Гиршпрунга болезнь что это такое
Гиршпрунга болезнь что это такое
Этиология и встречаемость болезни Гиршспрунга. Болезнь Гиршспрунга (MIM №142623) — врожденное отсутствие парасимпатических ганглиозных клеток переменной длины в подслизистых и мезентериальных сплетениях толстого кишечника; длинные аганглионарные участки, захватывающие зону от внутреннего анального сфинктера и выше проксимального селезеночного угла толстой кишки, классифицируют как аганглиоз длинного сегмента, если же пораженный участок не достигает селезеночного угла, то случай классифицируют как аганглиоз с коротким сегментом.
Примерно в 70% болезнь Гиршспрунга встречается как изолированный признак, в 12% — в сочетании с известной хромосомной аномалией и в 18% — с множественными врожденными аномалиями.
Изолированная или несиндромальная болезнь Гиршспрунга — панэтническое заболевание с неполной пенетрантностью, преимущественным поражением одного пола, с внутрисемейной и межсемейной вариабельностью экспрессивности; встречаемость от 1,8 на 10 000 живых новорожденных европейцев до 2,8 на 10 000 живых новорожденных среди выходцев из Азии.
Аганглиоз длинного сегмента, включая тотальный аганглиоз толстой кишки, обычно передается как аутосомно-доминантное заболевание с низкой пенетрантностью; аганглиоз с коротким сегментом обычно имеет аутосомно-рецессивное или полигенное наследование.
Патогенез болезни Гиршспрунга
Нервная система кишечника формируется преимущественно из вагусных клеток нервного гребня, мигрирующих краниокаудально с 5 по 12 нед гестации. Некоторые нейроны кишечника также мигрируют краниально из крестцового нервного гребня; тем не менее миграция и дифференцировка этих клеток зависят от присутствия вагусных клеток нервного гребня.
Болезнь Гиршспрунга возникает вследствие задержки краниокаудальной миграции вагусных клеток нервного гребня в заднюю кишку и, таким образом, характеризуется отсутствием парасимпатических ганглиозных клеток в субмукозных и мезентериальных сплетениях пораженной кишки. Гены, вовлеченные в болезнь Гиршспрунга — RET, EDNRB, EDN3, GDNF и NRTN. До сих пор не определено, каким образом мутации в этих генах вызывают задержку миграции клеток нервного гребня.
Независимо от механизма, отсутствие ганглиозных клеток вызывает нарушение перистальтики и тем самым кишечную непроходимость.
Основной ген предрасположенности к изолированной форме болезни Гиршспрунга — RET. Почти все семьи с двумя и более больных демонстрируют сцепление с локусом RET. Тем не менее мутации в кодирующей последовательности гена RET обнаруживают приблизительно у 50% пациентов с семейной болезнью Гиршспрунга и у 15-35% пациентов со спорадической болезнью Гиршспрунга.
Кроме того, в семьях, передающих мутантные аллели гена RET, пенетрантность составляет только 65% у мужчин и 45% у женщин. Показано, что со степенью и половыми различиями пенетрантности при болезни Гиршспрунга связан один частый вариант в некодирующей консервативной последовательности энхансера в нитроне 1 гена RET. Кроме того, этот вариант значительно чаще наблюдают у жителей Азии, чем у европеоидов, что объясняет популяционные различия.
Фенотип и развитие болезни Гиршспрунга
Пациентов с болезнью Гиршспрунга обычно диагностируют в начале жизни по плохой моторике кишечника; тем не менее 10-15% больных не идентифицируют даже после первого года жизни. Приблизительно у 50-90% детей в первые 48 ч жизни меконий не отходит. После периода новорожденности у больных могут отмечаться запоры (68%), вздутие живота (64%), рвота (37%), иногда понос; у 40% в анамнезе задержка отхождения мекония.
При отсутствии лечения болезнь Гиршспрунга обычно фатальна. Невозможность дефекации последовательно вызывает перерастяжение проксимальных отделов толстой кишки, повышение давления в просвете кишечника, снижение кровотока, нарушение барьера слизистой оболочки, бактериальную инсеминацию и энтероколит. Диагностика болезни Гиршспрунга до начала энтероколита может существенно уменьшить смертность и инвалидизацию больных.
Болезнь Гиршспрунга нередко бывает частью синдрома или комплекса пороков развития. Будучи патологией нервного гребня, болезнь Гиршспрунга составляет часть континуума болезней, включающих ткани, происходящие из нервного гребня, например, периферические нейроны, клетки Шванна, меланоциты, конотрункальные ткани сердца и эндокринные и параэндокринные ткани. Иллюстрация этого континуума — синдром Ваарденбурга IV типа, с болезнью Гиршспрунга, глухотой и отсутствием меланоцитов эпидермиса.
Особенности фенотипических проявлений болезни Гиршспрунга:
• Возраст начала: от новорожденности до зрелости
• Запоры
• Вздутие живота
• Энтероколит
Лечение болезни Гиршспрунга
Для диагностики болезни Гиршспрунга необходимо гистопатологическое выявление отсутствия ганглиозных клеток в дистальных отделах прямой кишки. Препараты для такого исследования обычно получают аспирационной биопсией слизистой и подслизистой оболочки прямой кишки.
Окончательное лечение болезни Гиршспрунга включает удаление или обход аганглионарного сегмента толстой кишки. Хирургическая процедура также обычно включает анастомоз сохранного отдела кишечника с анальным сфинктером, а не постоянную колостому. Прогноз для оперированных пациентов обычно хороший, у большинства больных достигают нормализации стула; тем не менее возможны послеоперационные проблемы, включая энтероколит, стриктуры, выпадение кишки, перианальные абсцессы и недержание стула.
Риски наследования болезни Гиршспрунга
Изолированная форма болезни Гиршспрунга преобладает у мужчин (соотношение 4:1), а также имеет варьирующую экспрессивность и неполную пенетрантность. Эмпирический риск повторения болезни Гиршспрунга у сибсов зависит от пола пробанда, длины аганглионарного участка у пробанда и пола сибса.
Пренатальное консультирование осложнено неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Даже если мутация в семье обнаружена, обычно прогноз ни для одной из форм болезни Гиршспрунга, включая как несиндромальную, так и синдромальную, невозможен. В настоящее время пренатальная диагностика, кроме того, затруднена недостаточной доступностью молекулярного тестирования.
Пример болезни Гиршспрунга. Семейная пара направлена в генетическую клинику для уточнения риска рождения второго ребенка с болезнью Гиршспрунга; их дочь родилась с болезнью Гиршспрунга с большим пораженным сегментом кишечника и хорошо себя чувствовала после хирургического удаления аганглионарного участка кишечника. При обследовании у дочери не найдено признаков или симптомов других болезней. Мать знала, что ее дядя и брат умерли в раннем детстве из-за непроходимости кишечника.
Консультант-генетик объяснил, что, в отличие от болезни Гиршспрунга с коротким пораженным сегментом, форма болезни с длинным сегментом обычно передается как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью, часто вызывается мутациями в гене RET, кодирующем поверхностный рецептор тирозинкиназы клетки. Последующее обследование показало, что больная дочь и мать оказались гетерозиготными по мутации в гене RET.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Клинические рекомендации. Колопроктология. Болезнь Гиршпрунга / под ред. Ю. А. Шелыгина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 277-293.
Клинические рекомендации. Колопроктология
Настоящее издание — клинические рекомендации по колопроктологии — посвящено клинической картине, диагностике и лечению наиболее распространенных заболеваний толстой кишки, анального канала и промежности. Книга подготовлена ведущими специалистами ООО «Ассоциация колопроктологов России», Российской гастроэнтерологической ассоциации, Российского общества хирургов и Ассоциации онкологов России. Рассмотрены алгоритмы действий врача при диагностике, лечении, профилактике заболеваний и реабилитации пациентов, которые позволяют врачу быстро принимать обоснованные клинические решения.
Клинические рекомендации предназначены для практикующих врачей (колопроктологов, гастроэнтерологов, хирургов, онкологов, терапевтов, врачей смежных специальностей), а также ординаторов и студентов старших курсов медицинских вузов.
Болезнь Гиршпрунга
Введение
Реабилитация пациентов с аномалиями развития и положения толстой кишки остается одной из наиболее сложных проблем в колопроктологии. Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных (СР 4, УД D [12, 27, 45]).
Установлено, что во всех исследованиях преобладали пациенты мужского пола. У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек (СР 4, УД D [8, 15, 21]).
Распространенность аганглиоза толстой кишки значительно варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии — у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10 тыс. человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10 тыс. новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10 тыс. детей азиатского происхождения (СР 4, УД D [6, 26]).
Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее прямой кишки (СР 4, УД D [18, 31, 38]).
Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% (СР 4, УД D [6, 40]).
В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичным заболеванием.
На 7–12-й неделе беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой), а иногда и полное их отсутствие (СР 4, УД D [5, 18]).
Доказан генетический гетерогенный характер аномалии. Исследования в области молекулярной генетики указывают на ведущую роль в развитии болезни Гиршпрунга 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов (СР 4, УД D [17, 34, 37]). Таким образом, в настоящее время основная теория, объясняющая отсутствие ганглиев в толстой кишке, — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент (СР 4, УД D [13, 29, 30]).
Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция (СР 4, УД D [8, 15]).
Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29–32,7% случаев (СР 4, УД D [12, 15, 24]).
Один из основных элементов в патогенезе болезни Гиршпрунга — изменение в гистологической структуре интрамурального нервного аппарата на определенном отрезке толстой кишки. Эти изменения состоят главным образом в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений. На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие глиальные клетки (СР 4, УД D [1, 25]).
Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга (СР 4, УД D [4, 22]).
Настоящие рекомендации по диагностике и лечению болезни Гиршпрунга у взрослых являются руководством для практических врачей, осуществляющих ведение и лечение таких пациентов. Рекомендации подлежат регулярному пересмотру в соответствии с новыми данными научных исследований в этой области. Представленные рекомендации составлены на основании данных литературы. Они включают следующие разделы: определение и классификация болезни Гиршпрунга, диагностика, хирургическое лечение. Ниже приведены уровни доказательности согласно общепринятой классификации Оксфордского центра доказательной медицины (табл. 14.1).
Валидизация рекомендаций
Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать прежде всего, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций, доступна для понимания. Получены комментарии со стороны врачей амбулаторного звена. Полученные комментарии тщательно систематизировались и обсуждались на совещаниях экспертной группы.
БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА
В большинстве случаев родители замечают у ребенка метеоризм и запор, однако долгое время не обращаются к специалистам, списывая данную проблему на неправильное питание. Такое поведение способно привести к серьезным осложнениям, а в редких случаях – даже к смерти.
Данное генетическое заболевание передается по наследству от родителей. При этом, ни один из родителей может сам не страдать от болезни Гиршпрунга, однако быть носителем гена. Чаще болезнь проявляется у мальчиков, причем уже в первые дни после рождения. Нередки случаи, когда болезнь диагностируют и у девочек, включая более взрослый возраст. Частота болезни Гиршпрунга достоверно не известна, её принято определять как 1 на 5 000 новорождённых. Мальчики рождаются с этим заболеванием в 4-5 раз чаще девочек.
Точная причина болезни Гиршпрунга еще не была установлена, заболевание передается генетически от одного поколения к другому.Распространенные симптомы болезни Гиршпрунга – частые запоры. У новорожденного с этим заболевание не бывает первого стула, по крайней мере, спустя 48 часов после рождения. Появление других симптомов зависит от возраста ребенка, а также от наличия или отсутствия осложнений. Симптомы могут включать рвоту, потерю аппетита, отказ от еды, ребенок начинает терять вес или его набирать по неизвестным причинам. Так как это заболевание является врожденным, то первые симптомы можно обнаружить в первые недели или даже месяцы жизни новорожденного. Чаще всего диагноз этого заболевания устанавливается в первые годы жизни ребенка. В редких случаях если болезнь Гиршпрунга не была установлена, то заболевание может представлять угрозу для жизни ребенка. Детям с болезнью Гиршпрунга требуется проведение операции,
чтобы удалить большую часть кишечника, в которой отсутствуют нервные клетки. Операция проводится сразу после того, как установлен диагноз, в первые дни или месяцы жизни ребенка. После проведения операции у ребенка могут быть запоры. Иногда некоторые осложнения заболевания требуют лечения, причем немедленного. Многие дети после операции не имеют проблем с кишечником, но при этом у них могут наблюдаться запоры хронического характера.
Если существуют незначительные проблемы, то они, как правило, продолжительные. В зависимости от возникающих проблем может потребоваться лечение препаратами, различные виды терапии (биологическая обратная связь). Если проблема очень серенная, то может понадобиться срочная операция, т.к. развивается воспаление, что очень опасно для жизни.
Таблица: Классификация болезни с учётом поражения
Форма болезни
Область поражения
Часть сигмовидной кишки
Поперечнообочная кишка,правая половина кишечника
Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития обеспечивающих иннервацию толстого кишечника нервных сплетений.
Заболевание проявляется запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного.
Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.
Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства.
У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.
Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.
Цель: Данная тема очень актуальная в наше время и имеет места быть.Целью является раскрыть и понять всё о болезни Гиршпрунга.
Задачи: Причины развития болезни Гиршпрунга
В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию.
В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.
Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК.
Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.
Болезнь Гиршпрунга у детей – причины
В основе развития заболевания лежит нарушенная иннервация нижних отделов толстого кишечника, что приводит к значительному снижению (иногда полному отсутствию) перистальтики аганглионарного сегмента. Как следствие, в находящихся выше отделах кишечника начинает скапливаться кишечное содержимое, что у детей старшего возраста проявляется хроническими запорами.
В норме в мышечном и подслизистом слоях по всей длине толстой кишки определяются интрамуральные ганглии (нервные сплетения), отвечающие за способность продвижения кишечного содержимого (перистальтическую активность). При болезни Гиршпрунга на различных по распространению и протяженности участках толстой кишки наблюдается отсутствие (аганглиоз) или значительное снижение количества (гипоганглиоз) нервных сплетений. В случае отсутствия двигательной активности определенного участка кишки, в вышележащих отделах происходит застой ее содержимого, что влечет за собой хроническую кишечную непроходимость и постоянную интоксикацию.
По прошествии определенного промежутка времени выше участка аганглиоза в стенке кишки происходят дегенеративные изменения, что влечет за собой неспособность эвакуации каловых масс и развитие так называемого мегаколона.
Протяженность неиннервированного участка кишки различна и может включать как весь толстый кишечник, так и захватывать всего несколько сантиметров. Именно протяженность участка толстой кишки без нервных сплетений и обуславливает тяжесть протекания болезни.
Классификация болезни Гиршпрунга по анатомическим формам:
• Ректальная. Поражается надампулярная и ампулярная части прямой кишки, а также промежностный отдел прямой кишки
• Сегментарная. Поражается один сегмент ректосигмоидного перехода или сигмовидной кишки, или же наблюдается поражение двух сегментов и нормального участка между ними
• Ректосигмоидальная. Поражается вся сигмовидная кишка или ее дистальная треть
• Субтотальная. Обычно поражается левая часть толстой кишки, однако иногда процесс поражения распространяется и на правую половину
Классификация болезни Гиршпрунга по клиническим стадиям:
• Компенсированная. В большинстве случаев наблюдается при ректальном аганглиозе
• Декомпенсированная. Наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза
• Субкомпенсированная. Является переходной формой между декомпенсированной и компенсированной стадиями, и обычно наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза
Симптомы болезни Гиршпрунга
Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).
Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.
Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.
У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдромамальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.
У детей младшего возраста
Болезнь Гиршпрунга у детей
Болезнь Гиршпрунга (HSCR, аганглиоз толстой кишки, врожденный мегаколон) — это врожденный порок развития нижнего отдела пищеварительного тракта, при котором отсутствуют интрамуральные нервные сплетения, что приводит к стойкому нарушению функции кишечника. Впервые патология была выявлена в 1887 году ученым Г. Гиршпрунгом. После изучения строения стенки кишечника у мальчиков, которые умерли от хронического запора, ученым были идентифицированы аганглионарные участки кишечника и увеличение полости толстой кишки. Врожденный мегаколон диагностируется у детей с раннего возраста. Если в патологический процесс вовлечен небольшой участок кишечника, болезнь Гиршпрунга выявляют в более поздние периоды. Частота данного заболевания составляет приблизительно 1 случай на 5000 новорожденных. Идиопатический мегаколон у мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек.
Содержание:
Причины возникновения болезни Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология, возникновение которой обусловлено нарушением нормального эмбриогенеза. Причины появления аганглиоза толстой кишки достаточно не изучены. Доказана наследственная предрасположенность к врожденному мегаколону: при наличии эпизода заболевания у одного из родственников, риск возникновения патологии у ребенка существенно увеличивается.
Иннервация кишечника — одна из самых сложных регулирующих систем в организме человека. Правая и левая стороны нижнего отдела пищеварительного тракта иннервируются из разных «источников». Кроме того, отдельные зоны кишечника имеют неодинаковое распределение нервных волокон. Внутриорганная составляющая нервной сетки представлена подслизистыми ганглиями, которые связанные с «внешними регуляторами». В мышечном и подсерозном слоях тоже расположены некоторые нервные волокна, но они имеют меньшее значение.
Какова функция внутристеночных интрамуральных ганглиев? Они обеспечивают нормальные перистальтические движения пищеварительного тракта, что способствует прохождению химуса по кишечнику.
Закладка интрамуральных нервных сплетений осуществляется на 5-12 неделе внутриутробного развития плода. Нарушение данного процесса приводит к уменьшению количества ганглиев в стенке кишечника (гипоганглиоз) или полному их отсутствию (аганглиоз) на определенном участке пищеварительного тракта. Пораженный сегмент частично или полностью теряет способность к перистальтическим движениям, просвет органа сужается. В приводном (проксимальном) сегменте накапливается все содержимое кишечника (каловые массы, газы), что приводит к растяжению стенки органа и формированию мегаколона. Данный патологический процесс способствует развитию хронической кишечной непроходимости и синдрому каловой интоксикации.
Виды болезни Гиршпрунга
Размеры аганглионарного участка при болезни Гиршпрунга могут колебаться от нескольких сантиметров до метра и более. От этого зависит тяжесть состояния ребенка и особенность клинической картины заболевания.
Анатомическая классификация врожденного аганглиоза кишечника:
Клиническая классификация болезни Гиршпрунга:
Симптомы болезни Гиршпрунга
Ранним признаком болезни Гиршпрунга является задержка отхождения мекония, что в норме происходит в первые 24 часа. По мере кормления ребенка и заполнения кишечника, симптоматика врожденного аганглиоза нарастает. В первый месяц жизни у новорожденного с болезнью Гиршпрунга выявляют:
Для детей от 1 месяца до 1 года характерные такие признаки аганглиоза кишечника:
После года присоединяются следующие симптомы:
К поздним симптомам болезни Гиршпрунга относятся частичная гетерохромия (неодинаковое окрашивание радужки глаз), анемия, гипотрофия, деформация скелета по рахитоподобному типу, каловая интоксикация организма (снижение аппетита, общая слабость, вялая реакция ребенка на внешние раздражители, повышение температуры, диспепсические расстройства).
Диагностика болезни Гиршпрунга
Диагностика болезни Гиршпрунга включает в себя:
Для верификации диагноза аганглиоза используются такие инструментальные методы исследования:
Методы лечения болезни Гиршпрунга
Консервативное лечение детей с болезнью Гиршпрунга направлено на ликвидацию симптомов заболевания и восстановление проходимости кишечника. Для этого используются:
Применение консервативного подхода к пациенту с болезнью Гиршпрунга устраняет симптомы патологии, но не излечивает ребенка. Единственным радикальным методом лечения является оперативное удаление аганглионарного участка. Для этого используются одномоментные и двухмоментные операции.
В клинической практике чаще используются двухмоментные операции. После удаления (резекции) пораженной зоны на переднюю брюшную стенку выводится колостома, через которую некоторое время осуществляется дефекация. Второй этап операции предусматривает создание анастомоза между двумя отрезками кишечника и закрытие колостомы. В новых условиях пищеварения в укороченном кишечнике у пациентов часто возникают послеоперационные расстройства: запоры, диарея, метеоризм. Нормализации работы кишечника способствуют:
Сегодня широко используется лапароскопический оперативный доступ. Он позволяет сократить пребывание ребенка в стационаре и ускорить восстановление организма после операции.
Последствия болезни Гиршпрунга
Осложнения болезни Гиршпрунга возникают при отсутствии адекватного лечения. Нарушение эвакуации кишечного содержимого приводит к таким последствиям: