ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš

ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš (ΠΌΡ‚Π”ΠΠš) β€” Π”ΠΠš, находящаяся (Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ ядСрной Π”ΠΠš) Π² митохондриях, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠΈΠ΄Π°Ρ… эукариотичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ открытия

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Π° ΠœΠ°Ρ€Π³ΠΈΡ‚ Насс ΠΈ БильвСн Насс Π² 1963 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π² Π‘Ρ‚ΠΎΠΊΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠΌΡΠΊΠΎΠΌ унивСрситСтС ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ элСктронной микроскопии [2] ΠΈ, нСзависимо, ΡƒΡ‡Ρ‘Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π­Π»Π»Π΅Π½ Π₯арлсбруннСр, Π₯ансом Π’ΡƒΠΏΠΏΠΈ ΠΈ Π“ΠΎΡ‚Ρ‚Ρ„Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠΌ Π¨Π°Ρ†Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ биохимичСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ Ρ„Ρ€Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π΄Ρ€ΠΎΠΆΠΆΠ΅ΠΉ Π² ВСнском унивСрситСтС Π² 1964 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. [3]

Π’Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΈ возникновСния ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

На основании сходства Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡΡ… Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π”ΠΠš блиТайшими родствСнниками ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ срСди Π½Ρ‹Π½Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠ±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ (Π²Ρ‹Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Π»Π°ΡΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π·Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊ митохондриям Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈ риккСтсии). Π‘Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΈ происходило постСпСнноС ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ² соврСмСнных ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π² ядро ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. ΠΠ΅ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΠΌΡ‹ΠΌΠΈ с ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ особСнности ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, довольно большоС число ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΠΎΠ², Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ использованиС Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Ρ€.). Π’Π²ΠΈΠ΄Ρƒ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° бо́льшая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² кодируСтся Π² ядрС. ΠŸΡ€ΠΈ этом бо́льшая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π ΠΠš ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ.

Π€ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΈ число ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ содСрТат Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… растСний ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅, ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹, Π° Ρƒ ряда протистов (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΎΡ€ΠΈΠΉ) ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹. [5]

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ содСрТат ΠΎΡ‚ Π΄Π²ΡƒΡ… Π΄ΠΎ дСсяти ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π”ΠΠš. [6]

Π£ растСний каТдая митохондрия содСрТит нСсколько ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π”ΠΠš Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ способны ΠΊ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π£ протистов ΠΈΠ· отряда кинСтопластид (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρƒ трипаносом) Π² особом участкС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ (кинСтопластС) содСрТится Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π”ΠΠš β€” ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ макси-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° (20-50 ΡˆΡ‚ΡƒΠΊ) Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 21 Ρ‚.ΠΏ.ΠΎ. ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈ-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° (20 000 β€” 55 000 ΡˆΡ‚ΡƒΠΊ, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 300 разновидностСй, срСдняя Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1000 ΠΏ.ΠΎ.). ВсС ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° соСдинСны Π² Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡƒΡŽ ΡΠ΅Ρ‚ΡŒ (ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π½Π°Π½Ρ‹), которая Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈ восстанавливаСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π΅ Ρ€Π΅ΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Макси-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². КаТдоС ΠΌΠΈΠ½ΠΈ-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†ΠΎ содСрТит Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ сходных консСрвативных участка ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… участка. [7] Π’ ΠΌΠΈΠ½ΠΈ-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК (guideRNA), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ РНК, транскрибируСмых с Π³Π΅Π½ΠΎΠ² макси-ΠΊΠΎΠ»Π΅Ρ†.

Π£ΡΡ‚ΠΎΠΉΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš особСнно Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π° ΠΊ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌ кислорода, Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΌ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΡŒΡŽ, Π² связи с нСпосрСдствСнной ΠΈΡ… Π±Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π₯отя ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš связана с Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΈΡ… защитная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π°, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² случаС ядСрной Π”ΠΠš. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π”ΠΠš ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ наслСдствСнныС заболСвания. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅, ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Π² процСсс старСния ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ возрастных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. [8] Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ присутствуСт Π² количСствС 100β€”10000 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ (спСрматозоиды ΠΈ яйцСклСтки ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ). Π‘ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² связаны особСнности проявлСния ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ β€” ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ ΠΈΡ… Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Ρ‡ΠΈΠ²Ρ‹Π΅ симптомы.

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

НаслСдованиС ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš наслСдуСтся ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ. Π―ΠΉΡ†Π΅ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° содСрТит Π½Π° нСсколько порядков большС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, Ρ‡Π΅ΠΌ спСрматозоид. Π’ спСрматозоидС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ большС дСсятка ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ (Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° β€” ΠΎΠ΄Π½Π° ΡΠΏΠΈΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ закручСнная митохондрия), Π² Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… яйцСклСтках морского Π΅ΠΆΠ° β€” нСсколько сотСн тысяч, Π° Π² ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… Π»ΡΠ³ΡƒΡˆΠΊΠΈ β€” дСсятки ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ происходит дСградация ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ спСрматозоида послС оплодотворСния. [9]

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ спСрматозоида ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ послС оплодотворСния. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, большая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ спСрматозоида находятся Π² основании ΠΆΠ³ΡƒΡ‚ΠΈΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° тСряСтся. Π’ 1999 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ спСрматозоидов ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ ΡƒΠ±ΠΈΠΊΠ²ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΌ (Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ, которая ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ отцовских ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π² Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π΅). [10]

Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš Π½Π΅ являСтся высококонсСрвативной ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ мутирования, ΠΎΠ½Π° являСтся Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ для изучСния Ρ„ΠΈΠ»ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΠΈ (ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ родства) ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². Для этого ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Ρ€Π΅Π²ΠΎ для ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ИсслСдованиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π”ΠΠš собак ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ происхоТдСниС собак ΠΎΡ‚ Π΄ΠΈΠΊΠΈΡ… Π²ΠΎΠ»ΠΊΠΎΠ². [11] ИсслСдованиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Π² популяциях Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚ΡŒ Β«ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π•Π²ΡƒΒ», Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ всСх ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π² настоящСС врСмя людСй.

НаслСдованиС ΠΏΠΎ отцовской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ

Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ

Один ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ малярийный ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΠΉ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 6.000 ΠΏ.ΠΎ., содСрТит Π΄Π²Π° Π³Π΅Π½Π° Ρ€Π ΠΠš ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ).

НСдавно ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹Π΅ Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ (митосомы) Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… протистов (Π΄ΠΈΠ·Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΡ‘Π±Ρ‹, микроспоридий ΠΈ лямблий) Π½Π΅ содСрТат Π”ΠΠš. [25]

НСкоторыС растСния ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš (Π΄ΠΎ 25 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΏΠ°Ρ€ оснований), ΠΏΡ€ΠΈ этом содСрТащиС ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΈ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ количСствС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ мСньшиС ΠΌΡ‚Π”ΠΠš. Π”Π»ΠΈΠ½Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ρƒ растСний ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ сСмСйства. Π’ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš растСний ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ.

Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ ΠΈ РНК:

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ изучСния для построСния Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… филогСнСтичСских Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΉ, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° β€” основной инструмСнт ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ связана с ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ различиями.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Наука

In the coming weeks, this wiki’s URL will be migrated to the primary fandom.com domain. Read more here

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš

Π‘Ρ…Π΅ΠΌΠ° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš (ΠΌΡ‚Π”ΠΠš) β€” Π”ΠΠš, находящаяся (Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ ядСрной Π”ΠΠš) Π² митохондриях, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠΈΠ΄Π°Ρ… эукариотичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ открытия

Π’Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΈ возникновСния ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

На основании сходства Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡΡ… Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π”ΠΠš блиТайшими родствСнниками ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ срСди Π½Ρ‹Π½Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΎΠ±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ (Π² частности, Π²Ρ‹Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Π»Π°ΡΡŒ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π·Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊ митохондриям Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈ риккСтсии ). Π‘Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΈ происходило постСпСнноС ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ² соврСмСнных ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π² ядро ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. ΠΠ΅ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΠΌΡ‹ΠΌΠΈ с ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ особСнности ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, довольно большоС число ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΠΎΠ², Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ использованиС Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅). Π’Π²ΠΈΠ΄Ρƒ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° бо́льшая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² кодируСтся Π² ядрС. ΠŸΡ€ΠΈ этом бо́льшая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π ΠΠš ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ.

Π€ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΈ число ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

ЭлСктронная микроскопия дСмонстрируСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½ΡƒΡŽ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš Π² митохондриях Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ 200 Π½ΠΌ. (A) Π‘Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ послС ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš частичками Π·ΠΎΠ»ΠΎΡ‚Π°. (B) Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ° послС экстракции; ΠΌΡ‚Π”ΠΠš, связанныС с частичками Π·ΠΎΠ»ΠΎΡ‚Π°, ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π½Π° мСстС. Из ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ Iborra et al., 2004. [4]

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ содСрТат Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π”ΠΠš, Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… растСний ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅, ΠΈ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹, Π° Ρƒ ряда протистов (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΎΡ€ΠΈΠΉ ) ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹. [5]

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ содСрТат ΠΎΡ‚ Π΄Π²ΡƒΡ… Π΄ΠΎ дСсяти ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π”ΠΠš. [6]

Π£ растСний каТдая митохондрия содСрТит нСсколько ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π”ΠΠš Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ способны ΠΊ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π£ протистов ΠΈΠ· отряда кинСтопластид (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρƒ трипаносом ) Π² особом участкС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ ( кинСтопластС ) содСрТится Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π”ΠΠš β€” ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ макси-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° (20-50 ΡˆΡ‚ΡƒΠΊ) Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 21 Ρ‚.ΠΏ.ΠΎ. ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈ-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° (20 000 β€” 55 000 ΡˆΡ‚ΡƒΠΊ, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 300 разновидностСй, срСдняя Π΄Π»ΠΈΠ½Π° ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1000 ΠΏ.ΠΎ.). ВсС ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° соСдинСны Π² Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡƒΡŽ ΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ( ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π½Π°Π½Ρ‹ ), которая Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈ восстанавливаСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π΅ Ρ€Π΅ΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Макси-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π° Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². КаТдоС ΠΌΠΈΠ½ΠΈ-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†ΠΎ содСрТит Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ сходных консСрвативных участка ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… участка. [7] Π’ ΠΌΠΈΠ½ΠΈ-ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… РНК ( guideRNA ), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ РНК, транскрибируСмых с Π³Π΅Π½ΠΎΠ² макси-ΠΊΠΎΠ»Π΅Ρ†.

Π£ΡΡ‚ΠΎΠΉΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

НаслСдованиС ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš наслСдуСтся ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ. Π―ΠΉΡ†Π΅ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° содСрТит Π½Π° нСсколько порядков большС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, Ρ‡Π΅ΠΌ спСрматозоид. Π’ спСрматозоидС ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ большС дСсятка ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ (Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° β€” ΠΎΠ΄Π½Π° ΡΠΏΠΈΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ закручСнная митохондрия), Π² Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… яйцСклСтках морского Π΅ΠΆΠ° β€” нСсколько сотСн тысяч, Π° Π² ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… Π»ΡΠ³ΡƒΡˆΠΊΠΈ β€” дСсятки ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ происходит дСградация ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ спСрматозоида послС оплодотворСния. [9]

Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš Π½Π΅ являСтся высококонсСрвативной ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ мутирования, ΠΎΠ½Π° являСтся Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ для изучСния Ρ„ΠΈΠ»ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΠΈ (ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ родства) ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². Для этого ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Ρ€Π΅Π²ΠΎ для ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ИсслСдованиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π”ΠΠš собак ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ происхоТдСниС собак ΠΎΡ‚ Π΄ΠΈΠΊΠΈΡ… Π²ΠΎΠ»ΠΊΠΎΠ². [11] ИсслСдованиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš Π² популяциях Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚ΡŒ Β« ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π•Π²Ρƒ Β», Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ всСх ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π² настоящСС врСмя людСй.

НаслСдованиС ΠΏΠΎ отцовской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ

Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ

Один ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ малярийный ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΠΉ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 6.000 ΠΏ.ΠΎ., содСрТит Π΄Π²Π° Π³Π΅Π½Π° Ρ€Π ΠΠš ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈ Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ).

НСкоторыС растСния ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš (Π΄ΠΎ 25 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΏΠ°Ρ€ оснований), ΠΏΡ€ΠΈ этом содСрТащиС ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΈ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ количСствС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ мСньшиС ΠΌΡ‚Π”ΠΠš. Π”Π»ΠΈΠ½Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ρƒ растСний ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ сСмСйства. Π’ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš растСний ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ.

Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ ΠΈ РНК:

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π½ΠΈΡ

Бсылки

Π‘ΠΌ. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅

ΠŸΡƒΡ€ΠΈΠ½Ρ‹ ( АдСнин β€’ Π“ΡƒΠ°Π½ΠΈΠ½ ) β€’ ΠŸΠΈΡ€ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½Ρ‹ (Π£Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ» β€’ Π’ΠΈΠΌΠΈΠ½ β€’ Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΠ·ΠΈΠ½ )

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

НСкоторыС родословныС наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Π½Π΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ наслСдованиСм ядСрных Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π’Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ мутациями ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ матСринскоС наслСдованиС. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ мутациями Π² ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ мноТСство Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… особСнностСй, происходящих ΠΈΠ· ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… характСристик Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ.

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ

НС вся РНК ΠΈ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, синтСзируСмыС Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π”ΠΠš ядра; нСбольшая, Π½ΠΎ ваТная доля кодируСтся Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ состоит ΠΈΠ· ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ хромосомы Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ 16,5 ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ±Π°Π·Ρ‹, Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»Π°Ρ… митохондриях, Π° Π½Π΅ Π² ядрС. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ содСрТит ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ 1000 ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, распрСдСлСнных ΠΏΠΎ сотням ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ β€” Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 000 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ содСрТания Π”ΠΠš Π² этих ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ….

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома содСрТит 37 Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Они ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ 13 ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² β€” ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ фосфорилирования, Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ρ€Π ΠΠš ΠΈ 22 Ρ‚Π ΠΠš, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… для трансляции транскриптов Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ. ΠžΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡ‚ΠΈΠ΄Ρ‹ комплСкса ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ фосфорилирования ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ядСрным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ.

Π’ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… пСрСстроСк ΠΈ 100 Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, часто ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ЦНБ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎ-ΡΠΊΠ΅Π»Π΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ систСму (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, миоклонус-эпилСпсия с Β«Ρ€Π²Π°Π½Ρ‹ΠΌΠΈΒ» красными Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°ΠΌΠΈ β€” MERRF). Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ этими мутациями, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Ρ‚ΠΈΠΏ наслСдования ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… характСристик ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ: Ρ€Π΅ΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ сСгрСгации, Π³ΠΎΠΌΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ матСринского наслСдования.

РСпликативная сСгрСгация ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ характСристика ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы β€” отсутствиС управляСмой сСгрСгации, наблюдаСмой Π² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ·Π΅ ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ 46 ядСрных хромосом. ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ многочислСнныС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎ расходятся Π²ΠΎ вновь синтСзированныС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ. ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, случайно Ρ€Π°ΡΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ процСсс извСстСн ΠΊΠ°ΠΊ рСпликативная сСгрСгация.

Гомоплазмия ΠΈ гСтСроплазмия ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы

Вторая ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ характСристика Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ содСрТат ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš. Когда мутация Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, ΠΎΠ½Π° сначала присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» Π² ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ. Π’ Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ Ρ€Π΅ΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ сСгрСгации митохондрия, содСрТащая ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ многочислСнныС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, содСрТащая смСсь Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π”ΠΠš, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π² Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ вСсьма Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΈ ΠΈ Π΄ΠΈΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš. Одна дочСрняя ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ случайно ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ, содСрТащиС Ρ‡ΠΈΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΏΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡ΠΈΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΏΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π”ΠΠš (ситуация, извСстная ΠΊΠ°ΠΊ гомоплазмия). ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, дочСрняя ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ смСсь ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π±Π΅Π· Π½Π΅Π΅ (гСтСроплазмия).

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ фСнотипичСская экспрСссия ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš зависит ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, нСполная ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, пСрСмСнная ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ плСйотропия β€” Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ характСристики ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ.

ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ способны Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ содСрТат Π΄Π½ΠΊ

ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠ΅ наслСдованиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ характСристиками Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, называСтся матСринским наслСдованиСм. ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ спСрматозоидов ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² эмбрионС, поэтому ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš наслСдуСтся ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, всС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, гомоплазмичСской ΠΏΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· потомства ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, нСсущСго Ρ‚Ρƒ ΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ унаслСдуСт Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΡƒΡŽ Π”ΠΠš.

ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠ΅ наслСдованиС гомоплазмичСской ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π° Π›Π΅Π±Π΅Ρ€Π°.

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ матСринского наслСдования ΠΏΡ€ΠΈ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠΈ Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ характСристики Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ мСдицинскоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π’ΠΎ-ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ…, нСбольшоС число ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… впослСдствии увСличиваСтся Π΄ΠΎ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ количСства, наблюдаСмого Π² Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΡƒΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΎΠ²ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ Β«Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π³ΠΎΡ€Π»Ρ‹ΡˆΠΊΠΎΒ» Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ.

ИмСнно поэтому Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ содСрТания ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, обнаруТиваСмая Π² потомствС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ с Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ частично, вслСдствиС увСличСния Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ части ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… хромосом Π² ΠΎΠ²ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅. МоТно ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ с высокой ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ вСроятно ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ яйцСклСтки с высокой ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš, ΠΈ, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ клиничСски ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ потомство, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ· матСринского наслСдования, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ имССтся гСтСроплазмия ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš; ΠΏΠΎ нСизвСстным ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ дСлСционная ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π° ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ пСрСдаСтся ΠΎΡ‚ клиничСски Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΠΈΡ… дСтям.

Π₯отя ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, сущСствуСт, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ отцовского наслСдования ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌΠΈ спорадичСскими мутациями ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ рСдкая Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ отцовского наслСдования ΠΌΠΈΡ‚Π”ΠΠš.

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСмСйной родословной β€” ваТная Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ с ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ. РодословныС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ наслСдования, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ мутациями ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ; ΠΈΠ»ΠΈ слоТныС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ сСмСйных случаСв, Π½Π΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΈΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² наслСдования. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° наслСдования Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ для установлСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Ρƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄Π°, это Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΡƒΠΌΠΎΠ² Π² сСмьС, находящихся Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π² обслСдовании ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ.

НСсмотря Π½Π° слоТныС цитогСнСтичСскиС ΠΈ молСкулярныС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Π΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ, точная сСмСйная история, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΡΠ»ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ сСмьи, остаСтся Ρ„ΡƒΠ½Π΄Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ срСдством для всСх Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΈ гСнСтичСских ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².

Π₯арактСристика ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ наслСдования:
β€’ Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, гомоплазматичСскиС ΠΏΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ эту ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ всСм дСтям; ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ β€” Π½Π΅Ρ‚.
β€’ Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, гСтСроплазматичСскиС ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎ-Π²Ρ‹ΠΌ мутациям ΠΈ дупликациям, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΡ… всСм дСтям. Доля ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΊΠΎΠ² ΠΈ, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, риск развития ΠΈ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Π΄ΠΎΠ»ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ случайно, вслСдствиС нСбольшого числа ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π² Β«Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ Π³ΠΎΡ€Π»Ρ‹ΡˆΠΊΠ΅Β» ΠΏΡ€ΠΈ созрСвании ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ². ГСтСроплазматичСскиС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ.
β€’ Доля ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π² Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… тканях гСтСроплазматичСских ΠΏΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ, вызывая Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьС с Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ»Π΅ΠΉΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьС.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ патология Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… болСзнях Π² дСтском возрастС. Π Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ историчСскиС, этиопатогСнСтичСскиС ΠΈ гСнСтичСскиС аспСкты этой Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ‹ основныС Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΊ диагностикС ΠΈ соврСмСнныС прСдс

The article focuses on mitochondrial disorders in infancy and childhood. Authors consider historical, etiopathogenic and genetic aspects of this group of diseases. Main types of mitochondrial pathologies are described, as well as approaches to diagnostics and contemporary ideas of potential treatment methods.

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ β€” это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° наслСдствСнной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ энСргСтики, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ клиничСских проявлСний, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π² прСимущСствСнном ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ систСмы, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° [1].

ΠΠ»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ гласит, Ρ‡Ρ‚ΠΎ это ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Π°Ρ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° патологичСских состояний, обусловлСнных гСнСтичСскими, структурными ΠΈ биохимичСскими Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ дыхания ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ энСргСтичСского ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°.

Как ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ A. Munnich, Β«ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ любой симптом, Π² любой Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π² любом возрастС, ΠΏΡ€ΠΈ любом Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ наслСдования» [2].

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ β€” Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ аэробного ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «болСзнями Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉΒ» (Π‘Π”Π¦Πœ); это ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ класс Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ аспСкты ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

R. Luft ΠΈ соавт. (1962) ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ взаимосвязь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ процСссов ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ фосфорилирования Π² ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ [3]. S. Nass ΠΈ M. Nass (1963) ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Π»ΠΈ сущСствованиС собствСнного гСнСтичСского Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ (ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ нСсколько ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ хромосомы) [4, 5]. Π’ 1960–1970 Π³Π³. появилась концСпция ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, этиологичСски опосрСдованной ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисфункциСй. Π’ 1980-Π΅ Π³Π³. Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ молСкулярно-гСнСтичСскиС Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρ‹ ряда Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ (болСзнь Π›Π΅Π±Π΅Ρ€Π°, синдром ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½Π°) [6].

ЭтиопатогСнСтичСскиС аспСкты ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ наличия основного мСтаболичСского Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° принято Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ основных Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ: 1) Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π°; 2) Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот; 3) Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠšΡ€Π΅Π±ΡΠ°; 4) Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ элСктронного транспорта ΠΈ ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ фосфорилирования (OXPHOS) [1, 2].

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ возникновСния ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ…, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, задСйствованныС Π² процСссах энСргообмСна Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… (Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ комплСкса ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹, Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠšΡ€Π΅Π±ΡΠ°, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ транспорта элСктронов, структурныС Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ транспорта элСктронов (Π¦Π’Π­), ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ транспортСры Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±Ρ€Π°Π½Ρ‹, рСгуляторы ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡƒΠ»Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ с Π”ΠΠš ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ (ΠΌΡ‚Π”ΠΠš) [2, 6].

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ связаны с большим числом Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ цитопатиями. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΡ€ΠΈ этих болСзнях Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ вносят Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΈ клиничСскиС проявлСния Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ΠžΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мСтаболичСскими, Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ/ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡΠΌΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ°ΠΌΠΈ.

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΡ являСтся ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»ΠΎΠΉ, которая присутствуСт практичСски Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Ρ… эритроцитов. ИмСнно поэтому ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π»ΡŽΠ±Ρ‹Π΅ систСмы ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ чСловСчСского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° [6]. Π’ связи с этим ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π΅Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ эти состояния Β«ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ цитопатиями» [1, 2].

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ особСнности ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ клиничСских симптомов, ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡΠΈΡΡ‚Π΅ΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ пораТСния, Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСчСния, прогрСссированиС ΠΈ Π½Π΅Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ΅ΠΌΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ.

ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ фосфорилирования, происходящСго Π² комплСксах 1-Ξ³, являСтся производство энСргии (АВЀ). АдСнозин трифосфат β€” основной источник энСргии для ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš тСсно взаимодСйствуСт с ядСрной Π”ΠΠš (ΡΠ”ΠΠš). Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ ΠΈΠ· 5 Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… комплСксов основная Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ† кодируСтся ΡΠ”ΠΠš, Π° Π½Π΅ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš. КомплСкс I состоит ΠΈΠ· 41 ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… 7 ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš, Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ β€” ΡΠ”ΠΠš. КомплСкс II ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ всСго 4 ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹; большая ΠΈΡ… Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ кодируСтся ΡΠ”ΠΠš. КомплСкс III прСдставлСн Π΄Π΅ΡΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π°ΠΌΠΈ; ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš β€” 1, ΡΠ”ΠΠš β€” 9. КомплСкс IV ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ 13 ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… 3 ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš, Π° 10 β€” ΡΠ”ΠΠš. КомплСкс V Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 12 ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš β€” 2, ΡΠ”ΠΠš β€” 10 [2, 6].

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ энСргСтики приводят ΠΊ полисистСмным заболСваниям. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ энСргозависимыми: нСрвная систСма (энцСфалопатии, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ), ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ систСма (ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ), сСрдцС (ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ), ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, эндокринная систСма ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ систСмы. Π”ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ всС эти заболСвания ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΠ»ΠΈΡΡŒ ΠΏΠΎΠ΄ многочислСнными масками Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… нозологичСских Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. К настоящСму Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ выявлСно Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 200 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš [1, 2, 6].

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ обусловлСны ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ядСрного Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. Как ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ P. F. Chinnery ΠΈ соавт. (2004) ΠΈ S. DiMauro (2004), ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš Π±Ρ‹Π»ΠΈ выявлСны Π² 1 случаС Π½Π° 8000 насСлСния, Π° Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ составляСт порядка 11,5 случаСв Π½Π° 100 тысяч насСлСния [7, 8].

Π’ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ находятся ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… сотСн Π΄ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… тысяч ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π» β€” ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ, содСрТащих ΠΎΡ‚ 2 Π΄ΠΎ 10 ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, способных ΠΊ Ρ€Π΅ΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, транскрипции ΠΈ трансляции, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ нСзависимо ΠΎΡ‚ ядСрной Π”ΠΠš.

ГСнСтичСскиС аспСкты ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° отличаСтся ΠΎΡ‚ классичСской мСндСлСвской Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΡ… аспСктах: 1) матСринскоС наслСдованиС (всю Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ, вмСстС с находящимися Π² Π½Π΅ΠΉ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»Π°ΠΌΠΈ, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ вмСстС с яйцСклСткой); 2) гСтСроплазмия β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ сущСствованиС Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ (Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎ) ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π”ΠΠš; 3) митотичСская сСгрСгация (ΠΎΠ±Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΡ‚Π”ΠΠš Π² процСссС дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ случайным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ) [1, 2].

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Π² 10 Ρ€Π°Π· быстрСС ядСрного Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½Π° лишСна Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‚Π½Ρ‹Ρ… гистонов ΠΈ Π΅Π΅ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ³Π°Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ кислорода, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈΡΡ ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠΌ мСтаболичСских процСссов, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² митохондриях. ΠŸΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ критичСский ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π°Ρ‡Π½ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ биохимичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ†Π΅ΠΏΠ΅ΠΉ (ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ эффСкт). ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡ‚Π”ΠΠš ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρƒ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ сСмСй, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΈ тканях. Π’ этом Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· объяснСний Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ дисфункциями. Одни ΠΈ Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ клиничСскиС синдромы (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, мутация A3243G β€” ΡΠ½Ρ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡŽ с ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌΠΈ пароксизмами β€” синдром MELAS, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΡƒΡŽ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡŽ, сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚). ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅ синдрома. ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ситуации являСтся синдром MELAS [2].

Разновидности ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

Если ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚ΡŒ основныС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π² ΠΈΡ… числС окаТутся ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅: ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ энцСфалопатия (MNGIE), синдром мноТСствСнных Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, липидная миопатия с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ уровнями ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π°, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠΈΠ»Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„Π΅Ρ€Π°Π·Ρ‹, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, болСзнь ΠΠ»ΡŒΠΏΠ΅Ρ€ΡΠ°β€“Π₯ΡƒΡ‚Ρ‚Π΅Π½Π»ΠΎΡ…Π΅Ρ€Π°, синдром ΠšΠ΅Ρ€Π½ΡΠ°β€“Π‘Π΅ΠΉΡ€Π°, болСзнь Π›Π΅Π±Π΅Ρ€Π° (LHON), синдром Π’ΠΎΠ»ΡŒΡ„Ρ€Π°ΠΌΠ°, синдром MEMSA, синдром ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½Π°, синдром SANDO, синдром MIRAS, синдром MELAS, синдром MERRF, синдром SCAE, синдром NARP, синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Π°, синдром CPEO, синдром Π›ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€. [1].

НаиболСС часто Π² дСтском возрастС Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ клиничСскиС синдромы ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ: синдром MELAS (ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ энцСфаломиопатия, Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚-Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ пароксизмы), синдром MERRF (миоклонус-эпилСпсия с Ρ€Π²Π°Π½Ρ‹ΠΌΠΈ красными Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°ΠΌΠΈ), синдром ΠšΠ΅Ρ€Π½ΡΠ°β€“Π‘Π΅ΠΉΡ€Π° (характСризуСтся ΠΏΡ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ, атаксиСй, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ сСрдСчного провСдСния), синдром NARP (нСйропатия, атаксия, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΡ‚), синдром Π›ΠΈ (подострая Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ энцСфаломиСлопатия), болСзнь Π›Π΅Π±Π΅Ρ€Π° (наслСдствСнная оптичСская нСйропатия) [1, 2].

Π˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ΡΡ большой ΠΏΡƒΠ» Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… являСтся Π½Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ядСрной Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ. К Π½ΠΈΠΌ относятся ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ: болСзнь Π‘Π°Ρ€Ρ‚Π° (миопатия, кардиомиопатия, Ρ‚Ρ€Π°Π½Π·ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€ΠΎ- ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΠΈ), ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ энцСфалопатия (аутосомно-рСцСссивноС ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡΠΈΡΡ‚Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅): ΠΏΡ‚ΠΎΠ·, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡ, пСрифСричСская нСйропатия, Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дисфункция, приводящая ΠΊ кахСксии, лСйкоэнцСфалопатия. Возраст Π΄Π΅Π±ΡŽΡ‚Π° послСднСго заболСвания вСсьма Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»Π΅Π½ β€” ΠΎΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° новороТдСнности Π΄ΠΎ 43 Π»Π΅Ρ‚.

Диагностика ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ диагностики ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ многочислСнны: 1) миопатичСский симптомокомплСкс (Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ физичСских Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΎΠΊ, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, сниТСниС ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса); 2) судороги (миоклоничСскиС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ„ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅); 3) ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ синдром (атаксия, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€); 4) ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·ΠΎΒ­Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² (ΠΏΡ‚ΠΎΠ·, наруТная ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡ); 5) полинСйропатия; 6) ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ пароксизмы; 7) ΠΌΠΈΠ³Ρ€Π΅Π½Π΅ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΠΈ; 8) Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-лицСвая дисморфия; 9) дисмСтаболичСскиС проявлСния (Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, эпизоды Π»Π΅Ρ‚Π°Ρ€Π³ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠΌΡ‹); 10) Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ (апноэ, гипСрвСнтиляция, тахипноэ); 11) ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдца, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ; 12) ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания [1, 2].

Π’ диагностикС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ клиничСскиС ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ: 1) ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ пораТСния ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ (Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΡΠ»Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ осанки ΠΈ Π΄Ρ€.); 2) Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ проявлСния, Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΡ‚Π½ΠΎ-рСзонансной Ρ‚ΠΎΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ (МРВ) Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°; 3) ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ эпизоды Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ сознания ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΠΌΡ‹Π΅ эпизоды Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρ‹ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…; 4) нСобъяснимая атаксия; 5) отставаниС Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π±Π΅Π· ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½; 6) отягощСнный сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·; 7) Π²Π½Π΅Π·Π°ΠΏΠ½ΠΎΠ΅ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ состояния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (судороги, Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, расстройства дыхания, Π²ΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса β€” Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония, ΠΊΠΎΠΌΠ°, лСтаргия; ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ) [1, 2].

Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ (биохимичСскиС) исслСдования Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ Π½Π° выявлСниС Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚-Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚-Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ этом слСдуСт ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ кислоты Π½Π΅ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ наличия ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ биохимичСскиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ, исслСдуСмыС ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅Π»Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅, Π°Ρ†ΠΈΠ»ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ содСрТаниС органичСских кислот ΠΈ аминокислот Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ [9].

M. V. Miles ΠΈ соавт. (2008) ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ содСрТаниС ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ коэнзима Q10 Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ [10].

ЦитоморфодСнситомСтричСскиС исслСдования ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² (сниТСниС количСства, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ объСма, сниТСниС активности).

Из ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исслСдований (ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ) ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ биопсия скСлСтных ΠΌΡ‹ΡˆΡ† с ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ спСцифичСских гистохимичСских Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ β€” для выявлСния Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½Π° Β«Ρ€Π²Π°Π½Ρ‹Ρ… красных Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠ½Β» (ragged red fibers β€” RRF) Π² ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚Π΅. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ с Β«Ρ€Π²Π°Π½Ρ‹ΠΌΠΈ красными Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°ΠΌΠΈΒ» ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅: MELAS, MERRF, KSS, PEO (ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ наруТная ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡ), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ синдром ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½Π°. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π±Π΅Π· RRF: болСзнь Leigh, NARP, LHON (наслСдствСнная оптичСская нСйропатия Π›Π΅Π±Π΅Ρ€Π°) [2].

ГСнСтичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдований сводятся ΠΊ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частых ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ВСрапия ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, ΠΊ соТалСнию, Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π°. Π‘ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΉ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹ считаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эффСктивноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для этой ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ отсутствуСт. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… странах ΠΌΠΈΡ€Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ фармакологичСскиС срСдства ΠΈ биологичСски Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ вСщСства, Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ обСспСчСниС Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΉ энСргСтики ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС MELAS Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ судорог, эндокринных расстройств, устранСниС послСдствий ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°.

P. Каufmann ΠΈ соавт. (2006) ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚Π° часто ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅Π»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ с Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒΡŽ нСврологичСских проявлСний, цСлСсообразно ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΡ…Π»ΠΎΡ€Π°Ρ†Π΅Ρ‚Π°Ρ‚ для сниТСния уровня Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚Π° [11]. Π’ нашСй странС с Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ димСтилоксобутилфосфонилдимСтилат (ДимСфосфон) [12].

Π’ исслСдованиях японских Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Y. Koga ΠΈ соавт. (2002, 2005, 2006, 2007) с Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΌ эффСктом использовалось Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ L-Π°Ρ€Π³ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π° (ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡˆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠ° NO) β€” для стимуляции Π²Π°Π·ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² остром ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ для сниТСния тяТСсти ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… эпизодов [13–16].

Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ срСдств, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… Π² Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅: Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’1 (Ρ‚ΠΈΠ°ΠΌΠΈΠ½) β€” 400 ΠΌΠ³/сут, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’2 (Ρ€ΠΈΠ±ΠΎΡ„Π»Π°Π²ΠΈΠ½) β€” 100 ΠΌΠ³/сут, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π‘ (аскорбиновая кислота) β€” Π΄ΠΎ 1 Π³/сут, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π• (Ρ‚ΠΎΠΊΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΎΠ») β€” 400 ΠœΠ•/сут, Π½ΠΈΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠ΄ (Π½ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠ½) β€” Π΄ΠΎ 500 ΠΌΠ³/сут, коэнзим Q10 β€” ΠΎΡ‚ 90 Π΄ΠΎ 200 ΠΌΠ³/сут, L-ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ β€” ΠΎΡ‚ 10 ΠΌΠ³ Π΄ΠΎ 1–2 Π³/сут, янтарная кислота β€” ΠΎΡ‚ 25 ΠΌΠ³ Π΄ΠΎ 1,5 Π³/cΡƒΡ‚, ДимСфосфон 15% β€” 1,0 ΠΌΠ» Π½Π° 5 ΠΊΠ³ массы Ρ‚Π΅Π»Π°. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ (Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ), Π Π΅Π°ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈΠ½ (Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ) ΠΈ Π¦ΠΈΡ‚ΠΎΡ„Π»Π°Π²ΠΈΠ½ (Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ) [17, 18].

Π’ качСствС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… срСдств Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ кортикостСроиды, ΠΌΠΈΠ½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΈΠ΄Ρ‹ (ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности), Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ½Π²ΡƒΠ»ΡŒΡΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ β€” ΠΏΡ€ΠΈ судорогах/эпилСпсии (ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π²Π°Π»ΡŒΠΏΡ€ΠΎΠ΅Π²ΡƒΡŽ кислоту ΠΈ Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅, ограничивая ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Π°Ρ€Π±ΠΈΡ‚ΡƒΡ€Π°Ρ‚ΠΎΠ²). Π’ Π½Π°ΡˆΠΈΡ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π΅Π½ΠΈΡΡ… Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ эффСктивной противосудороТной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠ΅ΠΉ являлось использованиС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π»Π΅Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ€Π°Ρ†Π΅Ρ‚Π°ΠΌ (ΠšΠ΅ΠΏΠΏΡ€Π°), Ρ‚ΠΎΠΏΠΈΡ€Π°ΠΌΠ°Ρ‚ (Вопамакс) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡ… сочСтаний.

НСйродиСтология ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ являСтся ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ влияниС Π½Π° ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° β€” Π΄ΠΎ формирования мСтаболичСского Π±Π»ΠΎΠΊΠ° (Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½ питания ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ обогащаСтся Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π½Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅). Вакая тСрапСвтичСская стратСгия ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ «обхоТдСния Π±Π»ΠΎΠΊΠ°Β» (going around the block). Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² этом ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ являСтся Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ассоциированных с ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π° (Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса с ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ со стороны ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ²/Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°/аминокислот). ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ кСтогСнная Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ высокоТировых Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ [19].

Π¨ΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ вСщСства, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΡ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ (коэнзим Q10, L-ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½, Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»-L-ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’2, аскорбиновая кислота, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π•, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’1, Π½ΠΈΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠ΄, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’6, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π’12, Π±ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ½, фолиСвая кислота, Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ К, Ξ±-липоСвая кислота, янтарная кислота, Se) [19]. РСкомСндуСтся ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π»ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΈΠ½Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… обострСниС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ (Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ΄Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ², Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², сахарозы, ΠΊΡ€Π°Ρ…ΠΌΠ°Π»Π°, алкоголя, ΠΊΠΎΡ„Π΅ΠΈΠ½Π°, мононатрия Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠ°Ρ‚Π°; количСствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ ΠΈ Π½Π΅Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠΉ энСргии). ΠŸΡ€ΠΈ нСобходимости осущСствляСтся клиничСскоС ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ (ΡΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, гастростомия) [19].

Π§Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ своСврСмСнная диагностика ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, поиск клиничСских ΠΈ параклиничСских ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅Π² этих Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π° этапС ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ, догСнСтичСском. Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€Π° Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΉ мСтаболичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ прСдотвращСния ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ состояния ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с этими Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌΠΈ заболСваниями.

C. S. Chi (2015) ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ остаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π² пСдиатричСской ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅, особСнно ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ спСцифичными, вслСдствиС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ катамнСстичСский ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΊ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ симптомов ΠΈ биохимичСских ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ [20].

Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°

* Π“ΠžΠ£ Π’ΠŸΠž РНИМУ ΠΈΠΌ. Н. И. ΠŸΠΈΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²Π° ΠœΠ— Π Π€, Москва
** Π“ΠžΠ£ Π’ΠŸΠž ΠŸΠœΠ“ΠœΠ£ ΠΈΠΌ. И. М. Π‘Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΠ²Π° ΠœΠ— Π Π€, Москва

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *