мегалокорнеа что это такое
Мегалокорнеа что это такое
Аномалии развития переднего сегмента глаза общего происхождения включают в себя мегалокорнеа, микрокорнеа, аниридию, аутосомно-доминантный кератит, аномалию Петерса, плоскую роговицу, склерокорнеа, микрофтальм и анофтальм.
Считается, что врожденная мегалокорнеа редкое, обычно двустороннее, состояние развивается вследствие замедления роста глазного бокала, вызывающего компенсаторный избыточный рост роговицы, компенсирующей недостаток ткани. Заболевание обычно наследуется по Х-сцепленному рецессивному механизму, ген картируется на Xq21.3-q22, 90% пациентов мужского пола.
У женщин-носителей может наблюдаться небольшое увеличение диаметра роговицы. Остальные случаи приходятся на аутосомно-доминантную или, редко, аутосомно-рецессивную формы заболевания. Заболевание определяется как непрогрессирующее увеличение роговицы, при котором ее горизонтальный диаметр превышает 13 мм, и отсутствует глаукома. Близорукость — наиболее часто сопутствующая этому состоянию аномалия рефракции, часто сопровождается астигматизмом прямого типа.
Сопутствующие глазные изменения включают в себя появление веретена Krukenberg, усиленную пигментацию трабекулярной сети, стромальную гипоплазию радужки и «просвечивающую» радужку, катаракты, подвывих хрусталика, мозаичную дистрофию роговицы и поздно дебютирующую глаукому. Диагностика глаукомы бывает затруднена, поскольку роговица в центральной зоне обычно тоньше, чем в норме, что при аппланационной тонометрии может занижать получаемые результаты. Сопутствующие заболевания включают в себя синдром Альпорта, краниосиностозы, карликовость, синдром Дауна, гемиатрофию лица, синдром Марфана, муколипидоз II типа, синдром Frank-Ter Haar (OMIM 249420),синдром мегалокорнеа — умственной отсталости.
Лечение заключается в наблюдении и своевременном выявлении таких осложнений, как развитие катаракты, вывих хрусталика и глаукома. Из-за просвечивающей радужки больной может плохо переносить яркий свет (обычно на улице), некоторым пациентам помогают очки со светофильтрами. Одной из возникающих проблем может стать лагофтальм вследствие неполного смыкания век в ночное время, для профилактики ксероза применяется мазь с любрикантом. Детям с высоким астигматизмом можно подобрать контактные линзы.
Врожденная мегалокорнеа.
Горизонтальный размер роговицы 13,5 мм, на фотографии (Б) можно оценить глубину передней камеры.
На фотографии (А) без гониоскопа виден радужко-роговичный угол.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте
Мегалокорнеа что это такое
Наследуется разным способом, главным образом рецессивным сцепленным с Х-хромосомой, поэтому в основном наблюдается у мальчиков. Системные аномалии, с которыми ассоциируется мегалокорнеа, включают синдром Марфана, краниосиностоз и синдром Альпорта. Причина увеличения роговицы и переднего сегмента неясна, но возможно из-за дефекта углубления диска зрительного нерва и прекращения врожденной глаукомы. На Х-хромосоме идентифицирован участок, ответственный за это заболевание.
Аномалию необходимо дифференцировать с патологическим увеличением роговицы при глаукоме. Любое прогрессирующее увеличение роговицы, особенно со светобоязнью, слезотечением или помутнением роговицы, требует быстрого офтальмологического обследования.
Микрокорнеа. Микрокорнеа, или передний микрофталъм, представляет собой аномально маленькую роговицу в остальном относительно нормальном глазу. Аномалия может иметь семейный характер и передается чаще доминантно, чем рецессивно. В большинстве же случаев маленькая роговица является лишь одним из признаков аномального или микрофтальмического глаза, сочетаясь с колобомой, микрофакией, врожденной катарактой, глаукомой и аниридией.
Кератоконус. Заболевание неясной этиологии, характеризуемое прогрессирующим истончением и выпячиванием центрального участка роговицы, вследствие чего роговица приобретает форму конуса. Хотя известны случаи семейного кератоконуса, чаще он является спорадическим. Предполагается, что в его патогенезе играет роль трение глаз и ношение контактных линз, хотя это сомнительно. Кератоконус часто встречается у индивидов с атопией, синдромом Дауна, Марфана и пигментным ретинитом.
Кератоконус заболевание обычно двустороннее, но вовлеченность глаз может быть асимметричной. Обычно кератоконус появляется в подростковом возрасте и быстро прогрессирует; после того как рост пациента заканчивается, прогрессирование замедляется и кератоконус стабилизируется. Иногда задняя пограничная пластинка роговицы (десцеметова оболочка) растягивается больше предела упругости, что приводит к ее разрыву с внезапным развитием значительного отека роговицы и снижением зрения.
Отек роговицы разрешается по мере того, как дефект зарастает эндотелиальными клетками. Образуется незначительный роговичный рубец, но острота зрения зачастую бывает выше, чем до первичного проявления заболевания. Признаки кератоконуса — симптом Мунсона (выбухание нижнего века при взгляде вниз) и наличие кольца Флейшера (отложение гемосидерина в эпителии у основания конуса). Если с помощью контактных линз не удается достичь удовлетворительной остроты зрения, проводится операция по пересадке роговицы.
Помутнение роговицы новорожденных. Снижение нормальной прозрачности роговицы у новорожденных может быть вторичным в результате внутренних (наследственных) и внешних причин.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Мегалокорнеа: причины и методы лечения
Автор:
Мегалокорнеа – заболевание, поражающее оптическую систему, при котором возникает увеличение диаметра роговичной оболочки на 2 и более мм.
У новорожденного ребенка диаметр роговицы в норме составляет около 9 мм, соответственно при мегалокорнеи этот показатель увеличивается до 11 мм и более.
На начальном этапе заболевания при мегалокорнеи роговичная оболочка прозрачная, как и в норме. При этом происходит увеличение размера передней камеры глазного яблока, она становится глубже. Также в этот период не возникает каких-либо застойных явлений в самом глазу, офтальмотонус, выявляемый при обследовании, в пределах нормы.
При диагностическом поиске у пациентов с мегалокорнеей необходимо знать, что это заболевание может быть первым признаком врожденной глаукомы. В связи с этим необходимо выполнить дополнительные методики, которые помогут установить гидрофтальм.
Отличтельным признаком истинной мегалокорнеи от гидрофтальма является отсутствие помутнения роговицы в первом случае. Также при истинной мегалокорнеи не отмечается истончение и расширение лимба, разрывы десцеметовой оболочки, которые характерны для гидрофтальма. Отсутствует при мегалокорнеи и повышенное внутриглазное давление, а также глауматозная экскавация. При детальном анализе симптомов можно точнее установить диагноз.
В том случае, если на начальных этапах заболевания имеется изменение радиуса кривизны роговицы (чаще возникает отклонение в большую сторону), то отмечается снижение оптической силы данного слоя глазного яблока.
В связи с тем, что увеличивается объем передней камеры глаза, то к мегалокорнеи нередко присоединяется аметропия. Если процесс носит односторонний характер, то вполне возможно формирование анизометропии. Последнее приводит к прогрессированию амблиопии и содружественного косоглазия. Если подобные симптомы выявлены у новорожденного, то его следует направить на обследование и возможное лечение к офтальмологу.
В комплексное обследование у окулиста обычно включено изучение глазного дна, определение рефракции и измерение офтальмотонуса.
В большинстве случаев малышу назначают профилактические процедуры, которые помогут предотвратить развитие и прогрессирование косоглазия и амблиопии. При подтверждении врожденной глаукомы у новорожденного, выполняют ее лечение, так как только таким образом можно предотвратить вторичные необратимые изменения глазного яблока и зрительной функции.
Симптомы
Мегалокорнеа – врожденное состояние, которое связано с дефектом развития глаза. Часто эта патология носит семейный характер, из чего следует генетическое наследование аномалии. Помимо этого мегалокорнеа является одним из симптомов гидрофтальма.
При первом обследовании у новорожденного с мегалокорнеей отмечается увеличение размера роговицы в диаметре, который достигает 13-19 мм. Также отмечается изменение кривизны этой оптической линзы (становится более выпуклой), что отражается на зрительной функции.
Характерным признаком мегалокорнеи является увеличение глубины передней камеры глаза, иногда возникает иридодонез. Нередко одновременно выявляются другие аномалии развития (эктопия зрачков, эмбриотоксон, микоз и т.д.), которые являются следствием атрофических изменений ткани дилататора. В ряде случаев в области задней поверхности роговицы происходит отложение пигмента, также может возникать дислокация хрусталика и некоторые другие аномалии.
Диагноз мегалокорнеи выставляется на основании обследования и осмотра офтальмологом. Прогноз при данном заболевании довольно благоприятный, так как при прогрессировании не возникает существенных проблем со зрением. При этом пациент нуждается в обязательном наблюдении врачом-окулистом.
Диагностика
Чтобы диагностировать мегалокорнею, необходимо провести полный офтальмологический осмотр. Также нужно выполнить ряд исследований, которые помогут отличить это заболевание от гидрофтальма и врожденной глаукомы. Обычно выполняют тонометрию, осмотр глазного дна и некоторые другие исследования.
При типичной мегалокорнеии отсутствуют разрывы десцеметовой оболочки, экскавации, функциональные изменения и другие патологии, связанные с высоким внутриглазным давлением.
Профилактика
На врожденные аномалии развития воздействовать довольно трудно, и эффективных мер профилактики мегалокорнеи до сих пор не разработано. Однако, беременным рекомендуется тщательно следить за своим самочувствием, чтобы снизить риск подобных изменений. Стоит обратить внимание на питание, которое должно приносить в организм беременной достаточное количество витаминов, минералов и других активных компонентов, необходимых для строительства тканей и клеток новорожденного.
Правильно организованный режим дня также минимизирует возможные аномалии. Посещение врача в указанное время позволит вовремя выявить какие-либо отклонения и предпринять меры. Не стоит пренебрегать прогулками на свежем воздухе, так как гипоксия модет наложить негативный отпечаток на формировании плода.
Лечение
Лечение пациентов с мегалокорнеей сводится в симптоматической терапии. Связано это с отсутствием прямого влияния заболевания на зрительную функцию. Прогноз для пациентов не зависимо от времени диагностики аномалии является относительно благоприятным. Также пациенты с таким диагнозом нуждаются в ежегодном динамическом наблюдении специалистом-офтальмологом.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения субатрофии глазного яблока в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Какую опасность представляет мегалокорнеа для пациента?
Оглавление:
В ряду генетических заболеваний глаз мегалокорнеа не часто встречающееся отклонение. Первое его описание, как сцеплённое с Х – хромосомой, было сделано учёным Кайзером в начале двадцатого века. До этого его считали разновидностью врождённой глаукомы. Поражает оно, в основном, мужчин и становится заметным ещё в младенчестве. Явное проявление заключается в увеличенном диаметре роговицы. Причиной служит локализация мутирующих генов на длинном отрезке Х хромосомы. Происходит это на начальных этапах эмбрионального развития глазного яблока.
Симптоматика заболевания
Патология поражает оба глаза, обычно не прогрессирует. При осмотре ребёнка обнаруживают явно увеличенный диаметр роговичной оболочки с нормальной прозрачностью. При отсутствии дефектов в структуре роговицы зрительные функции, как правило, не нарушены.
Иногда мегалокорнеа осложняется различными проявлениями. При мозаичной дистрофии и распылении пигмента нарушается острота зрения, так как развивается миопия и астигматизм. При сублюксации хрусталика проявляются симптомы иридодонеза – дрожание радужки. При появлении пигментной дисперсии, ведущей к вторичной глаукоме, у пациента может подниматься внутриглазное давление. Также в качестве сопутствующей патологии может выступать субкапсулярная катаракта.
Диагностика патологии
Кроме визуального осмотра, назначаются такие исследования как УЗИ, пахиметрия, тонометрия, рефрактометрия, гониоскопия, визометрия. Анамнез зачастую показывает наличие патологии у дедушки со стороны матери. Дополнительно проводят кератотопографию, кератометрию, ОКТ.
Выявляемые при обследовании вероятные отклонения:
диаметр роговицы более 1,3 см;
глубина передней камеры более 0, 35 см;
слабая миопия, астигматизм;
ВГД в норме или при наличии пигментной глаукомы превышает 21 мм рт. ст;
утоньшение роговицы в центре;
глазное яблоко имеет увеличенный продольный размер;
патология сферичности и кривизны роговицы.
Лечение мегалокорнеи
При отсутствии явных отклонений от нормы не требуется специального лечения. При выявлении сопутствующих отклонений рефракции, проявлении вторичной катаракты или глаукомы делают соответствующие заболеванию назначения. Для его своевременного лечения необходимо регулярно проходить офтальмологические обследования. К вашим услугам наша многопрофильная клиника, в том числе сайт микрохирургии глаза.
Какую опасность представляет мегалокорнеа для пациента?
Оглавление:
В ряду генетических заболеваний глаз мегалокорнеа не часто встречающееся отклонение. Первое его описание, как сцеплённое с Х – хромосомой, было сделано учёным Кайзером в начале двадцатого века. До этого его считали разновидностью врождённой глаукомы. Поражает оно, в основном, мужчин и становится заметным ещё в младенчестве. Явное проявление заключается в увеличенном диаметре роговицы. Причиной служит локализация мутирующих генов на длинном отрезке Х хромосомы. Происходит это на начальных этапах эмбрионального развития глазного яблока.
Симптоматика заболевания
Патология поражает оба глаза, обычно не прогрессирует. При осмотре ребёнка обнаруживают явно увеличенный диаметр роговичной оболочки с нормальной прозрачностью. При отсутствии дефектов в структуре роговицы зрительные функции, как правило, не нарушены.
Иногда мегалокорнеа осложняется различными проявлениями. При мозаичной дистрофии и распылении пигмента нарушается острота зрения, так как развивается миопия и астигматизм. При сублюксации хрусталика проявляются симптомы иридодонеза – дрожание радужки. При появлении пигментной дисперсии, ведущей к вторичной глаукоме, у пациента может подниматься внутриглазное давление. Также в качестве сопутствующей патологии может выступать субкапсулярная катаракта.
Диагностика патологии
Кроме визуального осмотра, назначаются такие исследования как УЗИ, пахиметрия, тонометрия, рефрактометрия, гониоскопия, визометрия. Анамнез зачастую показывает наличие патологии у дедушки со стороны матери. Дополнительно проводят кератотопографию, кератометрию, ОКТ.
Выявляемые при обследовании вероятные отклонения:
диаметр роговицы более 1,3 см;
глубина передней камеры более 0, 35 см;
слабая миопия, астигматизм;
ВГД в норме или при наличии пигментной глаукомы превышает 21 мм рт. ст;
утоньшение роговицы в центре;
глазное яблоко имеет увеличенный продольный размер;
патология сферичности и кривизны роговицы.
Лечение мегалокорнеи
При отсутствии явных отклонений от нормы не требуется специального лечения. При выявлении сопутствующих отклонений рефракции, проявлении вторичной катаракты или глаукомы делают соответствующие заболеванию назначения. Для его своевременного лечения необходимо регулярно проходить офтальмологические обследования. К вашим услугам наша многопрофильная клиника, в том числе сайт микрохирургии глаза.