синдром марфана продолжительность жизни
Синдром Марфана
Специалисты ЦМРТ проводят высокоточную диагностику сердечно-сосудистых заболеваний. Прием ведет опытный и квалифицированный врач-кардиолог.
Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, вызванное наследственным дефектом в гене FBN1 на хромосоме 15, который кодирует белок фибриллин. Подобное нарушение оказывает влияние на работу всех органов, но особенно страдают скелетно-мышечная, сердечно-сосудистая системы и зрительный аппарат.
Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, физическом осмотре, наличии определенных диагностических критериев, молекулярно-генетическом тестировании и пр. Важно прохождение регулярного обследования для своевременного выявления факторов риска для жизни. Лечение направлено на корректирование дефектов, предотвращение осложнений, поддержку жизнедеятельности.
Рассказывает специалист ЦМРТ
Дата публикации: 02 Августа 2021 года
Дата проверки: 02 Августа 2021 года
Содержание статьи
Причины синдрома Марфана
Болезнь обнаруживают у 1 из 10 000 человек. В основе патогенеза синдрома Марфана — дефект гена на хромосоме 15, который определяет структуру фибриллина. Данный белок является основным компонентом микрофибрилл, связанных с эластином. Последние обнаруживают в большинстве соединительных тканей, крупных кровеносных сосудах и поддерживающих хрусталик связках.
Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность развития патологии у ребенка составляет 50%. Зарегистрированы случаи, когда у здоровой пары рождается ребенок с подобной генетической аномалией: спонтанная мутация встречается в 1 из 4 случаев.
Как проявляется синдром Марфана
Признаки синдрома Марфана:
Классификация синдрома Марфана
Болезнь может носить стабильный или прогрессирующий характер.
Как диагностировать
Алгоритм обследования зависит от вовлеченных систем. Обязательны консультации специалистов: генетика, офтальмолога, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога.
Инструментальное обследование опирается на:
К какому врачу обратиться
Пациенты приходят на прием нужного специалиста с преобладающими симптомами. Три “главных” врача для больных с марфаноподобным синдромом: кардиолог, окулист, хирург-ортопед.
Как лечится синдром Марфана?
Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Медикаментозная терапия бета-блокаторами направлена на предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений — дилатации и расслаивающей аневризмы аорты, поражения митрального и аортального клапанов. Дополнительно пациентам рекомендуют прием препаратов, улучшающих метаболизм.
Основным показанием к операции на опорно-двигательном аппарате является прогрессирование сколиоза от средней до тяжелой степени. Деформация грудной клетки может влиять на сердечно-легочную механику; дефекты можно исправить оперативным путем. Появление успешной реконструктивной хирургии аневризм корня аорты, замены аортального и митрального клапанов изменили общие долгосрочные перспективы для пациентов с этим заболеванием.
Зрение корректируется ношением очков, линз, имплантацией искусственного хрусталика, выполнением лазерных операций.
Последствия
Без обращения за специализированной помощью ожидаемы:
Профилактика
Профилактических мероприятий не разработано. Превентивные меры включают:
Лечение синдрома Марфана в клиниках ЦМРТ
Источники
Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ) Клинические рекомендации: Дисплазии соединительной ткани, 2017 г.
Публикации в СМИ
Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15q15–q21.3, ген FBN1 [*134797], Â ). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста •• (602091, 14q24, ген LTBP3, Â ). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.
Клиническая картина • Скелетно-мышечная система •• Высокий рост •• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) •• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) •• Деформация грудной клетки •• Высокое арковидное нёбо •• Кифосколиоз •• Слабость связочного аппарата • ССС •• Дилатация корня аорты •• Аортальная регургитация •• Расслаивающая аневризма аорты •• Пролапс митрального клапана •• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана • Глаза •• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) •• Подвывих хрусталика •• Отслойка сетчатки •• Близорукость высокой степени • Другие симптомы (редко) •• Геморрагический синдром •• Спонтанный пневмоторакс.
Дифференциальная диагностика • Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина • Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23–q31, Â ) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2 • Синдром Элерса–Данло–Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459) • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31.1–q31.3, Â ) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r ). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.
Лабораторные исследования неспецифичны • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.
Специальные исследования • Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза • Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.
Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.
Лекарственная терапия • Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту) • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).
Наблюдение • Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудует обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.
Осложнения • Септический эндокардит • Расслаивающая аневризма аорты • Недостаточность аортального или митрального клапана • Дилатация сердца • Отслойка сетчатки.
Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.
Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.
МКБ-10 • Q87.4 Синдром Марфана
Приложение. Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a 2, r ). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.
Код вставки на сайт
Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15q15–q21.3, ген FBN1 [*134797], Â ). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста •• (602091, 14q24, ген LTBP3, Â ). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.
Клиническая картина • Скелетно-мышечная система •• Высокий рост •• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) •• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) •• Деформация грудной клетки •• Высокое арковидное нёбо •• Кифосколиоз •• Слабость связочного аппарата • ССС •• Дилатация корня аорты •• Аортальная регургитация •• Расслаивающая аневризма аорты •• Пролапс митрального клапана •• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана • Глаза •• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) •• Подвывих хрусталика •• Отслойка сетчатки •• Близорукость высокой степени • Другие симптомы (редко) •• Геморрагический синдром •• Спонтанный пневмоторакс.
Дифференциальная диагностика • Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина • Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23–q31, Â ) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2 • Синдром Элерса–Данло–Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459) • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31.1–q31.3, Â ) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r ). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.
Лабораторные исследования неспецифичны • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.
Специальные исследования • Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза • Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.
Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.
Лекарственная терапия • Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту) • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).
Наблюдение • Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудует обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.
Осложнения • Септический эндокардит • Расслаивающая аневризма аорты • Недостаточность аортального или митрального клапана • Дилатация сердца • Отслойка сетчатки.
Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.
Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.
МКБ-10 • Q87.4 Синдром Марфана
Приложение. Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a 2, r ). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.
Синдром Марфана
Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.
Причины синдрома Марфана
Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.
Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.
Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал
Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.
До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.
Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.
Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.
Классификация синдрома Марфана
Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.
Существуют две основные клинические формы патологии:
В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.
Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:
Выделяют три разных, но похожих заболевания:
Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.
Симптомы синдрома Марфана
Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.
Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.
Рисунок 2. Классические проявления синдрома Марфана. Источник: zinkmd.com
Костно-мышечная система
Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.
Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.
Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).
Рисунок 3. Арахнодактилия. Источник: twitter.com
Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).
Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник
Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.
Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).
Рисунок 5. Воронкообразная и килевидная деформации грудной клетки при синдроме Марфана. Источник: mayoclinic.org
Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).
Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:
У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.
Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).
Зрение
Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:
Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.
Органы дыхания
В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).
Желудочно-кишечный тракт
Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.
Почечный аппарат
У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.
Нервная система и психическая сфера
Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.
Сердечно-сосудистая система
Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.
Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.
Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?
Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:
Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.
Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:
Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.
Синдром Марфана — болезнь гениев?
С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.
Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).
Рисунок 6. Актер Хавьер Ботет, страдающий синдромом Марфана. Источник: kinopoisk.ru
Диагностика синдрома Марфана
Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:
Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.
Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:
Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:
Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.
Лечение синдрома Марфана
К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.
Лечение зависит от клинических проявлений болезни:
Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.
В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.
Прогноз
Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.
Заключение
Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.
Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.