Гипопротромбинемия что это такое простыми словами
Гипопротромбинемия что это такое простыми словами
В случае врожденной гипопротромбинемии преследуется цель осуществления посредством субституционной терапии (трансфузии), уровня ф. II по крайней мере 25%, необходимого для эффективного гемостаза. В случае приобретенного синдрома мы добиваемся восстановления синтеза Ф. II путем применения витамина К в течение необходимого промежутка времени для устранения причины, вызвавшей расстройство синтеза.
Эффективными средствами являются кровь, плазма, PPSB и витамин К. Кровь не является самым показанным препаратом, так как, несмотря на то, что благодаря консервированию, она сохраняет в целости уровень Ф. II, тем не менее она им не обладает в достаточно высокой концентрации, что делает необходимым введение больших количеств. Мы используем кровь лишь в тех случаях, когда не имеется в распоряжении другой препарат или когда больной потерял много крови, которую надо обязательно заменить.
Плазма очень хороший препарат, как в нативной форме (свежей, жидкой), так и в замороженной или лиофилизированной. Первые две формы содержат 1 ед Ф. II/мл и поэтому нуждаются в несколько увеличенных трансфузионных объемах; последняя может быть концентрированной в два раза в момент растворения и поэтому достаточна в сокращенных наполовину объемах.
Плазма помогает нам успешно разрешать спонтанные геморрагии больных с врожденной гипопротромбинемией и прекращать кровотечения у имеющих приобретенную форму, которым мы обеспечиваем необходимую защиту до осуществления коррекции путем применения витамина К (период латентности которого составляет 4—16 часов).
P.P.S.B. превосходный препарат, очень концентрированный (в 10—50 раз по сравнению с плазмой), лиофилизированный, содержащий Ф. II, VII, IX и X. Он является идеальным для лечения, но стоит дорого и получается в довольно маленких количествах; из этих соображений мы используем его лишь при послеоперационных геморрагиях или для лечения тяжелых посттравматических геморрагии, или же в тех случаях, когда волемия больного не разрешает какой-либо циркуляторной нагрузки.
Витамин K используется только при приобретенных формах, так как при врожденной форме он бесполезен. Витамин К бывает двух сортов: натуральный и синтетический; оба сорта эффективны, причем первый превосходит второй только в отношении скорости действия. Он выпускается в двух видах: маслообразный (для исключительно внутримышечного инъецирования) и водянистый (для внутримышечного или внутривенного инъецирования). Фиолы содержат 5 или 10 мг.
Схема лечения гипопротромбинемии
В случае плазмы, производится предварительно оценка плазматического объема больного, по формуле В х 50 (В = вес больного в килограммах; 50 = плазматический эквивалент в мл одного килограмма веса тела). Уровень Ф. II, которого надо добиться в плазме больного, чтобы обеспечить ему эффективную защиту, равняется 25%, что означает 0,25 eg Ф.II/мл. Мы умножаем плазматический объем на 0,25 и получаем количество плазмы, которое надо вводить (путем перфузии) в течение суток (напр.: 60 X 50 X 0,25 = 750 мл).
Это является ежедневной дозой, которую мы вводим последовательно в течение 3 дней (срок полужизни Ф. II равняется 5 дням).
Если мы считаем (в зависимости от состояния сосудистой реплеции больного), что перфузионный объем (согласно вышеуказанной схеме) слишком велик, то надо прибегать к лиофилизированной плазме, которую мы концентрируем в два раза при растворении (1 флакон в 50 мл вместо 100 мл); таким образом мы работаем с сокращенными наполовину объемами, но с той же эффективностью ( в нашем примере, с 375 мл вместо 750 мл).
В случае P.P.S.B. мы исходим из экспериментально строго определенного отношения: вевдение 1 ед Ф. II /кг веса тела подымает in viva уровень Ф II. на 20%. С другой стороны, так как речь идет о тяжелой геморрагии или об антигеморрагической профилактике хирургическоговмешательства (иначе нет нужды прибегать к P.P.S.B.), уровень гемостатической безопасности которого надо добиться при помощи Ф. II составляет 40%. В этих условиях, мы делаем следующий рассчет:
B/2 х 2400 = Число ед Ф. II. на суточную перфузию (В = вес тела в килограммах). Пример: 60/2 х 40 = 1200 ед Ф.Н.
Затем, в зависимости от содержания ед Ф. II в препарате (обозначенного на флаконе), мы устанавливаем, в каком объеме перфузировать рассчитанную дозу, учитывая, что в нашем распоряжении имеются флаконы в 1000, 500 и 250 ед Ф. II и что в флаконе надо осуществлять кон: центрацию не более, чем 50 eg Ф. II/мл раствора.
Ритм перфузии — одна в сутки, последовательно в течение 2 дней, затем по одной через каждые 3 дня до тех пор пока больной оказывается вне всякой опасности.
В случае витамина К минимальная доза, обеспечивающая в гепатоцитах предельный синтез Ф.II составляет 1,5 мг/кг/день. Исходя из этого соотношения, рассчитано, что диэтетическая доза витамина К для нормального взрослого (60—70 кг) составляет 10 мг/день. Парентеральные терапевтические дозы колеблятся между 5 и 10 мг/день. Эффект появляется за 4 часа (в случае внутривенного пути) или за 16 часов (в случае внутримышечного введения). Имея в виду, что эффект длится 24 часа, следует повторять инъекцию ежедневно.
Это лечение позволяет выигрывать время для исследования причин, которые привели к приобретению недостатка протромбина и их удаления. Если геморрагический синдром имеет срочный характер, тогда при первой же инъекции витамина К применяется и перфузия плазмы или P.P.S.B. с тем, чтобы обеспечить гемостаз больного на период латентности, предшествующий вход в действие витамина К.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Гипопротромбинемия
СОДЕРЖАНИЕ
Признаки и симптомы [ править ]
Наиболее частые симптомы включают:
Другие зарегистрированные симптомы, связанные с этим состоянием:
Тип II: Симптомы обычно более капризны, но могут включать множество симптомов, описанных ранее. Менее тяжелые случаи заболевания обычно не связаны с самопроизвольным кровотечением. [2]
Причины [ править ]
Аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба родителя должны нести рецессивный ген, чтобы передать болезнь потомству. Если у обоих родителей есть аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность мутации у потомства увеличивается до 100%. Человек будет считаться носителем, если унаследована одна мутантная копия гена, и не будет проиллюстрировать какие-либо симптомы. Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин и в целом является очень редким наследственным или приобретенным заболеванием. [3]
Ненаследование и другие факторы:
Существует два типа дефицита протромбина, которые возникают в зависимости от мутации: [5]
Тип I (истинный дефицит) включает миссенс- мутацию или бессмысленную мутацию, существенно снижающую выработку протромбина. Это связано с кровотечением от рождения. Здесь уровень протромбина в плазме обычно составляет менее 10% от нормального уровня.
Механизм [ править ]
Приобретенные случаи являются результатом изолированного дефицита фактора II. Конкретные случаи включают:
Диагноз [ править ]
Лабораторные тесты, которые проводятся для постановки диагноза:
Лечение [ править ]
Гипопротромбинемию можно лечить периодическими инфузиями очищенных протромбиновых комплексов. [15] Они обычно используются в качестве методов лечения тяжелых кровотечений с целью повышения свертываемости крови и повышения уровня витамин К-зависимых факторов свертывания крови.
Иногда основные причины невозможно контролировать или определить, поэтому лечение симптомов и состояний кровотечения должно быть приоритетом в лечении. [13]
Если предыдущих методов недостаточно, требуются инвазивные методы, такие как хирургическое вмешательство или инфузия фактора свертывания крови. Следует избегать хирургического вмешательства, так как оно вызывает сильное кровотечение у пациентов с гипопротромбинемией.
Прогноз [ править ]
Прогноз для пациентов варьируется и зависит от тяжести состояния и того, насколько рано назначено лечение.
Гипопротромбинемия что это такое простыми словами
Гипопротромбинемия — геморрагический синдром, возникающий на почве недостатка синтеза Ф. II и характеризуется клинически тяжелыми геморрагиями. Вначале этот термин использовался для обозначения всякого геморрагического диатеза, при котором время Квика (T.Q.) удлинено.
В дальнейшем было установлено, что этот тест является результантой действия четырех факторов (II, V, VII и X); эта идентификация привела к расчленению геморрагических синдромов с удлиненным TQ и исследователи отказались от термина гипопротромбинемии как общего названия и сохранили его лишь для обозначения дефицита Ф. II.
Дефицит Ф. II может быть конституционным (врожденным) или приобретенным. Различие между ними очень важно с терапевтической точки зрения, потому что лишь приобретенную форму можно корригировать витамином К. Rhoads и Fitzhugh первыми идентифицировали в 1941 г. конституционный дефицит, Quick рассмотрел его очень подробно в 1947 г., а до 1975 г. было опубликовано в литературе 60 случаев.
Это демонстрирует исключительную редкость этой аномалии, самой редкой из всех геморрагических диатезов. Частота врожденной формы составляет 0,02/100 000; приобретенная форма еще более редкая, в литературе цитируются до настоящего времени всего три случая.
Клиника гипопротромбинемия
Первые проявления болезни могут иметь место в весьма различном возрасте, в зависимости от уровня Ф. II в плазме больного (5—10 ед/100 мл) и от травм, которым он подвергается. Обычно начало происходит в первые недели жизни и иногда даже по случаю отсечения пуповины. Если до 6—7 лет дебют не произошел (что является редкостью), перемена зубов становится автоматически первым геморрагическим эпизодом.
После этого, последовательность таких эпизодов варьирует от случая к случаю. У девочек добавляется второй обязательный геморрагический эпизод, возникающий по случаю первой менструации. Остальные кровотечения появляются случайно и обусловлены различными заболеваниями, травмами, хирургическими вмешательствами и т.д.; они не носят повторяющего характера кровотечений у гемофиликов.
Геморрагические явления имеют суровый характер; они подобны кровотечениям при гемофилии, в результате чего первые три случая гипопротромбинемии (в которых больные были случайно мужского пола) были определены как гемофилия. Эти проявления включают: широкие подтеки, гематурии, эпистаксис, гингиворрагии, кишечные геморрагии, глубокие гематомы и гемартрозы; у женщин, к этому добавляются метроррагии и меноррагии.
Все они могут возникать спонтанно, но в особенности вследствие травм. К ним добавляются суровые кровотечения по поводу зубных экстракций и секционные геморрагии либо случайные, либо хирургические (тонсилэктомии, аппендэктомии, лечения грыжи и т.д.).
Такие же проявления наблюдаются и в случаях приобретенной гипопротромбинемии, но конечно они не имеют семейного характера. Чистая форма — идиопатическая гипопротромбинемия — бывает исключительно редко, но форма ассоциированная с недостатком Ф. VII, IX и X встречается гораздо чаще; она возникает благодаря дефициту витамина K. Другая ассоциация бывает с дефицитом Ф. VII, V, IX и X и происходит по поводу печеночной недостаточности.
Эволюция и осложнения гипопротромбинемии. Эволюция обычно благоприятная. За исключением тяжелых геморрагических случаев, когда своевременно не остановленные (нелеченные) геморрагии могут приводить к потере больного по поводу экссангвинации (чрезвычайно редкие случаи), в остальном болезнь эволюирует благоприятно, не оставляет последствий и не мучает больного осложнениями. Опубликован один единственный смертный случай по поводу менингеальной геморрагии.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Гипопротромбинемия что это такое простыми словами
Результаты лабораторных тестов при гипотромбинемии можно сгруппировать следующим образом:
а) тесты с аномалийными результатами:
1) ТС дифазическое, в том смысле, что в 50% случаев оно удлиненное, а в остальных случаях на верхнем нормальном пределе. Эта двойственность объясняется его низкой степенью чувствительности и поэтому оно берется в расчет только когда бывает удлиненным.
2) Т.Н., Р.Т.Т. и Р.Т.Т.К. умеренно удлиненные; в сомнительных случаях делается тест резистентности к гепарину in vitro, который оказываясь явно удлиненным разрешает эвентуальное сомнение.
3) T.Q. удлиненно но умеренно, указывая, что недостаток находится в фазе тромбинообразования. Его удлинение не слишком большое, так как оно компенсируется деятельностью остальных трех компонентов комплекса: Ф. V, Ф. VII и Ф. X, уровень которых нормальный. Модификацию TQ нельзя корригировать ни добавлением свежей нормальной плазмы, адсорбированной на SО4Ba, ни нормальной сывороткой 24-часовой давности.
4) T.E.G. показывает на трассе умеренно удлиненное «к».
5) Время генерирования тромбина удлинено, а площадь кривой тромбинообразования значительно уменьшена.
6) Т. Stypven-цефалина умеренно удлинено, приблизительно того же порядка величины, что и TQ.
7) Т.Ф. II сильно удлинено. Это является специфическим тестом для диагноза этого заболевания. Он подтверждает с одной стороны диагноз и показывает одновременно и плазматический уровень Ф. И, то есть степень суровости недостатка. Следует отметить тот факт, что соотношение удлиненности TF II/TQ совершенно не пропорционально: первое намного длинее второго.
Объяснение этой кажущейся аномалии состоит в следующем: T.Q. представляет результанту деятельности четырех факторов и отсутствие только одного из них не может изменять T.Q. прямо пропорциональным образом (тем более, что максимальная чувствительность TQ не проявляется к вариациям Ф. II); наоборот ТФ II выражает строго, прямо и абсолютно пропорционально только деятельность Ф. II.
8) Электрофорез на бумаге или на крохмаловом геле элюата (в тринатриевом цитрате) преципитата адсорбированной плазмы с трикальциевым фосфатом показывает отсутствие характерной для протромбина волны.
Все эти тесты немедленно корригируются: in vitro путем добавления к плазме больного нормальной плазмы одинакового объема, a in vivo, после трансфузии, инъецируемого концентрата Ф. II, VII, IX, X (P.P.S.B.).
б) Тесты с нормальными результатами:
1) Подсчет тромбоцитов, В.К., капиллярная резистентность, ретракция сгустка, Т. тромбина, T.F. V., T.F. VII + X и Т.С.Р. все дают нормальные результаты. Из них Т.С.Р. ложно нормальное, так как его нормальность недействительная, а лишь кажется таковой благодаря очень ограниченному количеству протромбина, который расходуется целиком, несмотря на то, что коагуляция крови больного не происходит нормально.
2) T.G.T. дает нормальные результаты, либо по классическому методу (Биггса), либо по методу ван Кревельда, который был введен специально для гипопротромбинемии (теперь уже не используется плазма больного, адсорбированная на SО4Ba и сыворотке, а только плазма больного в дилюции 1/10 в SF).
3) Тест на эвентуальное наличие анти-протромбина (коррекция ТФ. II плазмой от нормального лица) дает позитивный результат (коррекция имела место), что опровергает присутствие ингибитора; если коррекция не произошла (негативный результат), значит ингибитор присутствует.
Положительный диагноз гипопротромбинемии, клинически только предположительный, основывается на тех же трех категориях элементов, как и при афибриногенемии. Лабораторные исследования подтверждают положительный диагноз тем нагляднее, чем лучше они соответствуют клиническим данным.
Дифференциацию гипопротромбинемии следует проводить по отношению к следующим заболеваниям: гемофилия и гемофилоидные синдромы, парагемофилии и болезнь фон Виллебранда, имея в виду тот факт, что все они имеют весьма сходные проявления. Но лабораторное исследование ясно определяет диагноз, так как показывает с точностью недостаток инкриминированного плазматического фактора (в данном случае Ф. II).
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
СОДЕРЖАНИЕ
Признаки и симптомы
Наиболее частые симптомы включают:
Другие зарегистрированные симптомы, связанные с этим состоянием:
Тип II: Симптомы обычно более капризны, но могут включать множество симптомов, описанных ранее. Менее тяжелые случаи заболевания обычно не связаны с самопроизвольным кровотечением.
Причины
Наследование
Аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба родителя должны нести рецессивный ген, чтобы передать болезнь потомству. Если у обоих родителей есть аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность мутации у потомства увеличивается до 100%. Человек будет считаться носителем, если унаследована одна мутантная копия гена, и не будет проиллюстрировать какие-либо симптомы. Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин и в целом является очень редким наследственным или приобретенным заболеванием.
Ненаследование и другие факторы
Существует два типа дефицита протромбина, которые возникают в зависимости от мутации:
Механизм
Области, в которых, как было показано, проявляется заболевание, включают печень, поскольку гликопротеин хранится в этой области.
Приобретенные случаи являются результатом изолированного дефицита фактора II. Конкретные случаи включают:
Диагностика
Лабораторные тесты, которые проводятся для постановки диагноза:
Гипопротромбинемию можно лечить периодическими инфузиями очищенных протромбиновых комплексов. Они обычно используются в качестве методов лечения тяжелых кровотечений, чтобы повысить способность к свертыванию и повысить уровень витамин К-зависимых факторов свертывания крови.
Иногда основные причины невозможно контролировать или определить, поэтому лечение симптомов и состояний кровотечения должно быть приоритетом в лечении.
Если предыдущих методов недостаточно, требуются инвазивные методы, такие как хирургическое вмешательство или инфузия фактора свертывания крови. Следует избегать хирургического вмешательства, так как оно вызывает сильное кровотечение у пациентов с гипопротромбинемией.
Прогноз
Прогноз для пациентов варьируется и зависит от тяжести состояния и того, насколько рано назначено лечение.