Генетические паспорта в россии что это
Россиянам при рождении будут выдавать цифровые генетические паспорта
Еще один паспорт
Министр подчеркнул, что этот документ будет содержать информацию о геномном секвенировании для каждого гражданина. Притом выдаваться он будет, в отличие от обычного паспорта, не по достижении определенного возраста, а непосредственно при рождении человека.
Секвенирование проводится для определения последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК. Данный вид анализа позволяет выявлять причины наследственных заболеваний и выяснять предрасположенность к различным болезням, в том числе к раку.
Сроков нет
Министр не стал говорить, насколько обязательной будет процедура сдачи материала для анализа генома и в целом о необходимости получения такого паспорта. Мурашко не акцентировал внимание и на том, где будет храниться вся генетическая информация о россиянах, кто будет иметь к ней доступ и, самое главное, как будет осуществляться защита этих данных, которые можно приравнять к персональным.
Также нет информации, на основе каких технологий будет осуществляться секвенирование генома человека. По данным «Коммерсанта», подобное решение есть у отечественной компании «Соцмедика», являющейся резидентом «Сколково». Ее специалисты разработали алгоритм, дающий возможность проводить исследование генома в автоматическом режиме и в сжатые сроки.
Требование президента
Разработать систему генетических паспортов россиян распорядился Президент России Владимир Путин. Еще весной 2019 г. он издал указ, в котором упоминается «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения».
Документ под названием «Об Основах государственной политики России в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 г. и дальнейшую перспективу» получил подпись Президента 12 марта 2021 г. В нем также говорится о «создании условий для проведения генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений».
Таким образом, несмотря на то, что Михаил Мурашко не обозначил сроки запуска системы генетической паспортизации в России, их можно узнать из названия указа.
Национальная база данных
«Используя наши весомые компетенции и наработки в биоинформатике, предлагаю создать национальную базу генетической информации», – сказал глава государства на совещании о развитии генетических технологий в России, прошедшем 14 мая 2020 г.
«Обеспечить создание и функционирование информационно-аналитической системы хранения и обработки генетических данных «Национальная база генетической информации», включая разработку форматов хранения и передачи данных, сопутствующих поисковых программ и программных средств», – говорится в поручении Президента России по итогам совещания.
Цифровизация новорожденных
Как только новоиспеченные родители обратятся в государственные органы за получением документов о рождении ребенка, на него будет заведена учетная запись. Отказаться от такой «опции» будет нельзя.
То же коснется и более взрослого населения России, по тем или иным причинам не имеющего (или не желающего иметь) профиль на «Госуслугах». Аккаунт будет заведен автоматически при любом их обращении в госорганы, например, при получении паспорта.
База генетических данных россиян: что скрывается за указанием Путина
Генетик рассказал про особенности нового проекта
К октябрю в России должна быть создана база генетических данных россиян с системой хранения и обработки. Такое поручение дал премьеру Михаилу Мишустину и директору Курчатовского института Александру Благову президент России. Для чего она создается, мы выяснили у руководителя лаборатории Института общей генетики им Н.И. Вавилова РАН, доктора биологических наук, профессора Сергея Киселева.
Фото: Алексей Меринов
– Это так, и сейчас идет дополнительное его развитие. Такое специальное вмешательство президента связано, по всей видимости, с тем, что раньше министерства и ведомства не очень спешили исполнять предыдущее распоряжение, и, как всегда, пришлось перейти на ручное управление.
– С чем была связана неторопливость чиновников? Под программу наверняка выделялись большие деньги.
– О средствах тогда не говорилось, насколько я помню. Сейчас финансирование обещано, но в каком объеме, мы пока не знаем.
– Итак, зачем нужна база?
– Генетическая база россиян — это не первостепенная задача. Первым пунктом постановления президента о развития генетических технологий стоит подготовка программы воспитания современных генетиков, начиная со школы, далее — создание производства собственного лабораторного оборудования в этой области и расходных материалов. И только во втором пункте мы читаем о логично вытекающей идее создания национальной базы генетических данных.
– Что будет представлять собой база? Сколько геномов надо секвенировать («прочитать») для нее?
Программы изучения национальных геномов начинались с расшифровки одного, потом двух геномов. Их количество постепенно росло. Когда мы лет шесть назад принимали программу «1000 российских геномов», то в мире принимались программы «10 тысяч национальных геномов».
Конечно, количество расшифрованных геномов — это условная цифра, связана с наличием на текущий момент финансовых средств, но чем больше их будет расшифровано, тем лучше.
– Сколько у нас секвенировано российских геномов на сегодняшний день?
– Пока никакой достоверной информации, то есть открытой публичной базы данных, в которую может зайти любой ученый и с ними работать, анализировать, нет. Для сравнения, США, Китай имеют такие открытые национальные базы данных по несколько тысяч геномов в каждой.
Как можно использовать генетическую информацию
— Предположим, что и нашим генетикам все-таки удалось создать свою открытую базу данных. Что дальше-то делать с этими расшифрованными геномами?
– Вся затея не будет иметь смысла, если мы не сможем продать на рынке конечный ее продукт. На сегодняшний момент в России нет ни рынка генетических технологий, (особенно отечественных), ни отечественного продукта. Поэтому, если теперь удастся выстроить нормальную линейку развития от выращивания талантливых специалистов, предоставления им интересных рабочих мест и возможности самореализации в науке и в коммерции, будет неплохо. В идеале надо, чтобы продукт генетических технологий потреблялся в России и был востребован за рубежом.
– Что за продукты должна родить эта программа?
– Это же генная модификация, а ее использование запрещено.
Поэтому отношение к генной модификации или редактированию во всех странах различное.
Что ученым важно знать о нас
– Вернемся к банку генетических данных. Насколько я поняла, речи о секвенировании геномов каждого человека не идет?
– До этого дело вряд ли дойдет потому что не очень понятно, нужно ли это.
– Как происходит выборка людей для той же «1000 российских геномов»?
– Они не имеют персональной привязанности, в документах указывается только пол и возраст их обладателя.
— А регион проживания?
– Такая информация имеется, но не в открытой части базы. Ее можно получить по спецзапросу с обоснованием необходимости предоставления такой информации. Хотя, на самом деле, уже сегодня просто по генетическому тексту того или иного индивидуума специалист может сказать примерно, из какого района этот человек.
– Из какого района земного шара или страны?
– Конечно, пока речь идет о той или иной этнической группе.
Конфиденциальность и страхи
– Ну а тот же COVID-19 теоретически не может быть специально созданным вирусом?
— Теоретически может быть все, что угодно. Но есть теория и практика. На сегодня человек создал очень мало, а в природе ежегодно погибают и появляются тысячи новых видов вирусов. SARS-CoV-2 показал нам, насколько мы беспомощны перед природой. Никто ведь не устоял перед ним!
– Новая генетическая база поможет ученым понять, кто чаще заражается коронавирусом?
– Нынешняя инфекция — это пожарный случай, о котором, возможно, мы месяца через два забудем. Но новые знания, безусловно, помогут для тех же самых сезонных видов гриппа. В зависимости от того, каков региональный состав населения, кто наиболее чувствителен к гриппу, можно планировать эпидемиологические мероприятия, в том числе и вакцинирование.
– Когда берется геном для базы, насколько его обладатель может быть уверен в том, что его данные будут защищены? Кто и где будет брать генетические анализы?
– Происходить это может в специализированных центрах по обязательному информированному согласию донора генетического материала.
– Теоретически это возможно, ведь для получения генетической информации достаточно всего полмиллилитра крови. Но тогда, если человек об этом не будет знать, это можно расценивать, как уголовно наказуемое преступление. Это все равно, что гражданина обокрали, только украли не деньги, а его конфиденциальную информацию о здоровье.
– Доказать это преступление в принципе будет возможно?
– Периодически обсуждается возможность использования такой информации работодателями или страховщиками.
– Хорошо, предположим, что кто-то и закажет такие исследования, но достоверность информации на выходе будет ничтожно мала, поскольку анализ генома может предсказать развитие того или иного заболевания процентов на 70. Вряд ли те же работодатели пойдут на траты ради приблизительного результата, который, ко всему прочему, наступит не сразу, а лет через 20.
– Некоторые научные центры уже делают секвенирование генома любому желающему. Для чего это делается?
– Пока в этом есть только развлекательный смысл, удовлетворяющий наше любопытство. Как я уже говорил, генетическая информация граждан нужна ученым для глубокого научного анализа. Нынешние компании определяют лишь последовательность генома человека, сами не проводя никаких исследований. Они лишь ссылаются на статьи, не давая даже советов как уменьшить риски негативного проявления генома. Мы к этому, безусловно, придем, но не очень скоро.
В России появятся генетические паспорта. Кому их выдадут и что внутри
ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Она состоит из цепочки оснований, или нуклеотидов, четырех видов, их обозначают буквами: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин).
Химический состав молекулы жизни одинаков у всех существ, а вот длина и строение различаются.
Какие-то части — общие всему живому на Земле, какие-то — родам, видам, отдельным популяциям. У людей ДНК примерно на 99,9 процента одинакова. Различия заметны, если анализировать маленькие цепочки нуклеотидов. Выясняется, что у одних разная длина, у других — последовательности букв, расположение, число повторов на хромосоме. По этим нюансам можно безошибочно отличить людей (и вообще любых особей), даже если они прямые родственники.
Полностью одинаковый генетический текст только у гомозиготных близнецов, да и то в момент рождения, поскольку они — результат деления одной оплодотворенной яйцеклетки. По мере взросления у близнецов возникают мутации в группах клеток, по которым можно идентифицировать личность.
Для анализа достаточно крошечного образца слюны, крови и любой биологически жидкости, где содержится пара десятков молекул ДНК. Их выделяют, размножают с помощью полимеразной цепной реакции и расшифровывают несколько участков в определенных хромосомах, которые у людей мутируют чаще всего. Результат представляет собой набор букв и цифр.
Информацию об особенностях ДНК человека называют генетическим паспортом.
Это может быть генетический «отпечаток пальца», то есть набор уникальных маркеров, информация о мутациях, указывающая на этническое происхождение, точнее на регион, откуда происходят предки, в редких случаях — информация об особенностях внешнего вида. Туда же включают сведения о предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Как рассказала РИА Новости Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, ДНК-идентификацию применяют в криминалистике с 1990 годов, сейчас — повсеместно.
«С 2008 года действует федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», в котором определен круг лиц, обязательно подлежащих этой процедуре. В первую очередь это осужденные за тяжкие преступления, изнасилования. Их генетический профиль поступает в базу данных и там сравнивается с ДНК неопознанных образцов с места преступлений. Это помогло раскрыть очень давние преступления, совершенные десятки лет назад», — говорит эксперт.
По ее словам, аналогичный закон в ряде стран применяют в отношении служащих, чья профессия связана с повышенным риском для жизни, например, военных, сотрудников спецслужб, пожарных. Это позволяет в случае гибели быстро идентифицировать останки.
Еще одно направление — идентификация жертв стихийных бедствий, терактов. Погибших опознают, сравнивая их образцы с ДНК близких родственников.
Понятие «генетический паспорт» ввели в научный оборот в 2000 году ученые из лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в книге о предиктивной, то есть предсказательной медицине. Ее первое издание теперь библиографическая редкость.
Вообще-то, он и его коллеги под генетическим паспортом понимали информацию из ДНК, которая поможет сохранить здоровье данному человеку и его потомкам. Это сведения о мутациях, приводящих к опасным заболеваниям, результаты медико-генетического консультирования, кариотип, то есть полный хромосомный набор, серия тестов, направленных на то, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.
Ученые предлагали тестирование примерно на десять опасных наследственных заболеваний. Причем человек может быть носителем мутаций, вызывающих болезнь, и не знать, что он в группе риска.
«Сюда же относятся мутации, связанные с наследственными опухолями. Очень важно тестировать на них при рождении, чтобы человек был в курсе такой предрасположенности и получал соответствующую профилактику. Еще одна группа мутаций проявляется, только если у супруга или супруги есть нарушения в том же гене. Тогда вероятность тяжелого заболевания у потомства, нередко смертельного, вырастает до 25 процентов. Но мы можем это предотвратить», — поясняет ученый.
По его словам, генетическая паспортизация очень полезна. Это общемировой тренд. Можно сравнить с диспансеризацией, которую проходят раз в два года, или, к примеру, с необходимостью знать группу крови, резус-принадлежность. Учитывая огромное число уже известных наследственных болезней и болезней с выраженной наследственной предрасположенностью (онкологические заболевания, диабет, ожирение и многие другие) правильнее говорить об электронной генетической карте здоровья, уточняет профессор Баранов.
Не исключено, что медицинское содержание отчасти вкладывается и в понятие генетического профиля населения, которое фигурирует в президентском указе № 97.
«По сути, сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто не раздают. Во всех наших роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым», — говорит Светлана Боринская.
ДНК новорожденных исследуют на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Список планируют расширить до 23 скринируемых болезней.
«Не все эти мутации однозначно вызывают заболевание. Важно знать, с какой вероятностью это произойдет. Например, мать и тетя американской актрисы Анджелины Джоли умерли от рака груди. Она сделала анализ ДНК, и у нее нашли мутацию, которая в восьмидесяти процентах случаев ведет к этой болезни. Джоли решилась на профилактическую операцию, удалила грудь. Иначе пришлось бы раз в три месяца проверяться, поскольку непонятно, когда болезнь возникнет. А потом сразу начать лечение. И еще неизвестно, насколько удачным оно будет. Все эти риски снимает профилактическая операция», — приводит Боринская пример того, как можно использовать информацию о генетической предрасположенности к смертельным заболеваниям.
Что касается болезней, риск которых сильно зависит от одной мутации, здесь все более-менее ясно. В большинстве же случаев вклад генов незначителен, порядка 15-20 процентов.
«Для большинства болезней врачи дают сходные рекомендации: не ешьте острого, соленого, жирного, поддерживайте высокую физическую активность, не злоупотребляйте спиртным, не курите, не подвергайтесь сильным стрессам. Но при наличии определенных вариантов генов требуется более жестко соблюдать эти условия», — добавляет исследователь.
Например, в 2005 году ВОЗ рекомендовала обследовать группы риска на предмет мутации в гене F5 (FV) — важного фактора возникновения венозного тромбоза.
Нужна ли обязательная генетическая паспортизация? Ученые предлагают гибко подходить к этому вопросу, поскольку уже сейчас достаточно много людей не хотят знать о генетических рисках для своего здоровья.
«На мой взгляд, следует значительно расширить консультации с врачами-генетиками, которые могут определить наиболее рациональную форму составления генетического паспорта, целесообразность его, оценить круг тех, для кого он обязателен. Надо решать много привходящих вопросов: кто получит доступ к этой информации, как ее использовать в практическом здравоохранении для пользы каждого человека. Многое еще неясно», — заключает Владислав Баранов.
«Индивидуальную генетическую паспортизацию необходимо развивать, это не вызывает сомнений. Для этого потребуется усовершенствовать методику, а также законодательство, обсудить этические вопросы. Генетическая информация должна быть столь же тайной, как любые медицинские сведения о человеке, на которые распространяется закон о защите персональных данных. Недаром на профильных международных конференциях обязательно устраивают секцию по этическим, юридическим и социальным аспектам геномных исследований», — подчеркивает Боринская.
По ее сведениям, в России в прошлом году поддержано около сорока проектов РФФИ по анализу правового регулирования геномных исследований. Предстоит прояснить, кто обязан сдавать образцы для генетического профиля, кто может отказаться, в каких ситуациях нужна геномная регистрация, как соблюдается конфиденциальность.