через несколько недель после перенесенного эпизода тромбоза и вне приема препаратов, влияющих на свертывание крови.

Лечение тромбофилии зависит от степени риска тромбоза. Если он велик и превышает риск развития осложнений от терапии тромбофилии, то врач может назначить:

Специфической профилактики самой тромбофилии нет, однако большое значение имеет предупреждение тромбоза у пациентов с уже диагностированной тромбофилией: контроль за массой тела, рациональное питание, достаточное употребление жидкости (без кофеина, т. к. он сужает сосуды), умеренность в употреблении алкоголя, подвижный образ жизни, отказ от курения, ношение компрессионного белья при варикозе.

Рекомендуемые анализы

Источник

Тромбофилия

Термин «гематогенная тромбофилия» объединяет наследственные, генетически предопределённые, и приобретенные (симптоматические, вторичные) нарушения равновесия свёртывания крови, которые рано проявляются появлением и рецидивированием тромбозов, тромбоэмболией, инфарктом и ишемией органов. Это не болезнь, а патологическое состояние, которое обусловлено комбинацией факторов риска, которые приводят к развитию тромбоза.

Причины

Гемостазиологи выделяют 3 фактора, способствующие развитию тромбозов:

Предтромботические состояния называют тромбофилиями. Для них характерна склонность к тромбозам различной локализации даже без повреждения стенки сосуда. Тромбофилии бывают первичными, или врождёнными, и вторичными, развившимися на фоне основного заболевания.

Таблица №1. Генетические аномалии, вызывающие осложнения.

К факторам риска развития тромбофилии относятся:

Риск развития тромбофилии повышен у пациентов, которые получают химиотерапию при злокачественном процессе, лечение прогестероном или эстрогенами, принимают селективные модуляторы эстрагона.

Симптомы

Тромбофилия не проявляется какими-то характерными клиническими симптомами. Основные состояния приобретенной тромбофилии следующие:

У врачей возникает подозрение о наличии у пациента проблем со свёртываемостью крови при появлении следующих признаков претромбоза:

В этих случаях проводят лабораторные исследования системы гемостаза, которые позволяют оперативно выявить и измерить нарастающую тромбогенность крови, требующую коррекции. К лабораторным маркерам тромботической готовности относят активацию тромбоцитов, повышение уровня маркеров активации свёртывания крови и состоявшегося фибринолиза (активированного фактора VII, тканевого фактора, комплекса тромбин-антитромбин). Также в специализированных клиниках проводят тест калиброванной тромбографии. Он позволяет с высокой точностью измерять не только динамику образования, но и инактивацию ключевого фермента свёртывания крови тромбина.

Лечение

У большинства людей, имеющих постоянные или временные факторы риска тромбоза, на протяжении жизни не возникают симптомы нарушения свёртывания крови. Но врачи часто приравнивают наличие факторов тромбогенного риска к тромбофилии. Это приводит к гипердиагностике. Лечения требует не само заболевания, а его осложнения.

Между наличием факторов риска развития тромбофилии и тромбозом существует состояние предтромбоза. Оно заключается в готовности организма проявиться сосудистой катастрофой при сохраняющихся факторах риска. Если у пациента положительные тесты, обнаруживающие факторы тромбогенного риска, гемостазиологи назначают антитромботические препараты. Стратегии профилактики адаптируют к каждому пациенту и каждому ситуационному фактору риска.

Исходники:

Материал размещен в ознакомительных целях, не является медицинским советом и не может служить заменой консультации у врача.

Эксперт

Палишена Елена Игоревна
Врач-терапевт
Специалист по функциональной диагностике,
сертификат №7523,
диплом о медицинском образовании №36726043

Источник

Тромбофилия

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённое заболевание развивается на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств.

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Наши врачи

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

Тромбофилия назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания.

Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания. Тромбозы лечатся при помощи антикоагулянтов и тромболитиков.

В клинике ЦЭЛТ имеется современное оборудование, позволяющее диагностировать и лечить разные виды тромбофилии. У нас работают опытные специалисты, которые вернут Вам здоровье!

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов. Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия). Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

Они возникают вследствие:

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

Наши врачи

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза.

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина». Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина». Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

При тяжёлых формах заболевания применяют антикоагулянты прямого действия, которые комбинируют с фибринолитическими средствами. Такое лечение даёт особенно хорошие результаты при введении препарата на уровне поражённого сосуда.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Источник

Генетические факторы

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы 2 :

К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2 :

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся 3 :

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

Наследственная тромбофилия и беременность

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Источник