Гладкий мозг что это
Гладкий мозг что это
Лиссэнцефалия, или агирия, — редкое заболевание, которое характеризуется отсутствием извилин большого мозга и слабым развитием сильвиевой борозды; таким образом, по внешнему виду мозг при лиссэнцефалии напоминает мозг плода на 3-4-м месяце внутриутробного развития. Данное состояние, вероятно, возникает в результате нарушения миграции нейробластов на ранней стадии внутриутробного развития и обычно ассоциируется с увеличением боковых желудочков и гетеротопиями в белом веществе. Кора при этой аномалии имеет 4-слойное строение, в отличие от обычного 6-слойного, с тонким ободком перивентрикулярного белого вещества и множественной гетеротопией серого вещества, которое выявляется при микроскопическом исследовании. В клинической картине у детей — уменьшение прироста массы тела, микроцефалия, выраженная задержка психомоторного развития и тяжелые эпилептические приступы.
Часто встречаются пороки развития глаз, включая гипоплазию зрительного нерва и микрофтальм. Лиссэнцефалия может возникать как изолированное нарушение, но примерно в 15 % случаев связана с синдромом Миллера-Дикера. У детей с этим синдромом характерные черты лица, включая выступающий лоб, выраженные двусторонние височные впадины, антеверсию (смещение кпереди) ноздрей, выступающую верхнюю губу и микрогнатию. Примерно у 90 % детей с синдромом Миллера-Дикера выявляются видимые или субмикроскопические хромосомные делеции в локусе 17р13.3 (ген LIS-1 — лиссэнцефалия 1). КТ и МРТ в типичных случаях демонстрируют гладкий мозг и отсутствие борозд.
Шизэнцефалия
Шизэнцефалией называют уни- или билатеральную расщелину в паренхиме полушарий мозга, образующуюся в результате нарушения морфогенеза. Расщелина может быть сомкнутой или разомкнутой. В случае односторонней шизэнцефалии большого размера ее можно принять за порэнцефалическую кисту. Нередко края расщелины окружены аномальным участком мозга, особенно — микрогирии. КТ служит основным методом диагностики и позволяет определить размер и протяженность расщелины. У многих пациентов отмечается тяжелая умственная отсталость в сочетании с трудно контролируемыми эпилептическими приступами и микроцефалия в сочетании со спастическим тетрапарезом при билатеральной шизэнцефалии.
Порэнцефалия
Порэнцефалией называют кисту или полость в паренхиме мозга, образующуюся в результате нарушения развития или вследствие приобретенного поражения, включая инфаркт вещества мозга. Истинная порэнцефалическая киста чаще локализуется в области сильвиевой борозды и в типичных случаях сообщается с субарахноидальным пространством и/или желудочковой системой. Этот порок развития возникает в результате нарушения клеточной миграции и часто ассоциируется с другими пороками развития мозга, включая микроцефалию, аномальный паттерн прилежащих извилин и энцефалоцеле.
У детей с этим пороком развития выявляются многочисленные неврологические нарушения, в том числе умственная отсталость, спастический тетрапарез, атрофия зрительных нервов и эпилептические приступы. Псевдопорэнцефалическая киста, как правило, формируется во время пери- или постнатального периода и возникает в результате нарушений (инфаркт, кровоизлияние) артериального или венозного кровообращения. Порэнцефалические кисты, как правило, унилатеральные. Они не сообщаются с ликворсодержащими полостями и несочетаются с аномалией клеточной миграции или другими пороками развития ЦНС.
У детей с парэнцефалическими кистами на первом году жизни развиваются гемипарез и фокальные эпилептические приступы.
Голопрозэнцефалия
Наиболее тяжелая форма — алобарная голопрозэнцефалия, как правило, сочетается с пороками нейрональной миграции. При алобарной голопрозэнцефалии выявляются одиночный желудочек, отсутствие серпа и сращение базальных ганлиев. Этот порок развития характеризуется высокий летальностью у детей, хотя некоторые дети с этой аномалией живут в течение многих лет. При менее тяжелой голопрозэнцефалии летальность и частота тяжелых осложнений значительно ниже, варьирует в широких пределах и трудно предсказуема. Частота голопрозэнцефалии колеблется от 1/5000 до 1/16 000. В наиболее тяжелых случаях голопрозэнцефалии возможна пренатальная диагностика при УЗИ после 10 нед. гестации. Причина голопрозэнцефалии обычно неизвестна, однако во многих случаях существует связь с диабетом у матери.
В небольшой части случаев выявляются хромосомные аномалии, включая делеции хромосом 7q, Зр, 21q, 2p, 18p, 13q, а также трисомия 13 и 18. Отмечалось, что мутации гена на хромосоме 7q, кодирующего синтез протеина sonic hedgehog (SHH), служили причиной развития голопрозэнцефалии.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?
Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.
В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.
Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.
Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.
Сопутствующие заболевания и нарушения
Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.
Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые
мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.
Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.
А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.
Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.
Классификация заболевания
На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».
Классический тип мутации
Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.
Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.
Тип «булыжник»
Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:
Кроме этого, существуют также другие подтипы:
Типы развития
Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.
Тип первый
Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.
Тип второй
Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует 
гидроцефалия.
Тип третий
Тип четвертый
В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:
Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.
Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.
Причины и патогенез аномального развития
Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.
Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.
Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.
Процесс развития коры головного мозга:
Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:
Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.
В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.
Постановка диагноза и возможности медицины
Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.
Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.
Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.
Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.
Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.
Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.
Прогноз продолжительности жизни
Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.
В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.
Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.
Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни
Существует много редких заболеваний, как приобретенных, так и врожденных. Но существуют такие болезни, по которым не удается собрать даже примерную статистику по числу случаев, которые встретились за всю историю наблюдений в России. К одной из таких врожденных патологий и относится лиссэнцефалия.
Как и многие клинические термины, это слово составное, и его перевод довольно точно отражает морфологическую суть заболевания: «гладкий мозг». Что это такое?
Известно, что чем более высокоразвитым является биологический вид, тем больше места у него занимает кора больших полушарий головного мозга. У человека новая кора, neocortex, отвечающая, в том числе за высшую нервную деятельность, развита наиболее сильно из всех млекопитающих. При этом череп должен защищать головной мозг от повреждений, и, чтобы «упаковать» кору внутри черепа, нужно образовать извилины (gyrus), разделенные глубокими бороздами (sulcus). Именно такое расположение коры позволяет образовать наибольшую площадь поверхности в наименьшем объеме.
Чтобы кора сформировалась как нужно, еще на внутриутробном этапе развития ребенка происходят следующие сложные процессы:
Развитие коры эмбриона и ребенка является очень сложным процессом. Должны оформиться полушария, и только после этого закладываются все борозды и извилины коры.
Этиология
Лиссэнцефалия – это целая группа тяжелых пороков развития головного мозга, которая может сопровождаться такими состояниями, как пахигирия и агирия. В первом случае отмечается наличие всего лишь нескольких борозд и извилин, а во втором они полностью отсутствуют.
Такая аномалия может выступать как самостоятельное генетическое нарушение, так и входить в симптомокомплекс иных врожденных синдромов, например, Миллера-Дикера, Фукуямы или Уокера-Варбурга.
Генетиками выделяют несколько вариантов наследования подобного нарушения:
К нарушению миграции нервных клеток на этапе формирования коры головного мозга во время внутриутробного развития плода приводят:
При некоторых типах мутаций, которые провоцируют формирование такого дефекта, не исключается вероятность развития аномалий со стороны иных внутренних органов и систем, что еще больше усугубляет и без того тяжелое состояние пациентов.
Определение
В том случае, если миграция нейронов нарушена, кора перестает нормально образовывать извилины и борозды. Нарушается ее многослойная структура. Лиссэнцефалия – врожденный порок развития коры головного мозга ребенка, при котором формируется тонкая, четырехслойная кора и отсутствуют извилины и борозды. Полное отсутствие извилин называется агирией, и это наиболее тяжелая форма, которой проявляется лиссэнцефалия. В том случае, если извилины существуют, но сильно деформированы и недоразвиты, это состояние называют пахигирией. На первом фото – агирия, на следующем – сравнение извилин и борозд коры головного мозга здорового ребенка и больного лиссэнцефалией.
Лиссэнцефалия и агирия может быть самостоятельным дефектом развития коры у ребенка, или сопутствовать таким врожденным заболеваниям, как синдромы Миллера-Дикера и Нормана-Робертса, которые также являются редкими патологиями.
Классификация
По месту локализации мутантного гена выделяются следующие типы патологии:
В настоящее время специалистам известно более 20 видов лиссэнцефалии, которые делятся на несколько классов:
Такая классификация является общепринятой, но далеко не полной, поскольку не включает в себя менее распространенные или возникающие по неизвестным причинам разновидности недуга.
По степени тяжести выделяют:
Провоцирующие факторы
Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:
Полимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3-p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).
Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.
При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX (Xq22.3-q23).
Симптоматика
Симптомы лиссэнцефалии
Первые клинические проявления начинают выражаться на 3-5 месяце жизни малыша, крайне редко это происходит к 8-9 месяцу. При этом симптомы будут полностью диктоваться типом заболевания. Например, классическая лиссэнцефалия представлена:
При синдроме Миллера-Диккенса симптоматика включает в себя:
В случае протекания синдрома Нормана-Робертса симптоматика будет следующей:
Синдром Уокера-Варбурга представлен следующими патологиями:
Синдрому Фукуямы свойственны такие симптомы:
С точностью установить, как протекает болезнь, невозможно, потому что для каждого больного свойственен индивидуальный симптомокомплекс.
Диагностика
Выявить изменения строения в головном мозге можно только при помощи инструментальных процедур. Однако, чтобы с точностью поставить диагноз, требуется провести целый комплекс диагностических мероприятий.
Прежде всего, неврологу необходимо:
Инструментальная диагностика объединяет в себе наиболее информативные процедуры:
ЭЭГ мониторинг детям
В дополнение могут потребоваться генетические тесты, а также консультации у врача-генетика и нейрохирурга.
Что касается пренатального диагностирования, то выявить патологию можно во время прохождения планового УЗИ на 22-28 неделе внутриутробного развития плода. При подозрении на наличие такого отклонения, необходимо изучение хромосом ребенка. В случаях подтверждения диагноза, ставится вопрос о прерывании беременности.
Диагностика заболевания
Первичная диагностика лиссэнцефалии не представляет особых затруднений. Для этого применяются те методы, которые существуют в каждом крупном городе:
Лечение
Специфическая тактика терапии в настоящее время не разработана. Для устранения симптомов и поддержания нормального состояния больного применяются такие медикаменты:
Иногда проводят хирургическое вмешательство, направленное на шунтирование мозга и трансплантацию стволовых клеток. Операции осуществляются достаточно редко, поскольку дают кратковременное улучшение, и вызывают большое количество осложнений.
При наличии иных патологий, выполняют их коррекцию по индивидуальным показаниям.
Медицина практически бессильна
Эффективные методы лечения мальформаций головного мозга отсутствуют в современной медицине. Терапия направлена на облегчение симптомов, и поддержание функционирования организма на приемлемом уровне.
При полимикрогирии и пахигирии рекомендованы такие методы облегчения состояния пациентов:
При агирии неэффективными считаются классические методы терапии: прием ноотропных препаратов, массаж, физиотерапия.
Наибольшую эффективность показывает лечение противосудорожными препаратами и миорелаксантами центрального действия, которые позволяют снизить тонус в скелетных мышцах.
Часто эпилепсия, сопровождающая патологии развития головного мозга, оказывается резистентной к терапии, и тогда рекомендуется использовать комбинацию из двух препаратов.
Проводятся исследования по лечению данных аномалия при помощи пересадки стволовых клеток, трансплантации факторов роста.
Результаты показали возможность стабилизировать состояние пациентов, однако выздоровления добиться не удалось. Данные методы имеют достаточно высокий уровень риска и имеют плохой прогноз, поэтому применение стволовых клеток не имеет широкого распространения.
Профилактика и прогноз
Предупредить развитие болезни не представляется возможным, поскольку она связана с генными нарушениями. Тем не менее основными мерами профилактики выступают:
Лиссэнцефалия любой формы отличается крайне неблагоприятным прогнозом – в подавляющем большинстве случаев пациенты умирают в раннем детстве. Некоторые больные проживают жизнь на грани вегетативного состояния. Крайне редко люди с таким диагнозом доживают до подросткового или взрослого возраста, при этом у них сохраняется на всю жизнь недоразвитие ЦНС. Основными причинами летального исхода считаются осложнения, связанные с иными пороками развития, аспирационная пневмония и сердечно-сосудистые катастрофы.
Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия – группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц. Диагностика лиссэнцефалии может производиться ультразвуковыми методиками (в том числе и пренатально), компьютерной и магнитно-резонансной томографией, для наиболее распространенных форм возможно определение посредством молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию.
Общие сведения
Лиссэнцефалия – группа тяжелых аномалий развития головного мозга, которые сопровождаются недоразвитием коры больших полушарий с формированием пахигирии (наличием всего нескольких извилин и борозд) или агирии (полным отсутствием складчатости коры). Данная патология может выступать в качестве самостоятельного генетического заболевания или входить в симптомокомплекс других синдромов – например, Миллера-Дикера, Фукуямы и Уокера-Варбурга. Механизм наследования различных типов лиссэнцефалии может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным (в данном случае чаще всего имеют место спонтанные или герминативные мутации) и сцепленным с Х-хромосомой. Из-за многообразия механизмов наследования половое распределение нарушения неодинаково при различных формах патологии. Лиссэнцефалия является достаточно редкой генетической аномалией развития мозга, поэтому встречаемость определена только для наиболее распространенной первой группы нарушений – она составляет 11,7 случаев на 1 000 000 новорожденных. Для остальных групп лиссэнцефалии встречаемость не установлена, в том числе и потому, что во многих случаях плод с подобной патологией не вынашивается, и беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре еще до определения наличия порока.
Причины лиссэнцефалии
Основная общая причина всех типов лиссэнцефалии – нарушение процесса миграции клеток-предшественников нейронов (нейробластов) из передних отделов нервной трубки к будущей коре больших полушарий. В результате этого вместо сложной складчатой структуры, которая имеет в своем составе шесть слоев, образуется гладкая или имеющая в разы меньше борозд кора, состоящая из 2-4 слоев (в зависимости от формы заболевания). Поскольку кора больших полушарий у человека отвечает за когнитивные функции, в ней содержится огромное число нервных центров и обширные ассоциативные зоны, лиссэнцефалия приводит к тяжелейшим расстройствам. Кроме того, при некоторых типах мутаций, вызывающих данное состояние, возможно развитие аномалий других органов и тканей, что еще больше усугубляет состояние больного.
Наиболее распространенные типы лиссэнцефалии обусловлены дефектами гена PAFAH1B1, также известного под названием LIS1 и расположенного на 17-й хромосоме. Многие врачи-генетики отмечают, что для возникновения выраженного недоразвития коры головного мозга и синдрома Миллера-Дикера необходимы не точечные мутации в LIS1, а крупные делеции с захватом сотен пар азотистых оснований. Нередко при этом повреждаются и окружающие гены, что становится причиной разнообразных фенотипических проявлений данного типа лиссэнцефалии. Ген LIS1 кодирует внутриклеточную субъединицу сложного по своей структуре фермента, который принимает активное участие в миграции нейробластов. Дефекты в структуре этой субъединицы приводят к нарушению данного процесса и развитию данного заболевания.
Другая форма лиссэнцефалии обусловлена мутацией гена DCX, локализованного на Х-хромосоме, поэтому наследование этого типа патологии сцеплено с полом. Белок, получаемый в результате экспрессии данного гена, участвует в формировании особого типа микротрубочек, которые вырабатываются только нейробластами и необходимы им для формирования связей между клетками. Нарушения в структуре DCX приводят к синтезу дефектного белка, что провоцирует лиссэнцефалию. Другой относительно изученный вариант этого состояния, также сцепленный с Х-хромосомой, вызывается мутациями гена ARX, который является фактором транскрипции для иных генов. Он контролирует развитие коры больших полушарий, поджелудочной железы и половых органов, из-за чего дефекты ARX проявляются многочисленными пороками данных органов, в том числе лиссэнцефалией.
Еще одним распространенным вариантом лиссэнцефалии является форма заболевания, обусловленная мутацией гена RELN, расположенного на 7-й хромосоме. Дефекты этого гена приводят к так называемому синдрому Норман-Робертса, который, помимо прочего, сопровождается выраженным нарушением складчатости коры больших полушарий. Ген RELN кодирует последовательность гликопротеида рилина, который принимает активное участие в формировании нервной ткани, а также контролирует образование новых дендритов и функционирование долговременной памяти у взрослых людей. Удалось идентифицировать еще один ген, приводящий к развитию лиссэнцефалии – TUBA1A, который локализован на 12-й хромосоме. Он кодирует определенный компонент цитоскелета нейронов, его дефект приводит к неполноценности нейробластов, что нарушает процесс их миграции в эмбриональном периоде.
Классификация лиссэнцефалии
На сегодняшний день выявлено более двадцати вариантов лиссэнцефалии. Эти варианты обусловлены различными мутациями, имеют отличия в фенотипических проявлениях заболевания, разные механизмы наследования и тяжесть симптомов. Долгое время разновидности патологии не удавалось успешно классифицировать из-за значительного разнообразия генетических дефектов и недостаточных данных о ключевых генах, приводящих к развитию некоторых форм заболевания. Лишь в 2003-м году удалось создать достаточно приемлемую с точки зрения современной генетики и неврологии классификацию лиссэнцефалии, которая учитывает основные нюансы этого состояния. Специалисты разделяют все формы лиссэнцефалии на пять классов:
Данная классификация критикуется некоторыми исследователями по причине наличия большого количества «белых пятен» в виде включения в нее форм лиссэнцефалии с неопределенными ключевыми генами. Однако в настоящее время именно это разделение считается наиболее общепринятым в научном мире. Классификация корректируется по мере дальнейшего изучения данного состояния.
Симптомы лиссэнцефалии
Основными проявлениями лиссэнцефалии являются мышечная слабость, выявляемая уже при рождении, частые расстройства глотания и сосания, судорожные припадки, сильное отставание в физическом и умственном развитии. Выраженность тех или иных проявлений заболевания зависит от наличия пороков развития как головного мозга, так и других органов и систем, а также от степени недоразвития коры. Наиболее тяжелые формы патологии наблюдаются при наличии полной агирии. Иногда больные лиссэнцефалией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста, глубокое недоразвитие центральной нервной системы сохраняется в течение всей жизни. Некоторые пациенты проживают жизнь на грани вегетативного состояния. Летальный исход при лиссэнцефалии наступает из-за осложнений, обусловленных пороками других органов и систем, а также из-за вторичных пневмоний, сердечно-сосудистых и иных аномалий.
Диагностика и лечение лиссэнцефалии
В отношении лиссэнцефалии возможна пренатальная диагностика при помощи ультразвуковых методов исследования, при этом увеличение разрешающей способности УЗИ-аппаратуры способствует все более раннему определению заболевания. Развитие нарушений в строении коры больших полушарий происходит на 14-20-й неделе гестации, в настоящее время уже в этот период можно определить патологию и поставить вопрос о прерывании беременности. После рождения ребенка с подозрением на лиссэнцефалию диагноз подтверждают при помощи КТ и МРТ. Молекулярно-генетическая диагностика обладает высокой точностью, но она доступна только в отношении тех форм заболевания, для которых известны ключевые гены. Специфического лечения лиссэнцефалии не существует, применяют противосудорожные препараты, ноотропы и другие средства, позволяющие уменьшить выраженность симптоматики. При наличии иных пороков развития производится их коррекция по медицинским показаниям.
Прогноз и профилактика лиссэнцефалии
Прогноз практически любой формы лиссэнцефалии крайне неблагоприятный, большинство больных умирает в раннем детстве от осложнений и других пороков развития. Описаны отдельные легкие случаи этого состояния с частичным или очаговым недоразвитием коры больших полушарий, но не все специалисты склонны причислять такие типы патологии к лиссэнцефалиям. Профилактика возможна только в рамках пренатальной диагностики. При наличии в роду подобных заболеваний имеет смысл провести генетический анализ на носительство генов аутосомно-рецессивных типов патологии. При обнаружении у плода нарушений формирования мозга, соответствующих лиссэнцефалии, ставится вопрос о прерывании беременности.