мсудн что такое бас
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.
Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.
В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.
Причины и механизмы развития
Мнение эксперта
Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.
Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.
Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.
Клинические формы
В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.
Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.
Точная этиология БАС неизвестна.
Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.
Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.
Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.
Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.
Классификация БАС, формы:
Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:
Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.
При этой форме заболевания возможно два варианта:
Также может дебютировать двумя способами:
В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.
Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.
Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.
Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.
Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.
Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено
Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)
Диагностические критерии БАС:
Критерии подтверждения БАС:
Диагноз БАС подьверждается:
Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
•Первичный боковой склероз.
Диагностические исследования при синдроме БАС.
Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:
Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)
Рентгенография органов грудной клетки
Исследование функций щитовидной железы
Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови
Креатинкиназа в сыворотке
МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга
Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.
Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.
•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).
•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
•Антидепрессанты: Серталин или Паксил или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.
•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.
•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.
•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).
Боковой амиотрофический склероз – симптомы, признаки, причины, лечение
Что это за болезнь такая – БАС?
Боковой амиотрофический склероз, или БАС – это болезнь, поражающая клетки головного и спинного мозга – двигательные нейроны, контролирующие работу мышц.
Каждые 90 минут у кого-то его выявляют, или кто-то от него умирает.
Большинство людей с этим диагнозом живут от 3 до 5 лет после появления симптомов. Точная причина его не понятна, лекарства от него нет, и что с этим делать – никто не знает.
Пожалуй, самый известный человек с БАС – физик-теоретик, космолог и писатель Стивен Хокинг, проживший с ним больше 50 лет: родился он в 1942, обнаружили болезнь когда ему был 21 год, и только в 2018 его не стало.
Только к концу 1963 он начал пользоваться коляской, и до самого конца вел активную жизнь – выпускал замечательные книги, занимался наукой и даже совершал полеты в невесомости на самолете.
Но началось все задолго до Хокинга. Впервые боковой амиотрофический склероз обнаружил французский невролог Жан-Мартен Шарко аж в 1869 году, и только к 1939 о нем узнала общественность после того, как закончилась карьера очень известного игрока в бейсбол – Лу Герига, из-за чего в течение нескольких лет болезнь называли его именем.
Мир услышал о БАС в 2014 году благодаря кампании по сбору средств для его изучения – «Ice Bucket Challenge», участие в которой приняло множество знаменитостей и обычных людей, не просто поливших себя водой, но и отправивших в общей сложности 220 миллионов долларов.
Фонды и просто исследователи, получившие наконец-то финансирование, работают постоянно, и совсем недавно сообщили об очередном достижении – команде ученых удалось совершить настоящий прорыв в его диагностике. Да, даже выявление бокового амиотрофического склероза – задача непростая, поскольку встречается она не часто, из-за чего, собственно, и мало изучена, а ведь именно раннее обнаружение позволяет замедлить ее развитие.
К счастью, теперь стало возможно быстро отличить ее от болезни Паркинсона и других проблем со здоровьем, влияющих на двигательные функции человека. Оказывается, сделать это можно с помощью особого белка, который есть в организме еще до того, как разовьются симптомы.
В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз начинает проявляться в возрасте от 40 до 70 лет, а средний возраст, в котором пациент получает диагноз, составляет около 55 лет. Впрочем, случается это и у гораздо более молодых людей – двадцати- и тридцатилетних.
На 20% чаще он возникает у зрелых мужчин, и только с возрастом эта разница пропадает, после чего больных обоих полов становится почти одинаковое количество.
Боковой амиотрофический склероз – что это за заболевание?
Особые клетки – так называемые моторные нейроны, – проходят от головного мозга к спинному, и от спинного – к мышцам по всему телу. Они управляют нашими движениями – теми, которые мы намеренно хотим совершить, и производимыми организмом без нашего желания: например, дыханием, при котором грудная клетка раскрывается, благодаря чему в легкие поступает воздух.
Боковой амиотрофический склероз вызывает постепенное угасание этих клеток, из-за чего они умирают, а мозг больше не может вызывать и контролировать движение мышц.
Человек с БАС угасает постепенно – сначала он просто слабеет, потом перестает передвигаться, кашлять и глотать, а со временем и дышать.
Симптомы и признаки бокового амиотрофического склероза – БАС
Боковой латеральный склероз обычно начинается постепенно, и у каждого человека протекает по-разному.
Первые признаки его в буквальном смысле слова непредсказуемы: у одних внезапно появляются сложности с захватом ручки или поднятием чашки с кофе, у других изменяется голос или нарушается работа мышц, контролирующих речь, глотание, либо работу рук, ног или стоп. Впрочем, есть и общие моменты, которых не получится избежать ни одному пациенту с БАС – это нарастающая слабость и паралич.
Ухудшения не всегда происходят внезапно – довольно часто бывает так, что в течение нескольких недель или месяцев они практически незаметны или совсем отсутствуют. Есть даже очень редкие примеры, когда у пациента наступает улучшение и восстановление утраченной функции. К сожалению, все это временно, и продолжается год или более только у 1% людей с БАС.
Самый распространенный основной и первый признак бокового амиотрофического склероза – это постепенное нарастание мышечной слабости. Боли при этом человек не испытывает, просто сил у него становится все меньше.
На этом все, конечно, не заканчивается:
Например, нижняя часть ствола мозга контролирует такие важные функции организма, как кровяное давление и частота сердечных сокращений, а ее повреждение приводит к ухудшению речи, затруднению дыхания и глотания, избыточному выделению слюны и неадекватным перепадам эмоций.
Так называемый кортикоспинальный тракт, состоящий из нервных волокон, посылает сигналы от головного к спинному мозгу, а нарушающий его работу боковой амиотрофический склероз вызывает слабость конечностей и спастику – непроизвольные движения или спазмы мышц.
Повреждение передней части спинного мозга приводит к атрофии – истощению и прекращению работы мышц, в том числе участвующих в дыхании, и непроизвольным подергиваниям.
Боковой амиотрофический склероз и мышление
Чаще всего подобное заболевание возникает у людей, чьи кровные родственники уже имеют такой диагноз.
Кроме того, поведенческие изменения и так называемая эмоциональная лабильность, или резкие перепады настроения, встречаются у всех больных БАС, даже без деменции.
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
Врачи предполагают, что причин возникновения болезни БАС может быть несколько:
Воздействие окружающей среды тоже может сыграть определенную роль в развитии БАС. Ученым удалось обнаружить возможную связь между боковым амиотрофическим склерозом и:
Диагностика бокового амиотрофического склероза
На сегодняшний день не существует ни одного широко применяемого теста или исследования, которые помогли бы быстро поставить диагноз «боковой амиотрофический склероз».
Да, мы уже писали о новом методе, позволяющем обнаруживать особый белок, с помощью которого можно отличить БАС от других двигательных нарушений, но массово он пока что, к сожалению, не применяется.
Для того, чтобы исключить другие заболевания, похожие на боковой амиотрофичечкий склероз, и получить правильный диагноз, нужно пройти длительное обследование и целую серию тестов:
Примерно в 10-15% случаев доктора принимают за боковой амиотрофический склероз совсем другие заболевания, а у 40% тех, у кого его не нашли, он в результате подтверждается.
Формы бокового амиотрофического склероза
В исследовании 2020 года ученые описали 2 типа БАС, каждый из которых начинается с поражения разных частей тела.
Боковой амиотрофический склероз конечностей, или спинальный: возникает примерно у 70% больных, и в первую очередь повреждает двигательные нейроны в голове. В таких ситуациях начальными симптомами болезни обычно являются трудности с речью или глотанием еды и жидкости.
Бульбарный боковой амиотрофический склероз: поражает нервные клетки конечностей, из-за чего ее ранними признаками становятся слабость в руках и ногах.
Лечение бокового амиотрофического склероза
К сожалению, лечения болезни БАС не существует.
Что еще можно применять для снятия или облегчения симптомов БАС?
Другие препараты, конечно, не справятся с болезнью и не затормозят развитие, но они могут облегчить жизнь человеку с данным диагнозом, избавив от некоторых ее тяжелых проявлений:
Кто лечит боковой амиотрофический склероз?
Поддержка больному БАС нужна буквально всесторонняя, поскольку со временем дышать, глотать и переваривать пищу становится все сложнее, кожа и подкожные ткани повреждаются, а работа внутренних органов нарушается.
Работает с подобными пациентами целая команда врачей:
Жизнь с боковым амиотрофическим склерозом
Врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук, клиника «Медицина 24/7»
«Физиотерапия укрепит не пострадавшие от БАС мышцы, что позволит дольше оставаться независимым и обходиться без посторонней помощи, а также справиться с психическими проблемами и постоянной усталостью. Это действительно работает, поскольку тело вознаграждает нас за активность – еще до тренировки организм вырабатывает дофамин, благодаря которому мы чувствуем приятное предвкушение нагрузки, в процессе которой образуются эндорфины, уменьшающие боль и приносящие радость. Серотонин помогает бороться с депрессией и позволяет ощущать удовлетворение от проделанной работы, а вырабатывающийся во время групповых занятий окситоцин дает чувство комфорта и безопасности.
Налегать на спорт и излишне усердствовать не нужно – это может только ухудшить ситуацию, а вот легкие аэробные упражнения, такие как неспешная ходьба, плавание и велотренажер, действительно способны принести пользу».
Нарушения речи – серьезная проблема для человека, который никогда в жизни не испытывал с ней сложности. Справиться с ними и заново научить говорить громче или четче может специалист логопед. Способность нормально общаться очень важна не только с психологической точки зрения – она позволяет оставаться независимым и поддерживать связь с окружающими.
Еще один тяжелый момент – это депрессия и проблемы с психическим здоровьем, с которыми сталкивается, пожалуй, большинство людей с неизлечимыми заболеваниями. Психологическая поддержка очень важна для пациентов с БАС, а оказать ее может грамотный психотерапевт или психолог, и сделает он это лучше, чем друзья или родственники.
Постепенно у людей с боковым амиотрофическим склерозом возникает все больше трудностей с пережевыванием и глотанием пищи, а это значит, что со временем придется перейти на специальную высококалорийную пищу – такую, как Nutridrink. Готовые жидкие сбалансированные рационы помогают удерживать вес в норме и не терять силы, но в конечном итоге все обычно заканчивается питанием через зонд, поскольку самостоятельное питание становится просто невозможным.
Боковой амиотрофический склероз в России
К сожалению, людям с редкими заболеваниями в нашей стране приходится, мягко говоря, нелегко, особенно если речь идет не о мегаполисах, а небольших населенных пунктах.
Сразу же после постановки диагноза можно начинать оформлять инвалидность – процесс это не быстрый и сил потребует много, но позволит получать ежемесячную пенсию, льготы по оплате коммунальных услуг, помощь соцработника, бесплатный проезд и средства реабилитации, такие как ходунки, кресла-коляски и подгузники.
Для того, чтобы все это стало реальностью, придется вступить в неравный бой с бюрократической системой – долгий и тяжелый.
Прогноз продолжительности жизни при боковом амиотрофическом склерозе – БАС
По данным Национальной ассоциации БАС США, средняя продолжительность жизни больных боковым амиотрофическим склерозом составляет 3 года.
С момента постановки диагноза около 20% пациентов проживут 5 лет, а 10% – 10 лет.
Примерно у 5% впереди есть 20 лет.
Большинство обладателей БАС умирает от дыхательной недостаточности в течение 2-10 лет.