лицевые расщелины не визуализируются что это значит

Лицевые расщелины не визуализируются что это значит

Расщелины лица

Врождённые аномалии верхней губы, верхней челюсти и нёба являются результатом неправильного внутриутробного развития плода. Врождённые расщелины верхней губы и верхней челюсти составляют примерно 86% аномалий челюстно-лицевой области и 20 −30 % всех пороков развития человека. В разных странах и у разных народностей частота встречаемости врождённых расщелин колеблется от 1 до 2 случаев на 1000 новорождённых. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелинами лица в среднем составляет 1,5 на 1000 новорождённых (от 0,1:1000 — в Претории у народов банту, до 5,38:1000 — в Сингапуре) и имеет тенденцию к увеличению за последние 15 лет. Мальчики с расщелинами лица рождаются чаще, чем девочки (соотношение 3 : 2). Необходимо также отметить высокую смертность при данном пороке — до 30%. В Советском Союзе ежегодно рождалось 5000 детей с расщелинами лица, а на учёте в центрах диспансеризации состояло от 75 до 80 тысяч детей в возрасте до 15 лет.

Расщелины лица относятся к наиболее тяжёлому врождённому пороку по выраженности анатомических и функциональных нарушений в организме. Различные варианты расщелин лица входят в состав большого количества генетических синдромов, таких как синдром Пьера Робена, синдром Гольденхара, синдром I — II жаберных дуг, кардио-фациальный синдром, болезнь Дауна и многих других. Социальная адаптация ребёнка с расщелиной и формирование полноценной личности находятся в прямой зависимости от косметического и функционального результата лечения. Реабилитация этих пациентов предусматривает длительное и многоэтапное хирургическое и ортодонтическое лечение, а также логопедическую коррекцию.

По современным представлениям врождённые расщелины лица обусловлены взаимодействием генетических и экзогенных факторов. Наиболее важными этиологическими факторами следует считать отягощённую наследственность и вирусные заболевания впервые 1,5 — 2 месяца беременности.

При наличии врождённой расщелины у одного из родителей, вероятность подобного дефекта у новорождённого составляет 2%. Если врождённая расщелина есть не только у одного из родителей, но и у первого ребёнка, то вероятность дефекта у второго ребёнка возрастает до 15%. Соотношение случаев эндогенной (врождённой) и экзогенной (воздействие вредных факторов окружающей среды) этиологии составляет примерно 50 на 50. В опытах на животных было доказано, что любая интоксикация в период беременности повышает вероятность появления потомства с этим пороком развития.

Расщелины лица подразделяются на срединные и боковые.

Срединные расщелины встречаются редко и сопровождаются незаращением тканей верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти по средней линии, костей и хрящей носа, аплазией (отсутствием) носа, гипертелоризмом (увеличением расстояния между орбитами). Срединные расщелины нижней губы могут распространяться на подбородочный отдел нижней челюсти, язык и шею.

Срединная расщелина верхней губы.
Отмечается незаращение тканей верхней губы по средней линии, деформация хрящей носа. Срединная расщелина лица.
Отмечается гипертелоризм (увеличение расстояния между орбитами), деформация носа.

Боковые расщелины лица встречаются чаще. К ним относятся макростомия или поперечная расщелина лица, расщелина верхней губы и нёба, косая расщелина лица.

Макростомия или поперечная расщелина лица представляет собой дефект мягких тканей угла рта и щеки. Может быть односторонней и двусторонней. В тяжелых случаях расщелина может доходить до уха, сопровождаться недоразвитием верхней и нижней челюсти, пороком развития ушной раковины, среднего и внутреннего уха, глухотой, наличием кожно-хрящевых дивертикулов в предушной области. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Расщелина верхней губы — один из наиболее часто встречающихся пороков развития. Может быть односторонней и двусторонней, сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти и нёба. Сопровождается деформацией и недоразвитием костей верхней челюсти, перегородки носа и хрящей носа.

Косая расщелина лица представляет собой незаращение мягких тканей и костей лицевого скелета, распространяющееся от внутреннего угла глаза к верхней губе. Может быть односторонней и двусторонней. Сопровождается деформацией и недоразвитием нижнего века, слёзо-проводящих путей, верхней челюсти, костей и хрящей носа. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Полная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба справа.
Отмечается деформация верхней челюсти и хрящей носа, смещение перегородки носа влево. Отсутствует дно носового хода слева. Расщелина верхней губы и альвеолярного отростка слева.
Отмечается деформация верхней челюсти, носовой перегородки и хрящей носа.

При двустороннем незаращении верхней губы срединный фрагмент верхней челюсти (межчелюстная кость) может быть деформирован и смещён относительно срединной линии в сторону и кпереди.

Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена вправо и кпереди. Полная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба.
Межчелюстная кость смещена кпереди.

Источник

Ультразвуковое исследование челюстно-лицевой области

Журнал «SonoAce Ultrasound»

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Ультразвуковой метод исследования прочно вошел в общую диагностическую практику, его роль трудно переоценить. Современный подход к диагностике заболеваний в клинике внутренних болезней немыслим без ультразвукового исследования органов брюшной полости (в том числе забрюшинного пространства и малого таза), щитовидной железы, молочных желез, сердца и сосудов.

УЗИ мягких тканей лица и шеи в его современном варианте не требует применения каких либо специальных ультразвуковых сканеров или датчиков и может быть выполнено на оборудовании, предназначенном для исследования периферических структур: вполне достаточными являются линейные датчики с частотой колебаний 5,0-7,5-9,0 МГц. Чрескожная эхография обладает достаточно высокой информативностью и в основном удовлетворяет запросам клиницистов: практически все отделы лица и шеи (включая тело и корень языка) доступны эхографическому исследованию с использованием наружных датчиков. Недоступными являются лишь верхние отделы окологлоточного пространства и крылочелюстное пространство, экранируемые ветвью нижней челюсти.

Возрастных ограничений и специальной подготовки пациента к проведению эхографического исследования не требуется.

Для врача ультразвуковой диагностики челюстно-лицевая область может представлять большой профессиональный интерес, поскольку здесь встречаются заболевания всех нозологических групп (от воспалительных, аутоиммунных и дегенеративно-дистрофических до опухолевых), а также разнообразные пороки развития (ангиодисплазии, лимфангиомы, врожденные кисты). Дифференциально диагностические сложности увеличиваются из-за того, что челюстно-лицевая область является зоной массивного инфицирования и существование первично невоспалительных заболеваний нередко маскируется присоединением воспали тельного процесса со всем спектром (от стертых до клинически выраженных) его признаков.

Сложность анатомического строения челюстно-лицевой области создает дополнительные трудности для трактовки результатов ультразвукового исследования. Вместе с тем анатомическая детализация имеет большое значение, поскольку определение органопринадлежности патологического процесса и уточнение топографо-анатомических особенностей его распространения являются одной из важнейших задач диагностики наряду с идентификацией нозологической формы заболевания. Этот момент приобретает особую актуальность, если учитывать, что при операциях именно на челюстно-лицевой области перед хирургами особенно остро стоит задача поиска компромисса между выбором оптимального доступа для осуществления максимально возможной радикальности вмешательства и нанесением возможно меньшего эстетического ущерба лицу пациента.

Частные вопросы диагностики

В настоящее время благодаря внедрению ультразвуковых диагностических технологий в акушерскую практику челюстно-лицевая область становится объектом врачебного интереса еще до рождения ребенка. Это делает доступным внутриутробное выявление расщелин и других пороков развития лица и шеи плода, ряда синдромов, имеющих лице вые признаки (синдромы Дауна, Турнера, Гольденхара и т.д.), а также распознавание тератом, гемангиом и лимфангиом плода.

Своевременное обнаружение этих изменений заставляет в ряде случаев пересмотреть подход к тактике ведения беременности или предусмотреть необходимость выполнения определенных организационно-тактических и лечебных мероприятий в перинатальном и неонатальном периодах. Это касается, в частности, расширения акушерской бригады с привлечением челюстно-лицевых хирургов для оказания возможно более ранней специализированной помощи.

Ультразвуковое исследование вносит существенный вклад в диагностику за болеваний больших слюнных желез.

Рис. 1. Правосторонний острый паротит.

Источник

Лицевые расщелины не визуализируются что это значит

1. Сокращения:
• Расщелина верхней губы (РГ)
• Расщелина нёба (PH)
• Расщелина верхней губы с расщелиной нёба или без нее: РГ±РН

2. Определения:
• Первичное нёбо: альвеолярный отросток
• Вторичное нёбо: твердое и мягкое нёбо, расположенные дорсально от альвеолярного отростка

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Существуют различные классификации, однако предпочтение отдают описательным заключениям:
— Полная РГ: расщелина достигает ноздрей
— Неполная РГ: расщелина не достигает ноздрей
— PH, сопровождающаяся РГ (полная или неполная):
В >80% случаев РГ сопровождаются PH
Вовлечен альвеолярный отросток (первичное нёбо):
— Изолированная PH (вовлечено только вторичное нёбо):
Губа и альвеолярный отросток интактны, расщелина располагается дорсально
о Односторонняя PH + PH (наиболее частый вариант)
• Локализация:
о Односторонние, двусторонние, срединные
о Левосторонние > правосторонние

(Слева) УЗИ плода в 22 нед. Множественные пороки развития (кариотип в норме). Определяется узкая полная РГ, доходящая до незначительно уплощенных ноздрей.
(Справа) МРТ того же плода, поперечный срез через нёбо. Визуализируются небольшой дефект верхней губы и сопутствующая PH. В этом случае нарушение целостности альвеолярного отростка удалось обнаружить только с помощью МРТ, несмотря на то что дефект был заподозрен по результатам УЗИ. (Слева) У новорожденного диагностирована неполная РГ, поскольку дефект не достигал ноздри. Также была обнаружена PH с дефектом альвеолярного отростка и уплощением левой ноздри. И полная, и неполная РГ очень часто сопровождаются PH. Иногда PH сложно выявить на этапе внутриутробного развития.
(Справа) Фотография того же ребенка после пластической операции. (Слева) 3D УЗИ. Неполная РГ. Визуализируется односторонняя РГ небольших размеров не достигающая ноздри. Альвеолярный отросток не изменен.
(Справа) Тот же случай. Фотография новорожденного. Подтвержден пренатальный диагноз неполной РГ без PH. Альвеолярный отросток не изменен менее чем в 20% случаев РГ (полной или неполной).

2. УЗИ при расщелине верхней губы и неба:

• Односторонняя РГ + PH (наиболее частый вариант):
о Полная или неполная РГ + дефект альвеолярного отростка
о Практически всегда визуализируются уплощенные ноздри
о Дорсальная протяженность PH варьирует
о Заброс жидкости из полости рта в полость носа:
— Наилучшим образом визуализируется во фронтальной плоскости и при исследовании профиля плода

• Односторонняя РГ без PH:
о Полная или неполная РГ
о Дефект альвеолярного отростка отсутствует
о Ноздря не изменена или незначительно уплощена

• Двусторонняя РГ или PH:
о При исследовании профиля плода кпереди от верхней челюсти определяется выбухание:
— Объемное образование ниже носа плода
— Передняя медиальная часть нёба (первичное нёбо) дисплазирована и смещена кпереди
о Расщелины верхней губы наилучшим образом определяются в поперечной и фронтальной плоскостях:
— Патологическая находка довольно заметна, но не всегда очевидна
о Почти всегда наблюдают выраженную деформацию ноздрей

• Срединная PH или РГ:
о Дефект губы или нёба, расположенный спереди по срединной линии
о Расщелина, как правило, крупных размеров
о Сопровождается гипоплазией средней части лица:
— Уплощение средней части лица (при исследовании профиля плода)
— Уплощенный дисплазированный нос
— Смещение верхней челюсти кзади

• Диагностика в I триместре во время измерения ТВП:
о Расщелина верхней челюсти, определяемая при исследовании лица и шеи плода в стандартной сагиттальной плоскости:
— Патологическим считают просвет шириной >1,5 мм:
Частота выявления РГ/РН, по данным недавнего ретроспективного исследования, составляет >90%
о Может определяться выбухание кпереди от верхней челюсти:
— Измененный профиль плода: выбухание + расщелина верхней челюсти
— Позволяет заподозрить двустороннюю PH
о Измененный вид ретроназального треугольника во фронтальной плоскости:
— В большинстве клиник не входит в число стандартных плоскостей исследования: в норме определяются две носовые кости и интактная верхняя челюсть

• Связь с синдромами и анеуплоидией:
о Срединная и двусторонняя PH или РГ:
— Т13 > Т18
— ГПЭ
о PH или РГ выступает проявлением многих синдромов:
— PH или РГ у плода, страдающего тем или иным синдромом, редко является изолированной находкой
о Для многих синдромов характерны гипогнатия и PH:
— Секвенция Робена (синдром Пьера Робена)
— Синдром Тричера Коллинза

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ
• Советы по проведению исследования:
о Генетическое консультирование:
— ↑ риска анеуплоидии
— ↑ риска синдромов
— Риск выше при двусторонней и срединной РГ или PH
о Тщательный поиск других аномалий развития:
— 5% случаев сопровождаются пороками развития головного мозга (могут быть незначительными)
— Рекомендована ЭхоКГ плода
о В трудных случаях могут потребоваться специальные режимы 3D-визуализации:
— Техника reverse face:
Объемная реконструкция лица «изнутри кнаружи»
Акустическая тень от нёба менее выражена
— Техника flipped face:
Изображение лица в средней сагиттальной плоскости поворачивают на 90°
Рамку «измерительных ворот» изгибают по форме нёба
Наиболее информативна поперечная плоскость исследования вторичного нёба

4. МРТ при расщелине верхней губы и неба:
• Предпочтительный метод визуализации мягкого нёба
• Позволяет оценить проходимость дыхательных путей при планировании способа родоразрешения

в) Дифференциальная диагностика расщелины верхней губы и неба:

1. Синдром амниотических перетяжек:
• Разрыв амниона с ущемлением частей тела плода
• Дефекты лица по типу рассечения:
о Асимметричные расщелины, расположенные случайным образом и не имеющие очевидной эмбриологически обусловленной закономерности появления
• Другие дефекты туловища или конечностей:
о Причудливые дефекты передней брюшной стенки
о Ампутации

2. Объемные образования лица:
• Тератома (эпигнатус):
о Происходит из носовой или ротовой полости
о Может напоминать выбухание кпереди от верхней челюсти при РГ
• Лобное энцефалоцеле:
о Дефект костной ткани + грыжевое выпячивание головного мозга или мозговых оболочек
• Пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов:
о Лимфангиома, гемангиома
о Интактное нёбо

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время планового УЗИ
о РГ или PH + сопутствующие аномалии
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие вследствие нарушения заглатывания околоплодных вод

3. Естественное течение и прогноз:
• При изолированном пороке прогноз весьма благоприятен (после пластической операции)
• Сопутствующие краниофациальные нарушения:
о Трудности кормления
о Нарушение слуха и речи

д) Особенности диагностики:

1. Важно знать:
• Родоразрешение в условиях учреждения, специализирующегося на ведении детей с РГ и PH:
о До рождения ребенка родителей обучают обращению с устройствами для ПНАМ

2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В >80% случаев РГ сопровождается PH:
о Если изначально PH визуализировать не удалось, проводят повторное исследование
• Точность прогнозирования протяженности PH варьирует:
о Могут быть информативны 3D УЗИ и МРТ
• При выявлении у плода гипогнатии необходимо исключить PH:
о Если визуализация нёба затруднена, рекомендована МРТ

е) Список использованной литературы:
1. Abramson ZR et al: Radiology of cleft lip and palate: imaging for the prenatal period and throughout Life. Radiographics. 35(7):2053-63, 2015
2. Chaoui R et al: Maxillary gap at 11-13 weeks gestation: marker of cleft lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(6):665-9, 2015
3. Kim DW et al: Prenatal ultrasonographic diagnosis of cleft lip with or without cleft palate; pitfalls and considerations. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):24, 2015
4. Sepulveda W et al: Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 35(1):7—13, 2010
5. Gillham JC et al: Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 34(4):410-5, 2009
6. Mossey PA et al: Cleft lip and palate. Lancet. 374(9703): 1773-85, 2009

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.10.2021

Источник

Расщелины лица

Расщелины лица формируются в раннем внутриутробном периоде вследствие спонтанных мутаций, провоцируемых биологическими, химическими или физическими тератогенными факторами. Помимо эстетического дефекта внешности, у ребенка возникают множественные расстройства питания, речи, дыхания. Диагностика выполняется антенатально на УЗИ, постнатально с помощью КТ лицевой части черепа, орофарингоскопии, для уточнения причины патологии назначаются кордоцентез, амниоцентез, генетическое тестирование. Лечение расщелины лица предполагает разные типы пластических операций, помощь ортодонтов, логопедов, реабилитологов.

МКБ-10

Общие сведения

Частота встречаемости аномалий формирования лица — 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных. Патология составляет 13% среди всех врожденных пороков, занимает среди них 2-3 место по распространенности. За последние 40 лет число больных возросло в среднем в 1,5-2 раза, что вызвано нарастанием числа тератогенных влияний, улучшением качества медицинской помощи, в результате чего такие дети имеют значительно большую ожидаемую продолжительность жизни. Расщелины лица — не только медицинская, но и социальная проблема, которая требует комплексных лечебных мероприятий.

Причины

Согласно схеме, предложенной в 1991 году белорусским генетиком Г.И. Лазюком с соавторами, в развитии врожденных аномалий строения лица участвуют экзогенные тератогенные влияния, эндогенные воздействия, которые включают мутации генетического материала и различные заболевания родителей. При комбинации этих факторов нарушается процесс эмбриогенеза, у плода деформируется лицевой скелет.

Точечные изменения генетического кода считаются самым частым этиологическим фактором, встречаются у 92-93% детей, имеющих расщелины. Оставшиеся 7-8% составляют грубые хромосомные аберрации, в том числе при синдромах Патау, Эдвардса, синдроме кошачьего крика. К возможным причинам повреждений генетического материала, сопровождающихся формированием расщелин лица, относят следующие:

Патогенез

Комбинированные поражения лица, неба и верхней губы возникают у зародыша со 2 по 7 неделю внутриутробного развития. В это время закладываются зачатки будущего лицевого черепа, лобные, верхнечелюстные, нижнечелюстные бугры. Если тератогенный фактор влияет на раннем сроке беременности, возможны массивные расщелины костей, мягких тканей, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

После 7 недели основы челюстно-лицевой зоны сформированы, поэтому влияние экзогенных факторов провоцирует не такие тяжелые поражения. На этом этапе у эмбриона появляются изолированные расщелины неба. Опасный срок продолжается до 10-11 недели внутриутробного развития — к этому времени лицевой череп ребенка уже сформирован, поэтому тератогенные факторы, влияющие в более поздние стадии гестации, не вызывают костных аномалий.

Классификация

С учётом этиологического фактора выделяют наследственные, экзогенные, мультифакториальные аномалии, однако в 25% случаев точные причины установить не удается. По степени тяжести бывают грубые летальные и нелетальные пороки. В практической педиатрии, как правило, используется классификация по анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа, согласно которой выделяют:

Симптомы

Признаки расщелины лица выявляются сразу после рождения ребенка. Анатомические нарушения строения лицевого скелета различны и зависят от вида патологии. Наиболее типичные проявления аномалий развития лица у новорожденных: явное или скрытое расщепление с укорочением верхней губы, деформация кожно-хрящевого отдела носа, расщепление и укорочение неба.

Изменения лицевого скелета сопровождаются множественными функциональными расстройствами у новорожденного. Повреждения носа обуславливают нарушения дыхания, из-за деформации губ и отсутствия герметичности полости рта ребенок не может сосать материнскую грудь. Дефекты неба способствуют забрасыванию молока в верхние, а затем и нижние дыхательные пути.

Осложнения

При наличии расщелины лица непрогретый воздух вследствие ротового дыхания попадает в дыхательные пути, провоцируя назофарингиты, ларингиты, бронхиты. Воспаление носоглотки в 75% случаев осложняется евстахиитом и отитом, что приводит к стойкому снижению слуха у младенца. Аспирация пищи при сосании вызывает тяжелые пневмонии. Вследствие несостоятельности артикуляционного аппарата у ребенка отмечается слабый тихий крик, замедляется речевое развитие, развивается открытая ринолалия.

Большую опасность представляют нарушения потребления молока/смесей, из-за чего младенец недополучает нутриенты, отстает в физическом развитии, страдает от гиповитаминозов. По мере взросления беспокоят проблемы с прорезыванием зубов, аномалии прикуса, нарушения жевания. Вторичные функциональные осложнения появляются в раннем детстве и у дошкольников. Они включают снижение иммунитета, психоневротические проявления.

Диагностика

Врожденные аномалии лица в основном определяются еще в антенатальном периоде при плановом УЗ-скрининге беременной. При этом врач оценивает размеры и глубину поражения, чтобы заранее спланировать ход реконструктивной операции, скорректировать протокол ведения родов. При подозрении на сочетанные нарушения проводится амниоцентез, кордоцентез с последующей генетической диагностикой. В постнатальном периоде назначается полный комплекс обследований:

Лечение расщелин лица

Коррекция аномалий лицевого скелета представляет сложною задачу, требует участия неонатолога, ортодонта, челюстно-лицевого хирурга. При выявлении показаний к лечению новорожденного привлекают нейрохирурга, отоларинголога, генетика. На первом этапе (0-1 мес. жизни) обеспечивается тщательная диагностика порока и планирование операции, назначается поддерживающая терапия, подбирается оптимальный метод вскармливания. Комплексное лечение включает следующие этапы:

Основной массив реабилитационных мероприятий планируется на ранний детский и дошкольный возраст, чтобы к моменту поступления в школу ребенок был максимально адаптирован, не имел грубых деформаций внешности. Родителям необходимо настроиться на продолжительное лечение, поскольку среднее число действий при расщелинах составляет около 4-7 операций, до 65 приемов у ортодонта, до 60 посещений детского психолога.

Прогноз и профилактика

Результаты лечения определяются локализацией расщелины, степенью повреждения артикуляционного аппарата, своевременностью проведения операции. В дальнейшем ребенку могут потребоваться услуги логопеда, психолога, реабилитолога. Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование, исключение влияния тератогенных факторов при беременности, соблюдение родителями здорового образа жизни при планировании зачатия.

Источник