Гепатомегалия что это такое у детей
Увеличение печени. Симптомы и лечение гепатомегалии печени.
1. Что означает увеличение печени?
Увеличение печени означает, что ее размер становится больше, чем должен быть в норме. В медицине увеличение печени называется гепатомегалия. Как правило, гепатомегалия печени – это не заболевание, а симптом какой-то проблемы с печенью. Есть много возможных причин увеличения печени, в том числе – гепатит.
Иногда увеличение печени может привести к печеночной недостаточности. Это происходит при некоторых заболеваниях, когда большая часть печени повреждается и не может справляться со своей функцией.
Печень у человека находится с правой стороны брюшной полости. Это жизненно важный орган, который помогает организму избавляться от токсинов и вырабатывает вещества, необходимые для жизнедеятельности и различных биологических процессов. Например, для свертывания крови. Поэтому при увеличении печени очень важно выяснить причины этого явления и справиться с проблемой.
2. Признаки и симптомы увеличения печени
Если печень увеличена совсем немного, в большинстве случаев это не вызывает вообще никаких симптомов. Но при сильной гепатомегалии печени могут появляться:
В ходе медицинского обследования врач может обнаружить увеличение печени с правой стороны живота. Чтобы точно установить причину гепатомегалии печени, могут проводиться самые разные анализы, исследования и тесты:
3. Причины болезни
Причины увеличения печени могут быть самыми разными.
Воспаление или жировая дистрофия печени могут вызвать гепатомегалию, и возникают они в результате таких факторов, как:
Увеличение печени может происходить из-за роста аномальных образований, в том числе:
Проблемы с кровотоком – еще одна из возможных причин увеличения печени. К этому могут привести разные условия, в том числе:
4. Лечение заболевания
Если увеличение печени не лечить, есть риск развития печеночной недостаточности. При гепатомегалии печени важно найти ее причину и назначить правильное лечение. Схема лечения зависит от того, чем именно вызвана проблема. Например, увеличение печени из-за алкоголя требует отказа от него. Хотя, скорее всего, врач рекомендует отказаться от спиртного при любой проблеме с печенью. При некоторых заболеваниях помогают лекарства, хирургические процедуры и другие виды лечения.
Болезни печени и желчного пузыря у ребенка: что важно знать маме (2021-02-10 15:56:25)
Болезни печени и желчного пузыря у ребенка: что важно знать маме
Печень и желчевыводящая система играют важную роль в пищеварительном процессе и тесно связаны друг с другом. Неполадки в работе одного из этих органов могут сказаться на состоянии «соседа». Главное здесь — вовремя показать ребенка доктору, чтобы он назначил необходимое лечение.
Печень — своеобразная лаборатория, которая фильтрует и очищает кровь, накапливает в виде гликогена глюкозу — источник энергии — и вырабатывает желчь, которая нужна для переваривания и усвоения жиров.
Как видим, печень, желчный пузырь и желчные пути тесно связаны между собой. Заболевание одного органа влечет за собой изменения в другом: у детей в 95% случаев сбои в работе печени возникают из-за застоя желчи в желчном пузыре. Чем раньше распознаются такие нарушения, тем меньше риск негативных последствий болезни.
Нарушение движения
Речь идет о самом, пожалуй, распространенном недуге желчного пузыря — дискинезии желчевыводящих путей, то есть нарушении согласованных сокращений желчного пузыря и сфинктеров — мышц, которые обеспечивают прохождение желчи из желчного пузыря в двенадцатиперстную кишку.
В норме желчь синтезируется печенью, откуда попадает в желчный пузырь. Там она «ждет», когда съеденная пища из желудка попадет в двенадцатиперстную кишку. Как только это происходит, желчный пузырь, сокращаясь, выделяет в просвет кишки порцию желчи, которая способствует расщеплению жиров на жирные кислоты. Эти кислоты «понятны» организму и могут быть усвоены. Если эта двигательная функция желчного пузыря и желчных протоков нарушена, но органических поражений нет, говорят о дискинезии желчных путей.
Причин у этого недуга множество. Среди них — кишечные инфекции, аллергия, нарушения режима питания, заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки, аномалии развития желчного пузыря и желчных протоков.
Существуют две формы дискинезии: гипотоническая и гипертоническая. Первая у детей чаще всего дает о себе знать подташниванием, ощущением тяжести в подложечной области, ноющей, тупой, практически постоянной неинтенсивной болью в правом подреберье. Иногда боль отдает в правое плечо, лопатку. Проявляются такие симптомы после погрешностей в диете, физической нагрузки или эмоционального стресса. Боль обычно непродолжительная, легко снимается спазмолитическими средствами.
Во время приступа малыш становится беспокойным, его тошнит, могут появиться рвота, учащенное сердцебиение и головная боль, язык нередко обложен серо-желтым налетом. Ребенок жалуется на ощущение горечи во рту. Между приступами кроха чувствует себя хорошо, хотя время от времени, выпив газированных напитков или отведав чего-нибудь холодненького, жалуется на непродолжительные спазмы в животе и нередко — около пупка.
При дисфункции по гипертоническому типу желчный пузырь из-за чрезмерной активности сфинктеров слишком быстро опорожняется. Главный симптом — внезапно возникающая боль в правом подреберье. Часто она возникает в ответ на физическую активность: бег, поднятие тяжестей.
Диагностические процедуры
Точный диагноз может поставить только врач-гастроэнтеролог. Он назначит анализы кала на перевариваемость и мочи на диастазу, чтобы посмотреть, насколько раздражена поджелудочная железа. Делается также УЗИ желчного пузыря, чтобы определить его форму, размеры, выявить деформации и камни в желчном пузыре и желчных протоках. Исследование проводится утром натощак, затем ребенку предлагают съесть провокационный завтрак, например стакан жирной сметаны. Через 45 минут снова проводят исследование, в ходе которого оценивают, как сократился желчный пузырь.
Дуоденальное зондирование позволяет изучить 5 фракций (фаз) желчевыведения. Так как желчь исследуют через 5-минутные интервалы, это позволяет оценить тонус и моторику различных отделов желчевыделительной системы и мышц желчного протока и желчного пузыря.
Чтобы избавиться от приступов, иногда бывает достаточно соблюдать диету. Из рациона исключаются жирные сорта мяса и рыбы, жареное, копченое, соленое, маринады, консервы, изделия из сдобного и слоеного теста. Принимать пищу следует понемногу 4–5 раз в день в одно и то же время. Лекарства, которые назначает только врач, помогают снять боль и улучшить отток желчи.
Откуда взялись камни?
Если в желчном пузыре или желчных протоках образовались камни, говорят о желчнокаменной болезни. Ее развитию способствуют заболевания желудочно-кишечного тракта. А в 75–95% случаев оказывается, что с подобными проблемами сталкиваются родители малыша или его братья-сестры. Спровоцировать недуг может неправильное питание, когда в рационе ребенка преобладают углеводы и жиры, а фруктов и овощей, богатых пищевыми волокнами и микроэлементами, недостаточно. Свою лепту вносят и аномалии развития желчевыводящей системы.
До 7 лет желчнокаменная болезнь (ЖКБ) чаще «посещает» мальчиков, в 7–9 лет соотношение между мальчиками и девочками выравнивается, к 10–12 годам этот недуг в 2 раза чаще определяется у девочек. В подростковом возрасте преобладание девочек становится явным и приближается к показателям у взрослых: 3 девочки с ЖКБ на 1 мальчика с тем же диагнозом.
Примерно половина детей о камнях в желчном пузыре даже не подозревает. Если их обнаруживают, то случайно. Остальные «носители» камней жалуется на острые или тупые боли в животе или в области пупка, затрудненное и болезненное пищеварение, тяжесть в области желудка, чувство горечи во рту, отрыжку воздухом. Родителям также следует обратить внимание на такие симптомы, как метеоризм, неустойчивый стул. Во время или сразу после еды у малыша могут возникать позывы на дефекацию. При этом аппетит у ребенка не меняется.
УЗИ желчного пузыря, которое назначает гастроэнтеролог, позволяет определить 90–95% камней, их количество, локализацию, подвижность и размеры, выявить особенности формы и положения желчного пузыря. Но с помощью этого исследования трудно обнаружить камни в желчных протоках внутри печени, поэтому ребенку могут назначить магнитно-резонансную холангиопанкреатографию — безопасный и высокоэффективный метод диагностики, который дает возможность «увидеть» внутрипеченочные камни.
При заболеваниях печени и желчного пузыря препараты должен назначать только врач. Ни в коем случае нельзя самостоятельно лечить ребенка гомеопатическими средствами или биологически активными добавками. Это может ухудшить течение болезни и привести к серьезным осложнениям.
Для избавления от камней в желчном пузыре доктор может порекомендовать препараты, способствующие их растворению. Принимать лекарства надо долгое время, родителям следует набраться терпения и строго следовать указаниям врача. Только тогда возможен успех.
Детям до 12 лет могут порекомендовать и оперативное лечение — холецистэктомию (удаление желчного пузыря). Операция проводится лапароскопическим способом.
Клиническая трактовка результатов ультразвуковых исследований печени
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
Введение
Общие положения
Особенности локации (автор выражает благодарность компании Medison за предоставленную аппаратуру. Рис. 2-4 также предоставлены этой компанией). Начиная рабочий день, проверьте состояние аппаратуры. Убедитесь, что набор датчиков позволяет вам выполнить все исследования. Добейтесь, чтобы в направлении были приведены показания к проведению исследования, сформулированы цель и задачи, представлены основные клинические, лабораторные и инструментальные результаты. В беседе с родителями и ребенком (если он может формулировать свои проблемы) уточните все неясные моменты. Посмотрите на пациента как врач, а не как исполнитель при аппарате. Критически оцените прежние данные, сформулируйте свои показания. Имейте четкий план работы: период, в течение которого ребенок спокоен и позволяет выполнять процедуры, недолог.
Для УЗИ печени, селезенки, верхней части живота наиболее приемлем конвексный датчик. Угол обзора при этом большой, а деформация ближнего поля минимальная. Линейный датчик применим для визуализации мелких структур. Допплерография необходима при подозрении на сосудистые аномалии, гемангиомы.
а) Эхограмма печени 12-летнего подростка в обычном режиме. Обратите внимание, что даже в 12-летнем возрасте круглая связка печени (стрелка), отходящая от левой части воротной вены, имеет каналикулярный вид (просвет внутри).
Гепатомегалия что это такое у детей
Поиск
Гепатолиенальный синдром в практике педиатра
М.Н. КАНКАСОВА, О.Г. МОХОВА, О.С. ПОЗДЕЕВА
Ижевская государственная медицинская академия, 426034, г. Ижевск, ул. Коммунаров, д. 281
Канкасова Маргарита Николаевна ― кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских инфекций, e-mail: [email protected]
В статье представлены основные причины развития гепатолиенального синдрома у детей и клинико-лабораторные особенности при различных заболеваниях. Отмечено, что наибольшая распространенность ГЛС отмечается у детей до 3-х лет, нозологическая структура ― различна в зависимости от возраста. Изложен алгоритм диагностики гепатолиенального синдрома. Подчеркнута роль комплексной оценки анамнеза, анализа клинических данных со стороны всех органов и систем, важность применения адекватного комплекса лабораторно-инструментальных методов исследования.
Ключевые слова: гепатолиенальный синдром, дети, клиника, диагностика.
M.N. KANKASOVA, O.G. MOKHOVA, O.S. POZDEEVA
Izhevsk State Medical Academy, 281 Kommunarov Str., Izhevsk, Russian Federation, 426034
Hepatolienal syndrome in the practice of a pediatrician
Kankasova M.N. ― Cand. Med. Sc., Associate Professor of the Department of Children’s Infections, e-mail: [email protected]
The article presents the main causes for hepatolienal syndrome in children and clinical-laboratory features in various diseases. It is highlighted that the maximal prevalence of HLS is observed in children younger than 3 y.o., and its nosoogical structure is different depending on the child’s age. The algorithm of HLS diagnostics is described. The role of comprehensive evaluation of anamnesis is stressed, as well as the clinical data of all organs and systems analysis, and the significance of using a relevant complex of laboratory research methods.
Key words: hepatolienal syndrome, children, clinics, diagnostics.
Гепатолиенальный синдром (ГЛС) ― сочетанное увеличение печени и селезенки, обусловленное вовлечением в патологический процесс обоих органов. Это объясняется тесной связью этих органов с системой воротной вены, общностью их иннервации и путей лимфооттока, а также принадлежностью к единой системе мононуклеарных фагоцитов [1]. Как самостоятельная нозологическая форма ГЛС не существует, это синдром, который встречается при многих заболеваниях и является поводом для углубленного обследования ребенка с целью выяснения причин. У детей гепатолиенальный синдром встречается чаще, чем у взрослых, что обусловлено анатомо-физиологическими особенностями растущего организма, своеобразием реакции системы мононуклеарных фагоцитов на повреждающий фактор. ГЛС встречается при острых и хронических заболеваниях печени, инфекционных и паразитарных заболеваниях, некоторых болезнях нарушения обмена веществ, новообразованиях, врожденных и приобретенных заболеваниях сосудов портальной системы, системных заболеваниях крови, болезнях сердечно-сосудистой системы [1, 2, 3]. У детей основными причинами ГЛС являются врожденные и приобретенные инфекционные заболевании, новообразования, болезни крови, наследственные заболевания обмена веществ [1, 3]. Нозологическая структура ГЛС различна в зависимости от возраста. Наиболее часто ГЛС встречается у детей первых 3-х лет жизни. В этиологической структуре ГЛС у детей раннего возраста преобладает инфекционная патология и новообразования. У детей 1-го года жизни в структуре инфекционной патологии доминируют врожденные инфекции, формирующие TORCH-синдром [3].
Необходимо учитывать, что патогенез гепатолиенального синдрома в каждом конкретном случае определяется основным заболеванием, а степень увеличения печени и селезенки зависит от длительности и стадии патологического процесса, но не всегда отражает его тяжесть [4].
Наиболее сложной задачей для врача является определение причины развития ГЛС. Алгоритм диагностики причин ГЛС строится на тщательном выяснении жалоб, данных анамнеза и эпиданамнеза, а также на результатах физикального и лабораторно-инструментальных методах обследования. При сборе анамнеза следует выяснить анамнез жизни, генеалогический анамнез, ранее перенесенные заболевания, проведенные профилактические прививки, прием гепатотоксических препаратов. Для постановки диагноза необходимо уточнить данные о начальном периоде заболевания; динамику развития основного симптомокомплекса; возраст, в котором возникли первые признаки болезни; наличие схожих симптомов у других членов семьи. Эпиданамнез должен включать информацию о контактах с больными желтухой, лихорадящими больными в детских коллективах и среди родственников, перенесенных операциях, инъекциях и других манипуляциях. При физикальном обследовании необходимо определить размеры печени и селезенки, консистенцию, характер края и болезненность органов, соотношение гепатомегалии и спленомегалии. Размеры органов значительно варьируют, на основании чего выделяют легкую, умеренную и значительную степень увеличения органов. Легкое увеличение ― на 1-2 см выше возрастной нормы по отношению к краю реберной дуги, умеренное ― 2-5 см, значительное ― 5-10 см и более. Степень увеличения печени и селезенки имеет диагностическое значение. При большинстве заболеваний отмечается легкое или умеренное увеличение органов. Значительная гепатомегалия чаще обусловлена опухолями печени и болезнями накопления (гликогенозами), значительная спленомегалия чаще выявляется при онкогематологических заболеваниях (хронический миелолейкоз), гемолитических анемиях, болезнях накопления, синдроме портальной гипертензии [1, 3, 4]. При острых инфекционных заболеваниях регистрируется мягкая или умеренно плотная консистенция органов; при инфекциях, характеризующихся выраженной лихорадкой и органными поражениями ― плотноватая; при хронических инфекционных заболеваниях консистенция печени и селезенки ― плотная; «каменистая» ― при паразитарных поражениях и опухолевых процессах. Пальпация печени и селезенки может вызывать болезненные ощущения ― от незначительной кратковременной чувствительности до постоянной болезненности, что наблюдается при быстром и значительном увеличении этих органов [4]. Особое внимание надо уделить выявлению признаков дисморфогенеза. Многие болезни накопления характеризуются специфическими особенностями во внешности [3]. Для диагностики заболеваний, синдромом которых является увеличение печени и селезенки, необходимо оценить физическое и нервно-психическое развитие, учитывать наличие у больного других клинических симптомов и синдромов: лихорадка, синдром интоксикации и степень его выраженности, желтуха, лимфаденопатия, экзантема, изменение со стороны внутренних органов 2.
Большое значение в адекватной диагностике причин ГЛС имеет лабораторная диагностика. Общий клинический анализ крови дает возможность выявить признаки гиперспленизма ― лейкопения, тромбоцитопения, эритроцитопения. Проводятся биохимические исследования для определения функционального состояния печени. Для верификации инфекционных и паразитарных заболеваний используют серологические, молекулярно-генетические, иммунобиологические методы исследования; специальные и молекулярно-генетические методы для диагностики наследственных заболеваний обмена веществ. С целью диагностики поражения печени и селезенки, а также портальной гипертензии в настоящее время широко применяются различные методы визуализации: ультразвуковое исследование с режимом цветового допплеровского картирования, компьютерная томография, магнито-резонансная томография, фиброэластрография печени. При необходимости выполняется биопсия печени с последующим морфологическим исследованием биоптата, молекулярно-генетический анализ [1].
С целью диагностики основных лабораторных синдромов и оценки функционального состояния печени используются биохимические маркеры [5]:
Врожденные и приобретенные инфекционные заболевания
Печень и селезенка вовлекаются в патологический процесс при большинстве инфекционных заболеваний. Это объясняется тем, что система мононуклеарных фагоцитов участвует в иммунном ответе при инфекционном процессе [1, 4]. Поражение печени вызывают гепатотропные вирусы (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV, HGV), вирусы семейства герпесов и в первую очередь цитомегаловирус (ЦМВИ), вирус Эпштейна ― Барр (ВЭБ), вирус герпеса человека 6 типа (ВПГ-6), ВИЧ-инфекция, аденовирусная, иерсиниозгенерализованный, лептоспироз, сепсис, малярия и др., а также паразитарные заболевания: эхинококкоз, описторхоз и др. [4, 5]. Характер поражения печени при инфекционных и паразитарных заболеваниях варьирует от гепатомегалии без нарушений функций печени до тяжелых форм гепатита. При острых вирусных гепатитах печень чаще умеренно болезненна или чувствительна, поверхность ее гладкая, умеренной плотности. Незначительное увеличение селезенки отмечается только у 50-60% больных острым гепатитом [5]. При диагностике заболеваний инфекционной и паразитарной этиологии, протекающих с ГЛС необходимо учитывать анамнез и сочетание его с признаками инфекционного процесса (лихорадкой, интоксикационным синдромом, лимфаденопатией, экзантемой, миалгией, артралгией и др.) и лабораторными синдромами (цитолиза, мезенхимального воспаления, холестаза) при развитии гепатитов [2, 5]. Согласно современным данным ЦМВ, ВЭБ, ВПГ-6 обладают гепатотропностью. Спектр герпес-индуцированных поражений печени весьма широк: от бессимптомного гепатита (острого и хронического) до фульминантных форм и цирроза печени [5]. Под термином герпесвирусный гепатит следует понимать не вообще вовлечение печени в патологический процесс при герпесвирусных инфекциях, а самостоятельную форму, при которой поражение печени возникает изолированно и не сопровождается клиническими синдромами и симптомами, свойственными герпесвирусным инфекциям (гипертермия, лимфаденопатия, атипичные мононуклеары и др.). Клинически острые герпесвирусные гепатиты не отличаются от вирусных гепатитов: заболевание проявляется повышением температуры, симптомами интоксикации, желтухой, гепатоспленомегалией, лабораторно ― повышением уровня коньюгированного билирубина и активности печеночно-клеточных ферментов [5, 6].
Хронический гепатит (ХГ). Этиологические факторы: вирусы гепатитов с парэнтеральным механизмом заражения (HBV, HCV, HDV, HGV), герпесвирусы. Реже ХГ индуцированы лекарственными препаратами. К ХГ относят также аутоиммунный гепатит [2, 5]. Гепатомегалия ― ведущий синдром ХГ. Печень ― плотная, чувствительная или болезненная при пальпации, поверхность гладкая, край закруглен. В большинстве случаев отмечается равномерное увеличение правой и левой доли. Увеличение селезенки отмечается не у всех больных. Спленомегалия характерна для хронического гепатита В высокой активности. Селезенка увеличивается умеренно, имеет плотноэластичную или плотную консистенцию, ровную поверхность. Основные клинические синдромы ХГ, сочетающиеся с гепатомегалией: астеновегетативный, диспепсический, геморрагический, болевой (боль и тяжесть в правом подреберье). У части больных могут быть выражены внепеченочные знаки: телеангиоэктазии (сосудистые звездочки) на коже, пальмарная эритема. При обследовании выявляются нарушения функций печени (синдром цитолиза, мезенхимального воспаления, гепато-целюлярной недостаточности, возможно холестаза), могут быть нарушения функции селезенки (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) [5, 6].
Медикаментозный гепатит (МГ). Наиболее часто регистрируется придлительном приеме противотуберкулезных препаратов, приеме НПВС, противосудорожных препаратов, нейролептиков, антидепрессантов, средств для наркоза. Протекает с желтухой, гепатомегалией, спленомегалия не характерна. В ряде случаев может быть латентное течение без клинических симптомов. Лекарственные поражения печени могут начинаться как острый гепатит, принимать затяжное течение и прогрессировать до цирроза. Клинически, биохимически и морфологически трудно отличить от поражения печени другой этологии. Характерными особенностями медикаментозных гепатитов является отсутствие признаков инфекционного процесса, маркеров вирусных гепатитов. После отмены лекарственных препаратов процесс в печени регрессирует [5, 7].
Наследственные болезни печени (пигментные гепатозы). Синдром Жильбера ― это генетически обусловленный частичный дефект захвата непрямого билирубина и его коньюгация в результате недостатка глюкуронилтрансферазной системы печени, без полного энзимного дефекта. Заболевание чаще проявляется в период полового созревания. Характеризуется легким увеличением печени без значительного уплотнения и болезненности, умеренной желтухой с периодическим ее усилением, вызванным физическим напряжением, интеркуррентными заболеваниями, погрешностями в диете. Селезенка не увеличена. Неспецифические симптомы: вялость, повышенная утомляемость, незначительные боли в правом подреберье, диспепсические расстройства. В биохимических анализах ― повышение свободной фракции билирубина. Показатели других функциональных проб печени не меняются. Прогрессирования изменений в печени нет. При лечении фенобарбиталом уровень неконьюгированного билирубина снижается, желтуха исчезает [2, 5].
Синдром Криглера ― Найяра. Развивается у новорожденных. Характеризуется значительным увеличением неконьюгированной фракции билирубина в результате полного дефекта глюкуронилтрансферазной системы и полным отсутствием коньюгированного билирубина. Показатели печеночно-клеточных ферментов не изменяются или повышаются незначительно. При приеме фенобарбитала способность больных коньюгировать билирубин не изменяется. Заболевание протекает тяжело в связи с развитием ядерной желтухи [2].
Синдром Дабина ― Джонсона. В основе лежит селективный дефект транспорта коньгированного билирубина в просвет желчных канальцев. Наблюдается в любом возрасте. Характеризуется незначительной или умеренной гепатомегалией без спленомегалии; периодически возникающей желтухой, сопровождающейся потемнением мочи и осветлением кала; неспецифическими симптомами (слабость, утомляемость, снижение аппетита, диспепсические явления, боль в правом подреберье); повышением уровня коньюгированной фракции билирубина. Другие показатели функциональных проб печени не изменяются [2, 5].
Синдром Ротора является разновидностью синдрома Дабина ― Джонсона. Клиническая симптоматика аналогична, однако дефект экскреции билирубина гепатоцитами менее выражена, чем обусловлено отсутствие нарушения их экскреторной функции [2, 5].
Цирроз печени. Заболевание полиэтиологическое, является конечной стадией ряда хронических заболеваний печени. Наиболее частыми причинами цирроза печени у детей являются хронические вирусные гепатиты (В, С, D, цитомегаловирусный, аутоиммунный), муковисдидоз, некоторые наследственные болезни обмена веществ, аномалии развития желчевыводящих путей. Помимо клинических проявлений основного заболевания, гепатоспленомегалия является постоянным синдромом цирроза печени независимо от этиологии. Печень плотной консистенции, безболезненная, бугристая, с заостренным краем, имеет тенденцию к уменьшению в размерах. Биохимические маркеры: синдром цитолиза, гепатоцо-целлюлярной недостаточности, мезенхимально-воспалительный, гипербилирубинемия за счет увеличения коньюгированной и неконьюгированной фракций. Селезенка значительно увеличена, плотная и безболезненная. Выражен синдром портальной гипертензии, возможны признаки гиперспленизма. Неспецифические синдромы: астеновегетативный, диспепсический, геморрагический, лихорадка или длительный субфебрилитет, отставание в физическом развитии, внепеченочные знаки [2, 5].
Наследственные болезни обмена веществ
Это группа заболеваний насчитывает около 800 нозологических форм. Такими заболеваниями являются болезни накопления, встречающиеся среди членов семьи и близких родственников, обусловленные генетическими дефектами ферментов, участвующих в обмене углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др. Болезни накопления относятся к редким (орфанным заболеваниям). Для всех заболеваний этого класса характерны полисистемность поражения, наличие гепатомегалии или гепатоспленомегалии, прогредиентное течение ― возникновение и прогрессирование заболевания после некоторого периода времени [2].
Гликогеновая болезнь (ГБ; гликогенозы) ― группа заболеваний, в основе которых лежит дефект какого-либо одного или более ферментов, участвующих в обмене гликогена. Характеризуется избыточным накоплением гликогена с нормальной или измененной структурой в различных органах и тканях, чаще в печени, мышцах, почках. В настоящее время выделяют 15 типов ГБ, среди которых поражения печени отмечаются при I, III, IV, VI, IX типах, проявляющиеся характерной клинической картиной: заболевания проявляются на 1-м году жизни увеличением размеров живота, гепатомегалией. Для I, III, VI и IX типов гликогенозов характерны гипогликемические состояния, типичный внешний вид: «кукольное лицо», низкий рост, тонкие конечности. Постепенно к 3-4 годам становятся выраженными симптомы интоксикации и значительная гепатомегалия (5-10 и более сантиметров из-под края реберной дуги), при этом левая и правая доли печени увеличены равномерно. Консистенция печени плотноватая с гладкой поверхностью и заостренным краем, при пальпации безболезненная. В биохимических анализах отмечается слабо или умеренно выраженный синдром цитолиза, низкий уровень сахара натощак. Спленомегалия не характерна, за исключением случаев, когда развивается цирроз печени. Ниболее тяжело протекает гликогеноз IV типа, отличающийся прогрессированием и неблагоприятным прогнозом. В отличие от других печеночных форм гликогенозов при IV типе не наблюдается значительной гипогликемии [1, 8, 9].
Наследственный гемохроматоз (НГ) ― это полисистемное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к его избыточному накоплению в органах, главным образом ― в печени, токсическому повреждению органов с последующим развитием фиброзной ткани, что ведет к необратимому нарушению функции гепатоцитов и развитию цирроза печени. Однотипные изменения происходят и в других органах. Печень увеличена значительно, плотной консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненна. У некоторых больных отмечается увеличение селезенки. Характерна умеренная гиперферментемия, показатели других функциональных проб печени могут быть неизмененными. Заподозрить диагноз гемохроматоза возможно у больного с сочетанием следующих синдромов: гепатомегалии, артралгии, болей в животе, бронзово-серый цвет кожных покровов, наличие сахарного диабета. В общем анализе крови сочетание высокого уровня гемоглобина с низким показателем концентрации гемоглобина в эритроцитах (MCH), повышение сывороточного железа и сывороточного ферритина, снижение показателей общей железо-связывающей способности сыворотки (ОЖСС) [5, 10].
Болезнь Вильсона ― Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) ― заболевание, в основе которого лежит нарушение экскреции меди из организма, приводящее к избыточному накоплению этого микроэлемента в тканях и сочетанному поражению паренхиматозных органов, прежде всего печени и головного мозга. У детей болезнь Вильсона ― Коновалова манифестирует одним из вариантов поражения печени, которое клинически проявляется в возрасте старше 4-5 лет. Выраженность поражения печени может варьировать от бессимптомного течения с небольшими биохимическими отклонениями до цирроза печени. Ранние клинические проявления заболевания могут быть индуцированы различными неблагоприятными факторами: инфекциями (преимущественно гепатотропными), черепно-мозговой травмой и др. Неврологические симптомы появляются позднее, чем поражение печени (изменение поведения, гиперкинезы снижение интеллекта) [1, 11, 12].
Дефицит альфа 1-антитрипсина ― в основе заболевания лежит дефицит ингибитора протеаз альфа1-антитрипсина, синтезируемого в печени, приводящий к ее поражению и формированию эмфиземы легких. Поражение печени обусловлено накоплением его в ткани печени. Заболевание проявляется клинически уже в первые 3 месяца жизни. Характеризуется гепато- и спленомегалией, желтухой. Биохимически ― гипербилирубинемия за счет прямой фракции, синдром цитолиза и холестаза. Из внепеченочных синдромов характерна одышка, имеющая прогрессирующий характер и малопродуктивный кашель. Тяжесть течения гепатита и исход могут быть различны. В большинстве случаев он прогрессирует и приводит к развитию ХГ и ЦП [2].
Среди группы наследственных заболеваний обмена веществ особую актуальность приобретают лизосомные болезни накопления. Это обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 60 нозологических форм. Патогенетические механизмы этих заболеваний имеют сходство и обусловлены мутациями генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза таких метаболитов, как гликозоаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Следствиями этих изменений является внутрилизосомное накопление нерасщепленных метаболитов в клетках различных тканей. Такое накопление приводит к нарушению нормального функционирования органов. Многие лизосомальные болезни накопления характеризуются поражением печени и селезенки. Клинические проявления лизосомных болезней накопления довольно вариабельно от тяжелого повреждения плода и ранней монифестации до легких малосимптомных форм. В настоящее время выделяют следующие группы лизосомальных болезней накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы, другие болезни накопления [1, 13].
Мукополисахаридозы (МПС). Среди всех болезней накопления в педиатрической практике с наибольшей частотой встречаются мукополисахаридозы [1, 14]. При этой патологии в результате недостаточности лизосомных ферментов изменяется катаболизм основного вещества соединительной ткани ― гликозаминогликанов. Происходит их накопление в лизасомах, что приводит к постепенной гибели клеток, грубой клеточной патологии, возникновению характерной клинической картины. Согласно современной классификации выделяют 15 типов МПС. Наиболее распространен мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера). Признаки заболевания отсутствуют в периоде новорожденности, и появляются на 1-ом году жизни, постепенно прогрессируют, становятся очевидными к концу первого года. Внешние признаки различных типов мукополисахаридозов довольно специфичны. Заболевания характеризуются задержкой роста, диспропорциональным строением скелета, грубыми чертами лица, костными деформациями, тугоподвижностью крупных и мелких суставов. Значительная гепатоспленомегалия ― постоянный синдром при всех типах МПС. При пальпации печень и селезенка плотные, с гладкой поверхностью, безболезненные. Характерна патология со стороны ЦНС, органа зрения, сердечно-сосудистой системы и слуха, пахово-машоночные и пупочные грыжи [13, 14].
Липидозы. Болезнь Ниманна ― Пикатип относится к сфинголипидозам, сопровождается нарушением обмена сфингомиелина в результате дефекта лизосомального транспортного белка. Сфингомиелин накапливается в печени, мозге, ретикулоэндотелиальной системе. Заболевание имеет 2 варианта дебюта (на 1-ом году жизни и в более старшем возрасте). При первом варианте характерна манифестация в первые 6 месяцев жизни: увеличение размеров живота за счет значительной гепатоспленомегалиии. Консистенция органов плотная, поверхность гладкая, пальпация безбелезненная. В ряде случаев может быть желтуха, при развитии которой в биохимических анализах отмечается повышение билирубина с преобладанием коньюгированной фракции, гиперферментемия. При дальнейшем прогрессировании болезни в клинической картине начинают преобладать неврологические симптомы. При дебюте в более старшем возрасте возможно более благоприятное течение [15, 16].
Болезнь Гоше 1-го типа ― заболевание из группы сфинголипидозов, обусловленное недостаточной активностью одного из лизосомальных ферментов ― глюкоцереброзидазы, в результате чего глюкоцереброзид накапливается в лизосомах макрофагов с образованием клеток Гоше, которые в избытке откладываются во многих органах и системах. Выделяют 3 типа болезни Гоше с общностью генетического дефекта. Самый частый тип первый. Манифестация заболевания в любом возрасте. Наиболее ранний симптом ― значительная спленомегалия, селезенка плотная, безболезненная. Увеличение печени выражено в меньшей степени и развивается в более поздние сроки. Функции печени, как правило, не страдают. При прогрессировании может развиваться синдром портальной гипертензии, геморрагический синдром, связанный с тромбоцитопенией. Диагноз следует предположить у больных с необъяснимой сплено- и гепатомегалией, цитопенией и симптомами поражения трубчатых костей в различной степени выраженности [2, 17, 18].
Новообразования. Опухоли печени бывают доброкачественные и злокачественные. Среди доброкачественных опухолей наиболее часто встречается гемангиома. Манифестация может быть в любом возрасте. Основной клинический симптом ― увеличение и уплотнение печени, реже чувство тяжести и боли в правом подреберье. Симптомы интоксикации и желтуха нехарактерны. Показатели функциональных проб печени не изменены. Гемангиоэндотелиома ― врожденная опухоль, клинически проявляется у детей раннего возраста увеличением размеров живота и увеличением и уплотнением печени. В ряде случаев может быть желтуха и асцит. В биохимических анализах ― синдром цитолиза и диспротеинемия. Злокачественные опухоли подразделяются на первичные и вторичные (метастатические). К первичным опухолям относятся гепатоцеллюлярная карцинома, холангиокарцинома, гепатобластома, первичный рак печени. В клинической картине доминируют симптомы опухолевой интоксикации и гепатомегалия, боль и чувство тяжести в правом подреберье. Печень увеличена значительно, плотная, нередко ― с неровной поверхностью, умеренно болезненная. На поздних стадиях наблюдается желтуха, увеличение селезенки, синдром портальной гипертензии. В биохимических анализах ― гиперферментемия, при желтухе ― гипербилирубинемия за счет преимущественного повышения коньюгированной фракции [5].
При лимогранулематозе умеренная гепатомегалия сочетается со спленомегалией. Может быть увеличение размеров живота, желтуха с кожным зудом. Характерны симптомы опухолевой интоксикации (субфебрилитет, ночные обильные поты; потеря массы тела более 10%), постепенное, групповое, ассиметричное увеличения лимфатических узлов. Верификация диагноза проводится по результатам гистологического и иммуногистохимического исследования биоптатов лимфатических узлов [19, 20].
Заболевания крови. ГЛС является одним из проявлений острых и хронических лейкозов, гемолитических анемий. При различных заболеваниях степень увеличении печени и селезенки может быть различной. Гепатоспленомегалия при лейкозах сочетается с интоксикационным, лихорадочным, анемическим, геморрагическим синдромами, генерализованной лимфаденопатией. При острых лейкозах гепатомегалия и спленомегалия выражены незначительно. По консистенции печень плотноватая, безболезненная. При хронических лейкозах печень и селезенка плотные, безболезненные. Хронический лимфолейкоз вызывает сначала увеличение печени, а затем ― селезенки. При хроническом миелолейкозе спленомегалия предшествует гепатомегалии. При этом селезенка может достигать очень больших размеров, край ее закруглен с легко определяющейся на ней инцизурой. Биохимические маркеры печени не изменены. Необходимо учитывать, что вирусы гепатитов могут быть также одной из причин поражения печени при лейкозах. Диагностическое значение имеют изменения в общем анализе крови и результаты исследования биоптатов костного мозга [21, 22].
Гемолитические анемии ― группа болезней, различных по причинам возникновения, общей чертой которых является синдром гемолиза. Для всех гемолитических анемий характерна триада: анемия, увеличение селезенки, желтуха. Заболевания протекают по типу чередования обострений (кризов) и ремиссий. В период обострений значительно увеличивается и уплотняется селезенка, у части пациентов отмечается умеренное увеличение печени без нарушения ее функций. Лабораторные данные: в общем анализе крови ― снижение уровня гемоглобина, эротроцитов, микроцитоз, ретикулоцитоз, цветной показатель повышен или в пределах нормы. Биохимические признаки гемолиза ― увеличение неконьюгированной фракции билирубина, повышение сывороточного железа и сывороточного ферритина [23, 24].
Врожденные и приобретенные заболевания вен селезенки, воротной вены
Эти заболевания, протекающие с расстройством кровообращения в системе воротной и селезеночной вен вследствие тромбозов или облитерации сосудов, врожденных или приобретенных дефектов, тромбофлебита, являются причиной ГЛС. При этих заболеваниях доминирует спленомегалия над гепатомегалией. При этом отсутствует желтуха и признаки нарушения функционального состояния печени. Характерно раннее появление синдрома портальной гипертензии. При синдроме Бадда ― Киари (облитерирующий эндофлебит печеночных вен) развиваются отеки нижних конечностей, на передней стенке живота, выражен симптом «голова медузы». При этом нет эффективности от применения диуретических средств при лечении асцита [2].
Таким образом, ГЛС часто встречается в практике педиатра, являясь одним из проявлений большой группы заболеваний. В построении диагностического алгоритма важным является правильная интерпретация данных анамнеза и жалоб, профессиональный осмотр и выделение ведущих клинико-лабораторных синдромов, что позволит в более короткие сроки установить диагноз, своевременно назначить адекватную терапию и предупредить развитие тяжелых необратимых состояний.