миелодисплазия что это такое признаки

Миелодисплазия что это такое признаки

Среди многочисленных врожденных аномалий наибольшее клиническое значение имеют аномалии краниовертебрального перехода и шейного отдела позвоночника, сопровождающиеся нарушением развития спинного мозга (миелодисплазии) и/или его топографических взаимоотношений с костными структурами. К этой же группе заболеваний следует отнести и сирингомиелию.

Миелодисплазия является проявлением спинального дизрафизма (raphe — шов), т. е. нарушения закрытия по средней линии образований мезо- и эктодермального происхождения. Открытые формы с образованием кист — оболочечных (менингоцеле) и оболочечно-спиннномозго-вых (миеломенингоцеле) не представляют трудности для диагностики и служат объектом хирургического вмешательства. Более трудными в диагностическом отношении являются скрытые формы миелодисплазии, сопровождающиеся поражением спинного мозга; редуцированные случаи могут проявляться мягкими изолированными симптомами, например упусканием мочи, а иногда кала, объясняемым обычно тем, что ребенок «заигрывается». Объективные изменения могут сводиться лишь к выпадению ахилловых рефлексов, обнаружению spina bifida, чаще Lv и SI.

При выраженных формах миелодисплазии имеет место боль в спине, более заметное нарушение функции тазовых органов, негрубые парезы рук, ног, нарушение чувствительности со стороны ног. Характерны аномалии скелета: полая, конская стопа, кифоз, кифосколиоз, которые могут вначале не замечаться или быть слабо выраженными, а затем прогрессировать. Нередки сочетания с другими пороками развития: синдромом Арнольда — Киари, сирингомиелией и др.

Нарастание деформации стоп (полая стопа) и похудание нижних конечностей характерны для синдрома «жесткой концевой нити». Как известно, спинной мозг по мере эмбриогенеза перемещается в позвоночном канале вверх, оканчиваясь ко времени созревания плода на уровне нижнего края Ln. В то же время каудальная часть спинного мозга (conus medullaris) фиксирована продольной концевой нитью. «Жесткая концевая нить» препятствует нормальному перемещению спинного мозга в краниальном направлении, что ведет к нарушению структурного развития его каудальной части (conus medullaris, epiconus).

Источник

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром – группа гематологических заболеваний, при которых наблюдаются цитопения, диспластические изменения костного мозга и высокий риск возникновения острого лейкоза. Характерные симптомы отсутствуют, выявляются признаки анемии, нейтропении и тромбоцитопении. Диагноз устанавливается с учетом данных лабораторных анализов: полного анализа периферической крови, гистологического и цитологического исследования биоптата и аспирата костного мозга и т. д. Дифференциальный диагноз может представлять значительные затруднения. Лечение – переливание компонентов крови, химиотерапия, иммуносупрессивная терапия, пересадка костного мозга.

Общие сведения

Миелодиспластический синдром – группа заболеваний и состояний с нарушениями миелоидного кроветворения и высоким риском развития острого лейкоза. Вероятность развития увеличивается с возрастом, в 80% случаев данный синдром диагностируется у людей старше 60 лет. Мужчины страдают несколько чаще женщин. У детей миелодиспластический синдром практически не встречается. В последние десятилетия гематологи отмечают увеличение заболеваемости среди лиц трудоспособного возраста. Предполагается, что причиной «омоложения» болезни могло стать существенное ухудшение экологической обстановки.

До недавнего времени лечение миелодиспластического синдрома было только симптоматическим. Сегодня специалисты разрабатывают новые методы терапии, однако эффективное лечение этой группы болезней все еще остается одной из самых сложных проблем современной гематологии. Пока прогноз при миелодиспластическом синдроме, в основном, зависит от особенностей течения болезни, наличия или отсутствия осложнений. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии и гематологии.

Причины и классификация миелодиспластического синдрома

С учетом причин развития различают два типа миелодиспластического синдрома: первичный (идиопатический) и вторичный. Идиопатический вариант выявляется в 80-90% случаев, диагностируется преимущественно у пациентов старше 60 лет. Причины возникновения установить не удается. В числе факторов риска первичного миелодиспластического синдрома – курение, повышенный уровень радиации при выполнении профессиональных обязанностей или проживании в неблагоприятной экологической зоне, частый контакт с бензином, пестицидами и органическими растворителям, некоторые наследственные и врожденные заболевания (нейрофиброматоз, анемия Фанкони, синдром Дауна).

Вторичный вариант миелодиспластического синдрома наблюдается в 10-20% случаев, может возникать в любом возрасте. Причиной развития становится химиотерапия или радиотерапия по поводу какого-то онкологического заболевания. В число лекарственных средств с доказанной способностью вызывать миелодиспластический синдром включают циклофосфан, подофиллотоксины, антрациклины (доксорубицин) и ингибиторы топоизомеразы (иринотекан, топотекан). Вторичный вариант отличается более высокой резистентностью к лечению, более высоким риском развития острого лейкоза и более неблагоприятным прогнозом.

В современной редакции классификации ВОЗ различают следующие типы миелодиспластического синдрома:

Симптомы миелодиспластического синдрома

Клиническая симптоматика определяется степенью нарушений миелопоэза. При мягко протекающих расстройствах возможно длительное бессимптомное или стертое течение. Из-за слабой выраженности клинических проявлений некоторые больные не обращаются к врачам, и миелодиспластический синдром обнаруживается во время проведения очередного медицинского осмотра. При преобладании анемии наблюдаются слабость, одышка, плохая переносимость физических нагрузок, бледность кожных покровов, головокружения и обморочные состояния.

При миелодиспластическом синдроме с тромбоцитопенией возникает повышенная кровоточивость, отмечаются десневые и носовые кровотечения, на коже появляются петехии. Возможны подкожные кровоизлияния и меноррагии. Миелодиспластический синдром с выраженными нейтропенией и агранулоцитозом проявляется частыми простудами, стоматитом, синуситом или стрептодермией. В тяжелых случаях возможно развитие пневмонии или сепсиса. Инфекционные заболевания нередко вызываются грибками, вирусами или условно-патогенными микробами. У каждого пятого пациента с миелодиспластическим синдромом выявляется увеличение лимфоузлов, селезенки и печени.

Диагностика миелодиспластического синдрома

При исследовании костного мозга количество клеток обычно нормальное либо повышенное. Уже на ранних стадиях обнаруживаются признаки дизэритропоэза. Количество бластов зависит от формы миелодиспластического синдрома, может быть нормальным либо увеличенным. В последующем наблюдаются дисгранулоцитопоэз и дисмегакариоцитопоэз. У некоторых больных признаки дисплазии костного мозга выражены очень слабо. В процессе цитогенетического исследования у ¾ больных выявляются хромосомные нарушения. Дифференциальный диагноз миелодиспластического синдрома проводят с В12-дефицитной анемией, фолиево-дефицитной анемией, апластической анемией, острым миелолейкозом и другими острыми лейкозами.

Лечение и прогноз при миелодиспластическом синдроме

Тактика лечения определяется выраженностью клинической симптоматики и лабораторных изменений. При отсутствии явных признаков анемии, геморрагического синдрома и инфекционных осложнений осуществляется наблюдение. При миелодиспластическом синдроме с выраженной анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, а также при высоком риске возникновения острого лейкоза назначают сопроводительную терапию, химиотерапию и иммуносупрессивную терапию. При необходимости осуществляют пересадку костного мозга.

Сопроводительная терапия является самым распространенным методом лечения миелодиспластического синдрома. Предусматривает внутривенные инфузии компонентов крови. При длительном применении может провоцировать повышение уровня железа, влекущее за собой нарушения деятельности жизненно важных органов, поэтому переливания гемокомпонентов производят при одновременном приеме хелаторов (лекарственных средств, связывающих железо и способствующих его выведению).

Иммуносупрессоры эффективны при лечении миелодиспластического синдрома с отсутствием хромосомных аномалий, наличием гена HLA-DR15 и гипоклеточном костном мозге. Химиотерапию применяют при невозможности трансплантации костного мозга. Высокие дозы препаратов используют при трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз, а также при рефрактерных анемиях с избытком бластов при нормоклеточном и гиперклеточном костном мозге, низкие – при невозможности пересадки костного мозга. Наряду с перечисленными средствами пациентам назначают гипометилирующие средства (азацитидин). Наиболее надежным способом достижения полноценной длительной ремиссии является трансплантация костного мозга.

Прогноз зависит от типа миелодиспластического синдрома, количества хромосомных аномалий, необходимости в регулярных переливаниях компонентов крови, выраженности клинических проявлений и наличия осложнений. Различают 5 групп риска. Средняя выживаемость больных миелодиспластическим синдромом, входящих в группу с самым низким уровнем риска, составляет более 11 лет; с самым высоким – около 8 месяцев. Вероятность отторжения костного мозга после трансплантации – около 10%.

Источник

Миелодисплазия спинного мозга

Общая информация

Краткое описание

Различают следующие виды спинномозговой грыжи:

Неврологические расстройства вследствие миелопатии зависят от локализации грыжи. От локализации кисты может зависеть несколько вариантов двигательного поражения. Возможно развитие гидроцефалии. Только у 15% новорожденных наблюдаются клинические проявления гидроцефалии с рождения, однако гидроцефалия выявляется у 60% пораженных при нейросонографии. В дальнейшем гидроцефалия формируется в 80% случаев. Первые клинические проявления развиваются после операции по поводу миеломенингоцеле, но иногда могут быть, и не связаны с хирургическим вмешательством. У ¾ грудных детей с миеломенингоцеле причиной гидроцефалии служит стеноз водопровода мозга.

Дермальный синус представляет собой открытую срединно-расположенную расщелину кожи, которая обычно обозначена пучком волос или пятном красного вина. Большинство синусов заканчиваются подкожно по типу слепого мешка или дермоидной кисты, другие распространяются в направлении от spina bifida к растущей невральной оси; в прилежащих точках они прикрепляются к твердой мозговой оболочке или спинному мозгу подобно фиброзным тяжам или дермоидным кистам. Такие синусы фиксируют спинной мозг.

Внешние признаки спинального дизрафизма (пучок волос, подкожная липома, дермальный синус) встречаются у половины больных, а скрытая spina bifida или деформация крестца, представлены почти в 90% случаев. У младенцев и детей раннего возраста наиболее часто обнаруживаются нарушения походки, задержка роста или деформация стопы или ноги, расстройство функции мочевого пузыря. Эти симптомы могут наблюдаться изолированно или в сочетании. Прогрессирование симптомов бывает малозаметным. У детей наблюдается неуклюжая походка или нарушение контроля за мочеиспусканием, как правило, отмечаются нормальные или оживленные рефлексы и разгибательные подошвенные рефлексы, у некоторых детей ахиллов рефлекс угнетен или отсутствует с одной или с двух сторон.

У детей с деформацией стопы обычно выявляется полая стопа и задержка роста всей ноги. Другая нога может выглядеть нормальной или бывает лишь слегка деформированной без нарушения ее роста. Сухожильные рефлексы с деформированной стопы чаще угнетены, чем повышены. Начальные симптомы фиксированного спинного мозга у детей старшего возраста и подростков представлены аналогичными затруднениями при ходьбе или сколиозом. Иногда могут обнаруживаться двусторонняя, негрубая деформация стоп, недержание мочи и запор. Сухожильные коленные и ахилловы рефлексы обычно повышены, и как правило, выявляются подошвенные рефлексы разгибательного типа.

Протокол «Spina bifida. Миелодисплазия спинного мозга»

Код по МКБ-10:

Q05.0 Spina bifida в шейном отделе с гидроцефалией

Q05.1 Spina bifida в грудном отделе с гидроцефалией

Q05.2 Spina bifida в поясничном отделе гидроцефалией

Q05.3 Spina bifida в крестцовом отделе гидроцефалией

Q05.4 Spina bifida с гидроцефалией неуточненная

Q05.5 Spina bifida в шейном отделе без гидроцефалии

Q05.6 Spina bifida в грудном отделе без гидроцефалии

Q05.7 Spina bifida в поясничном отделе без гидроцефалии

Q05.8 Spina bifida в крестцовом отделе без гидроцефалии

Q05.9 Spina bifida неуточненная

Q06.1 Гипоплазия и дистрофия спинного мозга

Миелодисплазия спинного мозга

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация спинномозговых грыж

По локализации:

— в шейном отделе позвоночника;

— в грудном отделе позвоночника;

— в поясничном отделе позвоночника;

— в крестцовом отделе позвоночника.

В зависимости от содержимого грыжевого выпячивания:

1. Менингоцеле (оболочек спинного мозга).

2. Менингорадикулоцеле (приращенных к стенке грыжевого мешка корешков спинного мозга).

3. Миеломенингоцеле (помимо оболочек, корешков и неправильно сформированного мозга).

Сочетание с гидроцефалией:

1. Spina bifida с гидроцефалией.

2. Spina bifida без гидроцефалии.

Диагностика

Диагностические критерии

У детей с поражения грудного отдела развиваются спастическая параплегия, центральные расстройства мочеиспускания и утрата чувствительности с определенного уровня. У младенцев с поражением спинального конуса обнаруживаются вялая параплегия, анестезия пояснично-крестцовой области, утрата защитного рефлекса в ногах, атония мочевого пузыря с подтеканием мочи. Только у 15% новорожденных наблюдаются клинические проявления гидроцефалии с рождения, однако гидроцефалия выявляется у 60% пораженных при нейросонографии. В дальнейшем гидроцефалия формируется в 80% случаев. Первые признаки гидроцефалии развиваются после операции по поводу миеломенингоцеле, но иногда могут быть, и не связаны с хирургическим вмешательством. У ¼ грудных детей с миеломенигоцеле причиной гидроцефалии служит стеноз водопровода мозга.

Лабораторные исследования:

— общий анализ крови с целью исключение анемии, воспалительного процесса;

— общий анализ мочи с целью исключения уронефрологической патологии.

Инструментальные исследования

1. Нейросонография должна быть проведена всем новорожденным при рождении со Spina bifida с целью исключения гидроцефалии. Даже когда гидроцефалия при рождении отсутствует, нейросонографическое исследодование с измерением размеров желудочковой системы должно быть выполнено повторно через 2-4 недели.

2. Компьютерная томография или магниторезонансная томография головного мозга для определения аномалий мозга, особенно аномалии Киари. Эти данные могут оказаться необходимыми при выборе метода лечения. КТ точно выявляет размеры желудочков и их изменения.

3. Электромиография. При помощи ЭМГ регистрируются биоэлектрические потенциалы, возникающие на нервно-мышечной периферии. Поражение двигательных клеток в передних рогах спинного мозга выражается, прежде всего, четкими изменениями ритма. Это обусловлено тем, что пораженные мотонейроны возбуждаются одновременно (синхронно), что приводит с урежению колебаний потенциалов. Существует отчетливая связь между тяжестью поражения мышц и изменениями электромиограммы.

ЭМГ тяжело пораженных мышц характеризуется «биоэлектрическим молчанием». Если в парализованной мышце и возникают потенциалы, то они отличаются очень низкой амплитудой (20-50 мкВ) и очень редким ритмом (6-10 Гц). При парезах средней тяжести сохраняется урежение ритма, но вольтаж осцилляций повышается. При очень субклинических парезах удается выявить характерное для переднероговой патологии урежение ритма лишь у 40-50% больных. При этом оно улавливается преимущественно при легких тонических напряжениях. При максимальном же напряжении ЭМГ может выглядеть, как нормальная. ЭМГ исследование позволяет уточнить топику процесса ЦНС, но не его этиологию.

4. Рентгенография конечностей для исключения вывихов, подвывихов, остеопороза.

5. Рентгенография позвоночника.

Показания для консультаций специалистов:

4. Врач ЛФК для назначения индивидуальных занятий лечебной физкультуры, ортопедических укладок.

5. Врач-физиотерапевт для назначения физиотерапевтических процедур.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

4. Неврологический осмотр.

5. Консультация ортопеда.

6. Консультация протезиста.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. УЗИ органов брюшной полости.

2. Рентгенография конечностей.

4. УЗИ органов брюшной полости.

Дифференциальный диагноз

Заболевание

Порок развития

Клинические проявления

Spina bifida oculta

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков

В ряде случаев протекает бессимптомно или сопровождаются только вегетативными нарушениями (недержание мочи)

Spina bifida в шейном отделе с гидроцефалией

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков в шейном отделе позвоночника, гидроцефалия

Spina bifida в шейном отделе без гидроцефалии

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков в шейном отделе позвоночника

Spina bifida в грудном отделе с гидроцефалией

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков в грудном отделе позвоночника, гидроцефалия

Спастическая параплегия ног, центральные расстройства мочеиспускания и утрата чувствительности с определенного уровня. Признаки гидроцефалии. Задержка психоречевого развития

Spina bifida в грудном отделе без гидроцефалии

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков в грудном отделе позвоночника

Спастическая параплегия ног, центральные расстройства мочеиспускания и утрата чувствительности с определенного уровня

Spina bifida в поясничнокрестцовом отделе с гидроцефалией

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков в поясничном отделе позвоночника, Гидроцефалия выявляется у 89% больных

Вялые парезы и параличи нижних конечностей, выпадение чувствительности в зоне иннервации крестцовых и, реже, поясничных корешков, нарушение функций тазовых органов вплоть до недержания мочи и кала. Признаки гидроцефалии. Задержка психоречевого развития

Spina bifida в поясничнокрестцовом отделе без гидроцефалии

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков в пояснично-крестцовом отделе позвоночника

Вялые парезы и параличи нижних конечностей, расстройства чувствительности в зоне иннервации крестцовых и, реже, поясничных корешков, нарушение функций тазовых органов вплоть до недержания мочи и кала

Spina bifida в спинального конуса

Незаращение одной или нескольких дужек позвонков крестцового отдела позвоночника, копчика

Вялая параплегия, анестезия пояснично-крестцовой области, утрата защитного рефлекса в ногах, атония мочевого пузыря с подтеканием мочи

Фиксированный спинной мозг

Нарушение походки, деформация одной стопы или ноги, расстройство функции мочевого пузыря. Прогрессирование симптомов бывает малозаметным. Отмечаются нормальные или оживленные рефлексы и разгибательные подошвенные рефлексы, у некоторых детей ахиллов рефлекс угнетен или отсутствует с одной или с двух сторон

Тератома крестцово-копчиковой области

При рентгенологическом исследовании позвоночника выявляется отсутствие Spina bifida

Неврологических расстройств нет

Лечение

Тактика лечения: зависит от формы spina bifida.

Цель лечения: улучшение двигательной активности, увеличение силы и объема активных движений, предупреждение осложнений (контрактур, атрофий), приобретение навыков самообслуживания, социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

1. Лечебная физкультура занимает одно из ведущих мест в лечении больных. У больных с глубокими парезами при мышечной силе в пределах 1-0 балла, помимо лечения положением, применяют пассивные и пассивно-активные упражнения с переходом к активным упражнениям.

2. Стимулирующий массаж пораженных конечностей, мышц спины.

3. Кондуктивная педагогика.

6. Оперативное лечение (вентрикуло-перитонеальное шунтирование) при окклюзионной гидроцефалии.

Медикаментозное лечение

При мозговых грыжах производят операцию, которая заключается в выделении грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытии этого мешка и осмотра его содержимого. При наличии в полости грыжевых корешков спинного мозга их осторожно выделяют, погружают в позвоночный канал, мешок иссекают, и остатки его сшивают над спинным мозгом. Щель в дужках позвонков закрывают мышечно-фасциальной пластинкой. Операция избавляет больных от грыжевого выпячивания, но менее благоприятна в смысле обратного развития неврологических нарушений, что является следствием дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков. Показанием к экстренной операции является разрыв оболочек, сопровождающихся кровотечением или ликвореей.

Препараты, улучшающие метаболизм: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, глиатилин, гинкго-билоба.

При нарушениях функций тазовых органов показано назначение дриптана.

Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, ортопедические вмешательства, обучение родителей навыкам массажа, ЛФК, ортопедические укладки.

Перечень основных медикаментов:

2. Актовегин, ампулы по 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Галантамин 0,25% 1 мл

5. Дибазол, таблетки 0,02; 0,005

6. Ксантинола никотинат (теоникол)

7. Пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), ампулы 5% 1 мл

8. Тиамин бромид (витамин В1), ампулы 5% 1 мл

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Цианокобаламин (витамин В12), ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аспаркам, таблетки

2. Глиатилин, капсулы 400 мг

3. Диакарб, таблетки 0,25

5. Нейромидин, таблетки 20 мг

6. Оксибрал, ампулы 2 мл

7. Оротат калия, таблетки 0,5

8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1

9. Пирацетам, ампулы 5 мл

10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл

11. Танакан, таблетки 40 мг

12. Церебролизин, ампулы 1 мл

Индикаторы эффективности лечения:

1. Купирование проявлений внутричерепной гипертензии: нормализация темпа увеличения окружности головы.

2. Отсутствие напряжения и выбухания большого родничка.

3. Нормализация сна, поведения ребенка.

4. Увеличение объема активных движений, мышечного тонуса в пораженных конечностях.

5. Повышение мышечной силы.

6. Улучшение трофики паретичных мышц, двигательных функций.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): парезы, параличи, нарушение походки, слабость в конечностях, контрактуры, недержание мочи и кала. Прогрессивное увеличение окружности головы, задержка психоречевого развития.

Профилактика

Профилактические мероприятия

Информация

Источники и литература

Информация

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Источник