мраморные кости что такое

Мраморные кости что такое

Остеопетроз или мраморная болезнь, впервые описана Альберсом-Шёнбергом в 1904 г. Это редкое заболевание и до настоящего времени в литературе насчитываются примерно 500 сообщений (Montuori и сотр.), из них около десяти в нащей стране. Остеопетроз характеризуется общей дисплазией костей, их выраженными уплотнением и чрезвычайной ломкостью, причем в злокачественной форме болезнь сопровождается расстройством кроветворения.

Поскольку заболевание носит наследственный характер, дефектность существует уже с момента оплодотворения (зигота) и начинает проявляться одновременно с развитием зародыша и плода. Отдельные тяжелые формы удалось выявить рентгенологическим путем на внутриутробной стадии (Farinaux и сотр.), в отличие от других, обнаруженных лишь к старости (Gorton описал случай, выявленный в возрасте 72 лет). Болезнь поражает примерно одинаково лиц обоего пола.

В подтверждение высказывания о наследственном характере болезни приводятся многочисленные доказательства. Так, Нагпарр сообщил о 6 случаях остеопетроза в одной семье, Mac Peak — о 8 случаях на протяжении 3 поколений, в то время как Bonomini — о 17 случаях в семье, насчитывающей 31 член в 3 поколениях, из них у 7 мужчин и 10 женщин (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вылку и сотр.).

Интересные проблемы вырастают в связи со способом генетической передачи болезни. Наследственный характер остеопетроза впервые доказан Clairmont и Schiuz в 1924 г. С того момента составлялись многочисленные генеалогические списки, однако еще не удалось разработать общепринятого мнения о способе (доминантном или рецессивном) передачи отягчения (Montuori).

В период разгара в клинической семиологии преобладают две группы признаков и симптомов, причем одни из них касаются костей, а другие — крови. Сдвиги в костях могут отмечаться как независимое явление, в то время нак гематологические изменения неуклонно сопровождаются первыми.

Исходным изменением костей представляется различного вида уплотнение, от утолщения коркового слоя до затемнения, утолщения, и даже деконфигурации костей, что известно под названием «слоновая кость » или «мраморная кость ». Этот аспект является результатом утолщения коркового слоя за счет губчатого слоя и медуллярного канала, однако исчезает при формах далеко зашедшего заболевания. В принципе нормальная структура костей сохраняется частично или полностью в периферических костях рук и ног, грудине, ключице и пр. Нарушение процесса рассасывания в метафизарной зоне обусловливает характерную деконфигурацию в виде «набалдашника » или «клюшки».

Другой частный аспект заключается в пластинчатом, поперечно-полосатом расположении, в котором прозрачные и затемненные полосы чередуются на уровне подвздошной кости, в дистальной трети бедренной кости и проксимальной трети большеберцовой кости (вид «зебровый» или «штабеля тарелок»). Черепная локализация обусловливает утолщение свода черепа и затемнение его основания, где более не видны клиновидная пазуха и пневматизация сосцевидного отростка. Клиновидные отростки гипертрофированы, оптические отверствия суженны. Под передне-задним углом падения череп обретает аспект «карнавальной маски».

В рентгенологическом плане тело позвонков отражает следующие два аспекта: позвонки „in diabolo» и с двумя прилегающими к диску затемненными полосами (позвонки в виде «катушки»).

Помимо отмеченных изменений часто наблюдаются множественные поперечные переломы длинных трубчатых костей, которые свидетельствуют о чрезмерной ломкости мраморных костей (в первом опубликованном Альберсом-Шенбергом случае имелось 18 переломов) и деконфигурация оси или очертания в связи с образованием немоделированной мозоли.

При их деконфигурации кости надавливают на соседние органы, нервы и сосуды, а это служит причиной развития экзофтальма; в тяжелых случаях наблюдаются слепота, понижение слуха, разного рода парезы.

Под микроскопом выявляются существенные сдвиги, из них основные на уровне эндоста, как в диафизе, так, в частности, и в зонах эндохондрального роста. Именно здесь образуется остеопетрозный эндос, стремящийся заполнить всю костномозговую полость. Дистрофия касается, в основном, процесса гиперплазии и в значительно меньшей степени — минерализации. Структура костей представляется неясной ( «остеоидная мозаичность»); это ослабляет прочность костей в связи с появлением новых траекторий, лишающих кости нормальной устойчивости к нагрузке от процесса телесной активности или поступающей из внешней среды.

Тем самым объясняется тенденция к самопроизвольным переломам, а утрата эластичности способствует поперечным переломам. Среди клеток, входящих в состав костной ткани — остеоциты (для структуры), остеобласты (в отношении остеогенеза) и остеокласты (по восстановлению костей) видимо последние ответственны за развитие болезненного процесса и несмотря на то, что они не всегда обнаруживаются в уменьшенном количестве, тем не менее в них наблюдаются важные функциональные нарушения, представляющие определенное значение в процессе костного рассасывания.

Нарушение кроветворения зависит не только от сокращения активных костномозговых пространств, но также от других элементов, возможно генетической природы, независящих от объема данного костномозгового пространства. С другой стороны объяснение, по которому миелоидная метаплазия якобы результат процесса «подавления» кроветворения, перенесенного в территории когда-то (внутриутробно) выполняющие кроветворную функцию, рассматривается как слишком упрощенным и опровергается рядом авторов (Hittmair).

Картина крови находится под влиянием гипорегенеративного панмиелоза, который явно отражается на эритропоэз (в отилчие от остеомиелосклероза, при котором поражение преимущественно касается гранулоцитного ряда).

Миелограмма в принципе не применима взрослым, по причине чрезмерной твердости костей, при этом попытка осилить сопротивление может закончиться переломом.

Отдельные авторы придают особое значение росту в сыворотке показателя таких ферментов как кислая фосфатаза, лактикодегидрогеназа и альдолаза, повышенный уровень которых был выявлен и у некоторых членов семей с данным отягчением. Вопреки кроющемуся в их организме пороку они не проявили ни одного из клинических признаков заболевания. Подобные случаи получили название «промежуточных форм».

Терапия симптоматическая в связи с врожденным характером болезни. Больным следует избегать любую травму, которая могла бы вызвать перелом кости.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Чем опасна мраморная болезнь

Что такое мраморная болезнь

Мраморная болезнь костей (или остеопетроз, что одно и то же) – исключительно редкая наследственная патология костных тканей. Заключается в том, что в скелете организма присутствует избыток минеральных компонентов на фоне нехватки органических и костномозговых составляющих. Другими словами, мраморная болезнь – это чрезмерное образование костной ткани.

Основная причина остеопетроза – нарушение баланса между образованием и рассасыванием кальция в костях. Продуцируют кальций клетки ткани под названием остеобласты, выводят – остекласты. Именно с утратой остеобластами и остеокластами своих функций связана мраморная болезнь.

Чаще всего она поражает черепные, реберные, тазовые кости и позвоночник. Пораженные остеопетрозом кости становятся плотными, однородными, словно каменными, при этом чрезвычайно хрупкими и ломкими. Срезы больных костей по свой структуре и цвету напоминают мрамор. Мозговые костные каналы могут при этом вообще отсутствовать.

Виды остеопетроза

В целом мраморная болезнь кости у детей подразделяется на два вида:

аутосомно-доминантная, более поздняя и мягкая форма болезни. Симптомы в этом случае могут быть изначально неочевидны и не отражаться на внешности. Болезнь в раннем возрасте диагностируется, как правило, случайно, в результате рентгенологического исследования травмы. Именно частые переломы могут быть признаком мраморной болезни у детей. В подростковом или даже взрослом возрасте могут возникнуть осложнения, например, глухота или паралич лица.

Чем опасна мраморная болезнь

Повышенная хрупкость скелета приводит к многочисленным травмам, называемыми патологическими переломами. Для патологических переломов характерна диспропорция между силой удара и его разрушительными последствиями. Кроме того, места переломов нетипичны для здорового скелета. Так, разрушению часто подвергаются крепчайшие бедренные кости.

К другим опасным последствиям остеопетроза можно отнести следующие:

Лечение

Эффективного метода лечения болезни пока нет, поэтому практикуется комплексная терапия, которая сводится к удалению последствий остеопетроза и дальнейшей его профилактике.

В ряде случаев требуется пересадка костного мозга. Пока это наиболее эффективный способ остановить развитие раннего остеопетроза, с успехом проводимый на младенцах в возрасте до трех месяцев.

Для ликвидации осложнений назначается комплекс медикаментозных препаратов, лечебная физкультура и диета.

Источник

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Общие сведения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Источник

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое остеопетроз?

Остеопетроз (также известен под названием «мраморная болезнь», болезнь Альберс-Шенберга) — это описательный термин для группы редких наследственных болезней скелета, характеризующихся повышенной плотностью костей из-за дефекта реабсорбции костной ткани клетками, называемыми остеокластами. Это приводит к аккумуляции костей с дефектной архитектурой, что делает их хрупкими и склонными к переломам. Хотя симптомы могут изначально не проявляться у людей с легкими формами мраморной болезни, тривиальные травмы могут вызвать переломы костей из-за их хрупкости. Ранняя диагностика важна при наиболее тяжелых формах этих расстройств, поскольку они вызывают необратимые осложнения и могут лечиться трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток.

Существует три типа остеопетроза, классифицируемых по типу наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный рецессивный. Аутосомно-доминантная форма является наиболее распространенной: обычно у пациентов наблюдаются легкие симптомы, которые проявляются в позднем детстве и во взрослом возрасте. Аутосомно-рецессивная форма, также называемая злокачественным инфантильным типом, проявляется вскоре после рождения и часто сокращает продолжительность жизни. Наконец, Х-сцепленная форма остеопетроза встречается крайне редко, и сообщается лишь о нескольких случаях. Также существует промежуточный тип остеопетроза, включающий как легкие аутосомно-рецессивные формы, так и доминантные с ранним и тяжелым проявлением.

Остеопетроз был впервые обнаружен рентгенологом Альберс-Шенбергом в 1904 году.

Признаки и симптомы

Остеопетроз характеризуется чрезмерной плотностью костей по всему телу. Симптомы включают переломы, низкую продукцию клеток крови и потерю функции черепных нервов, вызывающую слепоту, глухоту и/или паралич лицевого нерва. У больных могут возникать частые инфекции зубов и костей челюсти.

— Остеопетроз, аутосомно-рецессивный; злокачественный детский тип.

Самый тяжелый тип остеопетроза, злокачественный детский тип, проявляется с рождения и, если его не лечить, может привести к смерти в течение первого десятилетия жизни. Симптомы различаются в зависимости от точного изменения гена (мутации). У больных может быть аномально большая голова (макроцефалия). У них также может быть гидроцефалия, характеризующаяся подавлением нормального потока спинномозговой жидкости (СМЖ) внутри и аномальным расширением (дилатацией) церебральных пространств головного мозга (желудочков), вызывая накопление СМЖ в черепе и потенциально повышающее давление на ткани головного мозга. Симптомы, влияющие на глаза, могут включать:

Другие симптомы, связанные со злокачественной детской мраморной болезнью, включают потерю слуха, аномально маленькую челюсть (микрогнатия), хроническое воспаление слизистых оболочек носа (ринит), трудности с приемом пищи и/или задержку роста. У некоторых затронутых людей наблюдается задержка в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (задержка психомоторного развития). У некоторых больных может наблюдаться задержка развития зубов или тяжелый кариес. Кроме того, наблюдаются:

У пациентов также могут возникать судороги из-за низкого уровня кальция в крови. В редких вариантах злокачественного остеопетроза у младенцев могут проявляться симптомы тяжелой нейродегенерации (потерей структуры или функции нейронов).

Некоторые больные со злокачественным инфантильным типом остеопетроза также могут испытывать последствия сокращения пространства костного мозга: выраженный дефицит всех типов клеток крови (панцитопения), образование и развитие клеток крови вне костного мозга, например, в селезенке и печени (экстрамедуллярный гемопоэз) и возникновение миелоидной ткани в экстрамедуллярных участках (миелоидная метаплазия). Это может привести к частым инфекциям, таким как пневмония и инфекции мочевыводящих путей. У больных также может наблюдаться низкий уровень железа в эритроцитах (анемия) из-за уменьшения пространства костного мозга и увеличения разрушения эритроцитов из-за увеличения селезенки. Следует отметить, что гематологические дефекты обычно предшествуют неврологическим.

— Остеопетроз, аутосомно-доминантный; взрослый тип.

Более легкая форма остеопетроза, взрослый тип, обычно диагностируется в позднем детстве или в зрелом возрасте. Преобладают костные симптомы, включая остеосклероз, переломы после минимальной травмы (обычно ребер и длинных костей), остеомиелит (особенно челюсти) и гиперостоз черепа. В некоторых случаях у пораженных людей могут быть мешочки, заполненные гноем, в тканях вокруг зубов (зубной абсцесс). Во многих случаях симптомы могут отсутствовать.

У больных также может развиться ринит, гепатоспленомегалия, анемия и экстрамедуллярный гемопоэз.

— Остеопетроз, промежуточный аутосомно-рецессивный.

Промежуточный тип обычно встречается у детей и может быть унаследован как аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный признак. Степень тяжести заболевания варьирует. Симптомы могут включать:

Симптомы промежуточного типа остеопетроза могут также включать постепенное ухудшение работы глазных нервов (атрофия зрительного нерва), потерю зрения, мышечную слабость и ринит. У некоторых пораженных людей может наблюдаться патологическое выпячивание нижней челюсти (нижнечелюстной прогнатизм), патологии зубов, молочная ретенция, деформация коронки зуба, кариес зубов и паралич лицевого нерва. Другие симптомы включают гепатоспленомегалию, анемию, снижение уровня тромбоцитов в циркулирующей крови (тромбоцитопения), панцитопению и экстрамедуллярный гемопоэз.

— Х-сцепленный рецессивный остеопетроз.

Х-сцепленный остеопетроз чрезвычайно редок, но тяжел, и во всем мире зарегистрировано лишь несколько случаев. Помимо классических симптомов, связанных с остеопетрозом, он связан с иммунодефицитом, локализованной задержкой жидкости и отеком тканей (лимфедема), а также с патологиями волос, кожи, ногтей и потовых желез (эктодермальная дисплазия).

Причины

Остеопетроз может быть унаследован по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, и очень редко по Х-сцепленному рецессивному типу. Основной дефект реабсорбции кости — это недостаточное производство или нарушение функции клеток, называемых остеокластами. Эти клетки отвечают за резорбцию костной ткани и помогают поддерживать здоровье костей, что зависит от баланса между резорбцией костной ткани (остеокластами) и образованием кости (другими специализированными клетками, называемыми остеобластами). Человеческий скелет полностью регенерируется каждые 10 лет. В этом контексте остеокласты необходимы для обновления костей (замены старой кости новой), ремоделирования кости, а также восстановления микротрещин.

Человеческие черты, включая классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов для данного состояния, один из которых получается от отца, а другой — от матери

Взрослый тип остеопетроза наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда только одной мутированной копии гена достаточно, чтобы вызвать конкретное заболевание. Мутировавшая копия гена может быть унаследована от любого из родителей или может быть результатом мутационного события, произошедшего непосредственно у пораженного человека. Риск передачи аномальной копии гена от пораженного родителя потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Злокачественный детский остеопетроз наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две аномальные копии гена, по одной от каждого родителя. Если человек получает одну нормальную и одну ненормальную копию гена заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать патологическую копию одного и того же гена и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка-носителя, как и родителей, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальную копию гена от обоих родителей, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Х-сцепленная форма остеопетроза рецессивна и встречается крайне редко. Х-сцепленные рецессивные заболевания вызываются аномальным геном на Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин. Женщины, у которых есть патологическая копия гена, присутствующая на одной из их X-хромосом, являются носителями этого заболевания: они обычно не проявляют симптомов, потому что у женщин есть две X-хромосомы. У мужчин есть одна Х-хромосома, унаследованная от их матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую аномальный (патологический) ген, у него разовьется болезнь. Женщины-носительницы Х-сцепленного рецессивного расстройства имеют 25% риск при каждой беременности иметь дочь-носительницу, как и они сами, 25% вероятность иметь дочь, не являющуюся носительницей болезни, 25% риск иметь сына, пораженного заболеванием и 25% вероятность иметь здорового сына.

Промежуточный тип остеопетроза может быть унаследован как аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный генетический признак.

Затронутые группы населения

В общей популяции 1 из 250 000 человек рождается с злокачественным детским остеопетрозом. Более высокие показатели были обнаружены в отдельных регионах Коста-Рики, Ближнего Востока, Швеции и России. Мужчины и женщины страдают в равном количестве.

Взрослый тип остеопетроза поражает примерно 1 из 20 000 человек. Мужчины и женщины страдают в равном количестве.

Х-сцепленная форма остеопетроза поражает преимущественно мужчин из-за способа наследования мутации. Из-за редкости случаев популяционных исследований нет.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы остеопетроза. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Диагностика

Диагноз остеопетроза основывается на тщательной клинической оценке, подробном анамнезе пациента и различных специализированных тестах, таких как рентгенография и измерение плотности костной массы, которая увеличивается. Рентгенография скелета очень специфична и считается достаточной для постановки диагноза. Биохимические данные, такие как повышенная концентрация изофермента креатинкиназы ВВ и тартрат-устойчивой кислой фосфатазы (TRAP), также могут помочь в постановке диагноза.

—​ Клиническое тестирование и обследование.

Генетическое тестирование может выявить мутацию более чем в 90% случаев: оно может выявить формы остеопетроза с уникальными клиническими ассоциациями или осложнениями и определить план лечения. Биопсия кости иногда выполняется для подтверждения диагноза, но обычно не проводится, поскольку это инвазивная процедура с немалыми рисками.

После постановки диагноза необходимо сделать следующие анализы крови: кальций в сыворотке крови, паратиреоидный гормон, фосфор, креатинин, 25-гидроксивитамин D, полный анализ крови с дифференциалом, изоферменты креатинкиназы (в частности, изофермент BB креатинкиназы) и лактатдегидрогеназа. Анализ этих веществ позволят определить потребность в добавках и направлении к специалистам. Необходимо провести базовую магнитно-резонансную томографию головного мозга для оценки поражения черепных нервов, гидроцефалии и сосудистых аномалий.

Пострадавшие люди должны регулярно проходить обследование у офтальмолога на предмет вовлечения зрительного нерва и пользоваться междисциплинарным подходом, включающим эндокринологию, офтальмологию, генетику и стоматологию, при участии специалистов в области ортопедии, оториноларингологии, неврологии, нейрохирургии, нефрологии, инфекционных болезней и гематологии, по мере необходимости.

Теоретически возможна пренатальная диагностика в семьях, в которых выявлена ​​генетическая мутация.

Стандартные методы лечения

В настоящее время единственным лекарством от аутосомно-рецессивного злокачественного детского остеопетроза является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) для конкретных случаев. Это позволяет восстановить резорбцию костной ткани остеокластами донорского происхождения. Однако для определения целесообразности ТГСК важны генетические исследования, поскольку определенные специфические мутации не принесут пользы от трансплантата (те, что в гене RANKL); кроме того, у некоторых пациентов (все с мутациями в гене OSTM1 и некоторые из пациентов с двумя мутациями в гене CLCN7) развивается прогрессирующая нейродегенерация, которая не излечивается с помощью ТГСК терапии. При легких формах остеопетроза важно взвесить риски и преимущества, поскольку они могут не соответствовать опасным рискам, связанным с ТГСК, таким как отторжение (реакция трансплантат против хозяина), тяжелые инфекции и очень высокий уровень кальция в крови, ведущий к значительной смертности в первый год. Для пациентов, у которых ТГСК была признана нецелесообразной, рассматривалась возможность применения кортикостероидов, но нет достаточных доказательств, подтверждающих их рутинное применение.

Интерферон гамма-1b (Актиммун) был одобрен управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для замедления прогрессирования заболевания у людей с тяжелым злокачественным детским остеопетрозом. Актиммун (Actimmune) производится Horizon Pharma. Inc.

Для пациентов с остеопетрозом очень важно правильное питание, в том числе использование добавок кальция и витамина D при низком уровне кальция в крови. Другие методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими. Семьям, в которых встречается это заболевание, рекомендуется генетическое консультирование.

Прогноз

Тяжелые детские формы остеопетроза связаны с уменьшением продолжительности жизни, при этом большинство нелеченных детей умирают в течение первого десятилетия из-за угнетения костного мозга. Продолжительность жизни у взрослых начальных форм нормальная.

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Источник