люди с бас что это такое простыми словами
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.
Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.
В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.
Причины и механизмы развития
Мнение эксперта
Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.
Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.
Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.
Клинические формы
В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:
Боковой амиотрофический склероз – симптомы, признаки, причины, лечение
Что это за болезнь такая – БАС?
Боковой амиотрофический склероз, или БАС – это болезнь, поражающая клетки головного и спинного мозга – двигательные нейроны, контролирующие работу мышц.
Каждые 90 минут у кого-то его выявляют, или кто-то от него умирает.
Большинство людей с этим диагнозом живут от 3 до 5 лет после появления симптомов. Точная причина его не понятна, лекарства от него нет, и что с этим делать – никто не знает.
Пожалуй, самый известный человек с БАС – физик-теоретик, космолог и писатель Стивен Хокинг, проживший с ним больше 50 лет: родился он в 1942, обнаружили болезнь когда ему был 21 год, и только в 2018 его не стало.
Только к концу 1963 он начал пользоваться коляской, и до самого конца вел активную жизнь – выпускал замечательные книги, занимался наукой и даже совершал полеты в невесомости на самолете.
Но началось все задолго до Хокинга. Впервые боковой амиотрофический склероз обнаружил французский невролог Жан-Мартен Шарко аж в 1869 году, и только к 1939 о нем узнала общественность после того, как закончилась карьера очень известного игрока в бейсбол – Лу Герига, из-за чего в течение нескольких лет болезнь называли его именем.
Мир услышал о БАС в 2014 году благодаря кампании по сбору средств для его изучения – «Ice Bucket Challenge», участие в которой приняло множество знаменитостей и обычных людей, не просто поливших себя водой, но и отправивших в общей сложности 220 миллионов долларов.
Фонды и просто исследователи, получившие наконец-то финансирование, работают постоянно, и совсем недавно сообщили об очередном достижении – команде ученых удалось совершить настоящий прорыв в его диагностике. Да, даже выявление бокового амиотрофического склероза – задача непростая, поскольку встречается она не часто, из-за чего, собственно, и мало изучена, а ведь именно раннее обнаружение позволяет замедлить ее развитие.
К счастью, теперь стало возможно быстро отличить ее от болезни Паркинсона и других проблем со здоровьем, влияющих на двигательные функции человека. Оказывается, сделать это можно с помощью особого белка, который есть в организме еще до того, как разовьются симптомы.
В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз начинает проявляться в возрасте от 40 до 70 лет, а средний возраст, в котором пациент получает диагноз, составляет около 55 лет. Впрочем, случается это и у гораздо более молодых людей – двадцати- и тридцатилетних.
На 20% чаще он возникает у зрелых мужчин, и только с возрастом эта разница пропадает, после чего больных обоих полов становится почти одинаковое количество.
Боковой амиотрофический склероз – что это за заболевание?
Особые клетки – так называемые моторные нейроны, – проходят от головного мозга к спинному, и от спинного – к мышцам по всему телу. Они управляют нашими движениями – теми, которые мы намеренно хотим совершить, и производимыми организмом без нашего желания: например, дыханием, при котором грудная клетка раскрывается, благодаря чему в легкие поступает воздух.
Боковой амиотрофический склероз вызывает постепенное угасание этих клеток, из-за чего они умирают, а мозг больше не может вызывать и контролировать движение мышц.
Человек с БАС угасает постепенно – сначала он просто слабеет, потом перестает передвигаться, кашлять и глотать, а со временем и дышать.
Симптомы и признаки бокового амиотрофического склероза – БАС
Боковой латеральный склероз обычно начинается постепенно, и у каждого человека протекает по-разному.
Первые признаки его в буквальном смысле слова непредсказуемы: у одних внезапно появляются сложности с захватом ручки или поднятием чашки с кофе, у других изменяется голос или нарушается работа мышц, контролирующих речь, глотание, либо работу рук, ног или стоп. Впрочем, есть и общие моменты, которых не получится избежать ни одному пациенту с БАС – это нарастающая слабость и паралич.
Ухудшения не всегда происходят внезапно – довольно часто бывает так, что в течение нескольких недель или месяцев они практически незаметны или совсем отсутствуют. Есть даже очень редкие примеры, когда у пациента наступает улучшение и восстановление утраченной функции. К сожалению, все это временно, и продолжается год или более только у 1% людей с БАС.
Самый распространенный основной и первый признак бокового амиотрофического склероза – это постепенное нарастание мышечной слабости. Боли при этом человек не испытывает, просто сил у него становится все меньше.
На этом все, конечно, не заканчивается:
Например, нижняя часть ствола мозга контролирует такие важные функции организма, как кровяное давление и частота сердечных сокращений, а ее повреждение приводит к ухудшению речи, затруднению дыхания и глотания, избыточному выделению слюны и неадекватным перепадам эмоций.
Так называемый кортикоспинальный тракт, состоящий из нервных волокон, посылает сигналы от головного к спинному мозгу, а нарушающий его работу боковой амиотрофический склероз вызывает слабость конечностей и спастику – непроизвольные движения или спазмы мышц.
Повреждение передней части спинного мозга приводит к атрофии – истощению и прекращению работы мышц, в том числе участвующих в дыхании, и непроизвольным подергиваниям.
Боковой амиотрофический склероз и мышление
Чаще всего подобное заболевание возникает у людей, чьи кровные родственники уже имеют такой диагноз.
Кроме того, поведенческие изменения и так называемая эмоциональная лабильность, или резкие перепады настроения, встречаются у всех больных БАС, даже без деменции.
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза
Врачи предполагают, что причин возникновения болезни БАС может быть несколько:
Воздействие окружающей среды тоже может сыграть определенную роль в развитии БАС. Ученым удалось обнаружить возможную связь между боковым амиотрофическим склерозом и:
Диагностика бокового амиотрофического склероза
На сегодняшний день не существует ни одного широко применяемого теста или исследования, которые помогли бы быстро поставить диагноз «боковой амиотрофический склероз».
Да, мы уже писали о новом методе, позволяющем обнаруживать особый белок, с помощью которого можно отличить БАС от других двигательных нарушений, но массово он пока что, к сожалению, не применяется.
Для того, чтобы исключить другие заболевания, похожие на боковой амиотрофичечкий склероз, и получить правильный диагноз, нужно пройти длительное обследование и целую серию тестов:
Примерно в 10-15% случаев доктора принимают за боковой амиотрофический склероз совсем другие заболевания, а у 40% тех, у кого его не нашли, он в результате подтверждается.
Формы бокового амиотрофического склероза
В исследовании 2020 года ученые описали 2 типа БАС, каждый из которых начинается с поражения разных частей тела.
Боковой амиотрофический склероз конечностей, или спинальный: возникает примерно у 70% больных, и в первую очередь повреждает двигательные нейроны в голове. В таких ситуациях начальными симптомами болезни обычно являются трудности с речью или глотанием еды и жидкости.
Бульбарный боковой амиотрофический склероз: поражает нервные клетки конечностей, из-за чего ее ранними признаками становятся слабость в руках и ногах.
Лечение бокового амиотрофического склероза
К сожалению, лечения болезни БАС не существует.
Что еще можно применять для снятия или облегчения симптомов БАС?
Другие препараты, конечно, не справятся с болезнью и не затормозят развитие, но они могут облегчить жизнь человеку с данным диагнозом, избавив от некоторых ее тяжелых проявлений:
Кто лечит боковой амиотрофический склероз?
Поддержка больному БАС нужна буквально всесторонняя, поскольку со временем дышать, глотать и переваривать пищу становится все сложнее, кожа и подкожные ткани повреждаются, а работа внутренних органов нарушается.
Работает с подобными пациентами целая команда врачей:
Жизнь с боковым амиотрофическим склерозом
Врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук, клиника «Медицина 24/7»
«Физиотерапия укрепит не пострадавшие от БАС мышцы, что позволит дольше оставаться независимым и обходиться без посторонней помощи, а также справиться с психическими проблемами и постоянной усталостью. Это действительно работает, поскольку тело вознаграждает нас за активность – еще до тренировки организм вырабатывает дофамин, благодаря которому мы чувствуем приятное предвкушение нагрузки, в процессе которой образуются эндорфины, уменьшающие боль и приносящие радость. Серотонин помогает бороться с депрессией и позволяет ощущать удовлетворение от проделанной работы, а вырабатывающийся во время групповых занятий окситоцин дает чувство комфорта и безопасности.
Налегать на спорт и излишне усердствовать не нужно – это может только ухудшить ситуацию, а вот легкие аэробные упражнения, такие как неспешная ходьба, плавание и велотренажер, действительно способны принести пользу».
Нарушения речи – серьезная проблема для человека, который никогда в жизни не испытывал с ней сложности. Справиться с ними и заново научить говорить громче или четче может специалист логопед. Способность нормально общаться очень важна не только с психологической точки зрения – она позволяет оставаться независимым и поддерживать связь с окружающими.
Еще один тяжелый момент – это депрессия и проблемы с психическим здоровьем, с которыми сталкивается, пожалуй, большинство людей с неизлечимыми заболеваниями. Психологическая поддержка очень важна для пациентов с БАС, а оказать ее может грамотный психотерапевт или психолог, и сделает он это лучше, чем друзья или родственники.
Постепенно у людей с боковым амиотрофическим склерозом возникает все больше трудностей с пережевыванием и глотанием пищи, а это значит, что со временем придется перейти на специальную высококалорийную пищу – такую, как Nutridrink. Готовые жидкие сбалансированные рационы помогают удерживать вес в норме и не терять силы, но в конечном итоге все обычно заканчивается питанием через зонд, поскольку самостоятельное питание становится просто невозможным.
Боковой амиотрофический склероз в России
К сожалению, людям с редкими заболеваниями в нашей стране приходится, мягко говоря, нелегко, особенно если речь идет не о мегаполисах, а небольших населенных пунктах.
Сразу же после постановки диагноза можно начинать оформлять инвалидность – процесс это не быстрый и сил потребует много, но позволит получать ежемесячную пенсию, льготы по оплате коммунальных услуг, помощь соцработника, бесплатный проезд и средства реабилитации, такие как ходунки, кресла-коляски и подгузники.
Для того, чтобы все это стало реальностью, придется вступить в неравный бой с бюрократической системой – долгий и тяжелый.
Прогноз продолжительности жизни при боковом амиотрофическом склерозе – БАС
По данным Национальной ассоциации БАС США, средняя продолжительность жизни больных боковым амиотрофическим склерозом составляет 3 года.
С момента постановки диагноза около 20% пациентов проживут 5 лет, а 10% – 10 лет.
Примерно у 5% впереди есть 20 лет.
Большинство обладателей БАС умирает от дыхательной недостаточности в течение 2-10 лет.
Что такое боковой амиотрофический склероз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Калинкина М. Э., невролога со стажем в 8 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».
Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.
Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.
Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.
В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:
Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием жалоб в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз (например, определить тип заболевания двигательного нейрона или тип БАС)
| Уровень поражения нижнего мотонейрона | Ствол головного мозга | Шейный отдел спинного мозга | Грудной отдел спинного мозга | Поясничный отдел спинного мозга |
|---|---|---|---|---|
| Группы мышц, которые поражаются | Мыщцы лица, мягкого нёба, язык, мышцы гортани и глотки | Мышцы шеи, рук | Мышцы спины, живота, диафрагмы | Мышцы спины, живота, ног |
По мере развития заболевания будут наблюдаться признаки поражения верхнего мотонейрона, а также постепенное присоединение соседних отделов спинного мозга.
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
Патогенез бокового амиотрофического склероза
Патогенез заболевания чётко не определён. Примерная схема такова: ген в хромосоме (например ген супероксиддисмутазы-1, находящийся на 21-й хромосоме) «ломается» по неизвестным причинам. В результате синтезируются неправильные белки, которые мешают нормальной работе клеток нервной системы. Нервные клетки из-за этой поломки погибают, но процесс переработки мёртвых клеток (процесс аутофагии) также по какой-то причине не происходит. Из-за этого мёртвые клетки не распадутся на составляющие, а значит не создают «строительного материала» для новых клеток.
Все это соотносится с клиникой. Повышенная активность здоровых нейронов вызывает подёргивание мышц. Вскоре из-за скопления мёртвых клеток и отравления глутаматом нейроны погибают, происходит денервация мышц (разобщение связей мышц с нервной системой), в результате чего те слабеют и истончаются.
Классификация и стадии развития бокового амиотрофического склероза
Единой классификации БАС не существует, поскольку не существует единства представлений о его патогенезе. Рассмотрим Североамериканскую классификацию, которая близка к отечественной. Согласно этой классификация, БАС делится на две большие группы в зависимости от причин: семейный и спорадический (случайный).
Спорадический БАС делится на группы относительно уровня поражения моторных нейронов двигательного пути в дебюте заболевания. БАС может впервые проявиться на уровне ствола мозга, шейного, грудного (в том числе в виде слабости диафрагмальных мышц), поясничного отдела спинного мозга или на всем протяжении пути единовременно.
Семейная группа делится на виды в зависимости от типа мутации конкретного гена супероксиддисмутазы-1 (СОД-1) или мутаций в других хромосомах (около 10 других известных генов).
Североамериканская классификация БАС
Спорадический (случайный) БАС
В первую группу кроме классического БАС входят три патологии: первичный латеральный склероз; прогрессирующая мышечная атрофия; прогрессирующий бульбарный паралич. В нашей стране их считают отдельными заболеваниями и объединяют в группу болезней двигательного нейрона. В США данные патологии рассматривают как варианты проявления БАС. Несмотря на разницу классификаций, проявления этих заболеваний будут одинаковыми в любой стране.
Осложнения бокового амиотрофического склероза
Диагностика бокового амиотрофического склероза
При подозрении на болезнь двигательного нейрона пациент сначала отвечает на стандартные вопросы невролога о жалобах, развитии болезни, сопутствующих заболеваниях (стоит обратить внимание на онкологию и инфекции, так как они могут стать причиной ложноположительного БАС-симптома, а не самой болезни). Врач также спрашивает о болезнях родственников, стране рождения, о мочеиспускании и дефекации.
Невролог должен осмотреть мышцы тела, оценить их силу, тонус, проверить рефлексы с помощью молоточка, оценить чувствительность кожи при помощи иголки и камертона. При подозрении на БАС мышцы непроизвольно сокращаются и истончаются. В них теряется сила, даже если пациент занимается физическими упражнениями для их укрепления. Также врач может задать вопросы, похожие на определение IQ. При снижении интеллектуальных способностей можно заподозрить некий патологический процесс в коре головного мозга, где находится верхний мотонейрон.
Диагноз бокового амиотрофического склероза невозможно достоверно поставить с первого посещения невролога только после одного исследования ЭМГ. Иногда с целью уточнения заболевания или формы БАС врач дополнительно может назначить:
Функциональную способность пациентов оценивают в баллах по специальной шкале. В соответствии с этой шкалой максимальный балл 48 соответствует полной функциональной способности больного, а минимальный балл 0 соответствует максимально выраженной инвалидизации пациента.
Лечение бокового амиотрофического склероза
Препарат эдаравон является поглотителем свободных радикалов. Это внутривенное лекарственное средство для лечения БАС, которое было одобрено агентством Министерства здравоохранения США в мае 2017 года (примерно через 2 года после его одобрения для лечения БАС в Японии и Южной Корее). Использование этого препарата было оценено при разных неврологических расстройствах, включая БАС, в нескольких клинических испытаниях. Результаты были примечательными. Отмечалось замедление снижения показателей функциональной шкалы на 33 % за 6 месяцев и замедление ухудшения качества жизни людей с БАС в целом. Относительно расстройств дыхания не удалось достичь статистически значимых результатов.
Прогноз. Профилактика
Профилактика заключается в исключении или снижении влияния факторов риска: необходимо отказаться от курения; не контактировать с вредными веществами (пестицидами, гербицидами, свинцом и др.); исключить микротравмы головы.
Появляются и другие исследования, опровергающие пользу «витаминотерапии» для стран, не испытывающих проблем голода и нехватки пищи среди населения. В связи с этим более целесообразно рекомендовать пациентам покупать продукты «средиземноморской диеты», т. е. употреблять в пищу естественные витамины, антиоксиданты, жирные кислоты, не опасаясь передозировки этих веществ. Жителям отдалённых регионов с материальной точки зрения иногда выгоднее покупать пищевые добавки для непродолжительного курса приёма, чем продукты средиземноморской диеты.