мегацистик у плода что это такое

Врожденный мегацистис. Клинический и уродинамический анализ 126 случаев

Введение

Врожденный мегацистис характеризуется совокупностью синдрома редкого мочеиспускания, и повышенной функциональной способностью мочевого пузыря в отсутствии какой-либо неврологической или патологической патологии. Данное состояние часто встречается, но мало описано в литературе. Настоящее исследование позволило провести сравнительный анализ клинических и уродинамических характеристик бессимптомного и имеющего клинические проявления врожденного мегацистиса.

Пациенты и методы

Проведен ретроспективный анализ 126 взрослых пациентов имевших мегацистис. Изучались клинические, уродинамические, радиологические и терапевтические характеристики. Учитывая эти данные, пациенты были разделены на 2 группы: не имеющие симптомов и с клиническими проявлениями (дизурия, полная или частичная задержка мочи), которые в дальнейшем сравнивались.

Результаты

Заключение

Врожденный мегацистис определенно недооценивают. Его необходимо исключать при клинике дизурии/задержки мочи у пациентов, имеющих синдром редкого мочеиспускания или уро-нефрологические осложнения (инфекция мочевыводящих путей, сопровождающаяся лихорадкой, мочепузырно-мочеточниковый рефлюкс, пиелокаликоэктазия. ). Предложена гипотеза о структурном нарушении мочевого пузыря или дисфункции вегетативной нервной системы.

Ключевые слова

Врожденный мегацистис, синдром редкого мочеиспускания, дизурия, задержка мочи, сократительная способность мочевого пузыря

Mégavessie congénitale: analyse clinique et urodynamique de 126 cas.

L. Falcou, E. Mauruc, A. Guinet-Lacoste, M. Jousse, F. Le Breton, D. Vérollet, G. Amarenco

Источник

Мегацистис у плода – что это, причины развития патологии

Заболевания и пороки мочевыделительной системы плода угрожают дальнейшему его нормальному развитию и здоровью, поэтому актуальным и важным является своевременная пренатальная диагностика, установление прогноза и подходящей лечебной тактики.

Мегацистисом называют увеличение у плода во время внутриутробного развития мочевого пузыря в продольном размере (больше 8 мм). Кроме этого увеличивается соотношение этого параметра к копчико-теменному размеру (составляет больше 10,4%, при норме — 5,4%). Мегацистис чаще всего обнаруживают на ранних терминах беременности (10-15 неделя) в 0,06-0,19% случаев.

Развиваются аномалии мочевыделительной системы чаще всего из-за нарушений хромосомного типа. При ультразвуковом исследовании (УЗИ) возможно визуализировать мочевик на 12 неделе беременности в 80% случаев, и в 100% — при УЗИ на 13 неделе.

Причины возникновения патологии

Некоторые исследователи утверждают, что при обнаружении увеличенного мочевого пузыря у плода в первом триместре беременности, определить истинную причину его возникновения не удастся. Ученые выделяют две основные этиологические причины развития мегацистиса у плода:

На ранних терминах беременности диагноз увеличенного пузыря можно установить только по некоторым эхографическим признакам, потому что в этот период еще отсутствуют специфические показатели, с помощью которых можно дифференцировать внутриутробные пороки развития.

Обструкция детрузора (мышечной оболочки выгоняющей мочу) мочевика обусловлена блокированием или полным отсутствием сократительной функции, для которой характерны дегенеративные процессы, разреженная гладкая мускулатура, пролиферация фиброзной соединительной ткани и гиалиновых отложений.

Диагностирование симптома «замочной скважины», свойственного для клапанной обструкции уретры, и расширение просвета кишечника чаще происходит во второй половине беременности. Эти признаки указывают на развитие синдрома «мегацистис-мегауретер-микроколон».

Для плода с синдромом Рrune-Belly свойственна истонченная передняя стенка брюшины. Большинство исследователей предполагают, что, хотя, синдром Рrune-Belly и клапанная обструкция задней уретры не являются генетически обусловленными аномалиями, дальнейшее развитие хромосомных сбоев не исключается.

Методы диагностики

На ультразвуковом исследовании мочевик визуализируется в виде грушевидного или округлого образования. Орган имеет тонкие стенки, расположен в нижней области туловища и увеличивается в размерах в течение беременности матери.

Для определения его размеров необходимо принимать во внимание его наполненность. В случае отсутствия эхотени, рекомендовано проведение УЗИ по истечению 30−40 минутного периода. Врожденные и приобретенные патологии, пороки развития мочеполовой системы помогает обнаружить скрининговое УЗИ.

Если у плода обнаружен увеличенный мочевой пузырь на ранних терминах внутриутробного развития, необходимо провести дополнительное обследование – везикоцентез.

Осуществляется прокалывание стенки мочевого пузыря у плода с целью получения его мочи для проведения анализа. Кроме того, имеются данные, что риск развития неблагоприятного прогноза с мегацистисом при осуществлении везикоцентеза в ранний период значительно уменьшается.

Что делать после обнаружения заболевания?

Если при визуализации на УЗИ мочевой пузырь имеет размеры в рамках от 7 до 15 мм, то необходимо провести обязательное изучение кариотипа плодного материала. При обнаружении кариотипного нарушения необходимо прерывание беременности, в редких случаях – мониторинг до выявления гарантированных признаков возможной патологии.

При значительных размерах органа больше 20-30 мм, что может свидетельствовать о нарушении уродинамики через обструкцию нижних отделов мочевых путей, показано прерывание беременности. Об операции по созданию искусственного мочевика можно узнать из нашего материала.

На ранних терминах (11-13 недель) расширенные верхние мочевые пути не всегда свидетельствуют о синдроме мегацистиса и наиболее четко визуализируются только после 14 недели.

Какой прогноз патологии?

Различные исследования (5-47 случаев) показывают, что увеличенный орган может спонтанно возвратиться к своим нормальным размерам. Мегацистис самостоятельно регрессирует, что может закончиться благоприятным перинатальным исходом.

Исследователи это объясняют тем, что формирование в мочевом пузыре гладкой мускулатуры и нервных окончаний продолжается и после 13-й недели развития зародыша. Что не исключает определенные шансы для положительного разрешения проблемы в последующем. О симптомах и лечении цистита у новорожденных можно ознакомится здесь.

Однако большинство исследователей предвещают отрицательный прогноз при такой патологии, который грозит различными перинатальными пороками вследствие дисплазии паренхимы почек (особенно кистозной). Летальный прогноз для плода при данных нарушениях составляет от 20-50% случаев из-за возникновения недостаточности дыхательной системы в неонатальном периоде или в раннем детстве почечной недостаточности.

Принимая во внимание, что синдром мегацистис в 25–40% случаев совмещается с хромосомными сбоями, основное значение при принятии решения о прерывании или пролонгировании беременности будут иметь результаты изучения кариотипа плода и генетического исследования.

Источник

Медицинские интернет-конференции

Языки

Пренатальное выявление синдрома мегацистис плода первого триместра гестации: консультирование детским урологом, тактика принятия решений

Дерюгина Л.А., Горемыкин И.В., Ивченкова Н.П., Отпущенникова Т.В., Рожкова Д.В.

Резюме

Ключевые слова

Статья

Введение. Одним из актуальных аспектов современной детской урологии является диагностика пороков мочевыделительной системы на антенатальном этапе; их доля среди всех антенатально диагностируемых пороков составляет 26-28% [1]. Высокая распространенность и многообразие пороков органов мочевыделения, тяжесть осложнений и нередко их фатальная предопределенность заставляют рассматривать проблему их существования с точки зрения их профилактики [2]. Качественно проведенная антенатальная диагностика позволяет существенно повысить достоверность прогноза, спланировать сроки, объем лечебных мероприятий, проводимых на этапе доклинических проявлений, что в своем комплексе предрешает исход диагностируемого патологического состояния, предотвращает развитие опасных для жизни осложнений, снижает вероятность рождения детей с тяжелыми инкурабельными пороками [3].

Обращаясь к детским урологам и хирургам, педиатрам, врачам акушерам, генетикам и специалистам ультразвуковой диагностики в качестве основной аудитории для дискуссии по проблеме пренатальной диагностики (ПД) врожденных пороков (ВПР) мочевыделительной системы (МВС), мы предлагаем сместить акцент при выявлении данной патологии на максимально ранние гестационные сроки, то есть на первый триместр гестации и обсудить прогностическую значимость такой позиции.

С одной стороны, на сегодняшний день приоритеты для решения проблем первого триместра гестации до сих пор полностью возложены на врачей ультразвуковой диагностики (УЗ), акушеров и генетиков. С другой стороны, в настоящее время в соответствии с имеющимся законодательством, детский уролог должен принимать участие в пренатальном консультировании, а именно, пренатальном прогнозировании диагностированной патологии плода, нести ответственность за принятые решения. В конце концов, именно детский уролог и является тем доктором, который в последующем занимается лечением данных пациентов [4].

В Европейской пренатальной диагностике настоящего времени заложена идеология раннего пренатального скрининга, сформулированная основателем Фонда медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон) Кипросом Николаидесом. Если ранее считалось, что все осложнения развития плода и течения беременности возникают либо реализуются во второй половине беременности, и это предопределяло увеличение частоты контролирующих диагностических процедур с целью выявления патологии, то исследования последнего времени доказали, что формирование осложнений развития плода происходят в сроки до 12 недель, срок первого скрининга 11-14 недель беременности оптимален для диагностики большинства летальных и инвалидизирующих ВПР и хромосомных аномалий (ХА). Данный тезис декларирован в виде основного бренда Фонда медицины плода: «перевернуть «диагностическую пирамиду», заложив в ее основание качественный ранний пренатальный скрининг первого триместра гестации» [5].

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) ставит своей задачей выявление ВПР, хромосомных аномалий, моногенных заболеваний. По данным Европейского регистра, у новорожденных частота ВПР регистрируется в пределах 2,5 – 3,0%, ХА (в основном трисомии) составляют суммарно 2-3 случая на 1000 рождений, а моногенные заболевания регистрируются у 0,5-1,4% родившихся детей. По данным ВОЗ, частота ВНЗ среди живо- и мертворожденных детей не превышает 4-6% [6, 7, 8].

Существующая в России с декабря 1993 года трехуровневая система пренатальной диагностики, включающая УЗИ, биохимический скрининг второго триместра, инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез) не оправдала себя, а подведенные итоги были неутешительными. Реформирование системы массового пренатального обследования беременных женщин было основано на положительном международном опыте FMF и включено в национальный проект «Здоровье» с 2010 года с переводом на экспертный уровень всех субъектов Российской федерации [6].

В качестве приоритетной основы ПД был выбран алгоритм программы Астрайя, базирующийся на рекомендациях FMF, включающих: 1) декретированные сроки проведения исследований ‒ 11-14 недель; 2) комплекс сертифицированных неинвазивных диагностических методов: ультразвуковой и биохимический скрининг и (определение молекулярных сывороточных маркеров: свободной бета-единицы хориогонического гонадотропина человеческого (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (ПАПП-А); 3) комбинированный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий с отнесением в группу риска беременных, чей риск составил 1:100 и выше [6].

Наряду с этим, за последние годы констатированы значительные успехи в развитии фундаментальных вопросов антенатальной урологии. Разработан диагностический алгоритм пренатальной ультразвуковой идентификации вариантов пороков мочевыделительной системы, что приблизило нас к постановке пренатального диагноза. Определены прогностические критерии перспективной функции почек и объективные уродинамические критерии «фатальных пороков» и т.д. [3, 9, 10]. Однако важно отметить, что все это касается второго и в большей степени третьего триместров гестации, когда анатомические структуры плода, а вместе с тем и ультразвуковые маркеры патологии МВС, становятся наиболее выраженными и доступными для визуализации. Однако в случаях диагностики прогностически неблагоприятных пороков развития упущены сроки для прерывания беременности. Именно эти обстоятельства заставили нас поддержать основной тезис Фонда медицины плода и обратиться к обсуждению вопроса антенатальной диагностики патологии МВС, сместив акцент на первый триместр гестации.

Для первого триместра гестации манифестным УЗ маркером пороков МВС является «синдром мегацистис», который в литературной дискуссии имеет не однозначную трактовку, а соответственно противоречивые тактические рекомендации [11,12,13,14].

Помимо этого, увеличение мочевого пузыря может сопровождать пороки МВС, патогенез которых не связан с наличием анатомической обструкции нижних мочевых путей, а обструкция в таких случаях носит функциональный характер. В настоящее время известны два синдрома: синдром мегацистис-мегауретер-микроколон кишечной гипоперистальтики и prune-belle синдром, относящиеся к их числу. Причина функциональной обструкции детрузора обусловлена резким снижением, а вернее, отсутствием его сократительной способности, что морфологически проявляется дегенерацией и разреженностью гладких мышц, разрастанием фиброзной ткани, наличием массивных гиалиновых отложений. Летальность при данных синдромах составляет от 20 до 50% вследствие легочной недостаточности в неонатальном периоде или почечной недостаточности в раннем детском возрасте [15,15,16,17,18].

Диагноз мегацистис плода большинство авторов трактует как прогностически неблагоприятный признак, угрожаемый по перинатальным потерям вследствие декомпенсированных пороков мочевыделительной системы, ассоциированных с дисплазией почечной паренхимы. Наиболее неблагоприятным вариантом является формирование кистозной дисплазии почечной паренхимы (приемущественно IV типа, по Поттеру) [7,8,11,14,20].

С другой стороны, N.Sebire и Sahid S. сообщают о самостоятельной спонтанной регрессии синдрома мегацистис плода и рождении здоровых детей [21]. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода [22].

Учитывая, что синдром мегацистис в 25-40% сочетается с хромосомной патологией [23], существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований, кариотипирования плодного материала. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belly синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A.W.Liao констатирует, что при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15мм у плодов 10-14 недель гестации в 25% случаев определяется наличие трисомии по 13 и 18-й хромосоме [23].

Разнообразие литературных данных и неоднозначность тактических рекомендаций заставляет нас подробно и целенаправленно обсуждать данную проблему в кругу детских урологов и врачей антенатальной диагностики, осознавая сложность и ответственность при принятии решения как в случаях пролонгирования течения беременности, так и при ее прерывании.

Целью настоящей работы является проведение анализа перинатальных исходов течения беременностей и разработки алгоритма тактических решений при выявлении синдрома мегацистис плода в первом триместре гестации.

Материалы и методы. Нами проведен анализ течения 11 беременностей первого триместра с антенатально выявленным диагнозом: синдром мегацистис плода, которые входили в группу перинатального наблюдения генетика Областного перинатального центра и детского уролога.

Продольный размер мочевого пузыря превышал условный норматив 7мм и варьировал от 8 до 31 мм (рис. 1).

Обращает на себя внимание, что в 85% случаев возраст женщин колебался от 31 до 41 года. Из 11-ти наблюдаемых беременных только 6 женщин прошли ранний пренатальный скрининг по программе Астрайя, 5 женщин обследованы не были. По результатам биохимического скрининга уровень ХГЧ был нормальным во всех случаях; уровень PAPPA отклонялся от нормальных значений у 2 из 6.

Результаты и их обсуждение. Ультразвуковые маркеры ВПР и ХА были выявлены в виде увеличения воротникового пространства до 2,6 и 3,0 мм у 2 плодов; наличие сочетанного порока развития – омфалоцеле – у 1 плода; в 1 случае диагностированы кисты пуповины. Ни у кого из обследованных плодов расчетный индивидуальный риск хромосомной патологии не превышал допустимых значений (то есть во всех случаях был более 1:100) (таб. 1).

На момент диагностики данного состояния только в 2 случаях была выявлена одно-двусторонняя пиелоэктазия (рис. 2).

Рис. 2. Беременность 12 недель с наличием расширения лоханок обеих почек.

При динамическом наблюдении в течение 2 недель на фоне нарастания размеров мочевого пузыря двусторонняя пиелоэктазия выявлена в 5-ти случаях (рис. 3).

Рис. 3. Беременность 15 недель. Расширение верхних мочевых путей у плода с синдромом мегацистис.

Результатом исследования явился анализ исходов течения беременностей.

Тактика принятия решений была мотивирована степенью поражения мочевыделительной системы, то есть степенью дилатации мочевого пузыря, наличием ретенции верхних мочевых путей.

Учитывая высокий процент сопутствующей генетической патологии при наличии синдрома мегацистис у плодов, в 5-ти случаях выполнено кариотипирование плодного материала (ворсин хориона). При этом в 1 случае выявлена трисомия по 18 паре хромосом с кариотипом 46, ХХ+47,18, и беременность была прервана; в других случаях патологии кариотипа не выявлено.

В 5 наблюдениях после первичной визуализации увеличенного мочевого пузыря ≥14≤30мм продолжено динамическое наблюдение в течение 2-х недель, что позволило констатировать нарастание увеличения мочевого пузыря, появление расширений верхних мочевых путей у 4 плодов, и обосновало прерывание беременностей.

В 4-х наблюдениях исходное значительное увеличение пузыря до 29-30 мм позволило связать это с выраженной обструкцией уретры и прервать беременности без проведения дополнительных исследований.

В одном случае отмечена замершая беременность. В целом в 10 из 11 случаев беременности были прерваны.

Только в одном случае при исходном увеличении размеров пузыря до 8мм динамическое наблюдение позволило наблюдать положительную динамику и нормализацию размеров пузыря, а как следствие – пролонгирование течения беременности. Однако исход ее оценить пока не представляется возможным, так как роды еще не произошли.

Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах ≥7≤15мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае – динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.

Исходное значительное увеличение пузыря ≥ 20-30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения; целесообразно прерывание беременности.

Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром мегацистис в ранние сроки гестации (11-13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.

Таким образом, подводя итоги анализу литературных данных и результатам собственных наблюдений, очевидным являются несколько выводов.

Выводы.

1. Комплекс мероприятий, входящих в ранний пренатальный скрининг 11-14 недель гестации (молекулярно-генетические и ультразвуковые маркеры ВПР и ХА) не позволяет определить вероятность наличия у плода ВПР мочевыделительной системы. Выделение группы риска плодов, угрожаемых по наличию врожденный патологии МВС, происходит на основании диагностики увеличенного продольного размера мочевого пузыря ≥ 7 мм, что трактуют как синдром «мегацистис плода» и требует проведения тщательных диагностических мероприятий, позволяющих прогнозировать исход.

2. Синдром мегацистис плода рассматривается как проявление выраженных нарушений уродинамики нижних мочевых путей анатомического или функционального генеза, лежащих в основе развития обструктивных нарушений верхних мочевых путей и диспластичного развития почечной паренхимы, включая ее кистозную дисплазию, что предопределяет декомпенсацию почечных функций и неблагоприятный исход.

3. Комплекс диагностических процедур, уточняющих прогноз при выделении группы плодов с синдромом мегацистис, включает в себя проведение кариотипирования плодного материала (ворсин хориона) при отсутствии расширения верхних мочевых путей и размерах пузыря ≤ 20мм и прерывание беременности в случаях выявленной хромосомной патологии.

4. Наличие увеличения мочевого пузыря ≥ 20 мм изолированно или при наличии расширений верхних мочевых путей является показанием для прерывания беременности.

5. Пролонгирование беременности рекомендовано во всех случаях умеренного расширения пузыря в пределах ≥7≤15мм при отсутствии расширения верхних мочевых путей, положительной динамики наблюдения в течения 2-3 недель, восстановления размеров мочевого пузыря.

6. Проведение диагностических мероприятий и выбор тактических решений должны проводиться при участии детского уролога, включая анте- и постнатальный этапы динамического наблюдения и необходимого лечения.

Литература

Таблицы

Таблица 1. Показатели размеров мочевого пузыря у 11 плодов первого триместра гестации с наличием синдрома мегацистис; результаты кариотипирования, исходы беременностей

Источник

Пренатальное консультирование детским урологом и тактика принятия решений при диагностике синдрома «мегацистис» в первом триместре гестации

Проведен анализ перинатальных исходов течения беременностей и разработан алгоритм тактических решений при выявлении синдрома «мегацистис» плода в первом триместре гестации.

Analysis of perinatal outcomes of pregnancy course was done, and the algorithm of tactic decisions in revealing megacystis syndrome of the fetus in the first term of gestation was developed.

Одним из актуальных аспектов современной детской урологии является диагностика пороков мочевыделительной системы на антенатальном этапе, их доля среди всех антенатально диагностируемых пороков составляет 26–28% [1]. Высокая распространенность и многообразие пороков органов мочевыделения, тяжесть осложнений и нередко их фатальная предопределенность заставляют рассматривать проблему их существования с точки зрения их профилактики [2]. Качественно проведенная антенатальная диагностика позволяет существенно повысить достоверность прогноза, спланировать сроки, объем лечебных мероприятий, проводимых на этапе доклинических проявлений, что в своем комплексе предопределяет исход диагностируемого патологического состояния, предотвращает развитие опасных для жизни осложнений, снижает вероятность рождения детей с тяжелыми инкурабельными пороками [3].

Обращаясь к детским урологам и хирургам, педиатрам, врачам акушерам, генетикам и специалистам ультразвуковой диагностики в качестве основной аудитории для дискуссии по проблеме пренатальной диагностики (ПД) врожденных пороков развития (ВПР) мочевыделительной системы (МВС), мы предлагаем сместить акцент при выявлении данной патологии на максимально ранние гестационные сроки, то есть на первый триместр гестации и обсудить прогностическую значимость такой позиции.

С одной стороны, на сегодняшний день приоритеты для решения проблем первого триместра гестации до сих пор полностью возложены на врачей ультразвуковой диагностики (УЗ), акушеров и генетиков. С другой стороны, в настоящее время в соответствии с имеющимся законодательством детский уролог должен принимать участие в пренатальном консультировании, а именно пренатальном прогнозировании диагностированной патологии плода, нести ответственность за принятые решения. В конце концов, именно детский уролог и является тем доктором, который в последующем и занимается лечением данных пациентов [4].

В Европейской пренатальной диагностике настоящего времени заложена идеология раннего пренатального скрининга, сформулированная основателем Фонда медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон) Кипросом Николаидисом. Если ранее считалось, что все осложнения развития плода и течения беременности возникают либо реализуются во второй половине беременности, и это предопределяло увеличение частоты контролирующих диагностических процедур с целью выявления патологии, то исследования последнего времени доказали, что формирование осложнений развития плода происходят в сроки до 12 недель и срок первого скрининга 11–14 недель беременности оптимален для диагностики большинства летальных и инвалидизирующих ВПР и хромосомных аномалий (ХА). Данный тезис декларирован в виде основного бренда Фонда медицины плода: «перевернуть «диагностическую пирамиду», заложив в ее основание качественный ранний пренатальный скрининг первого триместра гестации» [5].

ПД врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) ставит своей задачей выявление ВПР, ХА, моногенных заболеваний. По данным Европейского регистра ВПР у новорожденных частота ВПР регистрируется в пределах 2,5–3,0%, ХА, в основном трисомии, составляют суммарно 2–3 случая на 1000 рождений, а моногенные заболевания регистрируются у 0,5–1,4% родившихся детей. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота ВНЗ среди живо- и мертворожденных детей не превышает 4–6% [6–8].

Существующая в России с декабря 1993 г. трехуровневая система пренатальной диагностики, включающая УЗИ, биохимический скрининг второго триместра, инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез), не оправдала себя, и подведенные итоги были неутешительными. Реформирование системы массового пренатального обследования беременных женщин было основано на положительном международном опыте Фонда медицины плода и включено в национальный проект «Здоровье» с 2010 года с переводом на экспертный уровень всех субъектов Российской Федерации [6].

В качестве приоритетной основы ПД был выбран алгоритм программы Астрайя, базирующийся на рекомендациях Фонда медицины плода (FetalMedicine Foundation, FMF): 1) декретированные сроки проведения исследований — 11–14 недель; 2) комплекс сертифицированных неинвазивных диагностических методов: ультразвуковой и биохимический скрининг (определение молекулярных сывороточных маркеров: свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (ПАПП-А)); 3) комбинированный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий с отнесением в группу риска беременных, чей риск составил 1:100 и выше [6].

Наряду с этим за последние годы констатированы значительные успехи в развитии фундаментальных вопросов антенатальной урологии. Разработан диагностический алгоритм пренатальной ультразвуковой идентификации вариантов пороков мочевыделительной системы, что приблизило нас к постановке пренатального диагноза. Определены прогностические критерии перспективной функции почек и объективные уродинамические критерии «фатальных пороков» и т. д [3, 9, 10]. Однако важно отметить, что все это касается второго и в большей степени третьего триместра гестации, когда анатомические структуры плода, а вместе с тем и ультразвуковые маркеры патологии МВС становятся наиболее выраженными и доступными для визуализации. Однако в случаях диагностики прогностически неблагоприятных пороков развития упущены сроки для прерывания беременности. Именно эти обстоятельства заставили нас поддержать основной тезис Фонда медицины плода и обратиться к обсуждению вопроса антенатальной диагностики патологии МВС, сместив акцент на первый триместр гестации.

Для первого триместра гестации манифестным УЗ-маркером пороков МВС является синдром «мегацистис», который в литературной дискуссии имеет неоднозначную трактовку, а соответственно, противоречивые тактические рекомендации [11–14].

Частота выявления синдрома «мегацистис» первого триместра беременности составляет 0,02–0,19% [13, 14]. Синдром фетального увеличения мочевого пузыря большинство авторов трактует как результат низкой обструкции мочевых путей, причинами которой могут явиться патология уретры в виде атрезии или фибростеноза, дисгенезии клоаки с атрезией прямой кишки и уретры, встречающиеся у плодов обоего пола. Но наиболее часто диагностируется синдром клапанов задней уретры, характерный для плодов мужского пола [15].

Помимо этого, увеличение мочевого пузыря может сопровождать пороки МВС, патогенез которых не связан с наличием анатомической обструкции нижних мочевых путей, и обструкция в таких случаях носит функциональный характер. В настоящее время известно два синдрома: синдром мегацистис-мегауретер-микроколон-кишечной гипоперистальтики и prune-belle синдром. Причина функциональной обструкции детрузора обусловлена резким снижением, а вернее, отсутствием его сократительной способности, что морфологически проявляется дегенерацией и разреженностью гладких мышц, разрастанием фиброзной ткани, наличием массивных гиалиновых отложений. Летальность при данных синдромах составляет от 20% до 50% вследствие легочной недостаточности в неонатальном периоде или почечной недостаточности в ранней детском возрасте [15–18].

Диагноз «синдром «мегацистис» плода» большинство авторов трактует как прогностически неблагоприятный признак, угрожаемый по перинатальным потерям вследствие декомпенсированных пороков мочевыделительной системы, ассоциированных с дисплазией почечной паренхимы. Наиболее неблагоприятным вариантом является формирование кистозной дисплазии почечной паренхимы (преимущественно IV типа по Поттеру) [7, 8, 11, 14, 20].

С другой стороны, N. Sebire и S. Sahid сообщают о самостоятельной спонтанной регрессии синдрома «мегацистис» плода и рождении здоровых детей [21]. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, что дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода [22].

Учитывая, что синдром «мегацистис» в 25–40% сочетается с хромосомной патологией [23], существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований, кариотипирования плодного материала. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belle синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A. W. Liao констатирует в 25% случаев наличие трисомии по 13-й и 18-й хромосоме при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15 мм у плодов 10–14 недель гестации [23].

Разнообразие литературных данных и неоднозначность тактических рекомендаций заставляет нас подробно и целенаправленно обсуждать данную проблему в кругу детских урологов и врачей антенатальной диагностики, осознавая сложность и ответственность при принятии решения как в случаях пролонгирования течения беременности, так и при ее прерывании.

Целью настоящей публикации является проведение анализа перинатальных исходов течения беременностей и разработка алгоритма тактических решений при выявлении синдрома «мегацистис» плода в первом триместре гестации.

Материалы и методы исследования

Нами проведен анализ течения 11 беременностей первого триместра с антенатально выявленным диагнозом: «синдром «мегацистис» плода», которые входили в группу перинатального наблюдения генетика Областного перинатального центра и детского уролога.

Продольный размер мочевого пузыря превышал условный норматив 7 мм и варьировал в пределах 8–31 мм (рис. 1).

Обращает на себя внимание, что в 85% случаев возраст женщин колебался от 31 до 41 года. Из 11 наблюдаемых беременных только 6 женщин прошли ранний пренатальный скрининг по программе Астрайя, 5 женщин обследованы не были. По результатам биохимического скрининга уровень ХГЧ был нормальным во всех случаях, уровень ПАПП-А отклонялся от нормальных значений у 2 из 6. Ультразвуковые маркеры ВПР и ХА были выявлены в виде: увеличения воротникового пространства до 26 и 30 мм у 2 плодов, наличие сочетанного порока развития — омфалоцеле — у 1 плода, в 1 случае диагностированы кисты пуповины. Ни у кого из обследованных плодов расчетный индивидуальный риск хромосомной патологии не превышал допустимых значений (то есть во всех случаях был более 1:100) (табл.).

На момент диагностики данного состояния только в 2 случаях была выявлена одно- и двусторонняя пиелоэктазия (рис. 2). При динамическом наблюдении в течение 2 недель на фоне нарастания размеров мочевого пузыря двусторонняя пиелоэктазия выявлена в 5 случаях (рис. 3).

Результатом исследования явился анализ исходов течения беременностей.

Тактика принятия решений была мотивирована степенью поражения мочевыделительной системы, то есть степенью дилатации мочевого пузыря, наличием ретенции верхних мочевых путей.

Учитывая высокий процент сопутствующей генетической патологии при наличии синдрома «мегацистис» у плодов, в 5 случаях выполнено кариотипирование плодного материала (ворсин хориона). При этом в 1 случае выявлена трисомия по 18 паре хромосом с кариотипом 46ХХ + 47, 18 и беременность была прервана, в других случаях патологии кариотипа не выявлено.

В 5 наблюдениях после первичной визуализации увеличенного мочевого пузыря 14–30 мм продолжено динамическое наблюдение в течение 2 недель, что позволило констатировать нарастание увеличения мочевого пузыря и появление расширений верхних мочевых путей у 4 плодов, что обосновало прерывание беременностей.

В 4 наблюдениях исходное значительное увеличение пузыря до 29–30 мм позволило связать это с выраженной обструкцией уретры и прервать беременности без проведения дополнительных исследований.

В 1 случае отмечена замершая беременность. В целом в 10 из 11 случаев беременности были прерваны.

Только в 1 случае при исходном увеличении размеров пузыря до 8 мм динамическое наблюдение позволило наблюдать положительную динамику и нормализацию размеров пузыря, а как следствие — пролонгирование течения беременности. Однако исход ее оценить пока не представляется возможным, так как роды еще не произошли.

Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах 7–15 мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае — динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.

Значительное исходное увеличение пузыря ≥ 20–30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения, целесообразно прерывание беременности.

Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром «мегацистис» в ранние сроки гестации (11–13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.

Таким образом, подводя итоги анализа литературных данных и результатов собственных наблюдений, очевидны несколько выводов:

Литература

* ГБОУ ВПО СГМУ им. В. И. Разумовского МЗ РФ, Саратов
** ГУЗ Саратовский областной ПЦ, Саратов
*** НИИ фундаментальной и клинической уронефрологии, Саратов

Источник