Глаза как у кошки у человека что значит
Кошачий зрачок у человека: причины, симптомы, методы лечения
Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.
Что такое синдром кошачьего зрачка?
Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.
Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.
Симптомы кошачьего зрачка у человека
Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.
В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:
Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.
Методы диагностики
Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.
Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.
Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.
Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.
Способы лечения
В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:
Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.
При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.
При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.
Осложнения заболевания
Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.
Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.
Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Синдром кошачьего глаза — что это такое и как он проявляется?
Синдром кошачьего глаза называется так по одному из клинических признаков сложного генетического заболевания. У больного на радужке присутствует вертикальная колобома, которая увеличивает зрачковую зону в длину. Глаз становится похожим на кошачий. Есть у патологии и другое название — «синдром Шмида-Фраккаро». Узнаем, как он проявляется.
Присутствие в кариотипе дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-ой хромосомы, вызывает такую генетическую патологию, как синдром Шмида-Фраккаро. У него есть множество клинических признаков. Один из них — колобома на радужке. Она увеличивает зрачок в длину, что делает глаз похожим на кошачий. Но существует и множество других признаков у этой болезни, причем не только офтальмологических.
Как проявляется синдром?
Все симптомы этой патологии можно разделить на две группы. Первые связаны с органами зрения, вторые свидетельствуют о поражении всего организма. Специфическими признаками первого типа являются:
Также у больного наблюдаются следующие симптомы:
Иными словами, заболевание очень тяжелое. При этом оно достаточно редкое и на сегодняшний день изучено не полностью.
Из-за чего возникает синдром?
Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.
Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:
Можно ли вылечить синдром?
Патология врожденная и генетическая, поэтому вылечить ее нельзя. Есть лишь возможность немного повысить качество жизни пациента. Существует и другой вариант решения проблемы. Болезнь можно выявить в ходе пренатальной диагностики на ранних сроках беременности. Изменить геном не представляется возможным.
Синдром кошачьего глаза — что это?
Синдром кошачьего глаза — это хромосомное заболевание. Оно обусловлено генетически. Есть множество клинических проявлений этой патологии. Одна из них — возникновение вертикальной коломбы возле зрачка, которая придает ему вытянутую форму. Он становится похожим на кошачий. Узнаем, нужно ли лечить эту болезнь.
Синдром кошачьих зрачков, который также называется синдромом Шмида-Фраккаро, представляет собой генетически детерминированную патологию, возникающую вследствие наличия в кариотипе человека дополнительной хромосомы. Заболевание очень редкое, поэтому изучено оно слабо, особенно его этиологические факторы и патогенез. Существует несколько форм его проявления. Оно названо синдромом кошачьего глаза из-за схожести одного из клинических проявлений болезни со зрачком животных семейства кошачьих. У пациента возле зрачковой зоны наблюдается коломба вертикального типа. Она визуально удлиняет зрачок, что немного напоминает глаз кошки. Есть у этого недуга и другие признаки.
Симптомы синдрома Шмида-Фраккаро
Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка. К ним следует отнести:
Также у ребенка выявляются патологии сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, искривление позвоночника, отставание в психическом развитии. Клинических проявлений очень много. При этом пренатальная диагностика дает возможность выявить патологию внутриутробно. Женщина принимает решение о рождении малыша с болезнью или о прерывании беременности.
Причины
Болезнь генетически обусловлена. Но есть ряд факторов — экзогенных и эндогенных, которые повышают риск ее возникновения. К внешним причинам следует отнести:
В числе внутренних факторов: острые инфекции, хронические соматические патологии, отравление, постоянное переутомление, слабость иммунитета и пр.
Можно ли вылечить синдром Шмида-Фраккаро
Исправить генетический код не представляется возможным. После рождения больного ребенка проводятся различного рода лечебные мероприятия, которые позволяют повысить качество жизни пациента. Также есть возможность выявить патологию до появления на свет малыша. Семейным парам рекомендуется обследоваться на генетическую совместимость. Кроме того, следует проходить пренатальное обследование в каждом триместре беременности. Проконсультироваться с врачом-генетиком потребуется мужчинам и женщинам, в анамнезе которых присутствуют случаи генетических заболеваний.
Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )
Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.
Причины
Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.
Патогенез
Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.
Симптомы
Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.
Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).
Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.
Осложнения
Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.
Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.
Диагностика
Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:
Лечение синдрома кошачьего глаза
Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:
Прогноз и профилактика
Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.
Синдром кошачьего глаза
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Хромосомные заболевания – это многочисленная группа генетических наследственных патологий, к которым относится и синдром кошачьего глаза (синонимы: CES, дублирование 22 хромосомы (22pt-22q11), частичная тетрасомия 22 хромосомы (22pter-22q11), частичная трисомия 22 хромосомы (22pter-22q11), синдром Шмида-Фраккаро). Данный синдром представляет собой относительно редкую хромосомную болезнь, для которой характерны два основных симптома: атрезия (отсутствие) ануса и аномалия развития радужной оболочки, внешне напоминающая кошачий глаз.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Распространенность данной патологии – 1 случай на 1 000 000 новорожденных детей.
[8], [9], [10], [11]
Причины синдрома кошачьего глаза
Основополагающая роль в развитии заболевания отводится наследственному фактору: при наличии в семье больного человека с синдромом кошачьего глаза велика вероятность рождения ребенка с подобной патологией.
[12], [13]
Патогенез
Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.
Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы. Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.
[14], [15], [16], [17], [18]
Симптомы синдрома кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза в медицинских кругах иногда называют частичной тетрасомией 22 хромосомы, или синдромом Шмида-Фраккаро. Первые признаки заметны уже при рождении ребенка и характеризуются следующими симптомами:
Синдром кошачьего глаза при смерти
Синдром кошачьего глаза, как наследственное заболевание, часто путают с так называемым эффектом, или симптомом «кошачьего зрачка» – одним из первых и явных признаков необратимого процесса гибели клеток – биологической смерти человека. Суть этого эффекта состоит в том, что при небольшом надавливании с двух сторон на глазное яблоко у покойника зрачок становится овальным (слегка вытянутым, как у кота). Если человек жив, то форма зрачка не изменяется и остается круглой: это происходит из-за тонуса мышц, удерживающих зрачок, а также из-за сохраняющегося внутриглазного давления.
После того, как человек умирает, работа центральной нервной системы останавливается, мышцы расслабляются, а вследствие прекращения кровотока понижается кровяное давление. Как результат – внутриглазное давление резко падает.
Симптом кошачьего зрачка можно проследить уже спустя 10 минут после момента биологической смерти организма.
[19], [20], [21]