Гетерозиготное носительство что это
Гетерозиготное носительство что это
В отличие от скрининга на генетические заболевания у новорожденных или генетическую предрасположенность у пациентов, скрининг на носительство менделирующих болезней имеет как основную цель идентификацию здоровых индивидуумов, имеющих высокий риск (25%) рождения детей с тяжелой аутосомно-рецессивной или Х-сцепленной патологией. Принципы скрининга гетерозиготного носительства показаны в блоке.
Для того чтобы обеспечить достаточное выявление носителей, имеющиеся программы скрининга гетерозигот фокусируются на конкретных этнических группах с высокой частотой мутантных аллелей. Скрининг гетерозиготного носительства добровольный и направлен на людей, идентифицирующих самих себя как участников конкретной этнической группы высокого риска.
Скрининг гетерозиготного носительства широко используют для ряда заболеваний со сравнительно высокой частотой носительства: болезни Тея-Сакса — прототип такого скрининга, болезней Гоше и Канавана в популяции евреев ашкенази; серповидноклеточной анемии в популяции афроамериканцев Северной Америки; b-талассемии в областях с высокой встречаемостью, особенно на Кипре и Сардинии или в крупных кровнородственных семьях из Пакистана.
Технология одновременного обнаружения множества различных мутантных аллелей в гене в ходе единственной процедуры (мультиплексное исследование) делает возможным выполнять популяционный скрининг гетерозигот по муковисцидозу, изучая непосредственно ген CFTR на наличие мутаций. Наибольшая сложность при скрининге носительства мутаций в гене CFTR прямым обнаружением мутантных аллелей — выраженная аллельная гетерогенность во многих популяциях и различия в составе аллелей в разных этнических группах.
Например, тестирование с применением базовой панели на 23 мутации (F508 и 22 наиболее частые мутации, обнаруженные у европеоидов неиспанского происхождения), предлагаемое Американским институтом медицинской генетики, может идентифицировать почти 88% всех мутаций и, следовательно, около 80% пар с риском муковисцидоза (т.е. тех, где оба партнера гетерозиготны по мутациям гена CFTR) указанного этнического происхождения. Внесение в панель дополнительных аллелей только незначительно увеличивает чувствительность теста у европеоидов неиспанского происхождения.
Критерии программ скрининга гетерозиготного носительства:
• Высокая частота носителей, по крайней мере, в конкретной популяции.
• Доступность недорогого и достоверного теста с очень низким числом ложноотрицательных и ложноположительных результатов.
• Доступ к генетическому консультированию для пар, идентифицированных как гетерозиготные носители.
• Доступность пренатальной диагностики.
• Приемлемость в обществе и добровольное участие популяции, подлежащей скринингу.
В других популяциях, например испанцев, азиатов и афроамериканцев, частоты и распределение мутантных аллелей совершенно другие. Базовая панель из 23 аллелей обнаружит только 72% носителей среди испанцев, 64% носителей среди афроамериканцев и 49% носителей среди американцев азиатского происхождения. Для таких популяций необходимы расширенные, этнически специфичные панели. Таким образом, многие диагностические лаборатории используют панель мутаций, определяющую мутации F508 плюс четыре десятка других аллелей. В отличие от этого, в популяции евреев ашкенази тестирование только на пять мутаций обнаруживает 94% носителей, что показывает более высокую чувствительность при определении меньшего числа мутаций.
Влияние скрининга носительства при более низкой встречаемости генетического заболевания может оказаться весьма выраженным. Скрининг носительства при болезни Тея-Сакса в популяции евреев ашкенази проводят с 1969 г. Скрининг сопровождался пренатальной диагностикой, уже снизившей встречаемость болезни Тея-Сакса в этой этнической группе на 65-85%.
Предотвращение b-талассемии за счет обнаружения носительства и пренатальной диагностики привело к аналогичному снижению встречаемости болезни на Кипре и Сардинии. В отличие от этого, попытки выявить носителей серповидноклеточной анемии в США в сообществе афроамериканцев оказались менее эффективными и повлияли в меньшей степени на встречаемость болезни.
Успех скрининга носительства при болезни Тея-Сакса и b-талассемии, а также относительная неудача при серповидноклеточной анемии подчеркивают значение общественного согласия на исследования, уровня образования и доступность генетического консультирования и пренатальной диагностики как критически важных требований для эффективности программы.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Скрининг на носительство моногенных заболеваний
В данном разделе приведены ответы на часто задаваемые вопросы об услугах Медико-генетического центра «Проген». Если вы не нашли ответ на свой вопрос, можете задать его нам «Онлайн» и мы обязательно ответим вам в ближайщее время.
Моногенные заболевания – это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене.
Носитель – человек, у которого имеется мутация только одной копии гена. Если мутация подавляется здоровой копией гена, носитель будет здоров, а в случае, если мутация доминирует, может развиться заболевание. Врач-генетик сможет оценить риск возникновения болезни у самого носителя и его потомства, предложит меры профилактики и дородовой диагностики при высоком риске.
Данный вид скрининга может пройти любой желающий, чтобы узнать свой статус носителя и риски для потомства, но особенно обследование на носительство моногенных заболеваний показано при родственных браках, отягощенной наследственности по семейным болезням или в случаях неуточненных тяжелых заболеваний, особенно явившихся причиной ранней смерти в семье.
1. Нет, кроме моногенных заболеваний, в классификации наследственных болезней также выделяют большие группы хромосомных (обусловленных мутациями на геномном и хромосомном уровнях) и мультифакториальных болезни (обусловленных взаимодействием факторов наследственности и внешней среды).
При подозрении на моногенное заболевание врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, включающий осмотр пациента и анализ родословной, а для подтверждения заболевания проводится молекулярно – генетическая диагностика (анализ гена). При подозрении на некоторые группы моногенных болезней применяются другие методы исследования (биохимический для диагностики наследственных болезней обмена веществ, иммунологический для выявления иммунодефицитов, инструментальный и др).
NGS – это метод секвенирования нового поколения (next generation sequencing, англ), позволяющий с высокой точностью провести анализ одновременно большого числа генов или всего генома. NGS применяют для диагностики моногенного заболевания из группы со схожей клинической картиной (например, таргетное секвенирование при наследственных эпилепсиях) или когда симптомокомплекс пациента не укладывается в известное заболевание (клиническое экзомное секвенирование), а также если исследуемый ген имеет большие размеры или причиной заболевания является группа генов.
Да, вероятность рождения здорового ребенка в Вашем случае составляет 75%. Чтобы избежать рождения больного ребенка, Вам необходимо уточнить семейные мутации и провести дородовую диагностику, в этом Вам поможет врач-генетик.
Моногенные заболевания могут передаваться из поколения в поколение (аутосомно-доминантное наследование), могут развиваться у потомства здоровых носителей (аутосомно – рецессивное наследование), могут быть сцепленными с полом и передаваться соответственно от матери к дочери и от отца к сыну (Х-сцепленное доминантное и Y-сцепленное наследование), а также когда носителем мутации является женщина, а болеют ее сыновья (Х-сцепленное рецессивное наследование), и могут возникать при изменении наследственной информации в клетке матери, передающейся детям (митохондриальный, или материнский тип наследования).
Бомба замедленного действия: чем опасно носительство мутаций у будущих родителей
Когда тест на беременность показывает заветные две полоски – это очень радостное и волнительное событие. Будущие родители готовятся к тому, что с появлением малыша их жизнь заиграет новыми красками. К сожалению, не для всех пар эти мечты воплощаются в реальность. Иногда счастье сменяется болью утраты из-за того, что беременность прерывается по непонятным причинам.
Пары, пережившие такие события, часто начинают винить себя. Женщина перебирает в памяти события из своей жизни, пытается понять, что она делала неправильно, где совершила роковую ошибку, из-за которой всё это произошло. На самом деле чаще всего никто не виноват. Одна из возможных причин прерываний беременности и рождения детей с тяжелыми заболеваниями – наследственность. Генетические мутации коварны. Некоторые из них передаются по аутосомно-рецессивному типу. Катастрофа происходит, когда в клетках организма встречаются две «неправильные» копии гена. Оба родителя могут оказаться носителями. Каждый из них здоров, потому что один ген функционирует нормально. Но есть 25% вероятность, что ребенок получит оба дефектных гена. Это высокий риск.
Еще существуют наследственные заболевания, сцепленные с полом. Тут тоже довольно сложный механизм наследования. Например, если дефектный ген находится в «женской» X-хромосоме, то носительницами могут быть только женщины, а их сыновья в 50% случаев рождаются больными, в остальных 50% случаев они здоровы и не являются носителями.
Проблема в том, что такие «неправильные» гены обычно сложно выявить. У носителей нет симптомов, и они не догадываются о рисках для потомства. Зачастую это вскрывается только после нескольких прервавшихся беременностей или рождения ребенка с тяжелым заболеванием.
Случаи из нашей практики
В 2019 году в Репробанк обратилась пара, у которой было несколько потерь беременности и безуспешных попыток ЭКО. Эти люди очень хотели завести ребенка, они прошли обследование, и после тщательного обследования врач-генетик заподозрил в паре носительство одного из генетических заболеваний, относящихся к группе митохондриальной патологии.
Генетический анализ показал, что оба партнера являются носителями мутации в гене SCO2. Эта мутация связана с тяжелым заболеванием – фатальной инфантильной митохондриальной миопатией. Эта патология вызвана нарушением функции митохондрий – «клеточных электростанций», она проявляется в виде почечной недостаточности, поражения сердечной мышцы (кардиомиопатии), выраженных дыхательных нарушений, снижения мышечного тонуса, слабости, повышенного уровня молочной кислоты в крови (лактат-ацидоз).
Другая пара обратилась к нам по поводу замершей беременности на девятом месяце. Это одно из самых страшных осложнений беременности, которого сильнее всего боятся будущие мамы. Развитие плода останавливается, и он погибает. В случае с данной парой генетический анализ показал, что оба родителя являются носителями мутации, связанной со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это наследственное заболевание может передаваться в том числе по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется гибелью нервных клеток, ответственных за движения. Тяжелее всего протекает младенческий тип СМА: у таких детей с рождения нарушено дыхание, они не могут нормально сосать грудь, глотать, держать головку, сидеть.
Еще одна мутация, носители которой обращались в Репробанк, была связана с наследственным поликистозом почек. При этой патологии у детей примерно 90% ткани почек замещается кистами, развивается прогрессирующая почечная недостаточность. У этой пары в анамнезе было 4 потери ребенка.
Донорские половые клетки – одно из возможных решений
Для родителей, которые являются носителями одинаковых мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями, есть несколько решений. Вот что об этом говорит врач-генетик Александра Борисовна Тюрина:
«У партнеров, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, ответственном за редкую наследственную патологию, очень высок риск родить больного ребенка. Вариантов у таких семей несколько: сделать ЭКО с поиском семейной мутации у эмбриона, обследовать плод во время беременности, сделать выбор в пользу донорского материала, выбрать усыновление или отказ от деторождения вовсе. Это так называемые «reproductive options». Этот термин можно перевести как репродуктивный выбор или репродуктивные варианты. У каждого из этих вариантов есть как преимущества, так и недостатки, но нет плохого или хорошего решения. Каждая семья, столкнувшаяся с редким наследственным заболеванием, делает приемлемый для себя выбор. Репробанк помогает подобрать подходящего донора для каждой конкретной семьи и минимизировать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, если пара выберет этот путь».
Паре из нашего первого примера – носителям мутации SCO2 – было предложено воспользоваться донорскими половыми клетками. Для первой беременности наши специалисты оплодотворили яйцеклетку женщины донорской спермой, а для второй беременности сперматозоиды ее партнера использовали для оплодотворения донорской яйцеклетки. Оба донора были дополнительно проверены на носительство данной мутации. Теперь эта пара растит двух здоровых малышей.
«Наши стандарты отбора доноров – одни из самых строгих в мире. Донором Репробанка становится только 1 из 300 кандидатов. Мы стремимся снизить до минимума риски возникновения генетических заболеваний. В дополнение к необходимым, согласно №107н (803н) приказу, обследованиям все наши доноры обязательно проходят генетический скрининг. Многим из них проведено полноэкзомное секвенироване экзома — исследование (прочтение) всей кодирующей белок части генома.
Как итог, около 40% доноров мы отсеиваем по причине носительства того или иного частого или очень серьезного наследственного заболевания (а в некоторых случаях и нескольких одновременно). Для данной пары мы подобрали доноров спермы и яйцеклеток, не имеющих мутации в гене SCO2».
Автандил Чоговадзе, руководитель Репробанка.
Также мы могли бы предложить этой паре воспользоваться технологией предимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию (ПГТ-М). Этот метод помог бы получить совместные эмбрионы у супругов, протестировать их и отобрать на перенос только те, что здоровы или являются здоровыми носителями. К сожалению, у этой технологии есть ряд ограничений: высокая себестоимость, значительное время для реализации. Поэтому наши пациенты отказались от этого варианта.
Все три наших примера иллюстрируют огромную роль генетических исследований при подготовке к беременности. Всем парам, планирующим завести ребенка, стоит проконсультироваться с клиническим генетиком вне зависимости от возраста, состояния здоровья и семейной истории. Это может помочь избежать трагедии в будущем.
Все доноры половых клеток в Репробанке проходят тщательное обследование, в том числе генетический скрининг. В нашем каталоге нет носителей опасных мутаций. Тем не менее, если вы решили использовать донорский материал, вам стоит пройти генетическое обследование.
Услуги
Скрининг носительства наиболее частых рецессивных мутаций, характерных для жителей Республики Беларусь
Что это такое? Для чего это надо?
Гены — это наследственные структуры, которые имеют свои специфические функции. При возникновении мутаций в гене его функция может нарушиться или прекратиться совсем. Такие изменения проявляются клинически, т.е. приводят к наследственному заболеванию, которое может повторяться в ряде поколений одной семьи.
Каждый ген, выполняющий свою определенную функцию, представлен двумя копиями, унаследованными от матери и отца. Состояние, при котором одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает» по причине возникшей в нем поломки (мутации), называется гетерозиготным носительством по данному конкретному гену.
Чем грозит гетерозиготное носительство рецессивной мутации?
Для самого носителя рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии — ничем.
Для двоих супругов-носителей рецессивной мутации в гетерозиготном состоянии в одном и том же гене — грозит риском передачи потомству «не работающей» копии гена от каждого из супругов и 25% риском наследственного заболевания у потомства.
Каждый человек является носителем, в среднем, от 4 до 10 рецессивных мутаций в различных генах.
В Республике Беларусь высока частота носительства рецессивных мутаций в генах таких заболеваний как: фенилкетонурия, частота заболевания в нашей стране 1:6000, муковисцидоз — 1:8000, врожденная дисфункция коры надпочечников — 1:10000-15000, что увеличивает вероятность наличия мутаций в одном и том же гене у обоих супругов и, как следствие, повышает риск наследственного заболевания у потомства.
Больные фенилкетонурией нуждаются в специфическом лечебном питании пожизненно, без специальной диеты развивается умственная отсталость.
Больные муковисцидозом страдают тяжелыми повторяющимися заболеваниями бронхов, легких, тяжелыми кишечными дисфункциями, нуждаются пожизненно в специфической ферментативной и симптоматической терапии.
Больные с врожденной дисфункцией коры надпочечников рождаются с тяжелыми метаболическими нарушениями с возможным летальным исходом в раннем возрасте, нарушением половой дифференциации, нарушением репродуктивной функции, нуждаются пожизненно в заместительной гормональной терапии.
Эти заболевания значительно снижают качество жизни и самих пациентов и членов их семей.
Показания для молекулярно-генетического обследования на носительство наиболее частых рецессивных мутаций следующие:
Что даст определение «генетического статуса»?
Даст возможность предотвратить рождение в семье детей, страдающих наследственным заболеванием, проведя пренатальную (дородовую) диагностику на ранних этапах беременности или преимплантационную диагностику в программах ЭКО (до переноса эмбриона в матку).
В нашей клинике проводится молекулярно-генетическая диагностика носительства наиболее частых рецессивных мутаций:
Тестирование носителей
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Данная брошюра предназначена для лиц, которые предполагают пройти тест на носительство генетических заболеваний или тем, кто уже прошел его. В брошюре содержится информация о значении термина «носитель», о том, каким образом можно предположить носительство генетических заболеваний, каковы практические и эмоциональные последствия тестирования. Значительная часть информации была получена во время беседы с людьми, прошедшими такое тестирование. Мы надеемся, что эта брошюра будет Вам полезна.
Что значит «носитель»?
Чтобы объяснить значение понятия «носитель», необходимо кратко пояснить, что такое гены и хромосомы.
Гены и хромосомы
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
В каких случаях у родителей – носителей может родиться ребенок с генетическим заболеванием?
Есть три ситуации, при которых носительство может быть причиной рождения больного ребенка:
1. Аутосомно-рецессивные заболевания
Для этих заболеваний риск рождения больного ребенка возникает только в том случае, если у обоих родителей присутствует мутация в одном и том же гене одного и того же заболевания. То, что ребенок унаследует измененные копии гена от обоих родителей, то есть риск рождения больного ребенка, оценивается в 25% (1 из 4) для каждой беременности. Данная вероятность не зависит от пола ребенка. К наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюре «Рецессивное наследование».
2. Х-сцепленные заболевания
Для этой группы заболеваний у здоровой матери – носительницы существует 50% риск рождения больных сыновей. Такой же риск (50%) рождения здоровых дочерей-носительниц (таких же, как мать). В очень редких случаях дочь может оказаться больной. Если носителем Х-сцепленного заболевания является мужчина, то все его дочери унаследуют измененный ген и будут носительницами заболевания, а его сыновья никогда не унаследуют измененный ген и будут здоровы. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюре «Х-сцепленное наследование». К наиболее распространенным Х-сцепленным заболеваниям относятся синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия.
3. Хромосомные перестройки
Если родитель является носителем хромосомной перестройки (например, сбалансированной хромосомной транслокации), существует повышенный риск невынашивания беременности или рождения ребенка с физической или умственной отсталостью. Более подробно с данной информацией можно ознакомиться в брошюрах «Хромосомные нарушения» и «Хромосомные транслокации».
Могу ли я быть носителем?
Существует несколько причин, которые могут повышать риск оказаться носителем определенного генетического заболевания или хромосомной перестройки.
Если в Вашем случае указанные причины отсутствуют, то Ваше решение о прохождении теста на носительство может быть связано с тем, что Ваш партнер является носителем определенного рецессивного заболевания. В этом случае результаты анализа помогут Вам выяснить, существует ли повышенный риск заболевания для Ваших будущих детей.
Как можно выяснить, являюсь ли я носителем?
Если Вы предполагаете, что можете являться носителем какого-либо наследственного заболевания, поговорите об этом с Вашим лечащим врачом. Ваш врач может направить Вас на консультацию к врачу-генетику. Врач-генетик задаст Вам вопросы о наследственных заболеваниях в Вашей семье, обсудит с Вами значение носительства и последствия тестирования в зависимости от того, подтверждено носительство или нет. Важно помнить, что тестирование является личным и абсолютно добровольным выбором – Вы не должны оказаться под давлением с чьей-либо стороны, если считаете, что Вам это не нужно.
Если Вы решили пройти тестирование, и врач также полагает, что для этого есть основания, Вам будет предложен генетический анализ. Этот анализ сможет определить, есть ли в определенном гене или хромосоме мутация. Обычно для анализа берут образец крови, иногда используется слюна. Взятый у Вас образец будет отправлен в лабораторию. Более подробная информация о генетических анализах содержится в брошюрах «Что такое генетическое исследование?» и «Что происходит в генетической лаборатории?»
Важно помнить, что шанс рождения больного ребенка с рецессивным заболеванием у родителей носителей есть только в том случае, если оба родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене одного и того же заболевания. В случае Х-сцепленных заболеваний риск рождения больных сыновей существует у матери-носительницы, а все дочери отца-носителя будут носительницами. В редких случаях Х-сцепленными заболеваниями болеют женщины.
Неопределенность результатов тестирования
Иногда результаты генетического тестирования могут быть неопределенными. Для некоторых заболеваний, например, муковисцидоза, существует риск оказаться носителем даже в том случае, если во время тестирования не было выявлено мутаций. Это называется резидуальный (остаточный) риск. Объясняется это тем, что известны сотни мутаций, приводящих к развитию данного заболевания, но, как правило, при тестировании определяют только наиболее часто встречающиеся мутации.
Другая неопределенная ситуация возникает в том случае, если находят такую мутацию, эффект которой неясен. В этих случаях нельзя сделать определенного заключения.
Что делать, если Вы узнали о своем носительстве
Ниже приводятся высказывания людей, которые поделились своим личным опытом прохождения теста на носительство. Люди описывают свои ощущения, и это может особенно помочь тем, кто недавно узнал о своем статусе носителя, или тем, кто еще не принял решение, стоит ли проходить тестирование. Мы постарались представить разнообразные мнения и переживания, которые связаны с носительством, хотя не все они могут быть близки Вам.
Какой может быть моя реакция в случае положительного результата (подтверждения носительства)?
При получении результатов анализа люди реагируют очень по-разному. Многие отмечают, что испытали чувство гнева или тревоги, когда впервые узнали о том, что являются носителями. Некоторые говорят, что были очень расстроены, удивлены или шокированы. Все эти реакции являются нормальными в данной ситуации. У большинства людей эти переживания ослабевают через несколько месяцев.
«Когда она впервые узнала о своем носительстве, это произвело на нее сильное впечатление. Она была очень разгневана тем, что она оказалась носительницей» (муж носительницы гемофилии).
Не удивляйтесь, если Вы переживаете неожиданные для Вас эмоции, когда узнали, что являетесь носителем. Некоторые люди говорят, что было очень странно узнавать о себе что-то новое, когда кажется, что все уже давно известно. Для привыкания к новой информации может понадобиться время.
«Ощущения такие, как-будто меня нагрузили обузой наследственности с близорукостью, склонностью к ожирению и прочим» (носитель болезни Тея-Сакса)
Некоторые люди говорят, что когда они узнали о своем носительстве, они почувствовали себя «менее здоровыми». Другие обеспокоены тем, что в будущем у них будет больше проблем со здоровьем. Эти реакции совершенно нормальные, но Вы должны знать, что носительство практически никогда не влияет на здоровье. Мы все являемся носителями множества мутаций.
По наблюдениям, людям легче принять свой статус носителя, если они признают, что носительство нельзя изменить, на него нельзя повлиять, а полученная информация может быть использована для последующих решений.
«Сейчас я приняла все так, как есть. Я сдвинулась с места, я иду дальше. Жизнь подбрасывает нам всякие сюрпризы, и нужно с этим справляться. Это просто один из очередных поворотов судьбы» (носительница муковизцидоза).
Какой может быть моя реакция в случае отрицательного результата (носительство не подтверждено)?
Для большинства людей известие о том, что они не являются носителями измененного гена, приносит радость и облегчение. Однако иногда возникают трудности при обсуждении «хорошей новости» с братьями, сестрами и другими родственниками, с теми, кто, напротив, может быть носителем или имеет больного ребенка. Некоторые испытывают недоумение – почему они избежали такой участи, а другие – нет. Бывает нелегко принять то, что Вам повезло больше, чем Вашим близким.
Будущие дети
Установление носительства, как правило, влияет на планы о деторождении. Для некоторых выявление носительства становится серьезной причиной для беспокойства, другие испытывают облегчение, так как определенность их статуса позволяет им спланировать все заранее. Если Вы знаете о повышенном риске иметь больных детей, это означает, что у Вас есть время подготовиться и принять важное решение. Есть несколько вариантов, которые Вы можете учесть.
Если и Вы, и Ваш партнер являетесь носителями одного и того же рецессивного заболевания, или Вы – женщина-носительница Х-сцепленного заболевания, то существует несколько вариантов решения ситуации. Для некоторых генетических заболеваний возможно проведение обследования во время беременности для выяснения, унаследовал ли будущий ребенок измененный ген (пренатальное обследование). Более подробно с информацией по этому вопросу можно ознакомиться в брошюрах «Амниоцентез» и «Биопсия ворсин хориона». Если Вы рассматриваете такой вариант в качестве решения, узнайте у врача, возможно ли проведение такого обследования в случае заболевания, носителем которого Вы являетесь. Обращаем Ваше внимание, что очень важно обсудить этот вопрос до наступления беременности, так как в некоторых случаях подготовительная работа в лаборатории может занять несколько месяцев. Если Вы планируете проведение пренатального обследования, заранее подумайте о том, что Вы сделаете, если плод окажется больным, и как Вы отнесетесь к возможному прерыванию беременности.
Альтернативой пренатальному обследованию является метод, называемый «преимплантационная генетическая диагностика» (ПГД). Данный вид диагностики проводится при использовании технологии ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). После специального генетического анализа в матку будущей мамы подсаживают эмбрионы, не несущие измененный ген. Это сложный процесс, и он возможен не во всех случаях, поэтому для получения более полной информации о ПГД обратитесь к врачу.
Что делать в случае, если у Вас уже есть дети?
«Я действительно чувствую себя так, словно подвела свою семью, своего мужа и, конечно, своего сына, потому что совершенно очевидно, что я передала ему то, что ему совсем не нужно, и он останется с этим на всю жизнь» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
Если Вы выяснили, что являетесь носителем, и у Вас уже есть дети, то они тоже могут быть носителями, даже если они здоровы. Следует обсудить вопросы, связанные с носительством, с Вашими детьми в подходящем, на Ваш взгляд, возрасте. Некоторые родители считают, что обсуждать эту тему с детьми можно уже тогда, когда дети достаточно взрослые, чтобы понять, о чем идет речь. Другие полагают, что эту тему стоит поднимать только с наступлением серьезных партнерских отношений. Возраст, когда молодые люди могут пройти тест на носительство, может быть разным, но принципиально то, что это должно быть их личным осознанным решением.
Отношения с партнером
Выяснение того факта, что Вы являетесь носителем, может повлиять на Ваши взаимоотношения с партнером. В некоторых случаях это сближает партнеров, и они могут поддержать друг друга.
«Я просто должен был находиться рядом и пытаться помочь. Она была очень расстроена. Нужно просто слушать и говорить об этом, поддерживать и сопереживать. Это невозможно изменить, поэтому остается только пережить, и это может потребовать много времени» (партнер носительницы гемофилии)
Однако определение статуса носителя может вызвать напряжение и надрыв в отношениях между партнерами. В некоторых случаях приходится решать очень сложные вопросы и испытывать горькие и неприятные чувства.
«Я чувствую, что могу со многим справиться, но гораздо тяжелее помочь пережить другому, очень близкому и дорогому тебе человеку. Это намного хуже, чем переживать самой» (носительница гемофилии).
Другие члены семьи
Если Вы узнали, что являетесь носителем, Вы можете обсудить это с другими родственниками. Это предоставит им возможность также пройти тест на носительство, если они пожелают, особенно те родственники, у которых есть или будут дети. Данная информация может быть также важна при диагностике заболевания у других членов семьи. Однако обсуждение Вашего статуса носителя является Вашим решением, и оно никогда не будет проводиться с Вашими родственниками без Вашего согласия.
Для некоторых людей обсуждение информации с другими членами семьи является положительным опытом. Это может сблизить родственников, которые будут поддерживать друг друга. Для других такое обсуждение с родственниками может быть затруднительным, и подобный опыт окажется неприятным и болезненным.
«Чувство такое, будто я, невестка, принесла беду в другую семью, и это очень меня угнетает, я ведь на самом деле не хотела этого…» (носительница гемофилии)
Особенно тяжело это могут переживать бабушки и дедушки. Они могут не захотеть принимать то, что мутация в гене – нечто, что могло передаться в поколениях от них внукам. Они нередко чувствуют себя виноватыми за то, что это из-за них передался измененный ген. Вы должны быть готовы к подобным реакциям с их стороны.
«Моя мама поговорила с моей бабушкой, и та сказала: «Я тут ни при чем, и точка». Она обрубила все разговоры на эту тему, сказав: «Я ничего такого в семью не приносила» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
При обсуждении вопросов, связанных с носительством, врач-генетик может помочь объяснить Вашим родственникам, что такое носительство, а также убедить их в том, что набор наших генов определяется случайным образом и не является чьей-либо виной.
Другие источники информации
Специалисты (врачи–генетики, психологи) имеют необходимые знания и опыт помощи людям, которые переживали подобные ситуации, поэтому следует обратиться к ним за информацией и поддержкой.
«Встреча с Эммой (генетическим консультантом) очень меня успокоила, потому что я не очень понимала, для чего нужны амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Помощь профессионала помогла мне разобраться в возможных вариантах» (носительница болезни Тея-Сакса).
Некоторым людям очень помогает общение в группах поддержки пациентов. Это объединения больных и их семей, столкнувшихся с проблемами какого-либо наследственного заболевания. Эти группы могут предоставить информацию о практической и эмоциональной стороне носительства. Многие организации имеют сайты в Интернете и телефонные линии. Такие группы помогают людям общаться друг с другом, обмениваться опытом и оказывать друг другу поддержку. Нередко люди общаются по электронной почте или на форумах сайтов.
«Мы получили очень много полезной информации благодаря группе поддержки пациентов, и она очень нам помогла, в группе настоящие энтузиасты, и ты знаешь, что они всегда на связи, и в любое время дня и ночи откликнутся – по телефону, по электронной почте, в чате, помогут в школе…» (носительница синдрома ломкой Х-хромосомы).
Мы очень признательны всем, кто согласился поделиться с нами своим опытом, это неоценимый вклад в составление данной брошюры. Все имена были изменены для сохранения конфиденциальности.