Гипоплазия мозжечка у ребенка что это

Причины, разновидности, признаки, лечение гипоплазий

Что такое гипоплазия? Причины, признаки, лечение гипоплазии

Гипоплазией называется недоразвитие какого-либо органа или ткани – это общая и главная черта патологии, будь то гипоплазия почек, головного мозга или гипоплазия сегмента правой или левой позвоночной артерии.

У человека чаще всего встречается недоразвитие отдельных органов. Так, этой патологией может быть поражен головной мозг, но не вся центральная нервная система, или одно легкое без вовлечения второго и верхних дыхательных путей.

Патология возникает из-за сбоя во время внутриутробного развития. Наиболее часто встречающиеся причины развития гипоплазий:

Гипоплазии не всегда выявляют вовремя. Успешность диагностирования зависит от степени недоразвития и от того, какой орган поражен. Так, для выявления признаков гипоплазии эмали зубов у ребенка зачастую достаточно осмотра опытного стоматолога. В то время как для диагностирования недоразвития почек потребуются дополнительные инструментальные методы обследования.

Недоразвитие всего организма называется нанизмом.

Недоразвитие ЦНС. Гипоплазия головного мозга

Внутриутробное недоразвитие структур центральной нервной системы – один из самых тяжелых пороков, влияющих на функционирование всего организма.

О недоразвитии структур ЦНС можно догадаться по симптоматике, которая выявляется практически с момента рождения. Так, при гипоплазии мозжечка, который отвечает за координацию движений, у ребенка наблюдаются дискоординация и ухудшение мышечного тонуса. А когда он начинает ходить, выявляется нарушение равновесия. Гипоплазия мозолистого тела, отвечающего за координированную работу обоих полушарий, может привести к самым разным последствиям. В первую очередь:

Гипоплазия головного мозга (или микроцефалия) – это пропорциональное недоразвитие всех его структур. В раннем детском возрасте такое нарушение проявляется задержкой роста и развития, в более позднем – серьезными нарушениями интеллекта.

Недоразвитие органов сердечно-сосудистой системы

В основном проявляется со стороны сосудов. Может возникнуть на любом из отрезков сердечно-сосудистой системы. Недоразвитие более мелких сосудов компенсируется за счет того, что их много. Гипоплазия крупных сосудов чревата последствиями посерьезнее: недоразвитие сосуда провоцирует ранние нарушения со стороны органа, который он обеспечивает кровью.

Гипоплазия сердца встречается реже и зачастую проявляется недоразвитием одного из предсердий или желудочков.

Недоразвитие органов эндокринной системы

Гипоплазия любого из органов эндокринной системы, как и гипоплазия структур ЦНС, имеет системное значение, так как от вырабатываемых ими гормонов зависят многие функции организма. Так, недоразвитость надпочечников провоцирует сбои в выработке стероидных гормонов, без участия которых невозможны нормальные обмен веществ и состояние иммунитета. Гипоплазия щитовидной железы у женщин и мужчин чревата нарушением метаболизма. А недоразвитие поджелудочной железы, вырабатывающей инсулин, может причинить возникновение сахарного диабета.

Недоразвитие органов дыхания

Чаще всего встречается в виде недоразвития разветвлений долевых (идущих вслед за главными) бронхов и легочной паренхимы – легкого или его доли. Одна из наиболее важных разновидностей недоразвития структур верхних дыхательных путей – гипоплазия носовой кости у плода. Ее выявление на стадии внутриутробного развития плода имеет важное значение для диагностики у ребенка, который еще не родился, некоторых хромосомных отклонений – в первую очередь синдрома Дауна.

Недоразвитие пищеварительной системы

В основном оно проявляется гипоплазией желудка (желудок при этом имеет уменьшенные размеры, трубчатую форму, его отделы не дифференцированы) и недоразвитием поджелудочной железы (оно бывает частичным, с уменьшением размеров органа и сохранением его структурности, и полным, когда поджелудочная железа выглядит, словно в зародыше).

При недоразвитии разных отделов пищеварительной системы страдает питание и, как следствие, рост и развитие организма в целом.

Недоразвитие мочеполовой системы

Недоразвитие мочеполовой системы проявляется в виде:

Во время внутриутробного развития возможна комбинация обеих нарушений – со стороны мочевыводящих путей и репродуктивной системы.

У мужчин гипоплазия яичек способна сопровождаться уменьшением пениса и мошонки. А у женщин при гипоплазии матки яичники, маточные трубы и наружные половые органы (клитор, половые губы) таких изменений могут и не претерпевать.

От степени гипоплазии эндометрия матки зависит детородная функция женщины – при недоразвитом внутреннем слое матки оплодотворенная яйцеклетка не сможет прикрепиться ко внутренней поверхности этого органа.

Лечение гипоплазий: общие принципы

Патогномоничного лечения (направленного против провоцирующих факторов и замедляющего развитие болезни) нет – медицина делает первые шаги в излечивании заболеваний плода во время внутриутробного развития. Скорее необходимо соблюдать превентивные меры (в частности, во время беременности), которые помогут предупредить сбой в закладке органов и систем, ведущий к нарушению формирования тканей.

В лечении гипоплазий после рождения ребенка и во взрослом возрасте практикуется заместительная терапия. Так, при гипоплазии щитовидной железы, сопровождающейся ее гипофункцией, больному вводят гормоны железы.

Источник

Гипоплазия мозжечка
Нормальный мозжечок (нижняя часть)
Специальность	Неврология

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

Наиболее частыми проявлениями являются непрогрессирующая атаксия с ранним началом и плохая моторика.

Диагностика

Классификация

Системы классификации пороков развития мозжечка разнообразны и постоянно пересматриваются по мере раскрытия более глубокого понимания генетики и эмбриологии, лежащих в основе этих заболеваний. Классификация, предложенная Patel S в 2002 г., делит пороки развития мозжечка на две большие группы; с гипоплазией мозжечка и; больные с дисплазией мозжечка.

Стандартного курса лечения гипоплазии мозжечка не существует. Лечение зависит от основного заболевания и тяжести симптомов. Обычно лечение симптоматическое и поддерживающее. Методы восстановления равновесия могут быть полезны тем, кто испытывает трудности с равновесием. Лечение зависит от основного заболевания и тяжести симптомов. Терапия включает в себя физическую, профессиональную, речевую / языковую, визуальную, психиатрическую / поведенческую терапию и специальное обучение.

Прогноз

Прогноз этого нарушения развития во многом зависит от основного заболевания. Гипоплазия мозжечка может иметь прогрессирующий или статический характер. Некоторая гипоплазия мозжечка, возникающая в результате врожденных аномалий / пороков развития головного мозга, не прогрессирует. Прогрессирующая гипоплазия мозжечка имеет плохой прогноз, но в случаях, когда это заболевание статично, прогноз лучше.

История

После клинического отчета Крузона в 1929 году Сарруи сообщил о двух парах братьев и сестер с врожденной гипоплазией мозжечка в 1958 году. Однако в этих случаях также были задействованы мосты, пирамидный тракт и мозолистое тело. Wichman et al. в 1985 г. сообщили о трех парах братьев и сестер с врожденной гипоплазией мозжечка. «У всех шестерых детей первых лет жизни наблюдалась задержка моторного и языкового развития. У всех пациентов была выявлена ​​мозжечковая и / или вермальная дисфункция, а при формальном психометрическом тестировании когнитивные способности варьировались от нормальных до умеренно отсталых. На КТ отклонения от нормы варьировались от от выступающей валлекуллы до увеличенной большой цистерны с гипоплазией полушарий мозжечка и червя. Родословные согласуются с аутосомно-рецессивным наследованием ». Мэтьюз К.Д. в 1989 г. также сообщил о двух случаях гипоплазии мозжечка в семье с здоровыми родителями, что наводит на мысль об аутосомно-рецессивном наследовании. Частота и важность оценки задней черепной ямки значительно возросли за последние 20 лет благодаря достижениям в области нейровизуализации с частыми сообщениями о мальформации задней черепной ямки.

Источник

Гипоплазия мозжечка у ребенка что это

а) Врожденная или начавшаяся в раннем возрасте непрогрессирующая мозжечковая атаксия. Данный раздел включает гетерогенную группу заболеваний с неопределенным механизмом и без нозологической классификации. Основные типы представлены в таблице ниже. Некоторые состояния, вероятно, являются истинными дегенеративными заболеваниями с очень медленным прогрессированием; большая часть может относиться к нарушениям развития (Gadisseux et al., 1984).

Некоторые случаи могут быть связаны с хромосомными аномалиями, метаболическими нарушениями (Steinlin et al., 1998a) или приобретенными заболеваниями. Чаще всего заболевание сочетается с другими неврологическими или дисморфическими проявлениями и задержкой развития, что затрудняет постановку диагноза при появлении первых симптомов. Некоторые нарушения наследуются генетически. Негенетические заболевания явно преобладают в данной группе (Esscher et al., 1996; Steinlin et al., 1998a, b); тем не менее, многие случаи генетического наследования могут не выявляться в связи с рецессивным типом передачи. Прогноз относительно благоприятный и зависит в основном от выраженности задержки умственного развития.

Клиническая картина случаев мозжечковой гипоплазии в первые два года жизни проявляется преимущественно гипотонией, наиболее заметной в области туловища и головы. Практически всегда отмечается задержка развития, но выраженность ее может варьировать (Steinlin et al, 1998a, b). Навык самостоятельной ходьбы формируется только к 2-3 годам или позже, к этому возрасту или позже становятся заметны новые мозжечковые симптомы.

Гипотрофия мозжечка видна на МРТ только в половине случаев и не имеет явной корреляции с выраженностью клинических симптомов. Распространенность атрофии вариабельна, преобладает поражение передней части мозжечка и червя.

Генетическое заболевание с такой же клинической картиной и изменениями при визуализации классически описывается как гипоплазия или атрофия гранулярного слоя или болезнь Нормана (рецессивно наследуемое нарушение). Однако патологические изменения выявляются в редких случаях. По результатам исследования с участием не менее 14 пациентов подтверждено, что заболевание передается аутосомно-рецессивным путем (Pascual-Castroviejo et al., 1994). В данном исследовании принимали участие пациенты с тяжелой формой заболевания с микроцефалией, тяжелой задержкой умственного развития и частой ранней смертью, менее тяжелые формы были представлены врожденной атаксией.

Данный диагноз требует исключения метаболических заболеваний, таких как CDG, которые могут быть причиной в неясных случаях. Формы заболевания могут быть непрогрессирующими и неотличимы от рецессивно наследуемой врожденной мозжечковой гипоплазии (Guzzetta et al., 1993). Клинические проявления такие же, как и в случаях с неизвестной причиной. Зарегистрировано 18 случаев дегенерации или гипоплазии мозжечковых структур (Chou et al., 1987). Отмечена микроцефалия, задержка умственного развития и припадки, а атаксия и хореоатетоз выявлялись непостоянно. В двух случаях была зарегистрирована сочетанная атрофия мозжечковых структур и гиппокампа (зубчатой извилины).

Могут отмечаться случаи доминантной мозжечковой гипоплазии (Rivier и Echenne, 1992), а также случаи, сцепленные с Х-хромосомой (Fenichel и Phillips, 1989). Зарегистрированы случаи врожденной атаксии в сочетании с болезнями почек, такими как нефроптоз, или к комплексом отклонений, включающим нефропатию, пигментный ретинит, скелетные аномалии, иммунодефицит или гипогонадизм (Illarioshkin et al., 1996). Зарегистрированы другие редкие формы, такие как сцепленная с Х-хромосомой рецессивная атаксия с деменцией или доминантно наследуемые случаи мозжечковой атрофии с легкой атаксией и вертикальным нистагмом.

Не установлено, являются ли данные заболевания прогрессирующими. Недавно была продемонстрирована связь с Xq хромосомой.

Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии, при которых особенно выражена атрофия червя, а основным проявлением является нарушение равновесия, описаны в северной части Швеции и названы синдромом нарушения равновесия (Hagberget al., 1972). Сходные случаи зарегистрированы в других этнических группах, где распространены близкородственные браки. Неясно, составляют ли данные случаи обособленную группу, формирующую очаги заболевания в регионах с высокой частотой кровосмешения (например, на севере Швеции), или относятся к предшествующему синдрому.

Редкие формы мозжечковой гипоплазии, также проявляющиеся церебральной гипомиелинизацией или прогрессирующей слабостью, глухотой и утратой зрения со смертельным исходом, плохо поддаются классификации. Дентато-оливарная дисплазия (Harding и Boyd, 1991) проявляется преимущественно припадками и тяжелой задержкой умственного развития.

Атаксии, сочетающиеся с мальформациями задней ямки, описаны в отдельных статьях на сайте.

б) Атаксии при генетических синдромах. Данные заболевания представлены в таблице ниже. Синдром Гиллеспи представлен атрофией червя мозжечка в сочетании с отсутствием или гипоплазией радужки (Verhulst et al., 1993). Большая часть синдромов имеет наследственный характер. Зарегистрированы случаи доминантного наследования, сочетанной ретинопатии и другие отклонения с рецессивным наследованием и атрофией сетчатки.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 20.12.2018

Источник

Гипоплазия мозжечка у ребенка что это

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Может затрагивать червь, полушария или весь мозжечок УЗИ
• Мозжечок нормально сформирован, но имеет маленький размер:
о Важно различать РБЦ и уменьшение размеров мозжечка
• При изолированном поражении одного полушария мозжечка наблюдается асимметрия
• Киста между полушариями мозжечка обнаруживается только при малом размере его червя

(Слева) При МРТ в косой аксиальной плоскости видны полушария мозжечка, имеющие малый размер, и широкое пространство ЗЧЯ, выглядящее так за счет уменьшения размеров мозжечка.
(Справа) При МРТ с использованием импульсной последовательности HASTE на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у этого же плода, помимо гипоплазии мозжечка визуализируется незначительная вентрикуломегалия и узловая гетеротопия серого вещества. Проведение МРТ часто дает дополнительные данные о наличии сопутствующих пороков развития.

в) Дифференциальная диагностика гипоплазии мозжечка:

1. Расширение ЗЧЯ:
• СДУ
• Арахноидальная киста
• РБЦ

2. Разрыв намета мозжечка:
• Мозжечок развит нормально, но имеются признаки его инсульта → повреждение/разрушение:
о Инфекция (краснуха, парвовирус, ЦМВ)
о Кровоизлияние/инфаркт
• Чаще всего одностороннее поражение

3. Ромбэнцефалосинапсис:
• Слияние долей мозжечка, отсутствие червя мозжечка
• Горизонтальное расположение листков мозжечка

(Слева) При МРТ во фронтальной плоскости, помимо гипоплазии мозжечка, видны АМТ и аномальное положение борозд правого большого полушария головного мозга. Ребенок погиб вскоре после рождения.
(Справа) При МРТ плода с синдромом PHACES во фронтальной плоскости видно, что левое полушарие мозжечка имеет малый размер. Технически этот случай не является примером гипоплазии мозжечка, так как структура уменьшенного полушария не изменена. Тем не менее термин «гипоплазия» часто используют и в таких случаях. Правильнее было бы назвать данную патологию «односторонним разрывом намета мозжечка».

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Аномалии ЗЧЯ

е) Особенности диагностики:

1. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Во фронтальной плоскости после 18-20-й недели гестации червь и полушария мозжечка должны доходить до одного и того же нижнего уровня
• В сагиттальной плоскости (при МРТ или УЗИ) червь мозжечка должен быть одного размера с его полушариями:
о Малые размеры червя мозжечка → гипоплазия червя мозжечка, которая может быть и изолированной
• Важно не путать поворот червя и его гипоплазию. Для дифференциальной диагностики этих состояний используют сагиттальную плоскость сканирования:
о Измерение червя мозжечка и угла между червем мозжечка и покрышкой моста
• Важно различать смещенные в медиальном направлении полушария мозжечка и нижнюю часть его червя:
о Обращают внимание на форму IV желудочка и первич-ную/вторичные борозды, выходящие из точки шатра

ж) Список использованной литературы:
1. D’Antonio F et al: Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015
2. D’Antonio F et al: Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal imaging (part 2): neurodevelopmental outcome. Ultrasound Obstet Gynecol. ePub, 2015

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 24.9.2021

Источник

Гипоплазия мозжечка у ребенка что это

Основные дефекты развития мозжечка, которые повреждают преимущественно полушария (Robain et al. 1987) или почти в одинаковой степени полушария и червь, составляют гетерогенную группу редких аномалий с различной патологией и клиническими проявлениями (Sarnat и Alcala, 1980; Robain et al, 1987; Altman et al., 1992). Случаи вероятной атрофии и врожденной мосто-мозжечковой атрофии обсуждаются в отдельной статье на сайте.

Диагностика неоднозначна, так как многие очевидные мальформации фактически являются приобретенными заболеваниями в результате деструктивных или метаболических процессов (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Правильная классификация дефектов развития мозжечка затруднена. Friede (1989) утверждает, что классическое разделение на неоцеребеллярную против палеоцеребеллярной гипоплазии является искусственным и во многих случаях целесообразнее говорить об аплазии передней или задней доли мозжечка.

Тотальная аплазия мозжечка является исключением (Glickstein, 2004). Интересно то, что она не всегда проявляется клиническими симптомами. В действительности, остатки мозжечка, вероятно, всегда присутствуют (Gardner, 2001) и определение «гипоплазия» или «атрофия» точнее, чем «агенезия». Сообщалось о мозжечковой агенезии в сочетании с несахарным диабетом (Zafeiriou et al., 2004). Гипоплазия менее характерна и может быть преимущественно односторонней.

В отдельных случаях она ограничена специфическими структурами, такими как долька полушария мозжечка. Часто сопутствуют аномалии глубоких мозжечковых и стволовых ядер и дисплазия нижней оливы. В некоторых случаях имеется гидроцефалия (Friede, 1989), возможны и другие патологические изменения, например, агенезия мозолистого тела или аринэнцефалия.

Односторонняя аплазия (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) встречается реже и часто бессимптомная. Может сопровождаться ипсилатеральной лицевой ангиомой и различными аномалиями мозговых и/или периферических сосудов при синдроме PHACES (Pascual-Castroviejo et al., 2003, Bhattacharya et al„ 2004).

Клинические проявления крайне неустойчивы. Они могут совсем отсутствовать или проявляться в виде атаксии, нарушения равновесия и других мозжечковых симптомов. Характерна задержка умственного развития в различной степени. Некоторые случаи представлены атаксическим церебральным параличом. В большинстве случаев преобладали двигательные расстройства, но у некоторых пациентов отмечались признаки аутизма или микроцефалии.

Мозжечковая атрофия неизвестного происхождения у 8-летней девочки, поражающая преимущественно червь.
Нижняя часть червя может полностью отсутствовать.

Диагноз мозжечковой гипоплазии обычно основан на радиологических методах исследования. Диффузную гипоплазию бывает трудно отличить от варианта Данди-Уолкера по данным КТ, и мегацистерну часто принимают за мозжечковую гипоплазию. Дифференциальный диагноз включает визуализацию серпа мозжечка, что характеризует картину цистерн, и полное наличие червя мозжечка на сагиттальных изображениях МРТ.

Некоторые случаи мозжечковой гипоплазии являются частью генетических синдромов, но до полного определения еще далеко. Отдельные особенности обусловлены врожденной атаксией с различными типами передачи, тогда как дополнительные признаки присутствуют при других случаях (Al Shahwan et al., 1995). Имеются сообщения о связи с хромосомной аберрацией (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Другие необычные пороки развития мозжечка:

1. Текто-мозжечковая дизрафия (Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) является сложной аномалией развития, которая включает в себя инвертированный мозжечок, развивающийся внутри четвертого желудочка, гипоплазию червя и затылочное цефалоцеле.

2. Ромбэнцефалосинапсис (Toelle et al., 2002) означает врожденное слияние мозжечковых полушарий с объединением зубчатых ядер по средней линии и атрезией водопровода. Пациенты с умеренными симптомами живут долго.

Комплексные мальформации мозжечка в связи с цефалоцеле могут возникнуть в результате ишемической деструкции прежде нормально сформированного мозжечка, вследствие артериального сдавления дивертикулом четвертого желудочка.

3. Дентато-оливарная дисплазия отвечает за неонатальные тонические судороги, напоминающие синдром Отахара, обнаруженный у нескольких пациентов (Harding и Boyd, 1991, Robain и Dulac, 1992). Предполагают генетическое происхождение патологии (Harding и Сорр, 1997).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Источник