Впр почки что это

Факторы риска и вероятность возникновения острой почечной недостаточности у детей с врожденными пороками развития мочевыделительной системы

В статье представлен ретроспективный анализ анамнестических и клинико-лабораторных данных 42 историй болезни детей пролеченных в отделении патологии новорожденных с 2015 по 2019 г. Исследуемая группа новорожденных имела врожденные пороки развития мочевыде

Abstract. The article presents a retrospective analysis of anamnestic and clinical and laboratory data of 42 case histories of children treated in the neonatal pathology department from 2015 to 2019. The study group of newborns had congenital malformations of the urinary system (CAKUT), the rest of the children made up the control group. The study was carried out on the basis of the regional perinatal center in Kursk. A comprehensive assessment of risk factors for the occurrence of malformations of the urinary system in newborns, a study of renal function in this group of patients using physical, laboratory and instrumental examinations, indicating the presence or absence of acute renal failure (ARF), was carried out. All newborns from the moment of birth to discharge from the hospital were under dynamic observation, the data of which were studied retrospectively from the records in the clinical history of the disease. The main indicators that were most thoroughly studied during the analysis were those that reflect the condition of the child in the presence of congenital malformations of the urinary system and satisfy the criteria for the diagnosis of acute renal failure. The data of obstetric and gynecological history of mothers, the presence of concomitant pathology in newborns, Apgar score at birth, clinical manifestations of renal failure (presence of pastiness, edema, microcirculation disorders, etc.), birth weight, general blood test data were analyzed urine, biochemical blood test, acid-base state for the first 7 days of life. The study identified the main risk factors leading to the development of congenital malformations in CAKUT (chorioamnionitis, intrauterine infection in early gestation, gestational arterial hypertension, toxoplasmosis, rubella, transferred during pregnancy), and also assessed the likelihood of developing acute renal failure in this category of newborns.

Резюме. В статье представлен ретроспективный анализ анамнестических и клинико-лабораторных данных 42 историй болезни детей пролеченных в отделении патологии новорожденных с 2015 по 2019 г. Исследуемая группа новорожденных имела врожденные пороки развития мочевыделительной системы (ВПР МВС), остальные дети составили группу контроля. Исследование проводилось на базе областного перинатального центра г. Курска. Проведены комплексная оценка факторов риска в возникновении пороков развития мочевыделительной системы у новорожденных, исследование функции почек у данной группы пациентов с помощью физикального, лабораторного и инструментального обследования, указывающих на наличие или отсутствие острой почечной недостаточности (ОПН). Все новорожденные с момента рождения до выписки из стационара находились под динамическим наблюдением, данные которого изучались ретроспективно по записям в клинической истории болезни. Основными показателями, наиболее тщательно изучаемыми в процессе анализа, были те, которые отражают состояние ребенка при наличии у него ВПР МВС и удовлетворяют критериям диагноза ОПН. Были проанализированы данные акушерско-гинекологического анамнеза матерей, наличие сопутствующей патологии у новорожденных, оценка по шкале Апгар при рождении, клинические проявления почечной недостаточности (наличие пастозности, отеков, нарушений микроциркуляции и т.д.), масса тела при рождении, данные общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови, кислотно-щелочного состояния за первые 7 суток жизни.

В ходе исследования были выявлены основные факторы риска, приводящие к развитию ВПР МВС (хориоамнионит, внутриутробное инфицирование на ранних сроках гестации, гестационная артериальная гипертензия, токсоплазмоз, краснуха, перенесенные во время беременности), а также оценена вероятность развития ОПН у данной категории новорожденных.

Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы (МВС) – это устойчивые анатомические аномалии развития органа, возникшие под действием тератогенных факторов или генетических мутаций. Данная патология составляет 15–17% в структуре пренатально диагностируемых ВПР [1, 8].

При наличии ВПР почек и обструктивных уропатий, входящих в состав CAPUT-синдрома, возможно снижение почечной функции, которая в настоящее время обозначается терминами «хроническая болезнь почек» (ХБП) или «терминальная почечная недостаточность». В случае возникновения острого повреждения почек (ОПП) при наличии ХБП необходимо использовать формулировку «ОПП на фоне ХБП» [9].

Из-за отсутствия должного уровня функциональных возможностей почек у новорожденных с ВПР МВС существует высокая вероятность развития у них острой почечной недостаточности (ОПН) [7].

ОПН – полиэтиологический синдром, проявляющийся резким снижением почечной функции, способствующий накоплению продуктов азотистого обмена, нарушению водно-электролитного и кислотно-щелочного состояния [9]. К основным причинам развития ОПН у новорожденных детей относят артериальную гипотензию, асфиксию, тяжелые инфекционные заболевания, применение нефротоксических препаратов, тромбоз почечных сосудов [2, 9].

Существует три основных патогенетических механизма развития ОПП: преренальный, ренальный и постренальный [4].

В основе преренального повреждения лежат снижение системного кровотока при кровотечениях вследствие отслойки плаценты и кровоизлияниях во внутренние органы, обеднение большого круга кровообращения при наличии ВПР сердца, тяжелые асфиксии, оперативные вмешательства.

Ренальное ОПП возникает при нарушении структуры и функциональных возможностей почечной паренхимы под действием нефротоксических средств, а также при длительном сохранении преренального или постренального повреждения.

При постренальном механизме повреждения существует ВПВ МВС (сужение уретры, пузырно-мочеточниковый рефлюкс и т. д.), за счет которого возникает обструкция и повышение гидростатического давления в нефронах с последующим повреждением паренхимы почек [4].

Целью данного исследования было проведение комплексной оценки факторов риска возникновения пороков развития МВС у новорожденных; исследование функции почек у данной группы пациентов с помощью физикального, лабораторного и инструментального обследования, указывающих на наличие или отсутствие ОПН.

Материалы и методы исследования

Исследование проводилось на базе областного перинатального центра г. Курска. Объектом анамнестического и клинико-лабораторного исследования были 42 истории болезни детей, пролеченных в отделении патологии новорожденных с 2015 по 2019 г. Ультразвуковое исследование органов МВС проводилось на аппарате Toshiba Xario.

Пациенты, включенные в исследование в зависимости от клинического диагноза, были разделены на 2 группы: первая – 21 ребенок с ВПР МВС, вторая – группа контроля. Критерием включения в группу контроля стало отсутствие у новорожденных каких-либо ВПР.

Все новорожденные с момента рождения до выписки из стационара находились под динамическим наблюдением, данные которого изучались ретроспективно по записям в клинической истории болезни.

Основными показателями, наиболее тщательно изучаемыми в процессе анализа, были те, которые отражают состояние ребенка при наличии у него ВПР МВС и удовлетворяют критериям диагноза ОПН [4].

Так, в обеих группах анализировали данные акушерско-гинекологического анамнеза матерей, наличие сопутствующей патологии у новорожденных, оценки по шкале Апгар при рождении, клинические проявления почечной недостаточности (пастозность, отеки, нарушения микроциркуляции и т. д.), массу тела при рождении, данные общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови, кислотно-щелочного состояния за первые 7 суток жизни.

В соответствии с поставленными целями обе группы пациентов сопоставлялись по представленным выше данным.

Статистическая обработка полученных результатов проводилась с помощью программы Statistica 10: были определены p-значения для двух и более сравниваемых групп с использованием критерия χ2 Пирсона, вычислены средние значения.

Результаты и их обсуждение

По данным результатов УЗИ (аппарат Toshiba Xario) в первой группе исследуе-мых детей зарегистрированы следующие ВПР МВС: гипоплазия и гиперплазия почек, атрезия, агенезия, удвое-ние почки, субкапсулярные кисты, L-образная почка, кистозная дисплазия, пиелэктазия, гидронефроз, мегауретер (рис.).

У четырех новорожденных (18%) выявлены сочетанные пороки развития МВС, у двух (9%) ВПР МВС сопровождались ВПР желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы (ЦНС), костно-мышечной и сердечно-сосудистой системы. Частота встречаемости патологии ЦНС оказалась высокой как в исследуемой группе, так и в группе контроля. Так, церебральная ишемия 1–2 степени выявлена в обеих группах и составила 20 (95%) и 15 (71,43%) соответственно; синдром двигательных нарушений 12 (57,14%) и 8 (66%). Наличие внутриутробной пневмонии отмечено в обеих группах и равно 12 (57,14%).

Для выявления факторов риска, которые могли повлиять на возникновение ВПР МВС, проведен сравнительный анализ акушерско-гинекологического анамнеза матерей детей из двух исследуемых групп (табл. 1): достоверных различий в количестве беременности и родов не выявлено. В группе 1 отмечено 8 случаев внутриутробного инфицирования плода на ранних сроках гестации (38%), по 5 случаев хориоамнионита, синдрома задержки развития плода (СЗРП) и гестационной артериальной гипертензии (АГ) (23%) как возможных факторов риска развития ВПР МВС. Обнаружено, что перенесенный токсоплазмоз и краснуха (TORCH-инфекция) также являются ключевыми факторами, приводящими к появлению ВПР у детей.

При оценке состояния новорожденных из обеих групп отмечено, что ВПР органов МВС, а также сопутствующая патология влияют на состояние новорожденных при рождении. Так, у детей из исследуемой группы средняя оценка по шкале Апгар составила 5 и 6 баллов соответственно, в контрольной группе – 8 и 9 баллов. Состояние 7 новорожденных из исследуемой группы объективно оценивалось как тяжелое (33%), 7 – средней степени тяжести (33%), 6 – удовлетворительное (28%) и у 1 ребенка – очень тяжелое.

При анализе массы тела отмечено, что в группе с ВПР МВС доля детей, у которых этот показатель был низким, выше, чем в группе контроля. Средняя масса тела в первой группе составила 2750,3 г, в контрольной – 3437 г.

При оценке диуреза у новорожденных с ВПР МВС выявлена олигурия и, как ее следствие, – пастозность и периферические отеки у 19 (90%) исследуемых детей из группы с пороками развития. Зависимость частоты случаев возникновения периферических отеков от наличия пороков развития МВС статистически значима.

Проанализированы лабораторные показатели: анализ крови, мочи, биохимический анализ крови и кислотно-щелочное соотношение (табл. 2). В клиническом анализе крови явных различий между группами не было.

Из данных (табл. 2) можно отметить, что средние значения лабораторных показателей креатинина и мочевины в исследуемых группах различны. В 1-й группе уровень креатинина на 20 мкмоль/л превышает показатели в контрольной группе. Уровень мочевины у детей с ВПР МВС выше, чем во 2-й второй группе, и составляет в среднем 6,1 ммоль/л.

На основании проекта клинических рекомендаций по ОПП у новорожденных (от 29.04.2019) критериями ОПН является возрастание концентрации креатинина в сыворотке крови на 26,5 мкмоль/л в течение 48 часов или увеличение в 1,5 раза уровня креатинина от известного значения в течение 7 дней [4].

При детальном анализе показателей каждого новорожденного из группы с ВПР МВС выявлено, что вышеуказанным критериям ОПН соответствуют показатели только одного ребенка.

В первые сутки жизни уровень креатинина у него составил 41 мкмоль/л, а на седьмые сутки достиг 186 мкмоль/л, что составляет 1,5 раза от известного уровня креатинина. Концентрация креатинина у остальных новорожденных из группы с ВПР МВС повышалась на 3–4 мкмоль/л в течение 48 часов, что не удовлетворяло критериям ОПН.

Таким образом, нами проведена комплексная оценка факторов риска развития ВПР МВС у детей; исследованы функции почек в заданных группах для выявления критериев, указывающих на наличие или отсутствие ОПН.

Литература/References

И. Г. Хмелевская, доктор медицинских наук, профессор
О. Г. Бец 1
А. Г. Архипова

ФГБОУ ВО КГМУ Минздрава России, Курск, Россия

Факторы риска и вероятность возникновения острой почечной недостаточности у детей с врожденными пороками развития мочевыделительной системы/ И. Г. Хмелевская, О. Г. Бец, А. Г. Архипова
Для цитирования: Лечащий врач № 9/2020; Номера страниц в выпуске: 7-10
Теги: почечная недостаточость, мутации, тератогенные факторы

Источник

ВПР плода – что это?

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

ВПР – врожденные пороки развития: что это такое, каков оптимальный срок для выявления их у плода?

Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

Причины ВПР

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для aбopта:

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать aбopт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для aбopта являются:

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать aбopт.

Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с пoлoвыми хромосомами. К ним причисляют:

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члeна семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой cмepть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать aбopт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

ВПР плода – что это?

Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми опасными осложнениями беременности. Вследствие ВПР плода ребенок может получить инвалидность, а в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу. К врожденным порокам развития относят ВПР ЦНС плода:

Причины возникновения ВПР плода

Развитие пороков плода может происходить под действием многих факторов. Большая часть из них так и остаются невыясненными. Этиологические признаки всех ВПР плода разделяют на:

Существуют данные, по которым загрязнение биосферы является причиной семидесяти процентов случаев заболеваний, шестидесяти процентов случаев развития с патологиями и более пятидесяти процентов случаев cмepти детей. Рождение детей с последующим аномальным развитием связывают с профессиональной деятельностью: эмоциональное напряжение, воздействие высоких и низких температур или пыли, контакт с продуктами химической промышленности и солями тяжелых металлов.

Более высокий риск возникновения ВПР у плода у женщин с значительным ожирением. Это может стать причиной аномалий развития нервной трубки. Но к таким изменениям в организме плода приводит не только лишний вес беременной, а и резкое снижение веса на ранних сроках беременности.

Беременность после ВПР плода

Планировать беременность после прерывания по причине развития у плода ВПР можно уже через шесть месяцев после предыдущей. В некоторых случаях паре рекомендуют подождать год. В процессе планирования будущие родители проходят ряд генетических анализов и исследований, по результатам которых врач рекомендует, когда можно зачинать ребенка. В период подготовки к следующей беременности паре необходимо вести здоровый образ жизни, избегать влияния негативных факторов, принимать витамины и другие полезные вещества, чтобы укрепить свой организм.

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных aбopтов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уpoдства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием нeблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся пoлoвым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

Важно знать родителям о здоровье:

Источник