миотония что это такое простыми словами

Миотонический синдром

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Общие сведения

Миотоническим синдромом (миотонией) называется нарушение мышечного тонуса, выражающегося в виде затруднения (задержки) произвольного расслабления мышц после их активного сокращения, чаще всего в результате тонического спазма. Миотония относится к группе каналопатий, так как развивается в результате нарушения проницаемости ионных каналов (хлора, натрия, кальция и пр.).

Патогенез

Так как миотонии объединяют в себе целую гетерогенную группу нервно-мышечных болезней, то и патогенез у них разный. Так, например, при врожденных миотониях нарушения развиваются в результате каналопатий, а дистрофические миотонические сбои связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Кроме того, в основе патогенеза могут лежать такие механизмы как:

Классификация

Миотонии принято разделять на наследственные, которые могут быть стационарными медленно прогрессирующими, периодическими и рецидивирующие, а также выделяют миотонический синдром.

Миотонии бывают доминантные наследованные (Томсена), рецессивные наследованные (Беккера), нейромиотонии Исаакса, псевдомиотонии и парамиотонии врожденные.

Для парамиотоний характерны пародоксальные миотонические действия и вариация тяжести состояния – от перманентных генерализованных приступов до полной регрессии симптоматики с возрастом.

Причины

В 19% случаев тип наследования болезни Томсена аутосомно доминантный, меньшие показатели аутосомно-рецессивного наследования болезни Беккера, а в остальном – это спорадические неклассифицированные генетические диспозиции. Установлено, что патологическим геном врожденных форм миотоний является хромосомный участок 7q23-35, отвечающих за кодировку мышечных каналов ионов хлора.

Симптомы

К основным симптомам миотонии относятся:

Важно знать, что прием Сукцинилхолина, Верошпирона, калия, антигиперлипидемических средств и адреноблокаторов способствует усилению миотоническиого синдрома.

Несмотря на то, что механизмы и вероятность неврологических нарушений при миотонических синдромах мало изучен у больных часто наблюдается склонность к гиперсомнии, апатии, задержка психического развития и нарастание деменции.

Анализы и диагностика

Помимо явных признаков клинической картины учитываются данные таких исследований как глобальная электромиография (наличие миотонической реакции, вариации осцилляций 20-80 циклов/сек) и молекулярно-генетический анализ.

Благодаря световой микроскопии можно обнаружить различные патоморфологические нарушения:

Лечение

Миотонический синдром и его формы не всегда требуют лечения, так как препараты могут оказываться недостаточно эффективными, тогда большое значение отдают физиотерапевтическому и курортно-оздоровительному лечению.

Доктора

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Сысуев Олег Михайлович

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Иващенко Александра Рудольфовна

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Разина Елена Евгеньевна

Лекарства

При необходимом медикаментозном лечении используют следующие препараты:

Процедуры и операции

Если приступы миотонии редкие, то для улучшения состояния больным назначают только ЛФК и физиотерапию. Эффективными часто оказываются курсы массажа, точечной вибрации и растяжки.

Миотонический синдром у детей

У детей 8-15 лет может проявиться крайне редкая болезнь Лейдена-Томсена-Беккера, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу при миотонии Томпсона, при варианте Беккера реже — по аутосомно-рецессивному типу и встречается не более чем у 1 человека на 100 тыс. населения. Основным признаком патологии является наличие миотонических спазмов, которые вызывают затруднение расслабления мышц после активного их напряжения. При этом могут быть поражены различные группы мышц, но чаще кистей, ног, жевательных мышц и круговых мышц глаза. Неладное у ребенка можно заподозрить, если при сильном сжатии пальцев кисти, длительном статическом напряжении ног, зажмуривании глаз, смыкании челюстей, возникают тонические спазмы. Кроме того, фаза расслабления мышц может задерживаться надолго и проявляться неспособностью быстро разжать кисть, поменять положение ног, открыть глаза, рот. При повторных движениях миотонические спазмы уменьшаются вследствие феномена «врабатывания».

Отдельной особенностью заболевания является своеобразный внешний вид больного, напоминающий атлетический. Это связано с диффузной гипертрофией различных мышц, которые на ощупь твердые и плотные, но соответствующей мышечной силы в них нет. Сухожильные рефлексы обычно в норме, но в тяжелом состоянии бывают снижены. Для болезни характерна медленная прогрессия при длительном сохранении трудоспособности.

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Атлетическая фигура при миотонии

В несколько более позднем возрасте (но может и в 6) у подростков может дебютировать дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, которая сочетает в себе миотонические, миопатические, нейроэндокринные и сердечно-сосудистые нарушения. Миотонический феномен выражается в виде мышечных спазмов и повышенной механической возбудимости. Миопатический синдром вызывает атрофию мышц лица, шеи, нижних отделов конечностей, что влечет за собой повышенную мышечную утомляемость и слабость. При этом происходит развитие атрофии и вовлечение мимических и мышц конечностей. В организме начинается гипотрофирование височных и жевательных мышц, развитие частичного птоза, гипотрофии атрофии отдалённых частей конечностей, что проявляется в виде так называемых «выеденных» стоп и образования «обезьяньих» кистей. Кроме того, снижается мышечный тонус и происходит ранее угасание сухожильных рефлексов.

На фоне патологии возможны различные нейроэндокринные расстройства и возникновение у особ мужского пола крипторхизма импотенции и снижения либидо, а, у женщин – различных нарушений менструального цикла. Это все проявляется в виде раннего облысения, истончения и сухости кожи, а также развития катаракты.

Заболевание вызвано мутацией в области гена, который отвечает за синтез протеинкиназы, участвующей вероятнее всего в фосфорилировании вещества — миотонина. Состояние организма становится крайне нестабильным и приводит к повышенному риску развития болезни в будущих поколениях, в особенности — при унаследовании от матери. При воспроизведении 80-90 экспансий тринуклеотидных повторов развиваются клинические проявления болезни.

Миотонический синдром у грудничка

У новорожденных деток чаще всего диагностируется врожденная аутосомно-доминантная форма миотонии. Для заболевания характерно мягкое и относительно стационарное течение.

Первыми признаками у грудничка становятся изменения голоса во время плача, часто при этом ребенок задыхается, а затем когда успокоится – мышцы лица очень медленно расслабляются. Мышцы у детей чаще всего выглядят как геркулесовы мускулы. В патогенез могут быть вовлечены даже жевательные мышцы и язык. Скованность мускулатуры может с годами нарастать при пребывании на холоде и проявляться перкуссионными миотоническими симптомами. Таким малышам сложно держать голову, они позже начинают ходить и разговаривать, им трудно контролировать свои движения.

Миотонический синдром у взрослых

Отличительной чертой больных, бросающейся в глаза, становится генерализованная мышечная гипертрофия или псевдоатлетизм. Достаточно редко первые симптомы появляется у взрослых, однако все же заподозрить у себя этот редкий недуг можно, если у вас развилась:

Диета при миотоническом синдроме

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Диета номер 12

Соблюдение диеты и особых рекомендаций позволяет снизить интенсивность миотонии. Больным рекомендовано избегать нервных напряжений и всплесков, тяжелых физических нагрузок, переохлаждений и длительного положения в статичных позах. Питание должно быть сбалансированным и разнообразным, соответствующим весу, возрасту и полу пациента. В основе рациона обычно мясо, рыба, каши, фрукты, овощи и зелень.

При миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана диетотерапия включает ограничение количества калия в пище.

Последствия и осложнения

К вероятно возможным осложнениям относят аспирационную пневмонию, связанную с проблемами глотания, слабость мышц живота, а также патологические изменения в суставах.

Прогноз

Прогноз при миотонических синдромах обычно благоприятный, однако с возрастом может постепенно снижаться трудоспособность или их вид деятельности будет более узко направленным. В самых тяжелых случаях возможна инвалидизация.

Список источников

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Образование: Окончила Николаевский национальный университет им. В. А. Сухомлинского, получила диплом специалиста с отличием по специальности «Эмбриолог, цитолог, гистолог». Также, окончила магистратуру по специальности «Физиология человека и животных, преподаватель биологии». С отличием пройден курс по дисциплине «Фармакология».

Опыт работы: Работала старшим лаборантом кафедры Физиологии и биохимии Николаевского национального университета им. В. А. Сухомлинского в 2010 — 2011 гг.

Источник

Миотония

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Классификация миотонии

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Лечение миотонии

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.

Источник

Миотонический синдром

Миотонию трудно назвать болезнью в классическом понимании. Это симптом нарушений деятельности мышечной системы, выражающийся в сокращениях мышц, вызванных повышенным их тонусом, и в невозможности быстрой мышечной релаксации. Приступ миотонии, или миотонич

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Мягко, приятно, нас не боятся дети

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Мягко, приятно, нас не боятся дети

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

миотония что это такое простыми словами. Смотреть фото миотония что это такое простыми словами. Смотреть картинку миотония что это такое простыми словами. Картинка про миотония что это такое простыми словами. Фото миотония что это такое простыми словами

Миотоническим синдромом может заболеть любой человек, поскольку обусловлен генетической детерминированностью. Первые приступы могут появиться в любое время, вне зависимости от возраста. Первые симптомы заболевания, согласно данным исследований, проявляются уже в ранней юности, однако болезнь может иметь и отложенное действие и проявиться, к примеру, уже в более зрелом периоде. Наследование происходит по аутосомально-доминантному или аутосомально-рецессивному пути.

Аутосомально-доминантное наследование

Передающийся таким путем дефект всегда затрагивает все новые поколения. При «аутосомальном» типе дефектный ген может находиться в любой клетке, кроме половых. В данном варианте одного носителя вполне хватит, при этом не имеет значения, мама это будет или отец. В данном случае каждый ребенок от любого родителя-носителя может родиться с генетической ошибкой с вероятностью 50%. Возраст проявления и развития заболевания носят в данном случае индивидуальный характер.

Аутосомально-рецессивное наследование

Рецессивное наследование предполагает проявление генетического дефекта у одного поколения без обязательной «семейственности» нарушения. Для проявления генетического дефекта необходимо, чтобы двое родителей имели дефектный ген. При этом у них болезнь может так и не проявиться. В 25% случаев есть вероятность наследовать генетическую ошибку от двух родителей. В случае, когда носителем является только один родитель, то нарушение может также быть унаследовано ребенком. И он в свою очередь также станет носителем дефектного гена, однако признаки, вероятно, не проявятся. При таком положении есть вероятность 50% того, что новорожденный унаследует дефект. Однако существует 25% того, что наследования не произойдет.

Виды миотонии. Миотония конгенита

Этот вид заболевания один из самых распространенных регрессивных форм синдрома. Причина заболевания связана с мутацией гена, который отвечает за натриевые ионные каналы мышечных волокон. Болезнь не влияет на продолжительность жизни, а также практически не меняет внешность или форму скелета. Данный вид миотонии подразделяется на два подвида по типам наследственности.

Выраженная генерализованная миотония Беккера, передающаяся по аутосомально-рецессивному типу, встречается чаще остальных видов, является довольно тяжелой формой болезни. Данный тип носит имя немецкого генетика Петера Эмиля Беккера, который впервые дал описание болезни. Заболевание развивается от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков. Интенсивность проявления симптомов может усиливаться агрессивно несколько лет после утверждения диагноза или же более медленно вплоть до достижения больного возраста 20 лет.

Наследственное заболевание Томсена, передающееся аутосомально-доминантному типу, сопровождается длительными тоническими спазмами мышц. Болезнь носит имя датского врача Асмуса Юлиуса Томсена. Сам доктор обнаружил у себя и своей семьи это заболевание и стал исследовать его течение на самом себе. Как правило, впервые болезнь дает о себе знать в возрасте 6-10 лет и выражается в длительных неболезненных мышечных сокращениях длительностью до нескольких десятков секунд. Симптомы данной болезни обычно не такие тяжелые, как при заболевании Беккера. Бывают, однако, случаи, когда симптомы едва ли проявляются на протяжении нескольких лет после обнаружения заболевания.

Для диагностирования можно обратиться к очень простому тесту – спуск и подъем по лестнице. Трудности во время перемещении по ровной поверхности могут возникнуть, если до этого больной находился в длительном покое, а также вследствие изменения темпа движения. Спазмы в мышцах рук могут стать причиной проблем в процессе письма или при рукопожатии. Также могут возникать сложности в произнесении первых нескольких слов, в процессе глотания, при первых жевательных движениях и прочее. Спазмы могут возникать и в круговых мышцах глаз.

И болезнь Томсена, и болезнь Беккера характеризуются генерализованной миотонией, вызванной произвольными сокращениями. Связано это в основном с повышенной физической нагрузкой или же, наоборот, с длительным отсутствием движения и расслабленности в мышцах. Болезнь особенно выражена в ногах, что проявляется в затруднениях во время ходьбы, а порой может вызывать падения. Заболевание также выражается в скованности плечевого мышечного пояса, мышц головы. У больных могут возникать проблемы с процессами жевания, мигания или хватания предметов. Также последствиями приступов может быть обездвиживающая слабость.

После приступов в обоих случаях миотонии снизить напряженность в пораженных областях проще всего путем повторения движений. Приступы проявляются в интенсивных сокращениях мышц. После приступа нужно несколько раз активизировать сокращенные мышцы и после пяти повторений уровень напряженности начнет спадать. Это называется эффектом разминки, что позволяет больным заниматься определенными силовыми видами спорта.

В обоих случаях у больных наблюдаются нестандартные размеры мышечного пояса, в особенности на ногах, ягодицах, руках, плечах и спине. Порой больные этими заболеваниями похожи на реальных культуристов, однако, на самом деле это результат гипертрофии мышц. Последнее особенно заметно при миотонии Беккера.

Парамиотония конгенита

Это редкое конституциональное нарушение, характеризуется длительными мышечными сокращениями. Болезнь вызвана нарушениями натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Интенсивность заболевания сохраняется на протяжении всей жизни. Заболевание проявляется на ранних этапах жизни. Тонические сокращения мышц охватывают руки, лицо, шею. Толчком, вызывающим болезнь, может послужить повышенная степень нагрузок, а также холод. В последнем варианте приступ можно унять, согревая подвергнутое приступу место.

Как правило, во время приступов мышечных сокращений наблюдается обездвиживание и повышенная слабость соответствующих областей. При этом слабость может продлиться и после приступа, до нескольких часов.

Однако при парамиотонии конгенита слабость отсутствует. Также для парамиотонии свойственно увеличение мышечной напряженности, возникающей после приступа, это значительно уменьшает способность двигаться. В медицинской практике такое явление носит название парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц-Джемпела

Этот вид еще называют миотонической хондродистрофией. Встречается довольно редко, передается по наследству по аутосомально-рецессивному типу. Первые симптомы заметны обычно уже в первый год жизни, сопровождается нарастающим и усиливающимся тонусом мышц. Спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферийных нервов. При данном заболевании возникают мышечные спазмы по большей части в лице и бедрах. Также наблюдается нарушение речи с изменениями в конфигурации лица. Люди с синдромом Шварц-Джемпела страдают разными аномалиями скелета, которые, как правило, приводят к нарушениям процесса роста. Помимо этого, внешне болезнь проявляется низкопосаженными ушами, высоким нёбом, блефарофимозом, в маскообразном лице с большим количеством морщин в области рта, в подбородке, скошенном от напряжения. Бывают случаи, когда у пациентов проявляется снижение мозговой активности.

По какой причине возникает синдром Шварца-Джемпела, неизвестно. Предположительно, это один из видов нарушений мышечной деятельности. Также синдром объясняют возможным сочетанием нарушений нервно-мышечной возбудимости.

Диагностика

Диагноз миотонии в принципе врач сможет установить и при физиакальном обследовании путем различных тестов, в том числе такой стимуляцией, как сжимать и разжимать мячик. Однако крайне важно определить, является ли это прогрессирующим заболеванием, таким как атрофическая миотония или синдром Шварц-Джемпела, или же это миотонический синдром. В этом случае необходимо пройти лабораторные исследования, например, электромиография. С помощью ЭМГ регистрируется электрическая активность скелетных мышц. Также нужны исследования крови, генетический анализ, мышечная биопсия.

Лечение

Сегодня возможность на сто процентов избавиться от любого из перечисленных миотонических синдромов не существует. Интенсивность и способы лечения зависят от симптомов. При повышенной интенсивности и частоте атак назначают специальные лекарственные препараты, блокирующие симптомы. Среди назначаемых препаратов можно назвать такие, как мексилитен, гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Существенным минусом этих лекарств является наличие большого количества побочных действий, и злоупотреблять ими не рекомендуется. Более действенный способ – выявить, что именно может служить толчком к возникновению симптомов и избегать этих моментов. Если все же миотонической атаки избежать не удалось, то лучше помочь восстановлению мышц спокойным отдыхом.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *