Все что не патология 5 букв сканворд
м а н и я
всякая сильная болезненная страсть или увлечение, до патологии
• Сильное, болезненное влечение к чему-либо
• В римской мифологии богиня подземного мира, насылающая безумие
• Болезненное психическое состояние с сосpедоточением сознания на какой-либо одной идее
• болезненная преданность одной идее
• ж. греч. сумасшествие, помешательство, особ. на одном предмете, одностороннее и настойчивое, лютое. Пристрастие к чему-либо вроде помешательства
• мысль, которую заело
• порождение навязчивой идеи
• прямо противоположное фобии
• фильм Алексея Учителя «. Жизели»
• постоянное побуждение без побудительной причины
• болезненная, безумная страсть, одержимость какой-либо идеей, например величия, преследования
• болезненное психическое состояние с сосредоточением сознания на какой-либо одной идее
• бука, которой пугали детей
• в греческой мифологии персонификация безумия (мифическое)
• заболевание, протекающее в виде приступов повышенного настроения, обычно разделенных периодами нормального состояния
• идея, предрасполагающая к изобретательному идиотизму
• исключительная сосредоточенность сознания, чувств на какой-нибудь одной идее
• психическое расстройство — состояние повышенной психической активности, возбуждения
• сильное, почти болезненное влечение, пристрастие к чему-нибудь
• в Древней Греции — вырастающая из смешения эроса и людуса иррациональная любовь-одержимость
• фильм Алексея Учителя «. Жизели»
• этот персонаж древнегреческой мифологии является персонификацией безумия, насылаемого на людей, нарушивших установленные законы и обычаи
Обсессивное компульсивное расстройство (ОКР): лечение, симптомы
Обсессивное компульсивное расстройство является психическим расстройством, при котором у пациента появляются навязчивые мысли. Они возникают против воли человека. Для снижения уровня тревожности человек выполняет определенные действия.
Что такое компульсивное обcессивное расстройство личности?
В соответствии с МКБ 10 обессивным компульсивным расстройством называют повторяющиеся навязчивые мысли или вынужденные действия. Мысли проявляются в виде образов, идей и побуждений, которые постоянно приходят человеку в голову в виде стереотипов. В большинстве случаев они являются огорчительными, поэтому пациент старается им сопротивляться, но, это не приносит желаемого результата. Сам пациент не определяет отвратительности и непроизвольности своих мыслей.
Навязчивые действия проявляются в виде стереотипных манер, которые люди постоянно повторяют. Они не позволяют выполнять полезные задачи и не приносят удовольствие пациенту. Больной при патологии выполняет действия, чтобы предотвратить плохие события, которые, по его мнению, произойдут в скором времени. Пациент считает, что действия являются бессмысленными и неэффективными и старается их повторить. Патологический процесс сопровождается постоянной тревожностью. При подавлении компульсивных действий наблюдается увеличение тревожности.
Симптомы обсессивного компульсивного расстройства
При патологии у пациентов наблюдается возникновение соответствующей симптоматики. Больные жалуются на возникновение повторных мыслей, желаний или образов, от которых сложно избавляться. Человек воспринимает их нежелательными, что приводит к возникновению страха и тревоги.
Пациент старается игнорировать появляющиеся желания, мысли и образы. Для этого он использует другие действия, ритуалы и мысли. Это приводит к временному облегчению, но не обеспечивает решение проблемы. Навязчивые мысли появляются в виде:
Компульсиями называют действия и мысли, которые постоянно повторяются и характеризуются наличием четкой последовательностью. Мысленные акты или навязчивые действия применяются человеком для устранения тревожности и дистресса. Они появляются после обсессий. Компульсии проявляются в виде таких действий:
Симптоматику обессивного компульсивного расстройства сам пациент может не замечать длительное время. поэтому если его близкие определили первые признаки патологии, им нужно проконсультироваться с психотерапевтом и уговорить больного посетить специалиста.
Причины компульсивного обсессивного расстройства
Возникновение патологии наблюдается при воздействии разнообразных провоцирующих факторов. Патологический процесс диагностируется у людей при генетической предрасположенности. В группе риска находятся мнительные люди, которые склонны сомневаться и постоянно перепроверяют поступающую информацию.
Если ребенок воспитывался в жестких рамках и его родители часто ему запрещали что-то делать, то это приводит к обессивному компульсивному расстройству. При возникновении на фоне страха стрессовых ситуаций диагностируется развитие патологии. Заболевание появляется у людей, которые часто переживают нервные перенапряжения.
Методы лечения обсессивного компульсивного расстройства (ОКР)
При появлении первых признаков патологии нужно обратиться к доктору. Специалист после проведения психодиагностики определит степень тяжести патологии и назначит эффективное лечение. для терапии болезни используются медикаменты, психотерапию, гипноз.
Медикаментозное лечение компульсивного обсессивного расстройства
При патологии рекомендовано применение лекарственных препаратов, с помощью которых снимается выраженность симптоматики и устраняются причины болезни. Пациентам рекомендовано применение:
Существует большое количество лекарств, действие которых направлено на борьбу с тревожностью, стрессом и улучшение деятельности нервной системы. Лекарства должны подбираться доктором в соответствии со степенью тяжести патологии, а также индивидуальными особенностями пациента.
Психотерапевтическое лечение обсессивного компульсивного расстройства
Для терапии патологии используется когнитивно-поведенческая и гипносуггестивная терапия. В ходе лечения пациент обучается объективному восприятию некомфортных психологических переживаний.
При патологии широко применяется метод экспозиции. Он требует от пациента сознательного усиления своих навязчивых реакций, которые могут становиться абсурдными. На фоне этого человек сталкивается с иррациональной тревогой, что обеспечивает снижение ее интенсивности. Это облегчит и упростит возможность воздействия на исходную составляющую заболевания психотерапевта.
Если при патологии наблюдается возникновение выраженных навязчивых страхов, образов и мыслей. Для терапии патологии устанавливают взаимодействие между эмоциональными и логическими связями в жизни человека. Психотерапевт проводит обучение к их отслеживанию и разделению между собой. Терапия направлена на то, чтобы изменить устоявшийся образ жизни. Психотерапевты корректируют логику мышления и эмоциональное содержание, а также взаимодействие между ними.
Одновременно рекомендовано применение групповых психотерапевтических методик. Занятия проводятся высококвалифицированными психотерапевтами после предварительной консультации пациента. Групповые занятия разрешается проводить пациентам, возраст которых более 18 лет.
Выбор психотерапевтической методики проводится доктором в зависимости от особенностей протекания патологии.
Лечение гипнозом компульсивного обсессивного расстройства
При патологии рекомендовано применение гипносуггестивной психотерапии, которая относится к категории высокоэффективных методов. Она состоит из гипноза и внушения. При гипнозе человека погружают в сознательное состояние, при котором сужается объем сознания. Человек резко фокусируется на внушении, которое он получает.
Гипносуггесивная терапия направлена на внедрение новых и более адаптивных установок на сознательном и бессознательном уровнях. В ходе терапии человека обучают самогипнозу, что предоставляет возможность закрепления и усиления полученных в ходе лечения результатов.
С помощью гипноза обеспечивается замещение нежелательного поведения, а также уменьшение возникающего при навязчивых мыслях и движениях дискомфорта. При появлении нежелательных чувств, мыслей и ощущений человек совладает со своими эмоциями. Благодаря внушению обеспечивается избавление от нежелательных мыслей.
Профилактические мероприятия обсессивного компульсивного расстройства
Как лечить компульсивное обсессивное расстройство?
Терапия патологии должна подбираться индивидуально и состоять из комплекса лечебных мероприятий. Наиболее часто лечение заболевания проводится в амбулаторных условиях. При тяжелой форме патологии человека госпитализируют, что объясняется возникновением риска причинения реального вреда окружающим пациента.
Комплекс лечения заключается в применении медикаментозной терапии, гипноза, психотерапевтических методик. Медикаментозное лечение направлено на укрепление нервной системы пациента, устранение существующей депрессии и отчаяния. В течение6 двух недель больной должен принимать бензодиазепины. Одновременно с транквилизаторами проводится прием антидепрессантов.
Психотерапия заключается в использовании разнообразных действующих методик. Это позволяет пациенту обнаружить деструктивные компоненты мышления и обрести функциональный образ мышления. Больной учится контролировать свои мысли и обеспечить возможность управления своим поведением. При гипнозе пациент концентрируется внутри себя, что позволяет объективно оценивать существующую действительность.
Обсессивно-компульсивное расстройство у детей
В детском возрасте наблюдается возникновение обессивного компульсивного расстройства при одновременном воздействии нескольких факторов. При патологии малыш постоянно повторяет одни и те же мысли. У него наблюдаются повторяющиеся поведенческие ритуалы, которое ребенок соблюдает в строго порядке, так как боится какой-то трагедии. В детском возрасте пациенты рассказывают о проведении ритуалов родителям, что приводит к увеличению шансов на выздоровление. Как бы прискорбно это не звучало, но, большинство родителей не реагируют на рассказы малыша, относя их к выдумкам, что приводит к усугублению ситуации.
При подозрении на патологию у ребенка рекомендовано проведение комплексного обследования состояния малыша, что дает возможность исключения сопутствующего заболевания. Рекомендовано одновременное обследование физического состояния малыша, что позволяет определить противопоказания к медикаментам, которые назначаются при обсессивном компульсивном расстройстве. Одновременно применяется когнитивно-поведенческая терапия. Рекомендовано проведение семейного лечения, так как родители сильно переживают за состояние малыша, что становится причиной стресса у них. Специалисты обучают родителей правильно взаимодействовать с детьми и овладеть техники, с помощью которых обеспечивается снижение тревожности.
Как избавиться самостоятельно от обсессивного компульсивного расстройства?
При появлении первых признаков заболевания пациент должен постараться самостоятельно справиться с проявлениями. При появлении плохих мыслей нужно стараться отгонять их от себя. В этом случае рекомендовано посмотреть на проблему со стороны, что приведет к притуплению страхов и тревог. Специалисты советуют проведение расслабляющего массажа, так как мышечные блоки могут воздействовать на состояние психики человека.
Борьба с депрессией может проводиться посредством физическоготруда. Он позволяет изгонять дурные мысли. Человек может посещать тренажерный зал или заниматься активными видами спорта. Для борьбы со стрессами и депрессивными состояниями рекомендовано посещение выставок, галерей, музеев, прослушивание музыка, что обеспечит человеку отдых от его переживаний. Для упрощения процесса лечения патологии больному рекомендуется принять то, что она у него действительно существует.
Тест на обсессивно-компульсивное расстройство
Для того чтобы определить степень развития обессивного компульсивного расстройства рекомендовано использовать тест Йеля-Брауна. Он разработан в виде десятибалльной шкалы для определения степени выраженности симптоматики, в соответствии с формой компульсий и обсцессий. Из 10 пунктов теста 5 определяет степень компульсий, а другие 5 – абсессий.
Тест разрабатывался более 40 лет назад. За этот период времени методика доказала, что дает точные результаты. Пациенту нужно ответить на вопросы в тесте. Расшифровкой результатов должен заниматься высококвалифицированный специалист, который поставит правильный диагноз.
Общая продолжительность Ваших навязчивых мыслей (обсессий) в течение суток составляет:
не наблюдаются вообще
по совокупности меньше часа
по совокупности 1-3 часа в течение дня
по совокупности 3-8 часов в течение дня
по совокупности более 8 часов в течение дня
Степень нарушения повседневной жизни вследствие наличия навязчивых мыслей:
совсем не нарушена
нарушена слабо
чувствуется негативное влияние, но образ жизни прежний
сильно нарушен повседневный образ жизни
образ жизни полностью нарушен
Уровень психологического дискомфорта вследствие навязчивых мыслей:
не испытываю вообще
испытываю слабый дискомфорт
испытываю сильный дискомфорт, но в общем, чувствую себя хорошо
испытываю сильный дискомфорт и это сказывается на моем самочувствии
практически весь день испытываю очень сильный дискомфорт
Сопротивление обсессиям (навязчивым мыслям):
в состоянии им сопротивляться практически всегда
могу оказать сопротивление большей части обсессий
иногда я могу оказать им хорошее сопротивление
чаще всего я не могу сопротивляться им
не в состоянии сопротивляться обсессиям
Степень контроля над обсессиями (навязчивыми мыслями):
они полностью находятся под моим контролем
в большинстве случаев я контролирую их
иногда мне удается контролировать обсессии
могу контролировать их незначительно
мои обсессии неконтролируемы
Ваша продолжительность навязчивых действий, ритуалов (компульсий) в течении суток:
не наблюдаются вообще по совокупности меньше часа
по совокупности 1-3 часа в течение дня
по совокупности 3-8 часов в течение дня
по совокупности более 8 часов в течение дня
Степень нарушения повседневной жизни:
совсем не нарушают
оказывают слабое влияние
чувствуется негативное влияние, но образ жизни прежний
сильно нарушают повседневный образ жизни
образ жизни полностью нарушен
Уровень психологического дискомфорта:
не испытываю вообще
испытываю слабый дискомфорт
испытываю сильный дискомфорт, но в общем, чувствую себя хорошо
испытываю сильный дискомфорт и это сказывается на моем самочувствии
практически весь день испытываю очень сильный дискомфорт
Сопротивление навязчивым действиям (компульсиям):
в состоянии им сопротивляться практически всегда
могу оказать сопротивление большей части компульсий
иногда я могу оказать им хорошее сопротивление
чаще всего я не могу сопротивляться им
не в состоянии сопротивляться компульсиям
Степень контроля над компульсиями
компульсии полностью находятся под моим контролем
в большинстве случаев я контролирую их
иногда мне удается контролировать компульсии
могу контролировать их незначительно
мои компульсии неконтролируемы
Отзывы о лечении компульсивного обсессивного расстройства
Обессивно-компульсивное расстройство – это патологический процесс, который сопровождается возникновением навязчивых мыслей и действий. Заболевание сопровождается выраженной симптоматикой, при возникновении которой рекомендуется обратиться за помощью к доктору. После проведения диагностики специалист назначает комплексное лечение, которое включает гипноз, психокоррекцию, прием медикаментозных результатов, что положительно отображается на результате.
Круглосуточные бесплатные консультации
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!
Частная клиника «Спасение» уже 19 лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.
Когда обращаться за помощью?
Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.
Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».
Почему выбирают именно нас?
В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.
Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:
Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.
Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:
Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.
Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!
Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!
Проконсультируйтесь у специалиста!
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!
Наследственные болезни. Хромосомные патологии.
Все наследственные заболевания можно сгруппировать следующим образом: 1) хромосомные патологии; 2) моногенные заболевания, связанные с аутосомами; 3) моногенные заболевания, связанные с Х-хромосомой; 4) полигенные заболевания; 5) наследственные заболевания с неустановленным типом наследования.
Следует отметить, что многие патологии в генетическом плане гетерогенны, они могут передаваться как доминантным, так и рецессивным путем, быть моно- и полигенными, сцепленными с Х-хромосомой или не связанными с ней. Так, ряд дегенеративных заболеваний центральной нервной системы передается аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с Х-хромосомой путями. Неоднородной в генетическом плане является эпилепсия и ряд других патологий.
Хромосомные патологии
Достаточно распространенная группа заболеваний с частотой до 1–2 пациентов на 300–400 человек.
1) Синдром Дауна. Типичным и общеизвестным примером хромосомной патологии является синдром Дауна, или монголоидная идиотия (как она называлась ранее исследователями с расистских позиций). Заболевание описано Дж. Дауном в 1866 году, его наследственная природа установлена Ж. Леженом в 1959 году. Сам Дж. Даун установил, что эта патология является причиной 10% случаев умственной отсталости.
В 92% случаев заболевания имеет место трисомия (три + греч. soma – тело) хромосомы 21 – в соматических клетках организма вместо двух содержится по три такие хромосомы.
Реже встречается мозаичная форма болезни (3% среди пациентов с синдромом Дауна). Хромосомная аберрация возникает при первых делениях зиготы (трисомия 21 встречается лишь в части клеток организма и обязательно в нейронах головного мозга, в остальных клетках имеет место нормальный кариотип или моносомия 21 (греч. monos – один, единственный), то есть содержится одна такая хромосома вместо двух).
У 5% пациентов с синдромом Дауна выявляется третий вариант болезни, при котором имеет место иная хромосомная патология – транслокация (лат. trans – сквозь, через; locus – место), то есть сцепление хромосомы 21 либо ее части с другой, чаще 15-й хромосомой, реже – с 13-й, 14-й, 21-й или 22-й. Случаи с транслокационным синдромом Дауна протекают более мягко, с меньшим интеллектуальным дефицитом. Транслокация может касаться даже одного-двух генов, которые в результате оказываются не на своем месте и в окружении чуждых генов. Вероятно, в развитии патологии или каких-то ее особенностей имеет значение и то, в окружении каких генов оказывается транслоцированный участок 21-й хромосомы. Вариантов транслокации может быть достаточно много, как и соответствующих клинических синдромов, различить которые клинически пока что не представляется возможным. При транслокации риск рождения другого ребенка с синдромом Дауна возрастает в среднем в три раза.
Фенотипически (греч. phaino – являю; typos – отпечаток, форма, образец), т. е. по своим клиническим проявлениям, указанные три формы болезни существенно могут не отличаться одна от другой. Одно из серьезных отличий состоит в том, что транслокационная форма болезни не всегда приводит к бесплодию и в части случаев существует возможность передачи заболевания нисходящему поколению.
У 1/3 родителей с транслокационным синдромом Дауна выявляется транслокация хромосомы 21 у одного из родителей. При этом вероятность рождения больного ребенка не зависит от возраста матери так, как это свойственно классической форме болезни. Этот риск в значительной степени зависит не только от характера транслокации, но и от того, у матери или отца имеется транслокация (величина риска составляет соответственно 16% и 5%). Если же транслокация произошла на парную 21-ю хромосому, синдром Дауна развивается всегда, как по линии матери, так и по линии отца.
В недавних исследованиях показано, что утроение даже ограниченного числа генов в хромосоме 21 приводит к развитию синдрома Дауна. Некоторые продукты этих генов в настоящее время идентифицированы. Выяснилось, в частности, что утроение определенных генов, обеспечивающих синтез некоторых ферментов, приводит к увеличению их содержания в организме до 150% от нормы (каждый ген продуцирует по 50% такого фермента).
Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется.
Заболевание встречается в среднем у одного из 700 новорожденных (без учета плодов, погибающих до рождения), но у матерей моложе 30 и старше 16 лет рождается 1 пациент на 1000 младенцев. В возрасте матерей старше 30 и моложе 16 лет риск рождения больного ребенка возрастает и составляет до 1 на 100 (по другим данным, до 1 на 40), у матерей 45 лет и старше – 1 на 30. У матерей в возрасте 20 лет риск рождения больного ребенка минимален и составляет 1:1500. Отцы, хотя о них обычно не упоминается, также вносят свой, по-видимому, сопоставимый с матерями вклад в рождение пациентов с наследственными заболеваниями: возраст является одинаково важным фактором мутагенеза независимо от половой принадлежности индивида.
Последствия хромосомной патологии в случае синдрома Дауна – это всегда трагедия для пациента, которую он не осознает, и его родителей (достаточно серьезны или даже более тяжелы они и при других хромосомных аберрациях). 95% пациентов с синдромом Дауна обнаруживают тяжелую и глубокую умственную отсталость (соответственно идиотию и имбецильность), и только у 5% пациентов обнаруживаются умеренная и легкая формы интеллектуального недоразвития с относительно неплохими перспективами социализации.
В официальных средствах массовой информации РФ, в том числе в популярных передачах по ТВ, преобладают сообщения, явно преуменьшающие серьезность синдрома Дауна и тем самым внушающие настоящим и будущим родителям пациентов утешительные иллюзии относительно интеллектуального потенциала и вообще здоровья пациентов. Действительность, увы, такие иллюзии опровергает. Помимо психического и личностного недоразвития у большинства пациентов имеется ряд серьезных физических пороков (описано до сотни разного рода дисгенезий, включая мальформации головного и спинного мозга, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, печени, желез внутренней секреции). Аномалии развития головного мозга представлены такими, как микроцефалия, макроцефалия (реже), порэнцефалия, агенезия различных областей мозга, шизэнцефалия и мн. др.
После 20 лет у пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются универсальные признаки старения, а после 30 лет у большинства из них появляются симптомы болезни Альцгеймера. 95–97% пациентов в силу врожденного иммунодефицита, дисфункций различных внутренних органов и эндокринной системы погибает от инфекционных и иных привходящих заболеваний до 40-летнего возраста. Лишь немногие из них доживают до 50 лет и более. Тот факт, что некоторые пациенты становятся известными актерами, лыжниками, биатлонистами или призерами паралимпийских игр, увы, слабое утешение, особенно если учесть, что усилия, которые при этом прилагаются для воспитания и обучения пациентов, могли принести куда более значительные результаты, если бы прикладывались к здоровым детям.
В настоящее время возможна пренатальная диагностика синдрома Дауна. Во-первых, используется три биохимических теста: а) определение уровня хорионического гонадотропина; б) свободного эстриола и в) альфа—фетопротеина в сыворотке крови матери в первые 2–3 недели беременности. В 1–2% случаев возможна ошибка диагноза. Во-вторых, диагноз практически безошибочно может быть установлен посредством амниоцентеза и цитодиагностики – исследования хромосом в клетках зародыша, попавших в околоплодную жидкость.
Эффективного лечения синдрома Дауна не существует, основное внимание уделяется проведению реабилитационных мероприятий (обучение, воспитание, лечебная физкультура, физиопроцедуры и т. п.). В 2013 году появились сообщения о возможности блокировать активность третьей хромосомы 21 и тем самым предотвратить развитие заболевания. Профилактика синдрома Дауна (как и других хромосомных патологий) сводится к предупреждению рождения пациентов.
Используется и такой способ профилактики наследственной патологии: из тела зародыша изымается клетка для хромосомной диагностики. При обнаружении серьезного повреждения хромосом беременность прерывается. Как будет развиваться нормальный зародыш после такой травмы, неизвестно, не исключено, что это не пойдет ему на пользу. Теоретически существует также возможность блокировать оплодотворение сперматозоидом и/или яйцеклеткой с поврежденными хромосомами и генами, но этот проект представляется пока утопичным.
По данным Всемирной организации здравоохранения, в настоящее время до 1% плодов с хромосомными аберрациями погибает до рождения, в родах или вскоре после них. Выживает лишь малая их часть. Помимо упомянутых хромосомных аберраций типа транслокации, трисомии и моносомии это следующие повреждения хромосом:
1. делеция (лат. deletio – уничтожение) – утрата участка хромосомы. У Y-хромосомы в длинном плече могут отсутствовать большие участки хромосомы, но это не приводит обычно к развитию патологии, так как гены, определяющие пол, находятся в коротком плече хромосомы;
2. инверсия (лат. inversio – переворачивание, перестановка) – обратная последовательность генов на участке хромосомы. В большинстве случаев патологии как будто не развивается, но могут быть побочные структурные изменения с дефицитом или профицитом генетического материала в ходе продуцирования половых клеток, а это в некоторых случаях приводит к развитию патологии;
3. кольцевая хромосома – соединение концов хромосомы с образованием кольцевой структуры. Вся хромосома либо отдельные ее фрагменты при этом инактивируются;
4. редупликация (лат. reduplicatio – удвоение) – удвоение участка хромосомы. Если удвоение касается генетически значимых участков хромосомы, это приводит к развитию патологии;
5. полиплоидия (греч. polyploos – многопутный; здесь – многократный + eidos – вид) – кратное увеличение числа наборов хромосом. Чаще всего полиплоидия несовместима с жизнью;
6. анеуплоидия (а-, ан- – приставка отрицания; греч. eu – хорошо, вполне; ploos – кратный; eidos – вид) – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному их набору. Вместо 46 хромосом их может быть 45, 43, 47, 48 и т. д.;
7. различные комбинации хромосомных повреждений, у новорожденных практически не встречающиеся, так как являются несовместимыми с жизнью.
Хромосомные патологии, исключая малые делеции и инверсии, могут быть выявлены в первые недели беременности, в таких случаях предпочтительным является своевременное прерывание беременности.
С 1950-х годов описано около 20 000 различных хромосомных аномалий, и это, по-видимому, не предел. По другим сведениями, уже к 1977 году было зарегистрировано 161 836 только хромосомных повреждений. В 50% случаев выкидышей и спонтанных абортов выявляются хромосомные аномалии, преобладающая часть зародышей погибает в первые дни и недели после оплодотворения. Выживает до и после родов ничтожное число пациентов. К настоящему времени известно всего 13 хромосомных заболеваний, при которых пациенты могут жить достаточно долго после рождения, при этом в сравнительно небольшой части случаев выявляется относительно мягкая соматическая патология и близкие к нормальным показателям психические отклонения (на самом деле таких заболеваний, по-видимому, значительно больше, но существующие классификации психиатрических и неврологических расстройств не способны их учесть, поэтому объединяют их под одним названием до известной степени условно).
Из хромосомных патологий, помимо синдрома Дауна, встречается еще несколько.
2) Синдром Эдвардса – трисомия аутосомы 18 (47, 18). Одна из немногих хромосомных патологий, лишь в небольшой части случаев совместимая с жизнью. Это редко встречающаяся патология, при которой выраженная умственная отсталость, уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетических признаков (микростомия, короткие глазные щели, оттопыренные ушные раковины, короткая грудная клетка, нарушения строения мозгового черепа, врожденные пороки сердца и др.).
3) Синдром Патау – трисомия аутосомы 15. Также редко встречающаяся у новорожденных патология. Синдром Патау характеризуют выраженная умственная отсталость, низкий рост, различные дисгенетические признаки (дефекты глаз, носа, ушей, губ, мозгового черепа, кожи, полидактилия, долихоцефалия и др.). Большинство пациентов погибает до родов или в первые годы жизни после родов.
4) Синдром Клайнфельтера – трисомия с удвоением хромосомы X (47, XXY). Число хромосом X может быть увеличенным и более: XXXY, XXXXY. Заболевание встречается у 1,5 из 1000 мальчиков, клинически оно проявляется с наступлением пубертатного возраста. У пациентов наблюдаются недоразвитие яичек (гипогонадизм), вторичных половых признаков, бесплодие, вызванное азооспермией (отсутствием жизнеспособных сперматозоидов), олигоспермией (дефицитом сперматозоидов). Характерны длинные конечности и высокий рост, астенический тип телосложения или евнухоидный внешний вид (гинекомастия, ожирение и пропорции тела по женскому типу), нарушения речевого развития, легкая умственная отсталость (особенно заметная у пациентов, родители которых отличаются развитым интеллектом), реже – имбецильность, в отдельных случаях показатели интеллекта находятся в границах нижней трети нормы. Нередко развиваются аутизм или подобное аутизму расстройство, апатия, аспонтанность. У взрослых пациентов велик риск развития психозов.
5) Синдром Шерешевского—Тернера – синдром моносомии Х (45, Х) (Шерешевский, 1925; Terner, 1938). Реже наблюдаются формы болезни, вызванные перестройкой хромосомы Х. Заболевание встречается примерно у одной из 2000–3000 новорожденных девочек. По определенной форме ног и рук диагноз может быть установлен уже в раннем детстве. Основные признаки болезни: 1) лимфатические отеки кожи; 2) низкий рост (менее 135 см); 3) отсутствие яичников и бесплодие; 4) отсутствие вторичных половых признаков; 5) широкие крыловидные складки, идущие от затылка в сторону наружных отделов лопаток; 6) короткая шея; 7) пигментные пятна на коже; 8) другие дисгенетические признаки. Легкое интеллектуальное недоразвитие объясняется относительно низкими вербальными способностями. У пациенток, получивших Х-хромосому от матери, выявляется также снижение визуально-пространственной функции. Предполагается, что Х-хромосома, полученная от отца, «дает позитивный результат», особенно у мальчиков. Считается ошибочным представление, согласно которому мальчики чаще получают Х-хромосому от матери, чем от отца.
6) Синдром удвоения Y-хромосомы (47, YY). Встречается у мужчин высокого роста с относительно нормальным мужским фенотипом. Проявляется у 1 из 1000 мужчин. Патология впервые выявлена в 1960 году у рецидивных преступников высокого роста (выше 186 см), склонных к агрессии и насилию, но, как стало известно позднее, эта хромосомная патология изредка встречается и у лиц среднего роста. Ранее предполагалось, что «врожденным преступникам» от рождения свойственна утрата способности усваивать нормы социального поведения, но гипотеза о ведущей роли наследственности в генезисе криминального поведения, как утверждал итальянский криминолог Ломброзо, подтверждения не получила. Многое говорит о том, что значительная часть мальчиков с XYY вполне адекватна в плане социализации (нормы социализации оцениваются не абстрактно, а с учетом реальных культуральных стандартов, по мере усложнения последних вероятность оценки состояния пациента как патологического возрастает) и, вероятно, многим из них, если основываться на их достаточно адаптивном поведении, даже при высоких требованиях психиатрический диагноз не угрожает. В интеллектуальном плане у части пациентов выявляется легкая дебильность, у другой части – задержка психического развития, в ряде случаев умственное развитие не выходит за пределы нормы, хотя лиц с выдающимися способностями среди них, по-видимому, не встречается.
У пациентов с синдромом XYY описаны, кроме того, признаки шизоидии (аутизма), синдром гиперактивности, аффективная патология в виде эмоциональной лабильности, аффективной возбудимости и импульсивности поведения. В то же время многие пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению окружающих. Нравственное развитие в значительной части случаев не выходит за границы способности руководствоваться в своем поведении непосредственными поощрениями и наказаниями. У многих пациентов отмечаются дисгенетические признаки: евнухоидное телосложение, неправильное строение зубов, увеличение размеров нижней челюсти, анормальный прикус, нарушения структуры коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, несращение дужек позвонков и др. Иногда выявляется гиперсекреция андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция как будто не нарушена, но существует риск развития сексуальных девиаций.
7) Синдром трисомии хромосомы Х (47, ХХХ) (Джекобс, 1959). Встречается у 0,59% умственно отсталых лиц женского пола. Каких-либо серьезных отклонений в развитии у значительной части таких лиц не наблюдается. Тем не менее у 75% пациентов выявляется легкая и умеренная умственная отсталость, у многих из них обнаруживаются также задержка физического развития (реже бывает высокий рост), дисгенетические стигмы, такие как эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Некоторые пациенты бесплодны из-за недоразвития яичников. Характерно, что часто у пациентов возникают психозы с шизофреноподобной симптоматикой. Нередко наблюдается полисомия Х (ХХХХ, ХХХХХ), при этом по мере возрастания числа хромосом Х увеличиваются степень психического недоразвития и частота других психических расстройств.
8) Синдром Вильямса (синдром лица эльфа, идиопатическая инфантильная гиперкальциемия) вызван микроделецией в длинном плече хромосомы 7 (7 q11). Характерны умственная отсталость (от имбецильности до пограничной умственной отсталости), множество аномалий физического развития (опущенные плечи, впалая грудь, Х-образные ноги, врожденные пороки сердца, стеноз аорты и других крупных сосудов, уменьшенные размеры и масса тела и др.). Выявляется мышечная гипотония, другие неврологические симптомы. Типичным является лицо пациентов: полные отвислые щеки, плоская переносица, закругленная форма носа, большой рот с полными губами (особенно нижней), сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Верхние и нижние веки отечны, глаза голубые с искрящейся радужкой, синеватого цвета склеры.
У пациентов с надклапанным стенозом аорты описан особый вариант расстройства – собственно синдром Вильямса, наследуемый по доминантному типу. Установлено, что делеция при этом может касаться всего одного гена. У индивидов с типичным синдромом Вильямса делеция затрагивает один небольшой и несколько примыкающих к нему участков хромосомы 7. При этом теряется несколько генов. В частности, один из них (ген Lim-kinas) экспрессируется в центральной нервной системе, дефицит соответствующего фермента и лежит в основе развития типичного синдрома Вильямса. Установлено, что упомянутый ген принимает участие в формировании визуально-пространственной функции у человека. Считается, что синдром Вильямса в большинстве случаев возникает в результате новой мутации (у кого-то из родителей пациента).
9) Синдром Прадера—Вилли вызван микроделецией в хромосоме 15, это считается «очень важной», но не единственной причиной развития болезни. Делеция обнаруживается или в отцовской хромосоме 15, или в обеих материнских хромосомах 15. В последнем случае микроделеция при цитодиагностике по неизвестным причинам не обнаруживается. Типичной для болезни является триада признаков: 1) умственная отсталость разной степени; 2) эмоциональные нарушения: аспонтанность со вспышками агрессии и 3) церебральное ожирение. Кроме того, очень часто выявляются гипогенитализм, анорексия, сменяющаяся позднее булимией; маленькие руки и ноги, мышечная гипотония, особенно заметная в раннем детстве.
Из аномалий развития отмечаются долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, круглое лицо и высокий лоб, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели с их скошенностью по направлению вверх или вертикально, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой и др. У мальчиков наблюдается крипторхизм, у девочек – недоразвитие больших и малых половых губ. В пубертатном возрасте нередко развивается сахарный диабет. В патогенезе заболевания большое значение придают недоразвитию гипоталамуса.
10) Синдром Ангельмана также связан с делецией в хромосоме 15 (q 11–13), но на этот раз, в сравнении с синдромом Прадера-Вилли, обнаруживается обратная картина: делеция в одной материнской хромосоме 15 либо дисомия-15 или делеция в обеих отцовских хромосомах 15. У пациентов отмечаются весьма серьезные расстройства развития, включая выраженную умственную отсталость и нарушения моторного развития. Обнаруживаются, кроме того, своеобразная, «прыгающая» походка, гиперактивность, приступы насильственного смеха.
11) Синдром CATCH 22 (синдром Ди Джорджа) относится к доминантным наследственным заболеваниям и вызван делецией в длинном плече хромосомы 22 (22q11). Установлено, что у разных пациентов делеция в хромосоме 22 может затрагивать разные гены, отчего расстройство называют «смежным генным синдромом», а вариации его клинических проявлений связывают с различием в том, какие гены оказались утраченными (такая «смежность» вовсе не является прерогативой данной патологии).
В названии CATCH указаны основные проявления расстройства:
— сердечные аномалии: врожденный порок сердца, прежде всего незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок (cardiac anomaly);
— «неправильное» лицо: вытянутое лицо с длинным прямым носом (anomalous face);
— аномалия тимуса с дефектом функций Т-лимфоцитов, иммунодефицитом и склонностью к инфекционным заболеваниям, особенно в первые годы жизни (thymus hypoplasia, собственно синдром Ди Джорджа);
— волчья пасть (cleft palate);
— снижение функции паращитовидных желез с гипокальциемией (hypocalciemia).
Как правило, выявляются когнитивные проблемы: малая одаренность, умственная отсталость (умеренная или выраженная). Пациентам свойственно также снижение концентрации внимания, часто – аутизм или похожие на аутизм нарушения. У взрослых пациентов повышен риск развития шизофрении и монополярной депрессии.
12) Синдром ХХ у мужчин. Встречается с частотой 1 на 20 000 мужчин. Вызван транслокацией Y-специфического материала на Х-хромосому. По клиническим проявлениям напоминает синдром Клайнфельтера, отличие состоит в основном в нормальном росте и адекватных пропорциях телосложения.
13) Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ). При изучении хромосом в клетках, помещенных в специальную питательную среду, обнаруживаются как бы разрывы хромосом. Такие хромосомы называют ломкими. Обнаружено большое число таких ломких мест в разных хромосомах, но для клиники особенно большое значение, начиная с 1980 года, придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ней связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).
При этом установлена экспансия тринуклеотидов в длинном плече Х-хромосомы – многократные повторы кодонов, которые сами по себе бессмысленны, так как лишены генетической информации. Однако при полной мутации, когда число повторов превышает 250 раз, гены, находящиеся рядом с цепочкой сверхнормативных нуклеотидов, блокируются или происходит их метилирование. Число генов, которые могут стать дисфункциональными в связи с экспансией тринуклеотидов в длинном плече Х-хромосомы, по-видимому, достаточно велико, поэтому речь идет, скорее всего, о большой группе разных патологий, имеющих некоторые общие признаки (намного больше инактивированных генов может быть, гипотетически, в ломких аутосомах, но конкретных сведений об этом в психиатрии как будто нет).
Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.
У мужчин дело ограничивается обычно премутацией (число повторов кодонов колеблется от 50 до 230), при этом у детей, получивших ломкую Х-хромосому от отца, патологии, как правило, не развивается. Однако у девочек, получивших ломкую Х-хромосому от отца, может возникать полная мутация, от которой серьезно пострадают ее сыновья и в меньшей степени дочери.
Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:
1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;
2) характерные особенности строения лица и мозгового черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;
3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).
Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.