люди карлики почему так бывает

Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.

В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.

Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.

Анатомия и физиология эндокринной системы

Эндокринная система – это комплекс органов, которые синтезируют биологически активные вещества – гормоны именно в кровь.

Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов.
К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.

К периферическим органам – щитовидная железа, надпочечники, яичники (у женщин), яички (у мужчин). Поджелудочная железа относится к органам со смешанной функцией.
Гипоталамус вырабатывает так называемые рилизинг факторы, которые способствуют выработке гипофизом гормонов, регулирующих деятельность внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, который синтезируется в передней части гипофиза.

Действие соматотропина отлично от действия других гомонов внутренней секреции, которые сначала влияют на периферические эндокринные железы, а те в свою очередь вырабатывают гормоны, необходимые для нормального функционирования всего организма. Соматотропин лишен такового взаимодействия. Соматотропный гормон напрямую влияет на рост, развитие и работу всех внутренних органов и систем.

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

Факторы, приводящие к развитию данного заболевания, разделяются на несколько категорий.

К первой категории относятся генетические факторы. Если в семье или у ближайших родственников были случаи рождения детей, у которых впоследствии развивалось карликовость, то примерно в 50% случаев есть риск появления данного заболевания у будущего поколения.

Соматомедины – биологически активные вещества, синтезируются в печени, под влиянием соматотропина и помогают им в активации процессов роста в организме. Получается так, что при недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов снижается, пусть даже гипофиз синтезирует их достаточное количество.

Симптомы гипофизарного нанизма

Диагностика гипофизарного нанизма

Для постановки диагноза гипофизарный нанизм используют совокупность данных, прямо свидетельствующих в пользу данного заболевания. В диагностике используют лабораторные анализы, в сочетании с инструментальными исследованиями.

Из истории заболевания важными сведениями являются заметное отставание, в росте начиная с 2-3 летнего возраста, пропорциональное телосложение и сохранение умственных способностей.

Лабораторные анализы
При проведении лабораторных исследований одно из главных мест занимают диагностические пробы с целью выявления содержания в крови соматотропного гормона, для чего используют различные биологически активные вещества и медикаментозные препараты. Самыми распространенными пробами являются:

Проба с использованием инсулина.
Инсулин – гормон, вырабатываемый поджелудочной железой. Служит для лучшего усвоения глюкозы из крови. Также обладает свойством стимулировать синтез гипофизом гормона роста.

Основа данной пробы заключается в том, что при внутривенном введении небольших доз инсулина в норме должна повышаться концентрация соматотропина. При гипофизарном нанизме проба отрицательная, то есть уровень соматотропина остается на прежних цифрах. Инсулин вводят осторожно и медленно, во избежание передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Тест с использованием глицина или аргинина
Глицин и аргинин – заменимые аминокислоты, улучшают обменные процессы на уровне центральной нервной системы. Используются при повышенных физических и умственных нагрузках.

В эндокринологии используется способность данных аминокислот стимулировать выработку соматотропного гормона. Отрицательная проба подтверждает диагноз – гипофизарный нанизм.
Проба с клонидином (клофелин).

Клонидин – лекарственное средство, снижающее артериальное давление. Вместе с тем его также используют в постановке проб для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методы исследования
Для выяснения возможной причины заболевания используют рентгеновские лучи. На простых рентгенограммах видны: черепная коробка, и место, где расположен гипофиз (турецкое седло). При различных нарушениях строения турецкого седла: увеличение или уменьшение его размеров, а также различные деформации, вызванные травмами или опухолями – четко видны данные изменения.

При использовании компьютерной томографии можно увидеть недоразвитые зоны окостенения скелета. В норме кость образуется из хряща и постепенно окостеневает. Данный процесс начинается с так называемых точек окостенения и завершается примерно к 20-25 годам жизни. При врожденной патологии выработки соматотропина данные точки остаются видны всю жизнь.

Лечение и прогноз гипофизарного нанизма

Успешное лечение всецело зависит от той причины, которая вызвала заболевание. При раннем распознавании и диагностировании гипофизарного нанизма удается успешно использовать заместительную терапию в виде соматотропного гормона синтетического или натурального происхождения (вытяжка из гипофиза свиней).

Соматотропин назначают до 13-14 летнего возраста и с учетом активности его влияния на повышение концентрации соматомединов в крови, без которых действие соматотропина ограничено. Если через некоторое время наблюдается увеличение количества соматомединов, то это обозначает успешность лечения.
Еще одним из критериев эффективности лечения принято считать увеличение роста больного. Если после года приема препарата пациент вырос на 8-12 см, то лечение эффективно.
Принимают препарат несколько раз в неделю в течение 2-3 месяцев, далее делают перерыв. Длительное бесконтрольное применение соматотропного гормона вызывает выработку к нему антител, поэтому все лечение должно происходить под контролем врача эндокринолога.

При первичном процессе в гипоталамусе назначают прием соматолиберина. Соматолиберин влияет на гипофиз, оказывает стимулирующее действие.

Соматомедин C синтетический препарат применяется в тех случаях, когда уровень соматотропина в крови остается нормальным, но из-за того, что отсутствуют соматомедины, его действие сводится к нолю.

Лечение стероидными гормонами
Стероидные гормоны (тестостерон, ретаболил) полностью не заменяют эффекты, производимые соматотропином, но зато усиливают процессы роста и развития скелета, а также помогают в выработке внутреннего соматотропина. Начало лечения приходится в среднем, начиная с 5-7 летнего возраста, но не позднее 18 лет.

Симптоматические средства
При сочетанной форме заболевания, когда параллельно существует нехватка других видов гормонов, вместе с соматотропином применяют соответствующие синтетические аналоги, недостающих гормонов.

L тироксин, тиреокомб – назначают тогда, когда щитовидная железа не восполняет в полной мере потребности организма в гормонах, вырабатываемых ею. Дозы подбирает врач специалист в зависимости от возраста, тяжести заболевания и количественной недостаточности тиреоидных гормонов в крови.

Корректировка недостаточной функции половых гормонов назначается после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков (оволосенение в области лобка, развитие молочных желез, рост волос на лице, голоса и др.). С этой целью применяют:

Гипофизарный нанизм, вызванный опухолями головного мозга, гипоталамуса и гипофиза в частности, труднее поддаются лечению ввиду трудностей операционного доступа к месту локализации данных образований. Часто бывает так, что данная категория больных получает разные группы инвалидности, потому что малый рост и ограниченные физические способности, лимитируют круг областей занятости.

Источник

Карликовость

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Причины и факторы риска

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

К развитию нанизма также ведут:

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.

Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Диагностика

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:

Диагноз «карликовость» устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см.

Инструментальные и лабораторные исследования:

Лечение

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

Прогноз

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный.

Видео с YouTube по теме статьи:

Об авторе

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник

Карлики и лилипуты: чем отличаются эти маленькие люди

Многие уверены, что лилипуты и карлики — это одно и то же, считая эти слова синонимами. Мы видим на улице, в магазине или по телевизору очень маленьких людей и думаем, что все они стали жертвой одной и той же патологии. Но разница между этими людьми есть и она очень существенная.

Лилипуты — это люди, получившие по наследству от родителей серьезное заболевание одного из отделов головного мозга — гипофиза. Он отвечает за множество различных функций организма и в первую очередь — за рост человека, так как вырабатывает необходимый для этого гормон.

В медицине этот сбой эндокринной системы называется гипофизарным нанизмом. Люди с этой патологией очень миниатюрны — их рост составляет 40–90 см, а вес — 10–15 кг. В настоящее время в мире официально зарегистрированы около 800 человек с этим заболеванием, но, скорее всего, их гораздо больше.

Важной отличительной чертой лилипутов можно считать то, что их тела пропорциональны и они просто похожи на взрослых детей.

С карликами все обстоит иначе. Их внешний вид — это результат целого ряда заболеваний, из-за которых рост останавливается в детстве. Чаще всего встречаются дистрофические карлики — они схожи с лилипутами тем, что их гипофиз из-за болезни перестал вырабатывать гормон роста в необходимом количестве.

Обычно у карликов лицо взрослого человека и плохо развитое, нередко деформированное тело. В умственном развитии они ничем не отличаются от обычных людей, а часто и не обделены физической силой. Карликовость очень часто сопровождается рядом тяжелых хронических заболеваний, таких как почечная недостаточность, болезни кишечника, рахит.

У многих карликовость связана с ахондроплазией. Людей с этим заболеванием можно узнать по очень большой голове и плохо развитым конечностям. Некоторые из больных с таким диагнозом не могут передвигаться самостоятельно и пользуются инвалидными колясками с электроприводом.

Теперь вы знаете, что маленькие люди с пропорционально развитыми телами — это лилипуты, а те, у которых голова взрослого человека и непропорциональное тело — это карлики. Лилипут получает свое заболевание по наследству, вместе с генами, причем не всегда его родители тоже лилипуты. Карликами становятся в результате заболеваний гипофиза, проявившихся в детском возрасте.

Гипофиз может сыграть с человеком жуткую шутку. История австрийца Адама Райнера, который побывал за свою недолгую жизнь и карликом, и великаном — отличный пример.

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Источник

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Источник

В чем разница лилипутов и карликов?

Не всегда природа, которая создает человека, бывает к нему справедлива. Иногда она награждает его различными отклонениями физиологического плана и патологиями, которые в дальнейшем мешают полноценно жить. Такими людьми являются карлики и лилипуты. Разницу между ними рассмотрим в данной статье.

Замедление роста

Бывает так, что перенесенные в детстве серьезные заболевания различной природы приводят к тому, что ребенок перестает расти в определенном возрасте. Это происходит из-за гормональных нарушений в организме. Непреодолимая грань стоит между ними и людьми обычного роста.

Такие люди – маленького роста и неказистой внешности, что мешает им быть похожими на всех остальных. У них возникают проблемы с поиском работы, как правило, охотно принимают лилипутов и карликов только в цирк. Однако умственные способности у них как у обычных людей, да и физическое развитие не уступает. Они вполне могли бы занимать должности руководителей. Однако чаще всего сейчас их можно встретить в области кинематографа. Среди таких людей встречается много талантливых медиков, особенно в педиатрии, ведь ребенок выкажет наибольшее доверие тому доктору, который похож на него самого.

О разнице

Многие задаются вопросом о разнице карликов и лилипутов. На первый неопытный взгляд они кажутся одинаковыми, представляясь непропорциональными маленькими человечками. Однако разница между ними есть, и в этой статье мы попробуем ответить на этот вопрос, а также разобраться в причинах, почему люди перестают расти.

Карлики

Карликами становятся в результате осложнений от перенесенных в детстве заболеваний. Как правило, ими называются люди небольшого роста. Иногда процесс вырастания прекращается в результате полученной травмы.

Одним из самых распространенных заболеваний, которые могут привести к остановке роста ребенка, является дистрофия. Истощение, как результат этой патологии, приводит к нарушению в гормональной системе организма, а конкретно той ее части, которая в ответе за рост. Разница лилипутов и карликов интересует многих.

Существует также такое понятие как гипофизарная карликовость. Как можно понять из названия, она наступает в результате нарушения работы одноименной части головного мозга – гипофиза. Пациенты с таким нарушением пропорционально развиты, внешне и интеллектуально не уступают людям обычного роста. Довольно редко встречается у них недоразвитость половой системы.

Более часто, однако, встречаются карлики с непропорциональным телом. Как правило такие нарушения связаны с патологической работой гормональной секреции, а именно с дисфункцией щитовидной железы. Производимые щитовидной железой гормоны ответственны за гармоничное умственное и физическое развитие. На фоне нарушения в выработке этих гормонов может развиться рахит, почечная недостаточность или проблемы с пищеварением.

Охондроплазия (непропорциональность тела) встречается очень часто среди карликов. Для этого заболевания характерны аномально большая голова и туловище, и при этом короткие конечности. Таким людям сложно приспособиться к нормальной жизни, им сложно учиться и работать. Какая разница между карликами и лилипутами? Разбираемся дальше.

Лилипуты

Лилипутами называют людей, которым от одного из родителей передалось врожденное патологическое заболевание. Нормальным ростом для лилипутов считается 90 сантиметров, веса они достигают до 15 килограммов. Абсолютно никто не может быть застрахован от этой генетической мутации.

Хотя бы один лилипут, рожденный в семье, увеличивает шанс повторения этой аномалии в последующих поколениях. Лилипуты – это очень редкое и нераспространенное явление. По крайней мере так утверждают специалисты. По официальным данным, сегодня в мире проживает не более 800 лилипутов. У них нет отличий от обычного человека в плане развития физических и умственных способностей. Главное различие их состоит в маленьком росте, который делает их похожими на детей. Чаще всего их можно встретить работающими в цирках и на ярмарках.

В отличие от карликов, лилипуты могут похвастаться гармоничным телосложением. Они очень подвижны и моложавы даже в преклонном возрасте. Все их движения, однако, напоминают что-то детское, игривое.

Патология лилипутов, как и в случае с карликами, носит гипофизарный характер. Их заболевание также вызвано сбоем в гормональном балансе организма и носит название гипофизарный нанизм. Разница лилипутов и карликов не слишком очевидна.

Как отличить?

Чем карлики отличаются от лилипутов? Исходя из всего вышесказанного можно сделать вывод, что для карликов характерны следующие черты:

Лилипуты, в свою очередь, также обладают рядом черт, среди них:

Вот в этом состоит разница между карликом и лилипутом.

Особенности поведения

Главную роль в жизни карликов и лилипутов играют родители и окружение. От их воспитания будет напрямую зависеть их дальнейшая судьба. Родителям необходимо задавать вектор движения своему особенному ребенку и не позволять ему взращивать в себе комплексы.

От окружающих также требуется терпимость и понимание, дабы не ранить чувства маленького человека и не вынудить его замкнуться в себе. Нет вины ребенка в том, что он родился или стал таким. Это не вопрос выбора, а данность. Поэтому деликатность – это первое, о чем не стоит забывать при общении с необычными людьми.

Мы выяснили, в чем разница между карликами и лилипутами.

Источник