Генетические отклонения у плода при первом скрининге что значит
Перинатальный скрининг — обязательное обследование плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?fit=450%2C298&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?fit=830%2C550&ssl=1″ />
Перинатальный скрининг включает в себя все важнейшие обследования плода во время беременности матери. Это одна из немногих методик, позволяющая установить у малыша риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, триплоидию, дефекты нервной трубки и др. на ранних сроках беременности.
Что такое перинатальный скрининг
Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?fit=450%2C298&ssl=1″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?fit=830%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-830×550.jpg?resize=790%2C523″ alt=»перинатальный скрининг» width=»790″ height=»523″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?resize=830%2C550&ssl=1 830w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?resize=450%2C298&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?resize=768%2C509&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining.jpg?w=1047&ssl=1 1047w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод. Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать.
Этапы перинатального скрининга
В нашем медцентре обследование плода проводится на современном аппарате 3D, 4D с доплером от SAMSUNG MEDISON
I этап перинатального скрининга (11-13 недель)
Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:
После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
I I этап перинатального скрининга (16-18 недель)
На этом этапе вполне возможно проведение 3D или 4D УЗИ, которые дают возможность оценить все внешние аспекты малыша, а также в случае четырехмерной эхографии определить подвижность плода и его пол.
Биохимический компонент второго этапа представляет собой «тройной» тест, который предполагает выявление и измерение следующих белковых компонентов в крови будущей мамы:
АПФ (Альфа-фетопротеин) – специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.
Свободный эстрадиол – женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.
Результаты перинатального скрининга
Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:
Оценка результатов
Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.
Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?
На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.
перинатальный скрининг 3 д
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d.jpg?fit=800%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d-800×550.jpg?resize=790%2C543″ alt=»перинатальный скрининг 3 д» width=»790″ height=»543″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d.jpg?resize=800%2C550&ssl=1 800w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d.jpg?resize=436%2C300&ssl=1 436w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d.jpg?resize=768%2C528&ssl=1 768w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-3-d.jpg?w=944&ssl=1 944w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования
Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой. При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля.
Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.
Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге
3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:
Особенности трехмерной эхографии
Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:
Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.
Значение 4D УЗИ в перинатальной диагностике: преимущества и особенности
В современной практике врачебного ведения беременности такая процедура как 4D УЗИ стала базовой, как для специалиста контролирующего течение вынашивания плода, так и для нетерпеливых родителей, которые ждут встречи со своим чадом. Эта методика имеет несколько существенных преимуществ перед классическим двухмерным скринингом и очень часто применяется в качестве дополнения к базовому курсу обязательных исследований.
перинатальный скрининг 4 д
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d.jpg?fit=301%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d.jpg?fit=552%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d-552×550.jpg?resize=552%2C550″ alt=»перинатальный скрининг 4 д» width=»552″ height=»550″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d.jpg?resize=552%2C550&ssl=1 552w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d.jpg?resize=301%2C300&ssl=1 301w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d.jpg?resize=250%2C250&ssl=1 250w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/perinatalnyiy-skrining-4-d.jpg?w=689&ssl=1 689w» sizes=»(max-width: 552px) 100vw, 552px» data-recalc-dims=»1″ />
4D УЗИ даст возможность не только полноценно оценить здоровье и развитие малыша, но и подарит родителям радость первого визуального контакта с ребенком, который при этом будет пребывать в естественной внутриутробной среде.
4D УЗИ — возможности и преимущества
Возможности процедуры 4D УЗИ несколько расширены в сравнении с привычной двухмерной эхографией. Это обеспечивается тем, что обследование (его ещё называют цветным УЗИ) позволяет оценить внешние проявления плода, используя одновременно четыре измерения: глубина высота, длина и время. В результате проведения процедуры изображение, выводимое на монитор приборной панели, будет напоминать видеоролик, который в режиме реального времени демонстрирует не только внешность и основные морфологические особенности малыша, но и его движения, мимику, жесты и улыбку.
Если малыш не повернулся к УЗИ-сканеру спиной, такое зрелище вызывает массу положительных эмоций у родителей и дает определенную диагностическую информацию специалисту.
Положительные аспекты 4D УЗИ для специалиста, ведущего беременность
Кроме стандартных для всех ультразвуковых способов данных, относительно возраста, размера и положения плода, 4D УЗИ дает специалисту возможность определить наличие следующих аномалий развития малыша:
4D УЗИ дает возможность отследить естественные движения плода. Это также может стать важной информацией в процессе подтверждения той или иной патологии развития. Благодаря расширенному обзору, который предполагает такой вариант ультразвукового скрининга, удается также визуально оценить строение всех внешний признаков. Это особенно актуально для лицевых структур (носогубный треугольник, губы, уши, подбородок, нос и т.д.).
Также нельзя не отметить, что методика 4D предоставляет более точную информацию относительно половой принадлежности малыша. Эта информация интересует врача в силу наличия наследственного фактора патологии или генетических аномалий, сцепленных с полом. А это одна из главных задач перинатального скрининга.
Положительные аспекты 4D УЗИ для будущих родителей:
Как проходит 4D УЗИ
Методика проведения процедуры практически ничем не отличается от стандартного ультразвукового скрининга. Однако занимает четырехмерная эхография почти в три раза больше времени, чем черно-белое УЗИ (около 45 минут). При этом беременная женщина должна знать, что наполнение мочевого пузыря не влияет на полученные результаты. Кроме того, стоит понимать, что 4D методика обладает максимальным уровнем информативности в период с 22 до 33 недель, что обусловлено развитием и размерами плода.
Пациентки, страдающие тяжелыми формами ожирения или имеющие рубцы на животе, а также при диагностировании такого состояния как маловодие, должны быть готовы к тому, что картинка может быть недостаточно четкой. Практически во всех остальных случаях 4D УЗИ станет прекрасным способом познакомиться с крохой и получить гарантию его нормального внутриутробного развития. Клиника Диана предлагает своим пациентам проведение процедуры 4D УЗИ, гарантируя информативность и безопасность малыша и будущей мамы.
Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике
ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности. Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон. Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.
Что такое ХГЧ и β – ХГЧ
Это вещество состоит из двух компонентов:
Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.
Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным к привычному невынашиванию и имевшим замершие беременности.
Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.
Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.
Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице
| Срок, нед. | Концентрация, мЕД/мл |
| 1 | 20-155 |
| 2 | 100-4850 |
| 3-4 | До 82 000 |
| 5-6 | До 151 000 |
| 7-8 | До 230 000 |
| 9-10 | До 290 000 |
| 11-16 | Снижается с 290 000 до 245 000 и менее |
| 17-25 | Снижается до 50 000-80 000 |
| 25-37 | постепенно понижается до 40 000 и меньше |
Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода
| повышение | понижение |
| пузырный занос | замершая беременность, гибель эмбриона |
| многоплодная беременность | угроза выкидыша |
| токсикоз | недоразвитие плода |
| врожденные наследственные болезни и пороки развития плода | внематочная имплантация эмбриона |
| гормональные патологии у матери | на поздних сроках указывает на перенашивание |
В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз назначают такой анализ
Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ
Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.
Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.
Где сделать перинатальный скрининг в Санкт-Петербурге
Клиника Диана в СПБ предлагает проведение всех этапов перинатального скрининга, гарантируя индивидуальный подход к каждой женщине и максимальную достоверность полученных результатов. Наши специалисты обладают огромным опытом в области диагностики при беременности. Аппаратное оснащение медицинского центра дает возможность провести как основные, так и дополнительные этапы скрининга.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
- Генетические отклонения у плода при первом скрининге что делать
- Генетические отклонения у плода что это