Гипофизарным нанизмом что это

Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.

1. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).

2. Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при:

3. Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.

Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.

Классификация

Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:

Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:

От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Симптомы гипофизарного нанизма

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Диагностика

Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.

Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.

Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.

При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.

Лечение гипофизарного нанизма

У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.

Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

Прогноз и профилактика

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.

Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца. Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.

Источник

Низкорослость у детей

Общая информация

Краткое описание

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

• определение генов, ответственных за закладку и функционирование соматотрофов (Prop-1, Pit-1)[3,4];

• возраст, в котором впервые замечено снижение темпов роста ребенка.

• клинические признаки дефицита выработки тропных гормонов гипофиза: синдромы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма.

• Отсутствие генов Prop-1, Pit-1 или их дефектность указывают на генетическую обусловленность СТГ-недостаточности.

• гипоплазия яичек по данным УЗИ у мальчиков подтверждает наличие сопутствующего вторичного гипогонадизма.

Дифференциальный диагноз

Выраженный дефицит СТГЧастичный дефицит СТГНе> 5, ноНе> 10, но

Таблица 2. Алгоритм диагностики низкорослости

Лечение

• профессиональная психологическая поддержка ребенка.

Дети с эндокринно-независимыми формами не нуждаются в какой-либо заместительной гормональной терапии, назначается терапия основного заболевания.

Источник

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм — это заболевание, которое развивается из-за недостатка гормона роста и других тропных гормонов гипофиза; в результате этого происходит задержка роста, органов и тканей, дифференцировка скелета, в итоге нарушается метаболизм, задерживается физическое развитие.

Причины гипофизарного нанизма

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Симптомы гипофизарного нанизма

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Особенности роста

Если рост ребенка отстает от среднего показателя роста на двадцать пять процентов, то можно делать выводы о наличии карликовости.

У мужчин карликовым ростом считается рост меньше 130 см, а у женщин меньше 120 см.

Внешний вид кожных покровов

Кожа у детей, которые болеют гипофизарным нанизмом очень тонкая и нежная, а у взрослых, если они еще страдают гипотиреозом, кожный покров морщинистый, сухой, имеет желтый цвет. Таким образом, по внешнему виду можно определить данное заболевание.

Особенности голоса и структура волос на теле

У взрослых из-за детского строения гортани наблюдается высокий, тембр голоса как у ребенка.

Оволосенение у мужчин и женщин плохое, а волосы на голове тонкие и редкие. Развитие подкожно-жирового слоя очень слабое, а при заболевании диэнцефальных центров, которые отвечают за аппетит, может появиться ожирение.

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным. Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет. Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Развитие половых органов

Чаще всего половые органы имеют плохое развитие. Происходит атрофия яичников, они не опускаются в мошонку. Мошонка и пенис имеют размеры, как у ребенка. Женщины имеют недоразвитые половые губы, яичники, влагалище, матку. Менструации отсутствуют полностью. Может развиваться олигогипоменорея. Молочные железы не сильно выражены.

При гипофизарном нанизме женщины и мужчины часто бесплодны. Но есть и исключения, когда больные имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у больных гипофизарным нанизмом нормальное. В связи с небольшим ростом и постоянной опекой взрослых за больными психика карликов имеет инфантильные признаки, они часто капризничают и обижаются как дети. Часто возникают невротические состояния и депрессии. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) обследование показывает незрелость с сохранением завышенного вольтажа ЭЭГ, который присущ детям.

Диагностика гипофизарного нанизма

Задержка в росте при нормальном развитии интеллекта указывает на наличие гипофизарного нанизма, также наблюдается плохое развитие половых органов, у большинства больных недостаточность щитовидной железы и коры надпочечников — все это свидетельствует о гипофизарном нанизме.

Симптомом гипофизарного нанизма может быть заниженный уровень гормона роста в крови, определяют его с помощью радиоиммунологического и иммунологического тестов.

При взятии пробы с инсулиновой гипогликемией или при помощи введения аргинина может наблюдаться недостаточное повышение состава гормона роста, что указывает на заниженный рост аденогипофиза, что свойственно гипофизарному нанизму.

Определить отклонения роста и гипофизарный нанизм, который вызван разными нарушениями костей и их деформацией (туберкулез позвоночника с кифозом, искривление и множественные переломы при гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистрофии) не возникает затруднения.

Во время хондродистрофии скелет головы и туловища развит нормально, но конечности короткие, они сформировались из-за патологии хрящей трубчатых костей. Если сравнивать гипофизарный нанизм, где всегда имеется задержка роста, во время хондродистрофии нижние и верхние конечности развиты непропорционально.

Всегда происходит задержка роста у больных при врожденной или развитой в детстве нехватки щитовидной железы, а также может наблюдаться торможение в физическом развитии и умственном, в результате этого понижается интеллект (кретинизм).

Отмечаются у таких больных клинические и лабораторные ярко выраженные признаки тяжелого гипотиреоза, при этом у больных, страдающих гипофизарным нанизмом, гипотиреоз не имеет высокой интенсивности развития, не имеет ведущих позиций в картине заболевания и при этом не наблюдается нарушение психики, которое происходит при первичном гипотиреозе.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм у взрослого, обычно не требуется каких-то дополнительных тестов, визуального осмотра достаточно, чтобы определиться с клинической картиной. Для детей диагностика несколько затруднена.

В первую очередь самым важным моментом будет сбор анамнеза и некоторые исследования:

Лечение гипофизарного нанизма

В первую очередь при лечении больных гипофизарным нанизмом нужно обратить внимание на полноценное питание, на содержание витаминов и белков в диете.

Необходимо больным предоставить отдых и облегчить учебу, труд.

Больным гипофизарным нанизмом необходимо применять препараты человеческого гормона и анаболические стероиды для того чтобы увеличить рост тканей, органов. Темп роста при использовании гормонов и анаболических стероидов намного выше, при условии, что лечение начали в раннем возрасте или хотя бы юношеском.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Применение тиреодина

Если больной гипофизарной карликовостью страдает гипотиреозом, то вместе с анаболическими стероидами необходимо применять тиреоидин в небольших количествах.

Дозу тиреоидина 0,001-0,005 нужно применять два раза на день, в зависимости от роста и возраста пациента. Следует повысить дозу тиреоидина через четырнадцать дней и довести ее до необходимой, которая подбирается индивидуально, она будет обеспечивать эутиреоидное состояние по лабораторным данным.

При гипофизарном нанизме лечение должно быть строго индивидуальным, оно складывается из разных показателей:

При правильном лечение у больного может наблюдаться увеличение роста.

Стоит отметить, что интеллектуальное развитие у больного гипофизарным нанизмом не нарушено, поэтому его коррекция и не нужна. Возможно потребуется психическая помощь, но только в некоторых случаях.

Однако стоит учитывать при трудоустройстве, что у больного присутствуют детские реакции и определенные психологические особенности при поведении.

Лечебная программа при гипофизарном нанизме

Самыми простыми способами лечения являются:

Терапия общеукрепляющая

Общеукрепляющая терапия включает питание, которое содержит нормальное количество белков (рыба, мясо, других продуктов, которые содержат белки), фрукты, овощи. Также в рацион питания входят фосфор, витамины, кальций.

Больного необходимо обеспечить благоприятным психоэмоциональным окружением, создать условия отдыха, учеба и труд должны соответствовать физическому развитию.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

Соматотропный человеческий гормон (метод генной инженерии), такой как сайзен или генотропин, используют следующим образом: доза в допубертатном период должна составлять 0,5 МЕ/кг в неделю, а в постпубертаном периоде доза составляет 1 МЕ/кг в 7 дней. Дозу препарата нужно распределять на семь инъекций (по 1-й каждый день).

Фирма KabL, производитель генотропина рекомендует применять препарат в дозе 0,5-0,7 МЕ/кг в 7 дней, то есть должно быть сделано подкожных инъекций 6 штук. Для инъекций нужно чередовать места для введения, чтобы не образовывалась липоатрофия.

Известно, что пик секреции гормона роста происходит ночью, поэтому следует имитировать секрецию гормона и проводить инъекции перед сном.

Лечение соматотроприном может длиться от месяца до нескольких лет, до того момента, как будут применены все возможные методы лечения заболевания.

Совсем недавно, когда гормон роста использовали из человеческих трупных гипофизов, лечение проходило до двух лет, происходило образование антител к гормону роста.

Лечить заболевание соматотропином можно в разном возрасте, только если зона роста не закрыта.

Прогноз гипофизаного нанизма

Прежде всего прогноз гипофизарного нанизма нужно делать исходя из его главной причины и развития. Если гипофизарный нанизм носит генетический характер, то лечение улучшает трудоспособность больного. Такие больные смогут выполнять работу, которая не будет связана с нервно-психическим и физическим напряжением.

Для больных, у которых трудоспособность ограничена, присваивается инвалидность III группы. Если у больных гипофизарным нанизмом рост маленький и имеется физическая слабость, то присваивается II группа инвалидности.

В настоящее время появился способ лечения отклонения с использованием биорезонансной диагностики и лечения с помощью электромагнитных высокочастотных колебаний.

Биорезонансная терапия является в настоящее время одним из самых лучших способов лечения.

Источник

Карликовость (низкорослость)

Что провоцирует / Причины Карликовости (низкорослости):

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Патогенез (что происходит?) во время Карликовости (низкорослости):

Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Симптомы Карликовости (низкорослости):

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

Диагностика Карликовости (низкорослости):

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Лечение Карликовости (низкорослости):

При нарушении функции ЦНС назначают глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. В некоторых случаях проводят дегидратационную (фуросемид, верошпирон, гипотиазид), рассасывающую (бийохинол, алоэ) терапию. Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Карликовость (низкорослость):

Источник