люди с двумя игрек хромосомами кто такие

Люди с двумя игрек хромосомами кто такие

В большинстве случаев анеуплоидий половых хромосом (встречающихся приблизительно у 0,3% живых новорожденных) отмечается повышенный риск психиатрических отклонений. С другой стороны, анеуплоидии половых хромосом относительно часто встречаются среди детей, состоящих на учете психиатра. По результатам одного из исследований (Crandall et al., 1972) 1,6% детей, обратившихся к детскому психиатру, имели анеуплоидии половых хромосом.

Данные аномалии связаны с несколько повышенным риском задержки умственного развития. Например, по результатам исследования Ratcliffe et al. (1994) было продемонстрировано, что кариотип XXY выявлялся у 5,4 на 1000 фенотипических мальчиков, наблюдавшихся в учреждениях для лиц с умственной отсталостью, а коэффициент IQ у таких детей был несколько ниже, чем в контрольной группе.

Средний коэффициент IQ у девочек с тремя Х-хромосомами составил 86,8, у мальчиков с кариотипом XXY — 91,4, а у мальчиков с кариотипом XYY — 101,7; все показатели были значимо ниже, чем в контрольных группах (109,1 —у девочек и 115,8 — у мальчиков). Среди детей с дополнительной половой хромосомой также отмечалась меньшая окружность головы (даже при рождении), что отражает воздействие дополнительных половых хромосом на рост головного мозга в пре- и постнатальном периоде. Кариотип XXX был выявлен у 4,3 из 1000 фенотипических девочек, находящихся в лечебных учреждениях (Pennington et al., 1980).

Средний коэффициент IQ при кариотипе ХО (синдром Тернера) находится в пределах нормы, но многие девочки с данным кариотипом путают право-лево и имеют отклонения организации восприятия, их вербальный 1Q с определенной индивидуальной вариабельностью имеет склонность превышать IQ исполнения заданий (Temple и Carney, 1993).

Более серьезная умственная отсталость, очевидно, присуща пациентам со сложными аномалиями, к примеру, фенотипическим мужчинам с тремя и более Х-хромосомами (Zaleski et al., 1966) или с дупликацией обеих половых (X и Y) хромосом (Schlegel et al., 1965). Тем не менее, основные отклонения, встречающиеся у таких детей, включают сложности обучения и восприятия и поведенческие отклонения (Bender et al., 1983, Ratcliffe et al., 1994).

а) XYY синдром. У мальчиков с дополнительной Y-хромосомой (около 0,1% всего мужского населения) имеется значительно повышенный риск задержки и других отклонений речевого развития, приступов гнева и агрессивности. У таких пациентов также часто отмечается гипотония и раннее появление дефицита внимания с гиперактивностью. Приступы гнева часто встречаются в раннем детском возрасте. Распространена сниженная общительность, а риск аутизма повышен (Hagerman, 1989). Показатель IQ обычно в пределах нормы, но очень часто отмечаются трудности в обучении, а частота задержки умственного развития по сравнению с общей мужской популяцией повышена.

На основании как минимум одного объективного проспективного исследования предполагается небольшое повышение склонности к агрессивному поведению и проявления садизма в половой жизни во взрослом возрасте (Schiavi et al., 1988). Большинство пациентов имеет высокий рост и пропорциональное строение относительно размеров ног и головы. Пациенты обычно не менее чем на 13 см выше своего отца. Обследование на выявление кариотипа XYY необходимо у высокорослых мальчиков с отклонениями в поведении и трудностями в обучении.

Синдром Клайнфельтера

б) XXY синдром (синдром Клайнефельтера). У мальчиков с одной или более дополнительной Х-хромосомой (около 0,1-0,2% всех новорожденных мальчиков) диагностируется синдром Клайнфелтера (Lanfranco et al., 2004). Почти 2/3 случаев составляет кариотип 47XXY. Окружность головы, рост и вес при рождении ниже средних параметров. Приблизительно с возраста 2-4 лет отмечается увеличение скорости роста, особенно длины ног. Средний рост пациентов во взрослом возрасте приблизительно на 13 см превышает рост отца. Размер головы не компенсируется.

Дополнительная Х-хромосома ингибирует рост головного мозга во внутриутробном периоде. У мальчиков с синдромом Клайнфелтера обычно отмечается снижение вербального IQ, в то время как общий коэффициент IQ остается в пределах нормы (или слегка снижен); обычно коэффициент IQ варьирует от 60 до 130. Отмечается задержка речевого развития, и в большинстве случаев лечение по поводу отклонений развития речи начинается задолго до проведения хромосомной диагностики. Пациенты часто бывают неуклюжими и имеют отклонения типичные для детей с DAMP (дефицит внимания (Deficits in Attention), двигательного контроля (Motor control) и восприятия (Perception), иногда с тенденцией к гипоактивности.

Данные отклонения могут усиливаться за счет аномального строения тела и нервно-мышечных характеристик. Нередки серьезные проблемы с чтением и письмом, не зависящие от общего IQ. Изменения на МРТ в наиболее пораженных областях (лобной, височной и моторной зонах) и менее затронутой теменной области соответствуют выявляемым когнитивным и поведенческим отклонениям у пациентов с кариотипом XXY (Giedd et al., 2007).

Начиная со среднего детского возраста отмечается тенденция к удлинению ног, а размах рук часто превышает рост. Пенис может быть уменьшенного или нормального размера, яички почти всегда уменьшены, а продукция спермы нарушена. У многих пациентов отмечается увеличение молочных желез, а частота рака груди при данном заболевании выше, чем у здоровых мужчин. Часто пациенты характеризуются как застенчивые, неуверенные в себе. У большинства отмечаются легкие/умеренные проблемы социального взаимодействия и склонность избегать коллективной деятельности. У небольшого количества пациентов отмечается аутизм. Результаты одного проспективного исследования позволяют предположить, что взрослые пациенты с синдромом Клайнфелтера менее сексуально активны и более склонны к подчинению в сексуальной жизни, чем другие мужчины (Schiavi et al., 1988).

Лечение тестостероном следует начинать в препубертатном периоде под наблюдением эндокринолога, являющегося специалистом по синдрому Клайнфелтера. Интрацитоплазматическая инъекция спермы позволяет осуществлять детородную функцию, даже в случае, если в эякуляте сперматозоиды отсутствуют. Даже в случае стойкой азооспермии возможно выделение сперматозоидов из биптатов яичек и реализации, беременности и деторождения (Lanfranco et al., 2004).

Синдром Тернера

в) Х0 синдром (45Х0 синдром, синдром Тернера). Большинство случаев кариотипа 45X0 выявляется при рождении по характерному отеку тыла стоп и кистей и крыловидным складкам на шее. Кроме того, такие дети часто рождаются раньше срока с низкой массой тела и низким ростом. У девочек с данным синдромом частота психиатрических отклонений невысокая. Обычно 1Q в пределах нормы, но несколько снижен показатель исполнения заданий. Приблизительно у 10% пациентов отмечается определенный уровень задержки умственного развития. Зрительно-пространственные навыки часто развиты слабо, что может влиять на математические способности. По шкале детского интеллекта Векслера (WISC-R) отмечается плохое выполнение субтестов «композиции из кубиков» и «складывания фигур».

Многие пациенты с синдромом Тернера гиперактивны в раннем детском возрасте, но начиная с подросткового возраста склонны к гипоактивности (Swillen et al., 1993). Предполагается взаимосвязь синдрома Х0 с нервной анорексией (в частности, при мозаичном генотипе), но результаты систематического хромосомного исследования не подтверждают данного предположения (Rastam et al., 1991). После подросткового возраста пациенты характеризуются низкорослостью и инфантильным строением наружных и внутренних половых органов. Заместительная терапия эстрогенами необходима, но, тем не менее, не существует четких рекомендаций по поводу возраста начала лечения. Многие женщины с синдромом Тернера выходят замуж и во взрослом возрасте живут нормальной жизнью. Пациентки с синдромом Тернера, получившие Х-хромосому от матери, имеют больше проблем в социальном взаимодействии, чем женщины, получившие Х-хромосому от отца (Skuse et al., 1997).

г) ХХХ синдром. Девочки с кариотипом XXX составляют 0,1% новорожденных девочек. У таких детей имеется повышенный риск нарушений речи и обучения, IQ близок к нижней границе нормы, что приводит к необходимости применения специальных образовательных программ, тем не менее, нарушения чтения и письма соответствуют общему уровню IQ. Пациентки характеризуются застенчивостью, незрелостью и различными поведенческими проблемами (Linden et al., 1988). Характерен высокий рост и плохая координация движений. Данные отклонения в сочетании со странным поведением приводят к высокой частоте обращения в специализированные учреждения.

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.12.2018

Источник

Лечение может включать логопед или дополнительную помощь с учебой, но в целом результаты хорошие. Заболевание встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков. Многие люди с этим заболеванием не знают, что у них оно есть. Состояние было впервые описано в 1961 году.

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

Физические черты

Пренатальный уровень тестостерона в норме у мужчин 47 лет XYY. Большинство самцов 47, XYY имеют нормальное половое развитие и нормальную фертильность.

Когнитивные и поведенческие черты

В проспективных исследованиях с участием 47 мальчиков XYY, определенных программами скрининга новорожденных, показатель IQ 47 мальчиков XYY обычно был немного ниже, чем у их братьев и сестер. В Эдинбурге пятнадцать мальчиков из группы XYY, братья и сестры, идентифицированные в рамках программы скрининга новорожденных, имели средний вербальный IQ 104,0 и IQ производительности 106,7, в то время как их братья и сестры имели средний вербальный IQ 112,9 и IQ 114,6.

Также возможны задержки в развитии и поведенческие проблемы, но эти характеристики широко различаются среди пораженных мальчиков и мужчин, не являются уникальными для 47, XYY и управляются так же, как у мужчин 46, XY. У мужчин 47, XYY агрессия наблюдается не чаще.

Причина

Диагностика

47, синдром XYY обычно не диагностируется до тех пор, пока не появятся проблемы с обучением. Синдром диагностируется у все большего числа детей пренатально с помощью амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона с целью получения хромосомного кариотипа, по которому можно наблюдать аномалию.

По оценкам, только 15–20% детей с синдромом 47, XYY когда-либо диагностируются. Из них примерно 30% диагностируются пренатально. У остальных диагностированных после рождения около половины диагностированы в детстве или подростковом возрасте после того, как наблюдаются задержки в развитии. Остальные диагностируются после выявления любого из множества симптомов, включая проблемы с фертильностью (5%).

Эпидемиология

Примерно 1 из 1000 мальчиков рождается с кариотипом 47, XYY. Заболеваемость 47, XYY не зависит от возраста родителей.

История

1960-е

В мае 1969 года на ежегодном собрании Американской психиатрической ассоциации Телфер и ее коллеги из Института Элвина сообщили, что тематические исследования институционализированных мужчин XYY и XXY, которые они обнаружили, убедили их в том, что мужчины XYY подвергались ложной стигматизации и что их поведение не может быть ложным. значительно отличается от хромосомно нормальных мужчин 46, XY.

1970-е

1980-е годы и позже

Общество и культура

Некоторые медицинские генетики сомневаются, подходит ли термин « синдром » для этого состояния, потому что многие люди с этим кариотипом кажутся нормальными.

Источник

XYY-синдром

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое XYY-синдром?

XYY—синдром (или также называемый как YY-синдром или Синдром Джейкобса), — это редкое хромосомное заболевание, которое поражает мужчин. Вызван синдром наличием дополнительной Y-хромосомы. Мужчины обычно имеют одну X и одну Y-хромосому. Тем не менее, люди с этим синдромом имеют одну Х и две Y-хромосомы.

По оценкам, болезнь затрагивает примерно 1 из 1000 живорожденных мальчиков.

Пострадавшие люди обычно очень высокие. Многие испытывают серьезные трудности с прыщами в подростковом возрасте. Дополнительные симптомы могут включать неспособность к обучению и поведенческие проблемы, такие как импульсивность. Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у братьев и сестер.

В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Иногда его называли болезнью мужского пола, потому что считалось, что мужчины с этим синдромом чрезмерно агрессивны и им не хватает сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так. Хотя люди с синдромом XYY имеют повышенный риск нарушения обучаемости и поведенческих проблем, они не слишком агрессивны и не подвержены повышенному риску какого-либо серьезного психического заболевания.

Поскольку больные мальчики подвержены более высокому риску нарушения обучаемости, им может быть полезна логопедия, репетиторство и общее понимание конкретных проблем, с которыми они сталкиваются. Хотя первые годы в школе могут быть более сложными для мальчиков с XYY-синдромом, они обычно ведут полноценную, здоровую и нормальную жизнь.

Признаки и симптомы XYY-синдрома

Клинические признаки XYY-синдрома часто неуловимы и не обязательно предполагают серьезное хромосомное расстройство. Соответственно, мужчинам с этим условием часто либо не диагностируют синдром, либо диагностируют неправильную патологию.

Наиболее распространенной физическим симптомом является увеличение роста, которое обычно проявляется после 5 или 6 лет и приводит к росту в среднем на около 6 футов и 3 дюйма в зрелом возрасте (см. фото выше).

У некоторых людей с XYY-синдромом также развиваются тяжелые кистозные прыщи в подростковом возрасте. Рождаемость и половое развитие нормальны. Помимо возможности увеличения роста, большинство пострадавших людей обычно имеют нормальный внешний вид (фенотип).

Мальчики с синдромом Джейкобса обычно имеют нормальный интеллект, хотя в среднем IQ на 10–15 баллов ниже, чем у его братьев и сестер. У пострадавших мальчиков могут наблюдаться небольшие задержки в достижении основных этапов развития. Проблемы с обучением отмечались в 50% случаев, чаще всего с задержками речи и языковыми проблемами. Проблемы с чтением являются общими из-за повышенной частоты возникновения дислексии.

В некоторых случаях у затронутых людей развиваются поведенческие проблемы, такие как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия или, в некоторых случаях, антиобщественное поведение.

Существует более высокий уровень дефицита внимания и гиперактивности и меньший повышенный риск развития расстройств аутистического спектра.

Причины XYY-синдрома

XYY-синдром — редкое хромосомное расстройство, вызванное наличием дополнительной Y-хромосомы. Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y-хромосому. Мужчины с XYY-синдромом имеют 47 хромосом, две из которых являются Y-хромосомами.

Большинство случаев XYY-синдрома связаны с ошибкой клеточного деления в сперме до зачатия. Редко ошибка деления клеток возникает после зачатия, что приводит к появлению мозаики клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами.

Точная причина, по которой происходят эти ошибки в делении клеток, не понятна.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы XYY-синдрома. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Клайнфельтера​ связан с группой хромосомных нарушений у мужчин, в которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому. У мужчин с различными формами синдрома Клайнфельтера имеются дополнительные Х и/или Y хромосомы. Дополнительная X и/или Y хромосома может влиять на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование.

Общие физические особенности могут включать высокий рост, отсутствие вторичного пубертатного развития, небольшие яички (гипогонадизм), замедленное пубертатное развитие и увеличение молочной железы (гинекомастия) в конце полового созревания. Эти особенности могут быть связаны с низким уровнем тестостерона и повышенным уровнем гонадотропина.

Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) — переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особый внешний вид лица, который включает в себя покраснение лица, ненормально выраженный лоб, наклоненные вниз веки, выступающую узкую челюсть, длинное узкое лицо и форму головы похожую на перевернутую грушу.

У большинства детей с синдромом Сотоса присутствуют задержки развития, которые могут включать двигательные и языковые задержки, а также умственную отсталость от легкой до тяжелой степени. Другие проблемы, связанные с синдромом Сотоса, включают желтуху у новорожденных, искривленный позвоночник (сколиоз), эпилепсию, косоглазие, кондуктивную потерю слуха, врожденные пороки сердца, почечные нарушения и поведенческие проблемы. Пострадавшие люди также имеют слегка повышенный риск развития определенных типов опухолей.

Синдром Сотоса вызван аномалией (мутацией) в гене NSD1.

Синдром Марфана — генетическое заболевание, поражающая соединительную ткань, которая является материалом между клетками организма, придающие тканям форму и силу. Соединительная ткань расположена по всему телу, и у людей с синдромом Марфана могут поражаться системы многих органов. Чаще всего поражаются сердечно-сосудистая система, скелетные и глазные системы.

Основные симптомы включают чрезмерный рост костей рук и ног, ненормальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз (см. фото)), вдавливание или выпячивание стенки грудной клетки, вывих линз глаз (смещение хрусталика глаза), близорукость, расширение (аневризма) и разрыв (расслоение) главной артерии, которая носит кровь от сердца (аорты), пролапс митрального клапана и обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная и митральная регургитация).

Специфические симптомы и степень выраженности синдрома Марфана сильно варьируются от случая к случаю. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак.

С синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами связаны дефекты или нарушения (мутации) гена фибриллина-1 (FBN1).

Диагностика XYY-синдрома

Диагноз XYY-синдрома ставится на основании тщательной клинической оценки, подробной истории болезни и специальных тестов (т. е. хромосомного анализа), которые выявляют наличие дополнительной Y-хромосомы (47, кариотип XYY).

Диагноз XYY-синдрома может быть поставлен до рождения (внутриутробно) с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. Во время амниоцентеза образец жидкости, который окружает развивающийся плод, удаляется и анализируется, в то время как взятия проб ворсин хориона включает в себя удаление образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, выполненные на таких образцах жидкости или тканях, могут выявить присутствие дополнительной Y-хромосомы.

— Клиническое тестирование и обследование

Оценка речи и языка должна проводиться в течение первых 24 месяцев. Оценка чтения должна проводиться в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческая оценка должна рассматриваться для детей, которые испытывают трудности с такими симптомами, как импульсивность и плохое внимание.

Лечение XYY-синдрома

Лечение XYY-синдрома является симптоматическим и поддерживающим. Могут быть полезны логопедия, трудотерапия или помощь в обучении.

В большинстве случаев пострадавшие люди очень чутко реагируют на раннее вмешательство и лечение, и проблемы могут полностью решится в течение нескольких лет.

Лечение прыщей может помочь пострадавшему с самооценкой.

Дефицит внимания и гиперактивность, трудности с социальным взаимодействием или другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или медикаментов так же, как у людей, у которых нет XYY.

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Источник

Мужская Y-хромосома влияет не только на работу половых органов. Рассказываем об открытии

Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых органов на стресс. Рассказываем подробнее о том, как изменились наши знания о строении мужского и женского организма после этого открытия.

Читайте «Хайтек» в

Что такое половые гормоны?

Одна из функций гормонов — быть регуляторами, то есть поддерживать динамическое равновесие различных систем в организме. Гормоны могут быть белково-пептидными (к ним относятся инсулин, гормоны гипоталамуса и гипофиза), производными аминокислот (адреналин) или жирных кислот (стероидами).

Половые гормоны вырабатываются половыми железами: яичниками у женщин и семенниками у мужчин и являются основными элементами репродуктивной системы.

Мужские гормоны (андрогены, в том числе тестостерон) обеспечивают мужской тип телосложения, мышечную массу, половые признаки, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу — это из внешних проявлений.

Женские гормоны (эстрогены и другие) обеспечивают женственный тип фигуры, рост молочных желез, лактацию, развитие внутренних половых органов, а также помогают вынашивать плод при беременности и отвечают за меньшее количество волос на теле.

Тем не менее, мужские и женские гормоны есть у людей обоих полов. Просто у мужчин женских гормонов очень мало, а у женщин — мало мужских.

Что означают XX и XY хромосомы?

X-хромосома человека содержит около 150 млн пар оснований, что составляет примерно 5% ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несет более 1 400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несет всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали ее буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита, потому что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением.

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом, позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома.

У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 59 млн пар нуклеотидов.

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом. При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц, а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации.

В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому; или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (XYY-синдром); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма).

Как появились хромосомы?

Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном.

C течением времени гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации.

За что отвечают хромосомы?

Наш человеческий хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом (всего- 46), их них 22 пары (аутосомы) — одинаковые у мужчин и женщин. Гены, находящиеся в них, определяют отличия человека от других видов животных. Аутосомы отвечают за форму тела, расположение внутренних органов, строение клеток, тканей, органов, за их работу. Тут никаких разногласий со стороны полов не обнаруживается.

А вот 23-я пара — это половые хромосомы. Именно в них заключена информация о половых различиях между мужской и женской особью.

Отличаются обменные метаболические процессы. У женщин преобладают анаболические процессы, ориентированные на питание, интеграцию, сохранение энергии. Благодаря этому женский организм имеет большую выживаемость. Для мужчин характерны катаболические процессы (расход энергии, размножение, дезинтеграция).

Как новое исследование скорректировало нашли знания об этих функциях?

Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых не половых органов на стресс. В опытах на мышах исследователи заметили, что клетки сердечной мышцы с измененными генами на Y-хромосоме по‑другому реагируют на пониженное кровоснабжение, а также на механическое воздействие.

Ранее считалось, что Y-хромосомы, которые есть в каждой клетке организма мужчины, не участвуют в регуляции деятельности не половых органов. В исследовании монреальских ученых, опубликованном в журнале Scientific Reports, авторы объясняют, откуда взялся такой огромный пробел в знаниях о Y-хромосоме. Дело в том, что мужская хромосома управляет функциями различных клеток не так, как другие хромосомы. Вместо прямой активации генов, Y-хромосома, вероятно, влияет на функции клеток через производство определенных белков, что труднее отследить ученым.

По словам профессора Кристиана Дешеппера, директора исследовательского подразделения экспериментальной сердечно-сосудистой биологии Монреальского института клинических исследований, «открытие дает лучшее понимание того, как мужские гены на Y-хромосоме позволяют мужским клеткам функционировать иначе, чем женские. В будущем эти результаты могут помочь пролить свет на то, почему некоторые заболевания по-разному протекают у мужчин и женщин». Дешеппер привел в пример ситуацию с COVID-19. Известно, что мужчины умирают от этого недуга в 1,5-2 раза чаще женщин.

Источник