невынашивание беременности в анамнезе что это значит
Что такое невынашивание беременности? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Симаниной Светланы Викторовны, гинеколога со стажем в 21 год.
Определение болезни. Причины заболевания
Невынашивание беременности — это самопроизвольное прерывание беременности на любом сроке с момента зачатия до доношенного срока (37 недель).
Потеря беременности до 22 недель — это самопроизвольный выкидыш. Если беременность прерывается при сроке более 22 недель, это уже принято считать преждевременными родами. Потеря беременности три и более раза называется привычным невынашиванием. Если погибший плод или эмбрион какое-то время бессимптомно находится в полости матки, такую беременность называют замершей. К разряду замерших беременностей относится анэмбриония, при которой в полости матки определяется пустое плодное яйцо.
Причины заболевания
1.Генные и хромосомные аномалии эмбриона/плода:
2. Поздний репродуктивный возраст (35-45 лет). С возрастом частота невынашивания беременности увеличивается.
3. Социально-демографические причины: недостаточное питание, неустроенность семейной жизни, низкий социальный статус, что запускает стрессорный механизм невынашивания. В условиях стресса возникает «симптом обкрадывания» — активируется сердечно-сосудистая и дыхательная система. Происходит перераспределение кровотока в сторону более жизненно важных органов, а репродуктивная и пищеварительная система «выключаются».
4. Токсины и профессиональные вредности: ионизирующее излучение, пестициды, вдыхание вредных газов.
5. Вредные привычки.
6. Хронические заболевания матери: сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, ожирение.
7. Иммунологические нарушения:
8. Инфекции у матери во время беременности (бактериальные и вирусные любой локализации). Среди вирусных инфекций матери наиболее часто встречаются вирус гриппа, краснухи, герпес, аденовирус, вирус паротита, цитомегаловирус (ЦМВ). Вирусы в большинстве случаев проникают трансплацентарно (через плаценту) и оказывают прямое повреждающее действие на плодное яйцо. Для ЦМВ и герпеса характерен восходящий путь инфицирования.
Определённую роль в невынашивании играют некоторые болезни:
10. Нарушение строения матки.
11. Осложнения данной беременности:
Симптомы невынашивание беременности
Заподозрить неладное можно при появлении тянущих болей внизу живота на фоне задержки менструации. Как правило, женщина знает о наличии у неё беременности, что легко подтверждается тестом на беременность с мочой, данными УЗИ. В дальнейшем эти боли усиливаются, принимают схваткообразный характер. Появляются кровянистые выделения из половых путей. Их интенсивность постепенно усиливается. Появление кровянистых выделений при беременности — показание к экстренной госпитализации!
При угрожающем аборте (риске отхождения плодного яйца от слизистой оболочки матки) беспокоят только боли различной интенсивности внизу живота и умеренные кровянистые выделения из половых путей. При угрожающем аборте пульс и давление не меняются.
При аборте в ходу, т. е. при выкидыше, длительная боль в нижних отделах живота усиливается в динамике до интенсивной, носит схваткообразный характер. Кровянистые выделения из половых путей становятся обильными. Может отмечаться учащение пульса, при обильном кровотечении — понижение артериального давления.
Патогенез невынашивание беременности
Независимо от причины угрозы прерывания беременности, при невынашивании всегда развивается прогестероновая недостаточность — недостаток гормона прогестерона, сохраняющего беременность, либо снижение чувствительности матки к его действию.
Нарушается кровоток в матке, особенно в области прикрепления плодного яйца, с развитием тромбозов сосудов плаценты.
В случае инфекционной причины невынашивания ко всему вышеперечисленному добавляется повреждающее действие медиаторов воспаления.
Классификация и стадии развития невынашивание беременности
Классификация по МКБ-10 (Международной классификации болезней 10 пересмотра):
По стадиям заболевания различают:
Заболевание не всегда проходит все стадии. Оно может остановиться на одной из них при своевременно начатом лечении или когда фактор, спровоцировавший угрозу, не столь сильный.
Осложнения невынашивание беременности
Невынашивание беременности — достаточно тяжёлая многофакторная патология. Поэтому непросто предсказать исход последующих беременностей. Прежде всего среди осложнений можно отметить выраженный депрессивный синдром у женщины, потерявшей желанную беременность. Особенно тяжёлое психоэмоциональное состояние у пациенток, страдающих привычным невынашиванием беременности.
Если произошёл внебольничный самопроизвольный выкидыш, а последующее наблюдение и лечение не осуществлялось, у женщины могут начаться воспалительные заболевания органов малого таза, так как остатки плодного яйца являются прекрасной питательной средой для микроорганизмов.
Осложнением прервавшейся беременности можно считать и формирование истмико-цервикальной недостаточности (ИЦН). Это анатомический или функциональный дефект циркулярной мускулатуры шейки матки, приводящий в дальнейшем к открытию шейки матки, пролабированию плодного яйца (выпячиванию в шейку матки) и привычной потере беременности.
В случае замершей беременности, когда плод погибает и находится внутри матки длительное время (свыше 4-6 недель), особенно во 2-м триместре — может возникнуть кровотечение, обусловленное развитием ДВС-синдрома (диссеминированного внутрисосудистого свёртывания) — это состояние, характеризующееся нарушениями в системе свёртывания крови. При этом в зависимости от стадии ДВС—синдрома происходит образование множественных тромбов в сосудах различных органов, либо возникает кровотечение.
Угроза для жизни женщины при невынашивании беременности существует только в случае массивного кровотечения и геморрагического шока (критического состояния, вызванного острой быстрой однократной потерей крови) либо в случае инфекционных осложнений. Когда происходит инфицирование остатков плодного яйца, возможно развитие воспалительных заболеваний органов малого таза, таких как эндометрит (воспаление матки), параметрит (воспаление околоматочной клетчатки), перитонит (воспаление брюшины), осложнившихся заражением крови (сепсисом) и инфекционно-токсическим шоком.
Диагностика невынашивание беременности
Этапы обследования
По показаниям: гистеросальпингография, гистероскопия, лапароскопия, КТ или МРТ черепа и турецкого седла, спиральная КТ малого таза / МРТ.
Обследование мужчины:
Лечение невынашивание беременности
Терапия угрозы прерывания
Патогенетическая терапия при невынашивании беременности эндокринного генеза включает в себя приём препаратов прогестерона как минимум до 12 недель.
Если среди причин невынашивания был выявлен гипотиреоз (недостаточная работа щитовидной железы), то лечение осуществляется совместно с эндокринологом. В этом случае необходимо всю беременность принимать гормоны щитовидной железы, такие как Л-Тироксин, «Эутирокс».
Если причиной невынашивания послужила инфекция, то проводится антибактериальная терапия с учётом выделенной флоры.
В условиях стационара для лечения угрозы прерывания беременности применяют спазмолитики («Но-шпа», дротаверин, папаверин), блокаторы кальциевых каналов, раствор магнезии внутривенно.
Для профилактики невынашивания при угрозе обязательно нужно принимать витамины и микроэлементы. Они улучшают качество ооцитов (половых клеток), участвующих в оплодотворении, способствуют правильной закладке органов у эмбриона, в частности формированию нервной трубки, способствуют гармоничному развитию плода и плаценты, являются компонентами для синтеза гормонов, сохраняющих беременность.
Прогноз. Профилактика
Судить о благоприятном развитии беременности можно по показателям ХГЧ и прогестерона. До 6-7 недель беременности уровень ХГЧ должен увеличиваться в 2 раза каждые 1,5-2 дня. Если уровень ХГЧ маленький или он понижается, значит беременность не прогрессирует.
При ультразвуковом исследовании вагинальным датчиком плодное яйцо в норме должно визуализироваться при сроке 4 недели. Диаметр плодного яйца при этом составляет 3-5 мм, что соответствует показателям ХГЧ 1500-2000 ЕД/л. При расхождении с данными критериями прогноз по развитию беременности сомнительный.
Уровень прогестерона косвенным образом также может быть предиктором исхода беременности:
Профилактика невынашивания беременности включает в себя:
Неспецифическая прегравидарная подготовка пациента (подготовка перед беременностью):
Если причина привычного невынашивания анатомическая, показано хирургическое лечение: устранение внутриматочной перегородки, синехий, миоматозных узлов, полипов эндометрия. После устранения анатомических причин невынашивания пациентке назначается комбинированный эстрогенно-гестагенный препарат на срок не менее трёх месяцев.
Ведение беременности с привычным невынашиванием
Об услуге
Проблемы репродуктивной сферы являются одной из наиболее часто встречаемых патологий, с которыми приходится встречаться акушерам-гинекологам, репродуктологам.
Одним из вопросов, с которым приходится часто работать специалистам репродуктивных клиник, является невынашивание беременности, лечение такой проблемы дает возможность выносить и родить здорового ребенка.
Определение диагноза «привычное невынашивание»
Привычное невынашивание – это патологическое состояние, которое характеризуется двумя и более прерываниями беременности в сроке до 22 недель гестации. В соответствии с определением Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) до 21 недели и 6 дней при срыве периода вынашивания такие случаи называются прерыванием беременности. А с 22 недель эмбрион уже считается плодом, и прекращение периода вынашивания уже называется преждевременными родами.
Главной целью врача акушера-гинеколога является идентификация причин невынашивания беременности и их коррекция.
Причины невынашивания
Как и любой патологический процесс, привычное невынашивание формируется по определенным причинам под воздействием определенных провоцирующих факторов.
Причины формирования привычного невынашивания:
Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!
Записаться или 8 (800) 551-99-03
Лечение невынашивания беременности проводится, основываясь на принципах доказательной медицины
Динамический контроль — залог успешной беременности. Опытные врачи будут вести беременность от начала и до конца, при необходимости назначат обследования и лечение, ответят на все волнующие вопросы.
Стоимость услуг
Принимаются к оплате наличные и пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.
Услуги
Ведущие специалисты
Гнипова Виктория Викторовна
Еличева Людмила Федоровна
Титаренко Дарья Владимировна
Луговцов Ярослав Витальевич
Маклыгина Юлия Юрьевна
Андамова Елена Викторовна
Шин Светлана Моисеевна
Симптомы невынашивания беременности
Непосредственно симптомами невынашивания беременности является наличие в анамнезе у женщины двух и более случаев самопроизвольного прерывания или случаев неразвивающейся беременности.
Непосредственно симптомами самоаборта или неразвивающейся беременности являются:
Прегравидарная подготовка при невынашивании беременности
Основная профилактика невынашивания беременности заключается в проведении прегравидарной подготовки. Это диагностические и лечебные манипуляции, которые направлены на выявление патологий, вызвавших прерывание беременности, а также их лечение.
В процессе прегравидарной подготовки обязательным условием является назначение женщине фолиевой кислоты в суточной дозировке 400 мкг. При наличии показаний эта доза может быть увеличена в несколько раз.
При такой проблеме, как привычное невынашивание беременности, лечение должно быть проведено еще на этапе планирования беременности. Иначе существует большой риск того, что случаи преждевременного прерывания беременности будут повторяться снова.
Анализы при невынашивании беременности
Ведение беременности у женщин с невынашиванием в анамнезе требует пристального внимания.
Анализы, которые необходимо сдать женщинам с невынашиванием в анамнезе.
Ведение беременности с привычным невынашиванием
Ведение беременности при невынашивании – это сложный комплекс процедур и манипуляций, с которым с успехом справляются специалисты нашего центра на протяжении многих лет.
Помимо диагностических процедур, которые должны в обязательном порядке быть выполнены у представительниц прекрасного пола с невынашиванием в анамнезе, может назначаться медикаментозная терапия.
Женщина должна находиться под постоянным и пристальным контролем врача. При появлении каких-либо угрожающих симптомов необходимо в срочном порядке обратиться за медицинской помощью.
Нашим специалистам вы можете без сомнения доверить свое здоровье и здоровье вашего будущего ребенка.
Текст подготовлен врачом акушером-гинекологом, кандидатом медицинских наук Гниповой Викторией Викторовной.
У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.
Невынашивание беременности в анамнезе что это значит
Невынашивание – это самопроизвольное преждевременное прерывание беременности на сроке менее 20 недель, то есть в период, когда эмбрион или плод еще не может выжить самостоятельно вне женского организма. Это самое распространенное осложнение первого триместра беременности.
Приблизительно 10-20 % всех беременностей заканчивается невынашиванием. Чаще всего спонтанный аборт происходит в первые 12 недель. В ряде случаев беременность прерывается еще до того, как женщина узнает о ее существовании.
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом: у женщин моложе 35 лет он составляет 15 %, от 35 до 45 лет – 20-35 %, старше 45 лет – более 50 %. У женщин, в прошлом перенесших невынашивание, повышен риск спонтанного аборта. Однако если женщина здорова и повторная беременность наступает через 2-3 месяца после спонтанного аборта, то она чаще всего заканчивается благополучно.
Если женщина переживает три и более спонтанных аборта, то это состояние называют привычным невынашиванием беременности. Оно диагностируется приблизительно у 1 % женщин, перенесших спонтанный аборт. Выявление непосредственной причины привычного невынашивания и соответствующее лечение позволяет большинству пациенток в последующем забеременеть и родить здорового ребенка.
Спонтанный аборт, самопроизвольный аборт.
Синонимы английские
Miscarriage, early miscarriage, recurrent miscarriage, spontaneous abortion.
Симптомы при невынашивании беременности могут быть как практически незаметными, так и ярко выраженными. Длительность проявлений также может варьироваться. В некоторых случаях основным симптомам предшествует период неспецифических проявлений: может наблюдаться потеря веса, слабость, боли в пояснице, кровянистые или слизистые выделения из половых органов.
Основными симптомами невынашивания беременности являются:
Схожие симптомы могут быть и у других осложнений беременности, например внематочной беременности. Поэтому при каких-либо нарушениях необходимо как можно раньше обратиться к врачу для выявления причины патологии и своевременного лечения.
Общая информация о заболевании
Невынашивание беременности возникает достаточно часто, и во многих случаях невозможно установить причину этой патологии. Выделяют несколько групп факторов, способных привести к спонтанному аборту.
Выделяют следующие типы невынашивания беременности:
Кто в группе риска?
При подозрении на самопроизвольный аборт врач, прежде всего, проводит гинекологический осмотр и ультразвуковое исследование органов малого таза, что позволяет оценить состояние матки, ее шейки, наличие элементов плода и плаценты в ее полости. Иногда для наблюдения за течением беременности, а также для выявления причин невынашивания может потребоваться ряд дополнительных лабораторных и инструментальных исследований.
Инструментальные методы исследования
В ходе визуального обследования органов малого таза оценивается состояние матки, выявляются аномалии ее строения, патологии репродуктивной системы, устанавливается наличие или отсутствие в полости матки элементов плаценты и эмбриона.
Лечение зависит от типа самопроизвольного аборта, состояния женщины. При полном самопроизвольном аборте, когда в матке отсутствуют элементы плода и плаценты, дополнительное вмешательство обычно не требуется. При неполном аборте необходимо удалить все элементы плодных оболочек, эмбриона и последа из полости матки. Для этого может быть проведено выскабливание или в ряде случаев медикаментозное лечение.
При угрозе невынашивания и сохранении признаков жизнедеятельности плода необходимо постараться сохранить беременность. В зависимости от тяжести состояния женщина может быть помещена в стационар или проходить лечение в амбулаторных условиях. Схема терапии подбирается врачом индивидуально в зависимости от причины невынашивания, срока беременности, состояния пациентки и других факторов.
Профилактика невынашивания беременности включает как заботу родителей о своем здоровье еще до зачатия, так и следование определенным рекомендациям уже после наступления беременности. Беременной женщине, чтобы снизить риск прерывания беременности, необходимо:
Невынашивание беременности
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Недостатки
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Перейти к выбору исследований