миотонический синдром у детей что это такое
Публикации в СМИ
Дистрофия миотоническая
Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желёз, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Генетические аспекты • Дистрофия миотоническая (*160900, 19q13.2–q13.3, мутации [увеличение числа повторов CTG] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, Â ) • Передача заболевания осуществляется от больной матери • У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% • После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20–37%.
Клиническая картина • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее • Катаракта • Гипогонадизм, облысение • Изменения на ЭКГ • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника • Симптомы дебютируют в среднем возрасте • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
Синонимы • Миотония дистрофическая • Куршманна–Баттена–Штейнерта болезнь • Штейнерта болезнь
МКБ-10 • G71.1 Миотонические расстройства • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц
Код вставки на сайт
Дистрофия миотоническая
Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желёз, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Генетические аспекты • Дистрофия миотоническая (*160900, 19q13.2–q13.3, мутации [увеличение числа повторов CTG] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, Â ) • Передача заболевания осуществляется от больной матери • У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% • После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20–37%.
Клиническая картина • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее • Катаракта • Гипогонадизм, облысение • Изменения на ЭКГ • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника • Симптомы дебютируют в среднем возрасте • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
Синонимы • Миотония дистрофическая • Куршманна–Баттена–Штейнерта болезнь • Штейнерта болезнь
МКБ-10 • G71.1 Миотонические расстройства • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц
Мышечно-тонический синдром (УВТ)
Задумывались ли Вы когда-нибудь, что для нашего тела значат мышцы? Ведь от их исправной работы зависят не только различные движения (сгибания, разгибания, вращения, наклоны и другие), но и функционирование всего организма, так как мышечное волокно задействовано абсолютно во всех физиологических процессах.
К сожалению, очень часто в обычной жизни о состоянии мышц мы вспоминаем только при возникновении неприятных симптомов – мышечной слабости, спазмах, напряженности, боли.
В данной статье, мы рассмотрим мышечно-тонический (или миотонический) синдром: что это, как проявляется патология, почему важно не затягивать с обращением к врачу и каковы основные принципы терапии.
ЧТО ТАКОЕ МИОТОНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Это комплекс симптомов нервно-мышечных патологий, сопровождающийся ослаблением тонуса мышц, слабостью, нарушением мышечной способности расслабиться после сокращения, болями и спазмами.
Мышечно-тонический синдром, как правило, является врожденной патологией, которая возникает при наследовании дефектного гена. Но также не исключается и приобретенная форма миотонии как следствие нарушений метаболизма, травм, полученных в родах, остеохондроза и некоторых других причин.
Мышечно-тонический синдром проявляется миотонической атакой – спонтанной, продолжительностью от нескольких секунд до нескольких минут скованностью мышц различной интенсивности – от неприятных дискомфортных ощущений до выраженного болезненного нарушения двигательной функции. Провоцирующими факторами обычно являются нерациональная физическая нагрузка, воздействие холода, длительный покой, иногда – резкие звуки.
ПРИЗНАКИ МЫШЕЧНО-ТОНИЧЕСКОГО СИНДРОМА
Клинические проявления могут варьироваться в зависимости от того, в какой зоне и какие группы мышц поражены. Так, например, если очаг локализован в области лица и шеи, то в большей степени проявятся нарушения мимики и речи, изменится тембр голоса, появятся проблемы с дыханием и глотанием, при поражении мышц передней брюшной стенки возникают хронические запоры и так далее.
Кроме того, при мышечно-тоническом синдроме у взрослых может наблюдаться увеличение объема мышечной массы.
ПОЧЕМУ НЕЛЬЗЯ ИГНОРИРОВАТЬ СИМПТОМЫ МИОТОНИЧЕСКОГО СИНДРОМА
Нарушение функции суставов, осанки, остеохондроз, сбои в работе пищеварительной, дыхательной и других важных систем в организме, снижение зрения (близорукость), непроизвольное мочеиспускание – все это (и не только) может стать следствием отсутствия лечения даже ранних стадий мышечно-тонического синдрома. Из-за постоянных головных болей и быстрой утомляемости заметно снижается трудоспособность, ухудшается качество жизни человека.
Если у Вас есть вышеперечисленные симптомы мышечно-тонического синдрома (даже несколько из них), не затягивайте с обращением к врачу. Сама по себе миотония не пройдет, а состояние жизненно-важных органов, страдающих из-за нее, будет только ухудшаться вплоть до необратимых последствий.
ДИАГНОСТИКА МЫШЕЧНО-ТОНИЧЕСКОГО СИНДРОМА
Специалисты ГП 62 при подозрении на мышечно-тонический синдром проводят доскональное обследование для выявления причины поражения мышц, а также дифференциальную диагностику для исключения заболеваний со схожей симптоматикой.
Для этого требуется осмотр нескольких узких специалистов: невролога, ортопеда, офтальмолога, терапевта. На основании заключений всех пройденных специалистов, лабораторных и инструментальных исследований, собранного анамнеза жизни пациента и его семьи (так как миотония чаще всего передается по наследству) подбирается индивидуальный курс эффективной терапии, позволяющий максимально улучшить состояние пациента.
ЛЕЧЕНИЕ МЫШЕЧНО-ТОНИЧЕСКОГО СИНДРОМА
При лечении приобретенной миотонии основной упор делается на устранение причин, спровоцировавших патологию, и их последствий.
С врожденным (наследственным) мышечно-тоническим синдромом дела обстоят сложнее – первопричину (то есть дефектный ген) устранить не представляется возможным, вследствие чего основная цель терапии в данном случае – это максимальное улучшение состояния пациента и предупреждение миотонических атак.
Профилактика миотонических атак заключается в избегании провоцирующих их ситуаций, а именно: переохлаждений, физических перегрузок, долгого нахождения в одной позе, слишком резких и шумных мест, психоэмоциональных всплесков.
В комплексе лечения любой формы миотонии проводится симптоматическая терапия, направленная на устранение болевого синдрома, нормализацию метаболизма, стабилизацию мышечного тонуса и восстановления функций мышц. Как правило, для этого назначаются лекарственные препараты (ноотропы, нейропротекторы, метаболические препараты, сосудистые и другие лекарственные средства).
Немедикаментозная терапия включает в себя массаж, лечебную гимнастику, физиопроцедуры.
УВИ ПРИ МЫШЕЧНО-ТОНИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ
Результаты УВТ при мышечно-тоническом синдроме:
В нашей клинике УВТ проводится на современном высокотехнологичном аппарате BTL-5000 (производство Великобритания) медицинским персоналом, прошедшим соответствующее обучение и имеющим квалификацию по физиотерапии. Наша цель – достижение максимальных терапевтических эффектов в минимально возможные сроки и в комфортных для Вас условиях.
Миотония
Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.
Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.
Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:
Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.
Классификация миотонии
Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.
Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.
Лечение миотонии
Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.
Врожденная миотония
Врожденная миотония (болезнь Лейдена–Томсена) впервые описана Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие ро дственники – 20 члено в его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).
Часто та 0,3–0,7 на 100 000 населения.
Что провоцирует / Причины Врожденной миотонии:
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.
Патогенез (что происходит?) во время Врожденной миотонии:
Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций– тропонин–актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.
Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных во ло ко н; гистохимически о пределяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.
Симптомы Врожденной миотонии:
Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8–15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.
Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.
Диагностика Врожденной миотонии:
Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).
Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.
Лечение Врожденной миотонии:
Назначают дифенин (по 0,1–0,2 г 3 раза в день в течение 2–3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2–3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Врожденная миотония:
Миотоническая дистрофия
Это тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Миотоническая дистрофия первого типа проявляется преимущественно в возрасте 16–20 лет, второго типа — в 30–40 лет. Мужчины болеют в три раза чаще женщин.
Причины и виды миотонической дистрофии
Генетическая основа заболевания первого типа — повреждение гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), локализованного на коротком плече 19 хромосомы, заключающееся в увеличении числа тринуклеотидных повторов CTG. Молекулярно-генетическая причина миотонической дистрофии второго типа заключается в увеличении количества повторов CCTG в интроне 1 гена ZNF9, картируемом на 3 хромосоме.
Миотоническая дистрофия второго типа считается более мягкой и проявляется у больных старшей возрастной группы. Эта форма болезни сопровождается полиморфной симптоматикой, которая может включать в себя:
Заболевание первого типа характеризуется вовлечением мышц шеи и лица, дистальных отделов конечностей, в то время как при втором типе наблюдается проксимальный паттерн поражения скелетных мышц.
Миотоническая дистрофия проявляется слабостью мышц лица, провисанием челюсти, опущением века, атрофией мышц предплечий и икр. Она вызывает нарушения сердцебиения, апноэ сна, влияет на ЖКТ, обуславливая запоры и другие расстройства пищеварения.
Диагностика миотонической дистрофии
Обследование начинается с изучения истории болезни пациента и семейного анамнеза. Диагностика включает в себя:
Обнаружить миотоническую дистрофию в период внутриутробного развития ребенка позволяет антенатальная диагностика (неинвазивное генетическое тестирование).
Медико-генетический центр «Геномед» проводит молекулярно-генетические исследования для обнаружения этого заболевания: поиск мутаций в генах DMPK и ZNF9, пренатальная ДНК-диагностика.
Лечение и профилактика миотонической дистрофии
Заболевание является неизлечимым, однако комплексный подход к терапии позволяет замедлить его прогрессирование. Лечение включает в себя:
Профилактика повторных эпизодов миотонической дистрофии в семьях с отягощенным анамнезом заключается в проведении предимплантационной и пренатальной ДНК-диагностики.